肝豆状核变性的诊断指标

肝豆状核变性诊疗指标评价和治疗肝豆状核变性的诊断指标第1页试验室检验血清铜蓝蛋白正常值：男性2.4092＋0.3864mol/L(1.6667～3.3637mol/L),女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698～2.644mol/L)25～40mg/dl（中山医科大学）肝豆状核变性的诊断指标第2页引发血清铜蓝蛋白降低疾病：

Wilson病Menkes卷发综合征产生低蛋白血症各种疾病肝豆状核变性的诊断指标第3页血清铜氧化酶测定正常值儿童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD;成人男0.26-0.59OD,女0.255-0.647OD.我院现在使用国际单位表示204～280Iu/L肝豆状核变性的诊断指标第4页HLD血清铜氧化酶测定结果HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较正常对照组约低10倍。我科HLD患者测定6～93Iu/L肝豆状核变性的诊断指标第5页血清铜测定正常值12.88-16.34mol/L（杨任民：81.85-104.22g/dl)

儿童5.0-10mol/L(30-190g/dl)成人男11－22mol/L(70-140g/dl)女12.6-24.3mol/L(80-155g/dl)肝豆状核变性的诊断指标第6页二十四小时尿铜测定正常值9.8～37.6g/24hHLD组2oo～400g/24h尿铜增高疾病：HLD、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂应用。肝豆状核变性的诊断指标第7页脑脊液铜测定正常值1.694～1.766mol/L（10.76～11.22g/dl）肝豆状核变性患者4.66～6.48mol/L（29.61～41.18g/dl）肝豆状核变性的诊断指标第8页电生理检验脑电图检验：异常率61。3%，脑诱发电位检验：BAEP:异常率高83～95%，可作为确定病情严重程度参考指标之一、为判断治疗效果提供客观依据。SEP:异常率17～100%，VEP:异常率17～75%，肝豆状核变性的诊断指标第9页放射学检验骨关节X线检验：

骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。肝豆状核变性的诊断指标第10页头颅CT检验脑室、脑池及脑沟扩大脑实质密度改变低密度改变：以豆状核最多见、其次为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑,少数可有大脑皮质及皮质下白质散在低密度。高密度改变：少数在上述部位出现高密度改变。肝豆状核变性的诊断指标第11页头颅MRI检验以灰质损害常见、双侧对称，损害部位基本同头颅CT,中脑桥脑病变检出率高于头颅CT。白质损害通常不对称，主要为额叶、颞叶、枕叶及顶叶，多灶性。T1加权低信号，T2加权高信号，

MRI还可清楚显示大脑皮质和白质萎缩，还可显示脑局灶性萎缩。

颅脑MRI异常率65.2～88.8％。

肝豆状核变性的诊断指标第12页基因诊疗

WD遗传方式：AR发病率：1/2万～1/20万基因定位：13q14.3,称ATP7B基因，有21个外显子，20个内含子，其蛋白产物为铜转运ATP酶。

肝豆状核变性的诊断指标第13页基因诊疗筛查WD家系中三种情况，是预防和治疗关键症状前病人：及早治疗杂合子：阻止杂合子间婚配，预防隐性致病杂合子出生正常个体：肝豆状核变性的诊断指标第14页基因诊疗ATP7B基因突变筛选结果已发觉98种突变类型（1998年）白种人突变热点：14号（28％）18号（10％）中国人：8号（28.8％）12号（18.1％）16号（9.8％～40.9％）肝豆状核变性的诊断指标第15页基因诊疗基因突变检测意义：探讨发病机制研究基因诊疗方法寻找基因治疗路径肝豆状核变性的诊断指标第16页诊疗指标评价角膜K-F环是最主要临床表现和特征性诊疗依据之一铜生化异常是确诊HLD主要依据，

血清铜蓝蛋白降低是最具诊疗意义检验伎俩、24h尿铜排出增高有利于深入确诊，但二者并非是确诊HLD唯一生化指标。最主要是早期诊疗，包含症状前诊疗，对患者同胞常规进行K-F环和血清铜蓝蛋白检验有利于检出症状前患者。

肝豆状核变性的诊断指标第17页诊疗指标评价

肝活检，测定肝铜水平可作为最终确诊伎俩。头颅CT和MRI改变均非特异性，但阳性率较高，可帮助诊疗并更深刻了解HLD脑部病变程度及症状多样性。对HLD患者同胞基因分析为检出症状前患者和杂合子提供最具价值帮助，也是产前诊疗主要检测伎俩帮助防止杂合子间婚配和降低HLD患者出生、优生优育有主要意义。

肝豆状核变性的诊断指标第18页HLD治疗一、金属络合剂1、D－青霉胺（PCA）剂量：成人250mg/d～1000-mg/d儿童20MG～30MG/KG/D使用方法：饭前0.5h,饭后2h2、二巯基丁二酸（DSMA）、二巯基丁二酸钠（Na-DMS）肝豆状核变性的诊断指标第19页HLD治疗对症治疗震颤：安坦左旋多巴舞蹈病：氟哌啶醇痛性强直发作：卡马西平保肝：肝太乐、维生素C精神症状：抗精神病药品治疗肝豆状核变性的诊断指标第20页HLD治疗限制铜摄入低铜饮食抑制铜吸收硫酸锌100mg～300mgtid