【课件】人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

第5章基因突变及其他变异第3节

人类遗传病

情境导入姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心。这首民谣反映了一个什么问题？生活中常见的病，哪些是遗传病？白化病先天愚型肥胖症流行性感冒腹泻高血压人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。1.遗传病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遗传病3.家族性疾病一定是遗传病4.遗传病一定是家族性疾病如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症×××如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常×先天性遗传病、家族性疾病与遗传病遗传病先天性疾病家族性疾病一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病基因或染色体改变指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。单基因遗传病：现发现8000多种指受一对等位基因控制的遗传病多基因遗传病

：现发现100多种染色体异常遗传病：现发现500多种由染色体变异引起的遗传病常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等1.单基因遗传病：一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型白化病、苯丙酮尿症的致病机理？食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相应基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羟化酶患者bb苯丙酮酸（有害）积累过多损害神经系统和智力发育障碍苯丙酮尿症西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食

“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。常•隐伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良特点：男患＞女患、女病父子病病例：抗维生素D佝偻病特点：女患＞男患、男病母女病1.单基因遗传病：一、人类常见遗传病的类型2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病一、人类常见遗传病的类型病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病2.多基因遗传病：一、人类常见遗传病的类型①易受环境因素影响；②群体中发病率比较高；③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律；④常有家族聚集现象；特点：一、人类常见遗传病的类型唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。(3)染色体异常遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：染色体病通常会导致严重缺陷1.人类常见遗传病的类型练习：1：携带致病基因的个体一定患病。2：不携带致病基因的个体也可能患病。3：遗传病一定遗传给后代。4：遗传病患者致病基因一定来自亲代。一、人类常见遗传病的类型×√××1.两种内容2.注意事项调查内容调查的对象结果分析方式发病率遗传方式在人群中，随机抽样调查某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%选择多个患该遗传病的家系进行调查根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型（1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病；发病率较高单基因（2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果；大探究•实践：调查人群中的遗传病探究•实践调查人群中的遗传病1：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？2：多基因遗传病能否作为调查对象？不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样。不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。【思考】：---让每一个家庭生育出健康的孩子二、遗传病的监测和预防——优生和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折实例：达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。

美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”资料分析

中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病，早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%……建国三十多年，全村中找不到一位能写帐目的会计……——禁止近亲结婚（最简单有效）

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。二、遗传病的监测和预防和谁生？祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式

——遗传咨询（主要手段）能不能生？二、遗传病的监测和预防一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩C

能不能生？二、遗传病的监测和预防母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳——提倡“适龄生育”什么时候生？二、遗传病的监测和预防

——产前诊断（重要措施）二、遗传病的监测和预防生之前干什么？产前诊断时间：手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病二、遗传病的监测和预防胎儿出生前胎儿外观性别染色体数目和结构血细胞形态和数量致病基因等特定基因二、遗传病的检测和预防★基因检测检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。1.检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。（2）预测个体患病的风险3.争议：若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。（1）精确地诊断病因2.意义：争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇

“基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。二、遗传病的检测和预防★基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。二、遗传病的检测和预防人类遗传病单基因遗传病