对罕见病儿童及其家庭的福利政策研究

对罕见病儿童及其家庭的福利政策研究

一背景信息（一）罕见病的定义及类型罕见病是指发病率极低的疾病，它包含了多种类型。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“指患病人数占总人口比例低于0.65‰到1.00‰之间的疾病或病变”；美国定义为“患病人数少于20万人口的疾病”；欧盟定义为“患病率低于0.5‰的疾病”；日本则为“患病人数少于5万人口的疾病”（龚时薇等，2011）。世界上对罕见病已有明确界定的国家根据具体情况，确定的罕见病界定标准也有所不同。WHO公布的罕见病近5000种，主要有罕见的先天性畸形、遗传性疾病、感染性病变、肿瘤性疾病及肿瘤样病变以及损伤性疾病等。现今时常见于媒体的罕见病有：苯酮尿症、重型地中海贫血、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。多数罕见病的致病主因为遗传等因素（万仁甫等，2006）。但在我国并没有对罕见病范围进行界定的政策，没有统一的界定意味着罕见病很难作为一个专用名词进入政策视野，针对罕见病中各种疾病的规定目前只散见于各地政策中。黄尚志的研究认为，如果以发病率为判断标准，在中国难以回答哪些疾病是罕见病，因为目前除了地中海贫血和苯丙酮尿症外，我国基本没有本土发病率的数据，也从来没有投入经费进行遗传病发病率的调查，临床上尚无遗传病的登记制度（黄尚志，2010）。“依据WHO对罕见病的界定标准和国内外的疾病发病率，确定我国的11种罕见病，分别为脊柱裂（神经管畸形）、再生障碍性贫血、急性白血症、脑恶性肿瘤、膀胱癌、系统性红斑狼疮、新生儿溶血征、百日咳、流行性乙型脑炎、斑疹伤寒以及血吸虫病（龚时薇，张亮等，2011）。”国内较为人熟知的罕见疾病有Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症（俗称“瓷娃娃”）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。（二）现残率多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。据WHO报道，目前已确认的罕见病有5000多种，大约占人类疾病种类的10%；约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，多数尚无有效的治疗方法（魏珉等，2010）。龚时薇等人在《提高我国罕见病患者用药可及性的管理策略研究》中指出WHO已确认的罕见病约5000～6000种，约占人类疾病的10%。在美国，约有2500万罕见病患者，欧洲约有2400万～3600万名患者。在中国台湾地区，从《台湾罕见病法》实施至今，截至2009年3月，政府公告罕见疾病种类共有151项171种；患罕见疾病的人数，依照国民健康局的罕见疾病通报个案，为2612人，但若依健保局重大伤病人数推估则高达5600人（林禹鸿，2011）。虽然罕见，但中国现阶段罕见病患者总数仍然近1000万人，算得上一个庞大的特殊群体（潘多拉，2011）。治疗罕见病的药物被称为“孤儿药”，特指那些专门用于治疗罕见疾病的特效药物，取自孤儿孤苦无依且乏人重视的概念。由于药物的开发需要成本，因此，如果药物的市场需求太小，除非开出天文数字的售价，正常情况下，药物开发商难以收回成本。为了鼓励开发商投入资源开发此类药物，各国的社会福利制度中多规定该类药物的开发商可以享有一系列的优惠政策。二研究综述：中国罕见病儿童家庭需求和政策支持（一）家庭需求从现有文献来看，我国对罕见病儿童家庭的现状研究很少，尚没有建立在实证基础上的全面调查研究。专门针对罕见病儿童家庭需求的研究起步较晚，检索到的相关文献较少。龚时薇等人指出罕见病成为灾难性疾病的比例更高，我国常见病和罕见病患者的住院医疗服务均属奢侈性服务。特别是罕见病患者的住院医疗服务需求有刚性特点，医疗服务对于患者而言属于一种天然的垄断品，疾病状态下的医疗服务需求是必需品，当医疗服务价格升高到一定阈值的时候，罕见病患者家庭会更高比例地选择出院或放弃治疗（龚时薇等，2011）。另外对罕见病患者来说，药物需求是特殊而重要的。潘多拉指出，由于罕见病患者相对较少，“孤儿药”市场需求相对较小，而研发成本很高，风险很大，因此，很少有药品企业愿意投入人力、物力进行研发，即便研发成功获准上市，罕见病药品的价格也是极其高昂。这是一个典型的“市场失灵”现象，即市场在目前确认的五六千种罕见病中只有少部分有药可治，但这部分“孤儿药”基本依赖进口，价格非常昂贵，一般家庭难以承受。以治疗“戈谢病”的药物为例，一年的费用约为20万美元，昂贵的费用让许多患者只能放弃治疗（潘多拉，2011）。我国对罕见病的概念并无明确界定，对于罕见病儿童家庭需求的研究也较少，但从以上关于额外需求的文献中可以归纳出罕见病儿童家庭需求的几个主要方面：经济上，与其他因疾病导致的困境儿童类似，罕见病儿童家庭由于疾病的诊断、治疗、康复、日常照料产生额外成本，需要支持与补助；医疗服务上，罕见病儿童家庭对诊断、治疗医院和医疗技术有较大需求；制度上，由于罕见病的特殊性，罕见病儿童家庭与其他疾病儿童家庭相比，更需要医疗保障、治疗药品、患者信息管理等方面的制度建设。对于罕见病儿童家庭需求的研究，应该在概念界定的基础上，对儿童家庭进行系统的实证研究，增进对罕见病儿童家庭现状和各方面额外需求的了解。（二）政策支持有学者对罕见病的相关制度建设进行了综合性研究。韩凤等人认为我国首先应对罕见病明确定义，进而从法律法规、管理机构、药品审批管理政策、医疗保障、孕产期检查、宣传力度等方面考虑，建立相关的罕见病社会保障制度（韩凤等，2008）。另外，由于罕见病患者对药物的特殊需求和药品供给本身面临的问题，因而对罕见病药品管理制度现状和可行模式方面的研究较多。由于针对罕见病的国内政策很少，导致一些学者选择从国外政策中寻找借鉴。如刘炳林通过文献研究，发现各主要发达国家在药品注册方面和管理方面都有一套相关政策，包括对“孤儿药”的认定、鼓励政策和为了防止政策滥用的一些限制政策，这些都值得我国在制定药品注册和药品管理政策时借鉴和参考（刘炳林，2002）。魏珉等人介绍和分析了不同国家和地区对罕见病及其药物开发的政策，指出制订激励措施对罕见病的研究进展有很大的推动作用（魏珉等，2010）。林禹鸿等人探讨了欧盟应对罕见病的政策措施及其对中国的启示（林禹鸿等，2011）。也有学者对我国现有的医疗保障政策进行了研究。龚时薇等人通过对我国近年典型罕见病用药事件的分析研究、对医院管理和临床医疗专家的访谈式问卷调查以及对我国目前罕用药医疗保险政策的分析研究，确定了药品可及性的含义和明确影响罕见病患者用药可及性的障碍因素（龚时薇等，2010）。还有的研究认为，我国医药卫生系统目前主要在科技、供应、信息传递和医疗保障能力四个方面存在障碍因素，影响罕见病患者用药的可及性，因此，我国应明确罕见病与罕用药的基本概念和激励机制，设计提高医药卫生系统罕用药供应的反应性机制，构建政府、企业、患者三维主体协作模式，降低患者的经济负担（丁锦希等，2011）。另外，有的学者比较分析了中美罕见病药物可及性现状，分析两国罕见病用药相关法律政策差异，发现美国从机构设置、财政支持、注册审批、知识产权保护等方面鼓励罕见病药物研发，保障罕用药的可及性。程岩认为，国外罕见病药物法律以市场激励的途径促进个体医疗平等权的实现，但是罕见病高成本与高社会价值的极端矛盾状态决定上述方式既无益于公平与效率的实现，更无法担当起价值整合的作用（程岩，2011）。因此，我国罕见病立法应立足于公共健康而不应仅限于个体权利保障，应在理论反思和制度参照的基础上构建符合我国国情的罕见病法律法规体系。徐彪等人针对影响我国医药产业发展的现实因素，指出以产业政策推动我国罕用药产业发展正当其时。在研究、借鉴西方发达国家成功经验的基础上，他们主张现阶段罕用药产业政策应当以价格调整为导向，形成以价格补贴为核心的政策体系，并在论证罕用药价格分析模型后，提出了系统的政策建议（徐彪等，2009）。除罕用药制度之外，也有学者提出建立罕见病信息管理制度。万仁甫等人认为，发达国家建立的罕用药管理制度采取经济杠杆等各种优惠政策，鼓励罕用药的研发与生产，取得了一定的成效。但对于药品研发缺乏优势的我国制药业来说，试图依照发达国家的做法难以奏效。因此，为解决罕见病患者治疗问题，在我国较为现实的做法就是尽快建立医院罕见病信息管理制度（万仁甫等，2006）。在对现有政策研究文献的回顾中，我们发现以往学者对国外政策的考察较多，特别是以药物管理制度为主，但缺乏对现有涉及罕见病各方面政策的全面回顾。我们认为，关于罕见病的政策需要从范围界定、医疗保障、药品管理、信息管理、生活补助和成年安置等多方面进行考察，再在此基础上提出政策建议。三政策分析：中国罕见病儿童及其家庭福利支持政策我国在罕见病领域的相关政策制定工作起步较晚，但近几年国家对于儿童的卫生健康状况日益重视，从中央政府、国家部委到地方政府都出台了一些相关的政策规范。总体而言，我国关于罕见病的政策以药品管理方法为主。民政部、卫生部等相关部门在对孤残儿童的福利制度制定中有一些涉及了专门针对罕见病儿童的政策，但毕竟发展较晚且不够全面，因此仍需完善。以下我们将通过预防和诊断、对患病儿童的社会保障、罕见病用药等方面来进行政策分析。（一）预防和诊断罕见病的预防和诊断政策条例均由卫生部制定频布。国内最早的与儿童健康有关的政策文件是1994年通过、1995年6月1日实施的《中华人民共和国母婴保健法》，作为综合性法律，它对全国的母婴保健工作进行了宏观的规范。法律中并没有对儿童罕见病的具体规定，但是作为最早颁布的综合性法律，其对之后的政策制定有重要的指导作用。该法律主要对婚前保健和孕产期保健进行规定，要求婚前必须进行包括严重遗传性疾病、指定传染病和有关精神病的医学检查，并对检查出现指定疾病的情况进行了规定。而在孕产期保健中，该法律对胎儿的发育、新生儿的哺乳和护理等方面进行了相对简单的规范，并规定在胎儿患有何种疾病的情况下孕妇可以进行终止妊娠的行为。作为国内针对儿童健康问题最早的政策性规定，这部法律与2001年国务院出台的《中华人民共和国母婴保健法实施办法》一起，对儿童罕见病等疾病的控制进行了最基本的规定。2008年底，卫生部通过《新生儿疾病筛查管理办法》，该规章于2009年6月1日生效，与2009年11月制定的《全国新生儿疾病筛查工作规划》和《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》相配合，对新生儿可能出现的先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍等的筛查工作进行了较为详细的规定。规章明确了筛选疾病的范围、筛选的步骤、负责的组织、需要达到的目标以及具体的技术规范，对新生儿部分罕见病的诊断工作有着重大的指导意义。2009年6月24日，卫生部印发《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》，针对神经管缺陷这一我国重大出生缺陷问题进行预防。该方案计划对全国31个省、自治区、直辖市中孕前3个月与早期3个月的农村妇女（包括流动人口）进行免费增补叶酸的活动，以预防新生儿出现神经管缺陷疾病。2009年12月17日，卫生部出台《全国儿童保健工作规范（试行）》，针对0～6岁的儿童，提供基本保健服务，包括出生缺陷筛查与管理（包括新生儿疾病筛查）、生长发育监测、喂养与营养指导、早期综合发展、心理行为发育评估与指导、免疫规划、常见疾病防治、健康安全保护、健康教育与健康促进等。由此我们可以看到，国家在儿童罕见病的预防和诊断方面已有一定的政策规定，但缺乏对罕见病界定基础上的综合性预防和诊断政策。（二）社会保障1.医疗保险我国现在已经建立了城镇职工医疗保险、城镇居民医疗保险、新型农村合作医疗制度，从人口范围上看，覆盖已经较完整。但目前还面临两个问题，一是罕见病种类多，并且我国对罕见病的概念并没有明确界定，很多病种、药品没有被纳入报销范围名录，血友病、苯丙酮尿症等人们熟知的疾病也是在近几年的政策中才被逐渐纳入医疗保障中“特殊疾病”的范围；二是三种医疗保障制度都有报销额度的限制，根据各地经济发展和医疗保障制度发展的情况，报销比例各有不同。除此之外，农村方面，2010年，卫生部、民政部出台了《关于开展提高农村儿童重大疾病医疗保障水平试点工作的意见》，对农村地区儿童的医疗保障进行了制度性规范，其中重点确定了0～14岁儿童所患的儿童急性淋巴细胞白血病、儿童急性早幼粒细胞白血病、儿童先天性房间隔缺损、儿童先天性室间隔缺损、儿童先天性动脉导管未闭和儿童先天性肺动脉瓣狭窄等6个病种为试点，明确了救治医院、医疗费用补偿办法和医疗保障服务的管理。这项规范将一直以来无法得到照顾的农村儿童作为福利对象，为其提供了较好的医疗服务。虽然该规范还处在试点阶段，但意味着我国在儿童罕见病的卫生政策制定方面已取得重大进步。2.社会救助在日常的医疗保障之外，关于罕见病患者的社会保障仅见于各地的残疾人政策，我们以罕见病为关键词在数据库中全文搜索，只找到与罕见病社会救助相关的文献3条，而且都是针对贫困残疾人的。《深圳市残疾人特殊困难救济补助办法》中指出，具有本市常住户籍并持有残疾人证的残疾人，因突发重病住院或罕见病症住院治疗等，发生下列临时生活困难情况的，年度内可随时申请一次性临时困难补助。这一临时困难补助的标准为2000元，个别特别困难者可补助至3000元。这一政策对于补助的具体金额进行了规定。广西在《关于进一步加强扶助贫困残疾人工作的通知》中规定，纳入城镇居民最低保障线的特困残疾人以及城镇贫困残疾人突发重病或罕见病而住院治疗，政府应给予适当救助。广西梧州市在地方性政策中也有同样规定，但二者都没有确定救助的具体额度。对贫困残疾人而言，罕见病的发病是很大的额外开支，针对他们的保障政策是必要的，对其他地区也有借鉴作用。但罕见病儿童需要的不仅是针对贫困残疾人的社会救助，还有针对更广泛群体的全面社会保障。（三）药品管理除了治疗中的开支外，罕见病儿童还面临着药品的价格与易获得性问题。由于罕见疾病的发生几率很低，在中国，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进缺乏兴趣。再加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也很高，绝非患者所能承受。目前，我国已经有一些促进罕见病的用药开发和进口的政策。国家食品药品监督管理局《关于印发新药注册特殊审批管理规定》指出，根据《药品注册管理办法》第四十五条的规定，国家食品药品监督管理局对治疗艾滋病、恶性肿瘤、罕见病等疾病且具有明显临床治疗优势的新药实行特殊审批。国家食品药品监督管理局《关于进口药品再注册有关事项的公告》规定，用于治疗罕见病、艾滋病等尚无有效治疗手段的品种在提供充分依据和理由后可多次提出临时进口申请。工业和信息化部在《“十二五”产业技术创新规划》中将罕见病用药列为重点领域技术发展方向，提出重点开发罕见病用药。这些政策的制定表明中国政府已经注意到罕见病的用药问题，并在积极推动罕见病用药的研发和引进，为患病儿童家庭提供更多治疗计划并减少额外支出。不过由于起步较晚，这些政策还都比较笼统，解决罕见病患者的用药问题还需要政策推进。与此相比，发达国家在“孤儿药”方面较完善的政策体系值得我国借鉴。（四）小结从以上政策分析中我们可以看到，目前我国对罕见病儿童保障政策制定中最大的问题就是对罕见病没有明确界定。由于没有界定，罕见病儿童很难作为一个群体进入政策视野，更多配套政策如医疗保障、生活补助和后续教育、就业等都难以开展，罕见病儿童的一些基本权益难以得到维护。1.医药方面部分罕见病已被纳入医疗保险和新农合范围，但具体覆盖的病种和药物种类较少，救助额度也有很多限制，罕见病儿童还需要更有针对性的医疗保障和与此配合的生活补贴，目前我国缺乏全国范围内的针对罕见病的特殊医疗保障制度。在药物方面，自2009年以来，政府已开始重视罕见病药物的研发，并出台一系列政策，在审批、进口方面促进罕见病药物的引入和研发。但是，目前我国仍然缺乏罕见病和“孤儿药”的法律法规。2.社会保障目前，我国尚无针对罕见病儿童及其家庭的制度性保障政策，因而地方性的政策自然也严重缺失。特别是家庭政策方面，我国既没有针对照料者的政策支持与补助，也没有为罕见病儿童家庭提供适当的福利服务供给支持。3.教育就业与关于其他困境儿童的政策类似，在我国关于罕见病儿童的政策中，特殊教育、后续就业扶助、社会融入等方面仍处于空白。除了医疗救治外，罕见病患者生命各阶段面临的其他问题尚未引起政策重视。4.政策制定和落实在政策制定和落实方面，我国与美国、日本、澳大利亚等发达国家相比有很大的差距，需要进一步完善。虽然相关部门已经着手制定并完善针对罕见病儿童及其家庭的支持政策，例如，卫生部在2010年“两会”中表示将加强罕见疾病的医疗救治工作，人社部表示将适时调整基本医疗保险管理政策和标准，国家药监局表示要对治疗罕见病的新药实施特殊审批，而民政部已经建立了包括最低生活保障制度、儿童大病救助制度等相关措施，但我国尚没有建立罕见病