-卫生资格-368护理学-章节练习-儿科护理学-遗传性疾病患儿的护理(共31题)

-卫生资格-368护理学-章节练习-儿科护理学-遗传性疾病患儿的护理(共31题)

1.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的解析：苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】答案：(C)A.碳水化合物B.脂肪酸C.氨基酸D.碳水化合物与脂肪酸E.碳水化合物与氨基酸

2.苯丙酮尿症属解析：苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】答案：(C)A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传

3.典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致解析：绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】答案：(C)A.鸟苷三磷酸环化水合酶B.6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶

4.导致染色体畸变的原因有解析：染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。【该题针对“基础知识-遗传性疾病患儿的护理概论”知识点进行考核】答案：(E)A.母亲妊娠时年龄过大B.放射线C.化学因素D.病毒感染E.以上都是

5.未经治疗的苯丙酮尿症患儿，智能发育落后的症状一般出现在生后解析：无答案：(B)A.1～2个月左右B.3～6个月左右C.6～7个月左右D.8～10个月左右E.10个月以上

6.苯丙酮尿症特征性的临床表现是解析：无答案：(E)A.智力和生长发育落后B.皮肤和虹膜色泽浅C.毛发枯黄稀疏D.呕吐、喂养困难E.尿及汗液有鼠尿样臭味

7.下列哪项不是多基因遗传病解析：无答案：(B)A.高血压B.遗传性肾炎C.糖尿病D.精神分裂症E.哮喘

8.下列哪项是苯丙酮尿症的遗传方式解析：无答案：(A)A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传E.Y连锁遗传

9.下列哪项不是染色体畸变的原因解析：染色体畸变包括数目的增加或减少以及形态结构的改变，排列顺序出现倒位、重复、缺失、易位等，使遗传物质失去正常状态，从而引起疾病。畸变的原因可为自发性的或诱发性的。已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。答案：(E)A.染色体自发性畸变B.某些辐射线C.亚硝酸、甲醛等化学物质D.温度的改变E.疾病的影响

10.下列哪项不是苯丙酮尿症的治疗措施解析：无答案：(B)A.应早期诊断，及时治疗B.苯丙酮尿症只能延缓疾病的进展，不可治疗C.需要持续监测血浆苯丙氨酸的水平D.治疗越早，对智力损害越小E.低苯丙氨酸饮食需持续到青春期后

11.下列哪项不是非典型苯丙酮尿症的临床表现解析：无答案：(E)A.出生时无临床表现B.生后3个月可出现喂养困难C.肌张力增强D.惊厥等神经系统症状明显E.饮食治疗效果好

12.下列预防措施哪项不能避免遗传性疾病的发生解析：为避免遗传性疾病的发生，应避免近亲结婚，降低遗传病的发病率；做好婚前检查及携带者检出；做好新生儿筛查；高龄孕产妇及高危人群受孕后应做好产前检查；孕期不服用对蛋白质有影响的药物，避免接触过量的放射性物质，预防感染。答案：(D)A.避免近亲结婚B.做好婚前检查及携带者检出C.高龄孕产妇及高危人群受孕后应做好产前检查D.孕期不服用任何药物E.做好新生儿筛查

13.下列哪项不是21-三体综合征患儿的护理措施解析：21-三体综合征的护理措施：1.预防感染：保持室内空气新鲜、温湿适宜。每天测体温2次。如体温大于37.8℃时，每4小时测体温一次。每天室内通风2次，每次15～20分钟。2.加强营养：给予高蛋白、高热量、高维生素饮食，多食新鲜蔬菜及水果。3.加强生活护理，培养患儿生活自理能力，帮助母亲制定生活干预计划，训练方案，使患儿通过训练逐步达到生活全部或部分自理。4.如合并感染时，需卧床休息，减少活动，根据病情出现的症状进行护理，如合并肺炎时，每4小时观察生命体征及病情变化，遵医嘱给予抗生素治疗。翻身、拍背，雾化吸入，协助排痰。5.健康教育：宣教预防措施，如避免近亲结婚，35岁以上的妇女及高危人群受孕后，应做产前诊断，如绒毛取样、羊膜穿刺等。如子代有畸形时，应及早做子亲代染色体核型检查。受孕后，应保持心情愉快，情绪稳定，勿滥用药物，避免接触过量的放射性物质，预防各种细菌感染和病毒感染性疾病。答案：(B)A.保持室内空气新鲜，勤测体温B.降低室内湿度，预防皮肤感染C.予高蛋白、高热量、高维生素饮食D.制订生活干预计划，培养患儿的自理能力E.合并感染时应严密观察生命体征及病情变化

14.患儿，男，4个月。新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为0.61mmol/L(10mg/dl)，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在解析：当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。答案：(B)A.0.12mmol/L(2mg/dl)以下B.0.12～0.61mmol/L(2～10mg/dl)C.0.61～0.92mmol/L(10～15mg/dl)D.0.61～1.83mmol/L(10～30mg/dl)E.1.53～1.83mmol/L(25～30mg/dl)

15.患儿男，出生10天。以“发热3天”入院。护理体检：T38.8℃，BP70/50mmHg，HR144次／分，眼距宽，眼裂小，头围28cm，肌张力低，四肢短，通贯手；心脏B超提示房间隔缺损；X线胸片提示右下肺片状阴影；外周血染色体检查提示“47，XY，+21”。此患儿最可能的诊断是解析：无答案：(C)A.新生儿肺炎B.先天性心脏病C.21-三体综合征D.先心病合并新生儿肺炎E.苯丙酮尿症

16.患儿男，1岁。以“呕吐、喂养困难1个月，湿疹”入院，护理体检：T36.8℃，BP80/55mmHg，HR124次／分，皮肤干燥，皮肤白，头发呈棕色，有鼠尿味，生长发育滞后，不能独自站立。该患儿最可能的诊断是解析：无答案：(A)A.苯丙酮尿症B.1型糖尿病C.2型糖尿病D.21三体综合征E.肾病综合征

17.患儿男，生后30天。进行新生儿筛查时，血清苯丙氨酸浓度为8mg/dl，该患儿在喂养时应注意解析：苯丙酮尿症患儿应在出生3个月内开始饮食控制，鼓励母乳喂养或给予低苯丙氨酸蛋白饮食。答案：(B)A.鼓励人工喂养B.给予患儿低苯丙氨酸蛋白饮食C.应在该患儿出生3个月后开始控制饮食D.该患儿4～6月时可适当添加配方奶，水果泥等辅食E.该患儿10~12月时可适当添加碎菜，豆制品等辅食

18.下列疾病属于常染色体隐性遗传的是解析：苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传。答案：(A)A.苯丙酮尿症B.精神分裂症C.脆性X染色体综合征D.先天性心脏病E.21-三体综合征

19.新生儿期进行筛查的遗传代谢病是解析：苯丙酮尿症患儿出生时都正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。答案：(E)A.21-三体综合征B.猫叫综合征C.肝豆状核变性D.血友病E.苯丙酮尿症

20.新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后解析：小儿喂奶后3日,用厚滤纸采集其外周血液晾干,采用Guthrie细菌生长抑制试验测定苯丙酮尿浓度,以进行苯丙酮尿症筛查。答案：(B)A.1日B.2～3日C.4～5日D.6～7日E.7日以后

21.治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是解析：每4～6小时口服生玉米淀粉2g／kg混悬液的替代方法，可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。答案：(B)A.长期鼻饲B.口服生玉米淀粉C.高糖饮食D.高蛋白饮食E.低脂肪饮食

22.常见的染色体病不包括解析：先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类，是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。答案：(C)A.血友病B.猫叫综合征C.先天性心脏病D.21三体综合征E.脆性X染色体综合征

23.预防遗传代谢性疾病的主要措施不包括解析：推广染色体检查尚未成为我国预防遗传代谢性疾病的主要措施。答案：(E)A.开展科普教育B.优生优育教育C.加强婚前检查D.推广筛查工作E.推广染色体检查

24.糖原累积症患儿表现不正确的是解析：糖原累积症主要表现：(1)空腹诱发严重低血糖，患儿出生后即出现低血糖，惊厥以至昏迷。(2)伴酮症和乳酸性酸中毒。(3)高脂血症，臀和四肢伸面有黄色瘤。向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状。(4)高尿酸血症。(5)肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积。新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤，进行性肾小球硬化、肾功能衰竭。(6)生长迟缓，形成侏儒状态。长期低血糖影响脑细胞发育，造成智力低下，故选D。答案：(D)A.低血糖B.酸中毒C.肝脏肿大D.智力正常E.高尿酸血症

25.男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。问：该患儿需要控制饮食，护士对其适宜的指导是解析：苯丙酮尿症患儿由于缺乏苯丙氨酸代谢酶而致致智力发育落后等表现，故宜低苯丙氨酸饮食。答案：(D)A.高蛋白饮食B.单纯母乳喂养C.适当添加辅食D.低苯丙氨酸饮食E.单纯谷类食物喂养

26.男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。问：经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是解析：饮食控制至少需持续到青春期以后。答案：(A)A.8～10岁之后B.6～8岁之后C.4～6岁之后D.2～4岁之后E.1岁之后

27.患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。问：该患儿应首选哪项检查解析：尿三氯化铁实验取尿液2～5ml，滴入10%三氯化铁数滴，如尿中有苯丙氨酸，便出现绿色。但特异性欠佳，有假阳性或假阴性的可能，一般作为大患儿的筛查。答案：(E)A.头颅CTB.智力测定C.脑地形图D.骨龄E.尿三氯化铁试验

28.患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。问：该患儿最可能的诊断是解析：该患儿尿有鼠尿臭味，皮肤白皙智力低下，所以患儿最可能的诊断是苯丙酮尿症。答案：(A)A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.呆小症D.甲状腺功能低下E.黏多糖病

29.患儿，男，3岁。出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。问：对诊断最有帮助的检查是解析：根据患儿的临床表现，初步怀疑是先天性愚型，需要做染色体核型分析进一步确认。故本题选E。答案：(E)A.脑电图B.尿三氯化铁试验C.血清T!、T(imgstyle="max-width:100%;height:auto;"src="/tk_img/ImgDir_ZC_ZGHS_YTMJ/XB4.gif")测定D.血清铜蓝蛋白测定E.染色体核型分析

30.患儿，男，3岁。出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。问：患儿最有可能发生了解析：患儿以呼吸道感染说明免疫力低下，双手呈通贯手通常是先天愚型患儿的特征表现，先天愚型也称唐氏综合征。故本题选B。答案