内科学教学课件：心肌疾病1

心肌疾病2心肌疾病的定义和分类定义是一组异质性心肌疾病，由不同病因引起的心肌病变导致心肌机械和/或心电功能障碍，常表现为心室肥厚或扩张。病因：遗传性病因较多见，获得性：饮酒、感染。病位：该病可局限于心脏本身，也可作为全身疾病在心脏的表现。鉴别：由其他心血管疾病继发的心肌病理性该病不属于心肌病范畴，如瓣膜病、高心病、先心病、冠心病等所致的心肌病变，如左室肥厚、扩张、室壁瘤等。3心肌疾病的定义和分类分类遗传性心肌病肥厚型心肌病、右心室发育不良心肌病、左心室致密化不全、线粒体肌病、离子通道病(长/短QT综合征、Brugada综合征)混合性心肌病扩张型心肌病、限制型心肌病获得性心肌病感染性心肌病、心动过速心肌病、心脏气球样变、围生期心肌病4心肌疾病的定义和分类三种常见心肌病比较表扩张型心肌病限制型心肌病肥厚型心肌病LVEF症状明显时，<30%25%-50%>60%LVIDD≥60mm<60mm缩小心室壁厚度变薄正常或增加明显增厚LA增大增大，甚至巨大增大瓣膜反流先二尖瓣后三尖瓣有，一般不重二尖瓣反流首发症状耐力下降耐力下降，水肿耐力下降，可有胸痛心衰症状左心衰先于右心衰右心衰显著晚期出现左心衰常见心律失常室速，传导阻滞，房颤传导阻滞，房颤室速，房颤5第一节扩张型心肌病DCM 定义是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。较常见病因多样临床表现：心脏扩大、心力衰竭、心律失常、血栓栓塞及猝死。预后差。6病因和发病机制 大多数病因不清，部分由家族遗传性。感染：病毒感染（“病入膏肓”） 非感染性炎症：肉芽肿性心肌炎中毒、内分泌和代谢紊乱：嗜酒、阿霉素、克山病、甲亢、甲减。遗传其他：围生期心肌病、心脏气球样变(应激性心肌病)7病理解剖和病理生理大体：心腔扩大，室壁多变薄，纤维瘢痕形成，常有附壁血栓。瓣膜及冠脉多无改变。镜下：心肌细胞肥大、变形，纤维化。心肌收缩力减弱，触发神经-体液机制，产生水钠潴留、心率加快、收缩血管以维持有效循环。矫枉过正，造成更多的心肌损害。8显微镜下可见有心肌纤维肥大同时可见明显的黑色的细胞核伴有心肌间质性纤维化9临床表现(一)症状早期无症状以后，主要表现为活动时呼吸困难和活动耐量下降。严重时：典型心衰的表现如夜间阵发性呼吸困难和端坐呼吸（左心衰）和食欲下降、腹胀及下肢水肿（右心衰）心律失常：心悸、头昏、黑蒙、猝死栓塞10临床表现(二)体征心脏体征：心界扩大，心音减弱，S3、S4、奔马律、心尖区收缩期杂音(二尖瓣反流)左心衰体征：肺部：湿罗音；湿罗音或伴哮鸣音。右心衰体征：颈静脉怒张、肝大、下肢浮肿；肝硬化、黄疸休克前期：皮肤湿冷。辅助检查12(一)胸部X线心影增大肺淤血、肺水肿、肺动脉压力增高、胸腔积液13(二)心电图通过心电图检查不能明确诊断（缺乏特异性）V1导联P波双向：左房扩大R波递增不良（正常：V1-V5R波逐渐增高）QRS增宽（室内阻滞）:预后不良。病理性Q波：提示左心室纤维化（心肌细胞坏死），鉴别诊断：心肌梗死。ST-T改变：ST段压低，T波倒置。心律失常：早搏、非持续VT、持续性VT，房颤，传动阻滞。14(三)超声心动图最常用的检查手段早期LV轻度扩大，后期，全心扩大，以LV为主。室壁运动弥漫性减弱(普遍减弱)，LVEF显著下降。瓣膜本身无病变，由于心肌的牵拉，出现二三尖瓣反流。15各心腔均扩大室壁运动普遍减弱伴有心包积液16(四)心脏磁共振（CMR）CMR对于心肌病诊断、鉴别诊断及预后评估均有很高价值。有助于鉴别浸润性心肌病、致心律失常型右心室心肌病、心肌致密化不全、心肌炎、结节病等疾病。CMR显示心肌纤维化常提示心电不稳定。17(五)心肌核素显像除外缺血性心肌病，后者静息和负荷时不同。核素血池扫描见：舒张末期和收缩末期左心室容积增大，左室射血分数降低。18(六)冠状动脉CT检查（CTA）通过静脉输入造影剂时进行CTA，可以发现明显的冠状动脉狭窄等病变，有助于除外因冠状动脉狭窄造成心肌缺血、坏死的缺血性心肌病。19(七)血液、血清学检查BNP/NT-ProBNP血常规、电解质、肝肾功能无特异性，但有助于总体情况的评价和判断预后。20(八)冠脉造影和心导管检查除外冠心病。心衰时，左右心室舒张末期压力、左心房压和肺毛细血管楔压增高，心搏量、心脏指数减低。21(九)心内膜活检（EMB）主要适应症：近期出现的突发严重心力衰竭伴严重心律失常、药物治疗反应差、原因不明。可以确诊巨噬细胞心肌炎明确爆发性淋巴细胞心肌炎有助于决定患者应该尽早心脏移植还是左室辅助泵。22诊断 有如下表现应考虑DCM临床上表现为心力衰竭Echo提示心腔扩大、心脏收缩功能减低23鉴别诊断除外引起心脏增大、收缩功能减低的其他继发原因：瓣膜病高心病冠心病先心病家族性DCM除外继发性和获得性心肌病24治疗(一)病因治疗(二)针对心力衰竭的药物治疗(三)心力衰竭的心脏再同步化治疗(CRT)(四)心力衰竭其他治疗(五)抗凝治疗(六)心律失常和心脏性猝死的防治25(一)病因治疗控制感染严格限酒、戒酒（戒酒后心脏回缩）治疗内分泌疾病或自身免疫病改善营养失衡：补充维生素和微量元素如硒26(二)针对心力衰竭的药物治疗1.ACEI、ARB2.β受体阻滞剂3.盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）：螺内酯4.二硝酸异山梨酯5.伊伐布雷定6.利尿剂7.洋地黄红色改善预后27(三)心脏再同步化治疗(CRT)cardiacresynchronizationtherapy定义：是通过置入带有LV电极的起搏器，同步起搏左右心室使心室的收缩同步化。适应人群：对部分心衰患者有显著疗效。需要在药物治疗的基础上选用。28(三)心脏再同步化治疗(CRT)适应症1：经充分药物治疗后NYHA心功能Ⅲ级或非卧床Ⅳ的患者①LVEF≤35%；②左束支阻滞QRS波群≥120ms，非左束支阻滞QRS≥150ms；③预期有质量的寿命在1年以上；适应症2：经充分药物治疗后NYHA心功能Ⅱ级的患者①LVEF≤35%；②左束支阻滞QRS波群≥130ms，非左束支阻滞QRS≥150ms；③预期有质量的寿命在1年以上；29(四)心力衰竭其他治疗1.心脏移植2.左心机械辅助循环3.左心室成形术：部分切除左心室同时置换二尖瓣。疗效尚不确定。30(五)抗凝治疗适应症1.心房颤动2.已经有附壁血栓形成3.有血栓栓塞病史31(六)心律失常和心脏性猝死的防治1.房颤的治疗2.ICD预防SCD的适应症：①有持续性室速史(二级预防)②有室速、室颤导致的心脏骤停史(二级预防)③LVEF<35%，NYHA心功能Ⅱ-Ⅲ级，预期有质量的寿命在1年以上。(一级预防)特殊类型的心肌病33(一)酒精性心肌病诊断依据：有扩张型心肌病的临床表现；有长期过量饮酒史(WHO标准：女>40g/d，男>80g，5年以上)既往无心脏病病史。病因与预后：长期大量饮酒可能导致该病，若能早期戒酒，多数患者心脏情况能逐渐改善或恢复。34(二)围生期心肌病诊断依据：有扩张型心肌病的临床表现；发生心衰的时间：妊娠最后1个月至产后6个月内。既往无心脏病病史。病因与预后：高龄、营养不良、近期出现妊高症、双胎妊娠及宫缩抑制剂治疗与本病有关。预后良好，但再次妊娠常复发。35(三)心动过速性心肌病诊断依据：有扩张型心肌病的临床表现；有房颤或室上性心动过速既往有或无心脏病病史。治疗：有效控制心室率，并阻断神经-体液激活（ACEI、BB、MRA）36(四)致心律失常性右心室心肌病定义：是一种遗传性心肌病，以右心室心肌逐渐被脂肪及纤维组织替代为特征，左心室也可受累。诊断依据：青少年发病临床以室速、RV扩大和右心衰等为特点。心电图：V1导联可见epsilon波（起始于QRS波之后或ST段之前的小棘波）。易猝死。37(五)心肌致密化不全定义：属于遗传性心肌病。患者在胚胎发育过程中心外膜到心内膜致密化过程提前终止。临床表现：左心衰和心脏扩大ECHO：左心室疏松层与致密层比例>2CMR:是另一种有效诊断工具。治疗：主要是心衰对症治疗。伴LBBB的患者植入CRT可望获得良好效果。38(六)心脏气球样变定义：又称“伤心综合征heartbroken”，与情绪急剧激动或精神刺激等有关。发生率低。临床表现：突发胸骨后疼痛伴心电图ST段抬高和/或T波倒置。CAG：除外冠脉狭窄心室造影或超声心动图显示：左心室功能受损，心室中部和心尖部膨出。治疗：临床过程呈一过性。支持和安慰是主要的治疗。BB可望减少心脏破裂的发生。39(七)缺血性心肌病定义：冠状动脉粥样硬化多支病变造成的弥漫性心脏扩大和心力衰竭。区别于其他原因不明的扩张型心肌病。THEEND第二节肥厚型心肌病HCMHypertrophiccardiomyopathy42概述定义：是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年和运动猝死的最主要原因之一。分类：梗阻性HCM非梗阻性HCM预后青少年和运动猝死的最主要原因之一少数进展为终末期心衰少数出现心衰、房颤和栓塞不少患者症状轻微，预期寿命接近常人。43病因与分子遗传学常染色体显性遗传。目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占HCM病例的一半。最常见的基因突变为β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。44病理生理梗阻性HCM患者，LV收缩时快速血流通过狭窄的流出道产生负压，引起二尖瓣前叶前向运动加重梗阻。梗阻运动时加重，静息时不明显。梗阻性HCM的定义：静息或运动负荷超声显示LVOT压力阶差≥30mmHg。症状：胸闷气短（与LVOT梗阻、LV舒张功能下降、小血管病变造成心肌缺血）45病理大体解剖主要为心室肥厚，尤其是室间隔

肥厚；部分患者LV心尖部肥厚NormalHCM46病理组织学：心肌细胞排列紊乱、小血管病变、瘢痕形成。NormalHCM47临床表现(一)症状：最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力。1/3患者有劳力性胸痛最常见的心律失常：房颤部分患者晕厥（运动时，与室性快速性心律失常有关）猝死：青少年和运动员48临床表现 (二)体征1）可有心脏轻度增大，能听到第四心音；2）流出道有梗阻的患者可在胸骨左缘第3～4肋间听到较粗糙的喷射性收缩期杂音；心尖部也常可听到收缩期杂音；3）增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施，如含服硝酸甘油、应用正性肌力药、作Valsalva动作或取站立位等均可是杂音增强；相反，凡减弱心肌收缩力或增加心脏后负荷的因素如使用β受体阻滞剂或取蹲位等均可使杂音减轻。辅助检查50(一)胸部X线心影可以正常大小或左心室增大51(二)心电图主要表现：左室高电压、倒置T波和异常Q波。ST段压低和T波倒置多见于I、aVL、V4-V6少数患者可见深而不宽(<0.04s)的病理性Q波，见于I、aVL或下壁导联。可同时伴有室内传导阻滞和其他各类心律失常。52室间隔肥厚型心肌病左室高电压；I、aVL、V5-V6出现深而不宽(<0.04s)的Q波53心尖肥厚型心肌病：巨大T波倒置54(三)超声心动图超声心动图是临床最主要的诊断手段特征：心室不对称肥厚而无心室腔增大。1.舒张期室间隔厚度达15mm或与后壁厚度之比≥1.3室间隔厚度未达标不能完全除外本病的诊断。2.部分患者心肌肥厚限于心尖部，尤以前侧壁心尖部为明显。55室间隔肥厚56心尖肥厚57伴有流出道梗阻的患者可见：①室间隔流出道部分向LV内突出、二尖瓣前叶在收缩期前移(SAM)②LV顺应性降低致左室舒张功能障碍等。58(四)心脏磁共振CMR显示心室壁或/和室间隔局限性或普遍性增厚梗阻性HCM可见LVOT狭窄、SAM征、二尖瓣关闭不全。59(五)心导管检查和CAG测定LVEDP增高。LVOT狭窄在心室腔和流出道之间存在收缩期压力阶差，心室造影显示LV变形，可呈香蕉状、犬舍状或纺锤状（心尖部肥厚时）。CAG多无异常，可除外冠心病。60(六)心内膜心肌活检心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥散性间质纤维化。用于除外淀粉样变性、糖原贮积症。61诊断标准1.临床诊断：根据病史和体格检查，超声心动图提示舒张期室间隔厚度达15mm或与后壁厚度之比≥1.3。近年来CMR越来越多用于诊断。有猝死、心肌肥厚等阳性家族史更有助于诊断。2.遗传学诊断：基因检查62鉴别诊断1.除外左心室负荷增加引起的心室肥厚，包括：高心病主动脉瓣狭窄先心病运动员心脏肥厚2.除外异常物质沉积引起的心肌肥厚：淀粉样变、糖原贮积症3.除外全身疾病如嗜铬细胞瘤以及遗传代谢性疾病引起的心肌肥厚。63治疗(一)药物治疗(二)非药物治疗(三)猝死的风险评估和ICD预防64(一)药物治疗1.减轻左室流出道梗阻(1)BB是梗阻性HCM的一线治疗用药。机制：改善心室松弛、增加心室舒张期充盈时间、减少室性和室上性心动过速。(2)非二氢吡啶类CCB：用于不能耐受BB的患者机制：负性变时和减弱心肌收缩力作用，可改善心室舒张功能，对减轻左心室流出道梗阻也有一定疗效。(3)一般不建议二者合用65(一)药物治疗2.针对心力衰竭的治疗药物治疗选择同其他原因引起的心衰。包括ACEI、ARB、B受体拮抗剂、利尿剂、螺内酯甚至地高辛。66(一)药物治疗3.针对房颤胺碘酮可减少阵发性房颤发作持续性房颤，用BB控制心室率。一般考虑抗凝治疗。67(二)非药物治疗1.手术治疗：室间隔切除术适应症：药物治疗无效心功能不全(Ⅲ-Ⅳ级)静息或运动时流出道压力阶差大于50mmHg。68(二)非药物治疗2.酒精室间隔消融术适应症同室间隔切除术缺点：消融范围不确定、部分患者需要重复消融、长期预后不清楚。69(二)非药物治疗3.起搏治疗(1)对于其他病因(如窦缓等)有双腔起搏器适应症的患者，选择放置右心室心尖起搏可望减轻LV流出道梗阻。(2)对于药物治疗效果差而又不太适合手术或消融的患者，可选择双腔起搏。70(三)猝死的风险评估和ICD预防预测高危风险的因素包括曾经发生过心脏骤停一级亲属中有1个或多个HCM猝死发生LV严重肥厚(≥30mm)HOLTER检查发现反复非持续性室速运动时出现低血压不明原因晕厥尤其发生在运动时。ICD能有效地预防猝死。THEEND第三节限制型心肌病73概述定义：是以心室壁僵硬增加、舒张功能减低、充盈受限而产生临床右心衰竭症状为特征的一类心肌病。病理改变(1)心房明显扩张，但早期LV不扩张，收缩功能多正常，室壁不增厚或仅轻度增厚。(2)病情进展，LV收缩功能受损加重，心腔可以扩张。确诊后5年生存率仅30%。74病因与分类属于混合性心肌病，一半为特发性，一半为病因清楚的特殊类型（淀粉样变最多）分类1.浸润性：细胞内或细胞间有异常物质或代谢产物堆积，常见的疾病包括淀粉样变性等。2.非浸润性：包括特发性RCM，部分可能属于和其他类型心肌病重叠的情况如轻微扩张型心肌病。3.心内膜(病)变性：主要包括病变累及心内膜为主。75病理改变主要病理改变：心肌纤维化、炎性细胞浸润和心内膜面瘢痕形成。76病理生理上述改变导致心室壁僵硬、充盈受限、心室舒张功能减低、心房后负荷增加使心房逐渐增大，静脉回流受阻，静脉压升高。77临床表现主要表现为活动耐量下降、乏力、呼吸困难，随着病程进展，逐渐出现肝大、腹腔积液、全身水肿（右心衰的表现）体征：颈静脉怒张，奔马律，血压低，肝大、移动性浊音阳性、下肢指凹性水肿。78辅助检查(一)实验室检查：尿本周蛋白阳性；BNP明显升高，而缩窄性心包炎一般不高。79辅助检查(二)心电图：低电压。QRS异常和ST-T改变。80辅助检查(三)ECHO：双心房扩大和心室肥厚。心肌呈磨玻璃样改变常是心肌淀粉样变的特点。心包肥厚和室间隔抖动征见于缩窄性心包炎。81辅助检查(四)X线、CTA和CMR胸片中见心包钙化，CT和CMR见心包增厚提示缩窄性心包炎为可能病因。82辅助检查(五)心导管检查与缩窄性心包炎相比，RCM的特点包括：1、肺动脉压明显增高（常>50mmHg）；2、舒张压的变化较大；3、右心室舒张压相对较低（缩窄性心包炎达1/3收缩压峰值以上）等。83辅助检查(六)心内膜心肌活检相对正常的病理结果支持心包炎诊断。对于心肌淀粉变性和高嗜酸细胞综合征等具有确诊的价值。84诊断和鉴别诊断：活动耐力下降、水肿病史、右心衰竭检查结果、ECG肢体导联低电压、ECHO双房大、室壁不厚或增厚、左心室不扩大而充盈受限。心肌淀粉样变：echo提示心室壁呈磨玻璃样改变。其他引起RCM的全身疾病如血色病等需要询问放射、放疗和药物使用史。85鉴别：除外缩窄性心包炎。缩窄性心包炎限制性心肌病相似点临床表现和血流动力学改变相似病史活动性心包炎或心包积液无体征奇脉、心包叩击音无X线心包钙化无Echo心包增厚、室间隔抖动双房明显增大、室壁可增厚CMR心包增厚部分室壁延迟强化BNP一般不高明显高86治疗原发性RCM无特异性治疗手段避免劳累、呼吸道感染等加重心衰的诱因心衰对常规治疗反应不佳。继发性RCM，部分疾病有针对病因的特异性治疗。THEEND第四节心肌炎89概述定义：心肌的炎症性疾病。病因：感染性心肌炎：最常见的是病毒感染，其次是细菌等非感染性心肌炎：药物、毒物、放射、结缔组织病、血管炎等。起病：急缓不定，少数呈爆发性，导致急性泵衰竭或猝死。病程：多有自限性，也可进展为扩心病。病毒性心肌炎91病因及发病机制柯萨奇B组病毒时最常见致病原因。发病机制：病毒直接作用；病毒与机体的免疫反应共同作用。92临床表现症状谱：轻者完全没有症状；重者甚至出现心源性休克及猝死。前驱症状：发病前1-3周有病毒感染症状，如发