周期性麻痹医学知识专题讲座

周期性麻痹

Periodicparalysis包头市中心医院

神经内科陈强周期性麻痹医学知识专题讲座1/23

周期性麻痹是以重复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征一组疾病高钾型：钠通道病正常血钾型：钠通道病

低钾型：钙通道病分类周期性麻痹医学知识专题讲座2/23

I低钾性周期性麻痹周期性麻痹医学知识专题讲座3/23

常染色体显性遗传病：1q31-32：编码钙通道α-1亚单位基因；

发觉3个基因突变：核甘酸替换，电压敏感性片段错义突变；干扰去极化信号传递，损伤兴奋收缩偶联和钙传导门控；

病因、发病机理女性外显率低，男>女，国内：多散发；周期性麻痹医学知识专题讲座4/23机制不清：血钾低，肌细胞内钾增加，细胞膜电位处于过分超极化状态及膜电位下降——肌无力瘫痪该患者对血钾低异常敏感：

有其它原因发挥作用：血钾低可为继发原因；尿钾不增加：钾入肌纤维；碳水化合物入体：钾内流入细胞内，诱发肌无力；胰岛素促进转运钾功效；间脑病变、睡眠、过分疲劳易发生：皮质抑制，失去对下丘脑控制。周期性麻痹医学知识专题讲座5/23光镜下：最显著改变：肌纤维有圆形或椭圆行囊泡

（空泡）形成，分离肌纤维节段变性；晚期:肌纤维空泡变性。电镜下：囊泡：扩大肌浆网终池、横管内膜细胞器；

发作期：水入肌细胞，钠钙增加——瘫痪；

发作间期：钠含量增高，钾含量降低;

病理周期性麻痹医学知识专题讲座6/231、任何年纪：儿童早期，30余岁多见，首发多在儿童及青年期，男>女

2、诱因：饱餐、猛烈运动、严寒、感染、创伤、情绪激动、焦虑、酗酒、月经期。临床表现周期性麻痹医学知识专题讲座7/233、症状：a.经典：肢体对称性瘫，普通不累及颅神经支配肌肉；后夜、凌晨发病多见；连续时间：几小时——数日；

频率：数周-数月一次；发作在数小时到达高峰，

b.非经典：单肢或一些肌群：

4、体征：迟缓性瘫痪，肌张力低、腱反射低或消失，

病理征（-），无感觉障碍、意识正常；严重时累呼吸肌呼吸肌麻痹；心律失常：传导障碍，室早等危及生命。周期性麻痹医学知识专题讲座8/235、辅助检验：

(1)血钾低3.5mmol/l;

(2)尿钾含量显著降低

(3)心电图：U波出现，T波低平或倒置，

ST段下降（4）肌电图：动作电位降低或消失；周期性麻痹医学知识专题讲座9/23诊疗依据临床症状、体征，试验室检验，有家族史者易诊疗周期性麻痹医学知识专题讲座10/23判别诊疗1、可引发低血钾疾病：这类疾病血钾低，尿钾高或正常原发性醛固酮增多症酒精中毒肾小管性酸中毒用噻嗪类利尿剂、皮质类固醇直肠绒毛腺癌非热带性口炎性腹泻（乳糜泻）2、格林-巴利综合征：起病较慢，感觉异常，颅神经受累；无复发；CSF：细胞蛋白分离：肌电图改变3、钡中毒（痹病）

：四肢瘫，上睑下垂，发声、吞咽困难周期性麻痹医学知识专题讲座11/23

治疗补钾(24h总量小于10g)普通不静脉补钾；开始0.05-0.1mmol/Kg，之后20-40mmol/l溶于甘露醇中；

低钠高钾饮食，限制碳水化合物饮食

预

去除诱因发作频繁者：乙酰唑胺0.25gqid

螺旋内酯固醇；预防屡次发作造成多发性肌病；周期性麻痹医学知识专题讲座12/23原醛性低钾无力甲亢性周期性瘫痪周期性麻痹医学知识专题讲座13/23

女性多于男性病因：肾上腺皮质腺瘤，皮质增生判别：临现：a.伴高钠血症，多尿，碱中毒：强直发作；无力b.少见情况;慢性摄入甘草引发（含盐皮质激素）；治疗：原醛治疗周期性麻痹医学知识专题讲座14/23

在甲亢病中发生率为３％，男性多于女性(尽管甲亢多见）病理、发病原理及临床表现均同低钾性周期性麻痹判别：甲亢表现：a.瘫痪发作与甲毒症严重程度无关；b.家族性周麻：钠钾泵过分活动，展现失兴奋性；治疗：１、发作时同周期性瘫痪２、甲亢治疗周期性麻痹医学知识专题讲座15/23II高钾性周期性瘫痪

常染色体显性遗传病，极罕见，普通限于北欧国家，男、女发病率等，女性症状轻；病变基因：17号染色体；周期性麻痹医学知识专题讲座16/23

临床表现：

1、婴儿期、10岁前发病

2、诱因：饥饿、严寒、猛烈运动、钾摄入

3、发作多在白天，上下肢近端肌肉瘫痪，重者：颈部肌，眼外肌；呼吸肌常不受累；发作与血钾水平正相关；舌肌、手肌显现肌强直现象（不一定同时出现，有仅在肌电图示强直电位）4、病程：0.5—1小时（肌肉兴奋性降低），青春期后发作降低；5、血钾升高，尿钾升高或正常，血钙降低

6、心电

图：T波呈峰形增高

周期性麻痹医学知识专题讲座17/23诊疗判别诊疗：慢性肾功效衰竭；肾上腺皮质功效减退症；治疗：口服葡萄糖、或静脉滴注（10%G.S+RI10-20U）病情严重时可静注10%葡萄糖酸钙10-20ml预防：高碳水化合物食物，防止过分疲劳、严寒刺激；

乙酰唑胺：125-250mg,tid;双氢克尿噻25mg,tid;周期性麻痹医学知识专题讲座18/23III正常血钾性周期性瘫痪(钠反应正常-、与高血钾-有相同基因突变，变异型)周期性麻痹医学知识专题讲座19/23常染色体显性遗传病，罕见；钾负荷敏感；多在10岁前发病，夜间或清晨发病，四肢瘫、或一些肌肉瘫（如小腿肌、肩臂肌），重者构音不清，呼吸困难。发作连续时间：10天以上，有时长达3周患者极度嗜盐，限制食盐或补胛可诱发血钾：正常治疗：静滴生理盐水

周期性麻痹医学知识专题讲座20/23判别关键点：低钾型高钾型正常血钾型

遗传类型常染色体显性常染色体显性常染色体显性发病年纪任何年纪，青年多见

10岁左右

10岁以前发病时间饱餐后，晚上多白天晚上连续时间数小时、数天半小时－１小时数天至数周诱因食大量碳水化合物、猛烈运动猛烈运动、饥饿、钾摄入限制钠盐摄入，补钾治疗补钾后好转较重补钙葡萄糖+RI；乙酰唑胺补葡萄糖酸钙氯化钙；预防：补钠肌强直无有无周期性麻痹医学知识专题讲座21/23伴心律失常型周期性瘫痪（Andersen综合征）常染色体显性遗传。钾通道病（KCNJ2基因显性失活突变）机制：损害转运能力，妨碍钾通道负载电流能力，损坏肌膜复极，骨骼肌心肌过分兴奋。血钾：正常、高、低。表现：10-20岁出现心脏症状；三联征：钾敏感性周期性瘫痪，室性心律失常

伴长Q-T，