2023年冲刺-生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试参考题库含答案带答案

2023年冲刺-生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试参考题库含答案（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核题库(共50题)1.孕妇，34岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕妇丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕妇本人核型：46,XX。患儿的父母非常想想有一个健康的孩子，欲再次生育，以下对他们的建议中最恰当的是（）？

A、产前诊断

B、冒险再次生育

C、借卵怀胎

D、精子库人工辅助生育

正确答案:D2.Down综合征的典型核型是

A、45,X

B、47,XX(XY),+21

C、47,XX(XY),+18

D、47,XX(XY),del(5)(p15)

正确答案:B3.原癌基因激活机制包括

A、点突变

B、基因扩增

C、启动子插入原癌基因附近

D、基因甲基化水平降低

E、染色体易位与基因重排

正确答案:A,B,C,D,E4.下列不属于染色体畸变的是

A、21三体型

B、染色体丢失

C、染色体易位

D、单个碱基替换

正确答案:D5.根据着丝粒在染色体上的位置，分为()

A、中着丝粒染色体

B、远端着丝粒染色体

C、亚中着丝粒染色体

D、近端着丝粒染色体

E、半中着丝粒染色体

正确答案:A,C,D6.mtDNA的突变类型主要包括（）、大片段确实重组和mtDNA数量减少。

正确答案:点突变7.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是

A、糖原贮积症

B、苯丙酮尿症

C、半乳糖血症

D、白化病

正确答案:D8.真核细胞的能量代谢中心是

A、细胞核

B、内质网

C、溶酶体

D、线粒体

正确答案:D9.一个男性将Y染色体上的某一显性突变基因传给他孙子的概率是

A、1/3

B、1/4

C、1/2

D、1

正确答案:D10.基因突变检测的金标准是

A、RFLP

B、PCR

C、DNA芯片

D、DNA测序

正确答案:D11.遗传方式是父传子，子传孙全男性遗传的遗传病是

A、常染色体显性遗传

B、X染色体连锁隐性遗传病

C、X染色体连锁显性遗传病

D、Y染色体连锁遗传病

正确答案:D12.系谱分析中的先证者是指第几个被确诊的患者成员.()

A、第一个

B、第二个

C、第三个

D、第四个

正确答案:A13.引起染色体畸变的原因通常包括：化学因素、物理因素、生物因素和（）。

正确答案:母亲年龄14.从遗传学的角度看，精神分裂症属于（）遗传病。

正确答案:多基因15.患儿，男，9岁，因发热4天，面色黄，解茶色尿1天入院。入院前4天患儿因发热（38.4℃）服用磺胺类药物和解热镇痛药，服药后体温下降。2天前患儿不明原因出现头晕，乏力、面色苍白，1天前症状加重出现面黄、解茶色尿、阵发性脐周痛等症状，无呕吐和发热症状。体格检查：一般情况差，呈贫血貌，皮肤巩膜轻度黄染，心率91次/分，律齐、有力、未闻及杂音。腹平软，脐周轻压痛，肝脾未触及，四肢端暖。辅助检查：血常规：WBC10×109/L、Hb70g/L、PLT125×109/L；尿常规：尿胆原＋＋，尿胆血

A、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的

B、服用氧化类药物患者病情会加重

C、该病的发病率存在性别差异

D、该病为单基因遗传病

正确答案:A16.Patau综合征的典型核型是

A、45,X

B、47,XX(XY),+21

C、47,XX(XY),+18

D、47,XX(XY),+13

正确答案:D17.单拷贝序列一般是

A、长散在核元件

B、卫星DNA

C、编码DNA

D、短散在核元件

正确答案:C18.在正常情况下，性别决定因子SRY基因位于（）染色体上。

正确答案:Y19.以下为转运蛋白缺陷引起的疾病是

A、重症肌营养不良

B、家族性高胆固醇血症

C、血友病A

D、囊性纤维性变

正确答案:D20.单倍体

正确答案:只含一个染色体组的细胞或个体21.下列为假基因是

A、γ

B、δ

C、β

D、ψβ

正确答案:D22.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项

A、目的是分离得到母体细胞的技术

B、创伤性很大的产前诊断技术

C、非创伤性产前诊断技术

D、用于检查胎儿外部形态或内部结构的产前诊断

正确答案:C23.朊病毒本质是

A、错误折叠的核酸

B、错误折叠的蛋白质

C、RNA病毒

D、DNA病毒

正确答案:B24.遗传咨询的第一步，也是最基本的一步是

A、准确诊断

B、确定遗传方式

C、对再发风险进行估计

D、提出对策和措施

正确答案:A25.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由

A、主基因作用

B、多对基因的分离和自由组合的作用的结果

C、环境因素的作用大小决定的

D、基因有显隐之分

正确答案:B26.用细菌抑制法可用于筛查下列哪项疾病

A、半乳糖血症

B、苯丙酮尿症

C、家族性甲状腺肿

D、HGPRT缺乏症

正确答案:B27.原癌基因激活机制有哪些？

正确答案:基因扩增；获得启动子；点突变；染色体易位与基因重排；DNA去甲基化28.假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久的更正称之为

A、基因突变

B、基因增强

C、基因修复

D、基因抑制

正确答案:C29.患者，男性，22岁，身材矮小，手掌宽，手指和脚趾都比正常人成比例缩短。经检查，该患者的中间指（趾）骨缺失，大拇指和大脚趾近端指（趾）骨变短，缺乏远端指（趾）骨关节。该名患者所患疾病为短指症A1型，其致病基因定位在

A、线粒体DNA上

B、X染色体上

C、Y染色体上

D、常染色体上

正确答案:D30.MELAS是下列哪种疾病的缩写

A、慢性进行性眼外肌麻痹

B、帕金森病

C、肌阵痉挛癫痫和粗糙纤维病

D、线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作

正确答案:D31.基因治疗是运用遗传操作的方法，纠正或替代细胞中的（），实现功能的恢复，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。

A、缺陷基因

B、病变蛋白质

C、缺陷mRNA

D、核苷酸

正确答案:A32.以下关于EH（原发性高血压）说法错误的是

A、是一种单基因遗传病

B、发病具有明显家族聚集性和种族差异

C、在高血压患者中有90~95%为EH

D、是一种多基因、多因素引起的遗传异质性很强的疾病

正确答案:A33.人群中最多发的遗传病为

A、单基因遗传病

B、多基因遗传病

C、线粒体遗传病

D、染色体病

正确答案:B34.紫外线造成的DNA损伤修复方式主要有哪些？

正确答案:光复活修复、切除修复、重组修复、（错配修复等）35.遗传学的第三代遗传标志是（）

A、SNP

B、RFLP

C、STR

D、卫星DNA

正确答案:C36.PCR最主要的优点在于

A、直接针对染色体进行检测

B、费用低

C、灵敏度高

D、准确性高

正确答案:C37.通常情况下当丈夫是AB型血，妻子是A型血时，夫妻生出的孩子可能的血型有

A、O型

B、A型

C、B型

D、AB型

E、无法判断

正确答案:C,D,B38.芳香族化合物引起基因突变的原理是

A、移码突变

B、脱氨作用

C、碱基替换

D、高能量使DNA链断裂

正确答案:A39.患儿，男，3岁，因发育异常前来就诊。病史：患者在母亲妊娠期间，B超检查发育迟缓，出生时体重为2100g，最典型的异常是哭声小，尖细、无力。1岁时发现发育仍矮小，并且眼睛也与其他小孩不同：眼距宽，外眼角下斜，对刺激反应不灵敏，目前说话还很困难，智力明显低下。检查：身高70cm，体重21kg，体弱，心率110/分，彩超显示房间隔缺损。精神萎靡，反应迟钝，肌肉无力，智力低下，语言表达能力弱。染色体检查：46，XY，del(5)(5p15)。造成此病的原因是

A、染色体结构畸变

B、染色体不分离

C、染色体数目加倍

D、染色体异位

正确答案:A40.原癌基因的产物类型包括

A、生长因子

B、生长因子受体

C、蛋白激酶类信号传导分子

D、转录因子

E、细胞周期蛋白

正确答案:A,B,C,D,E41.在开放阅读框中，一个碱基的插入会导致（）。

正确答案:移码突变42.多基因遗传病中，基因的遗传（）孟德尔遗传规律。（符合/不符合）

正确答案:符合43.染色体遗传病和多基因遗传病原则上以其（）为经验危险率，只有少数例外。

正确答案:群体发病率44.性染色质包括()染色质和Y染色质.

正确答案:X45.异染色质是间期细胞核中

A、无固定螺旋化形式，但具有转录活性

B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质

C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质

D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质

正确答案:B46.染色体病在遗传上的一般特点是

A、少数双亲之一为染色体异常携带者

B、多表现为散发

C、患者双亲往往染色体正常

D、双亲之一为纯合子

E、表型正常的双亲都是携带者

正确答案:B,C,A47.甲夫妻生育了一个唇裂患儿，乙夫妻生育了一个唇裂并发腭裂的患儿，他们各自再生育患儿的风险是

A、甲≥乙

B、甲=乙

C、乙＞甲

D、甲≤乙

正确答案:C48.交叉遗传的特点有

A、男性的X染色体传给儿子

B、男性的X染色体传给女儿

C、儿子的X染色体由母亲传来

D、儿子的X染色体由爸爸传来

E、母亲携带的致病基因只能传递给女儿

正确答案:B,C49.MERRF是下列哪种疾病的缩写

A、慢性进行性眼外肌麻痹

B、帕金森病

C、肌阵痉挛癫痫和粗糙纤维病

D、线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作

正确答案:C50.血友病A缺乏的凝血因子是

A、VWF

B、Ⅸ

C、Ⅷ

D、ⅩⅠ

正确答案:C第2卷一.综合考核题库(共50题)1.DNA的复制发生在细胞周期的

A、分裂中期

B、分裂末期

C、分裂后期

D、间期

正确答案:D2.下列不属于微效基因所具备的特点

A、基因的传递遵循孟德尔定律

B、多对等位基因作用有累加效应

C、每对基因作用是微小的

D、有显隐性之分

正确答案:D3.下列哪种患者的后代发病风险最高

A、单侧唇裂

B、双侧唇裂+腭裂

C、双侧唇裂

D、单侧唇裂+腭裂

正确答案:B4.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是

A、β细胞稳定性增高

B、脂肪细胞增殖分化失控

C、β细胞不能感受血糖值

D、阻碍β细胞出现自免疫现象

正确答案:C5.由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了（）时代。

A、化学药物治疗

B、蛋白质与糖类治疗

C、手术与器官移植治疗

D、基因治疗

正确答案:D6.血红蛋白Bart胎儿水肿综合症的基因型为

A、αA/αA

B、α0/α0

C、α0/α+

D、α+/αA

正确答案:B7.mtDNA突变率较nDNA高的原因是

A、易发生断裂

B、缺乏有效的修复能力

C、基因排列紧凑

D、缺乏组蛋白保护

E、所处的环境自由基含量高

正确答案:B,C,D,E8.在真核细胞中，由外显子和内含子相间排列构成的基因称为（）

正确答案:割裂基因9.现代医学遗传将遗传病分为哪几种类型？

正确答案:1、单基因遗传病；2、多基因遗传病；3、线粒体遗传病；4、染色体遗传病；5、体细胞遗传病10.一般来说，肿瘤属于（）遗传病。

正确答案:体细胞11.mtDNA中一共包含的编码基因数目为

A、13个

B、17个

C、22个

D、37个

正确答案:D12.Down综合症的主要临床表现是智力低下、发育迟缓和（）。

正确答案:特殊面容13.游离型21三体综合征患者的发病原因主要是

A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离

B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离

C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离

D、母亲卵细胞产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离

正确答案:C14.人类基因组计划中能反应基因之间是否连锁、以及相对位置和遗传距离的图是

A、遗传图

B、物理图

C、转录图

D、序列图

正确答案:A15.RB1基因是

A、原癌基因

B、细胞癌基因

C、抑癌基因

D、肿瘤转移抑制基因

正确答案:C16.在蛋白质翻译过程中，通用的终止密码子有

A、AUG

B、UAA

C、UAG

D、UGA

E、UGG

正确答案:B,C,D17.精神分裂症的复发风险与下列哪些因素无关

A、与患者的亲缘关系远近

B、家庭成员数

C、病情严重程度

D、近亲结婚

正确答案:B18.多巴胺是一种非常重要的神经递质，在多巴胺受体中（）基因被认为是精神分裂症候选基因。

正确答案:DRD19.基因突变的一般特点包括

A、有害性

B、多向性

C、可逆性

D、稀有性

E、随机性

正确答案:B,C,A,D,E20.开创了“基因诊断”先河的科学家是

A、孟德尔

B、摩尔根

C、简悦威

D、F.Sanger

正确答案:C21.α珠蛋白基因位于（）号染色体上

A、X

B、9

C、11

D、16

正确答案:D22.若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21:）则表明其染色体发生了

A、重复

B、易位

C、缺失

D、插入

正确答案:C23.线粒体缺失突变中最常见的缺失是8483~13459位碱基之间5.0kb的片段，该缺失约占全部缺失患者的1/3，所以又称为

A、正常缺失

B、偶尔缺失

C、常见缺失

D、不连续缺失

正确答案:C24.mtDNA点突变导致的疾病的遗传特征是

A、发病率有明显性别差异

B、交叉遗传

C、近亲婚配的子女发病率增高

D、母系遗传

正确答案:D25.从先证者开始，追溯调查家族成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的符号按照一定方式绘制而成的图解，称为（）

正确答案:系谱26.mtDNA突变的主要类型有

A、mtDNA数量减少

B、点突变

C、大片段重组

D、移码突变

E、形成环状染色体

正确答案:B,C,A27.下列不符合数量性状的变异特点的是

A、一个群体性状变异曲线是连续的

B、分布近似于正态曲线

C、一个群体性状变异曲线是不连续的

D、一对性状间无质的差异

正确答案:C28.以下属于常染色体隐性遗传的病有

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血症

C、血友病A

D、成骨不全

E、Huntington舞蹈症

正确答案:B,A29.根据缺陷蛋白质对机体所产生的影响不同，通常把单基因遗传病分为（）和先天性代谢缺陷两类。

正确答案:分子病30.以下碱基替换，属于转换的是

A、G、T互换

B、A、G互换

C、G、C互换

D、A、C互换

正确答案:B31.以下哪项不是精神分裂症临床特征

A、意志活动减退

B、智力障碍

C、言行怪异

D、缺乏自知力

正确答案:B32.当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是

A、XR

B、XD

C、AR

D、Y连锁

正确答案:D33.以下属于不完全修复的是

A、光修复

B、重组修复

C、切除修复

D、暗修复

正确答案:B34.Tay-Sachs病是由于（）代谢异常引起的疾病

A、葡糖脑苷脂

B、酪氨酸

C、GM2神经节苷脂

D、半乳糖

正确答案:C35.不属于RNA中的碱基是

A、腺嘌呤

B、胞嘧啶

C、鸟嘌呤

D、胸腺嘧啶

正确答案:D36.同义突变是由于密码子存在（）的特点。

正确答案:简并性37.由于珠蛋白肽链合成速率的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血，这类血红蛋白病统称为（）。

正确答案:地中海贫血38.半合子

正确答案:在X连锁的遗传现象中，男性只有一条X染色体，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，称为半合子39.常见的基因治疗主要有以下那几种

A、基因修正

B、基因替代

C、基因抑制

D、基因增强

E、“自杀基因”的应用

正确答案:A,B,C,D,E40.四倍体染色体的形成原因可能是

A、染色体不分离

B、核内复制

C、双雄受精

D、染色体丢失

正确答案:B41.组成血红蛋白的亚基有几个。

A、1

B、2

C、3

D、4

正确答案:D42.精神分裂症的发病因素中不包括

A、KCNN3基因多态性

B、IgE高亲和力受体基因的多态性

C、社会环境

D、多巴胺受体基因的多态性

正确答案:B43.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出标准型α地中海贫血患者的可能性是

A、1

B、1/4

C、1/8

D、1/2

正确答案:B44.Down综合征遗传学类型有

A、嵌合型

B、游离型

C、缺失型

D、易位型

E、缺体型

正确答案:B,A,D45.以下现象哪些是由于由于表现度不同导致

A、精神分裂症患者有些一直发病，有些间歇性发病

B、同胞兄弟姐妹的身高不同

C、不同的多指（趾）症患者多的指（趾）的数目不同

D、成骨发育不全Ⅰ型，轻重症患者症状不同

E、不同的Down综合征患者智力水平不一样

正确答案:C,D46.若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21:）则表明其染色体发生了

A、缺失

B、易位

C、倒位

D、插入

正确答案:A47.mtDNA是表示

A、线粒体DNA

B、单一序列

C、核DNA

D、反转录DNA

正确答案:A48.mtDNA中编码tRNA基因的数目为

A、13个

B、17个

C、22个

D、2个

正确答案:C49.属于精神分裂症的候选基因的是

A、TCQ2

B、PPARG基因

C、ADRB2基因

D、DRD3基因

正确答案:D50.RB1基因缺陷与以下哪种肿瘤发生相关。

A、结肠癌

B、Wilms瘤

C、慢性粒细胞性白血病

D、视网膜母细胞瘤

正确答案:D第3卷一.综合考核题库(共50题)1.关于眼皮肤白化病ⅠA型的遗传特征,下列说法不正确的是()

A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等

B、患者的双亲表型正常，但患者的同胞中约有1/4的发病风险；

C、患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者；

D、不会出现隔代遗传

正确答案:D2.以下没有改变氨基酸序列组成的基因突变为

A、移码突变

B、无义突变

C、错义突变

D、同义突变

正确答案:D3.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的7/8~末端的染色体是

A、中着丝粒染色体

B、近端着丝粒染色体

C、亚中着丝粒染色体

D、端着丝粒染色体

正确答案:B4.染色体数目畸变中，非整倍体改变有哪些类型，产生机制是什么？

正确答案:类型：亚二倍体、超二倍体；原因：染色体不分离、染色体丢失5.以下与线粒体功能障碍有关的疾病有

A、镰状细胞贫血

B、肿瘤

C、帕金森病

D、红绿色盲

E、衰老

正确答案:B,C,E6.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为

A、静态突变

B、片段突变

C、动态突变

D、碱基替换

正确答案:C7.易位型21三体综合征患者的发病原因主要是

A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离

B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离

C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离

D、双亲之一是平衡易位染色体携带者

正确答案:D8.肿瘤发生的二次突变学说中认为，家族性视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在

A、病毒

B、原癌细胞

C、生殖细胞

D、癌细胞

正确答案:C9.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是

A、1、3易位

B、8、14易位

C、13q缺失

D、11p缺失

正确答案:C10.血红蛋白M病的致病原因是

A、Fe3+被氧化成了Fe

B、Fe2+被氧化成Fe3+

C、Fe3+被氧化成Fe2+

D、Fe3+被还原成Fe2+

正确答案:B11.新生儿染色体异常，最常见的是

A、单体型

B、单倍体

C、三体型

D、三倍体

正确答案:C12.一对夫妻生育了一个患抗维生素D型佝偻病的男孩，则可以推断出这对夫妻

A、丈夫是患者

B、丈夫是携带者

C、妻子是患者

D、妻子是携带者

正确答案:C13.以下哪种情况子代出现三体症的发病率增高与母亲年龄无关

A、精子子形成时减数第一次分裂出现染色体不分离

B、受精卵有丝分裂出现染色体不分离

C、卵子形成时减数第一次分裂出现染色体不分离

D、卵子形成时减数第二次分裂出现染色体不分离

E、精子子形成时减数第二次分裂出现染色体不分离

正确答案:B,A,D,E14.一个患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患色盲的女儿风险有多大

A、2/3

B、1/2

C、1/4

正确答案:D15.若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了

A、缺失

B、相互易位

C、臂间倒位

D、重复

正确答案:C16.通常情况下，在机体内，酶的正常数量是大大（）（选填：超过/低于）维持机体新陈代谢所必需的数量。

正确答案:超过17.苯丙酮尿症是由苯丙酮酸在体内堆积而对（）产生不良影响

A、心肌

B、生殖细胞

C、骨骼系统

D、脑的发育和功能

正确答案:D18.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是

A、蛋白质→RNA→DNA

B、DNA→tRNA→蛋白质

C、DNA→mRNA→蛋白质

D、DNA→rRNA→蛋白质

正确答案:C19.以下属于动态突变引起的疾病是

A、血友病A

B、蚕豆病

C、白化病

D、脆性X染色体综合症

正确答案:D20.若某人核型为46，XX，dup（9）（p12q31）则表明其染色体发生了

A、重复

B、相互易位

C、臂间倒位

D、缺失

正确答案:A21.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重连，结果造成

A、等臂染色体

B、易位

C、倒位

D、重复

正确答案:B22.高血压属于现代医学遗传学中的哪类疾病

A、体细胞遗传病

B、染色体疾病

C、多基因疾病

D、线粒体疾病

正确答案:C23.下列疾病中不属于多基因病的是

A、类风湿性关节炎

B、抑郁症

C、唇裂

D、血友病A

正确答案:D24.用硝酸银染色，可使染色体的随体及核仁形成区（NOR）呈现出特异性的黑色银染物的显带方法是

A、R显带

B、C显带

C、G显带

D、N显带

正确答案:D25.以下关于线粒体转录正确的是

A、重链和轻链不同时转录

B、轻链的先转录

C、重链先转录

D、重链和轻链同时转录

正确答案:A26.假二倍体

正确答案:染色体数目改变时，不同染色体，有的增有的减，增减数目相等，导致总数不变，但不是正常的二倍体核型27.患者，男，14岁，因智力低下，好动前来就诊。病史：足月妊娠，出生时体重3.4kg，身长45cm，发育正常。5岁时发现智力较同龄儿童稍低，随着年龄增长，智力问题逐渐突出，患儿好动，学习成绩较差，虽经家长和教师尽力教育，成效不大。检查：发育尚可，头围，耳廓和睾丸明显偏大，精神不易集中，语言表达较差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色体常规检查正常，脆性X染色体检查阳性。造成该病的原因为：

A、X脆性部位编码区发生片段缺失

B、X脆性部位非编码区三核苷酸重复扩增

C、X脆性部位非编码区发生片段缺失

D、X脆性部位编码区三核苷酸重复扩增

正确答案:B28.关于X连锁隐性遗传，下列哪些说法正确

A、女儿患病，则父亲也一定是同病患者

B、系谱中往往只有男性患者

C、女性患者多于男性患者

D、母亲为患者、父亲正常时，儿子都是患者，女儿都是携带者

E、男性患者有可能将致病基因传递给他的儿子

正确答案:B,A,D29.基因治疗的临床实验方案很多，其中开展最多的是对（）疾病的治疗。

A、单基因遗传病

B、肿瘤

C、感染性疾病

D、心血管疾病

正确答案:B30.对于遗传病，临症前诊断的可靠方法只有

A、DNA的分析

B、蛋白质的分析

C、代谢产物的分析

D、B超检查

正确答案:A31.某患者的X染色体在Xq27.3处呈现细丝样连接，其为（）患者

A、环状染色体

B、脆性X染色体

C、衍生染色体

D、双着丝粒染色体

正确答案:B32.致病基因位于X染色体上的遗传病有

A、苯丙酮尿症

B、红绿色盲

C、血友病A

D、血友病C

E、G6PD缺乏症

正确答案:B,C,E33.可通过染色体核型分析技术确诊的疾病是

A、血友病B

B、血友病A

C、白化病

D、Down综合征

正确答案:D34.目前遗传病的手术疗法主要包括

A、推拿疗法

B、手术矫正和器官移植

C、器官组织细胞修复

D、基因治疗

正确答案:B35.患儿，女，出生时头发黑，以后逐渐由黑变黄变淡。走路步伐小，胆小，智力发育明显落后于同龄儿，尿液中出现特殊异味，于1岁3个月时来院就诊。查体，头发蛋黄，皮肤浅白，智力发育明显落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。实验检查：尿液苯丙氨酸浓度为25.8mg/dl，FeCl、2,4二硝基苯肼试验均呈强阳性。该病是主要是由于相关酶缺乏导致（）引起的。

A、旁路产物蓄积

B、底物蓄积

C、副产物缺乏

D、产物缺乏

正确答案:A36.按遗传分类，线粒体遗传病可以分为（）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA联合缺陷三类。

正确答案:mtDNA37.人类体细胞中染色体的数量为

A、23条

B、24条

C、45条

D、46条

正确答案:D38.某患者体细胞间期核内X小体数目不止1个，可能为

A、Patau综合征

B、多X综合征

C、Turner综合征

D、Edward综合征

正确答案:B39.多指症患者甲和乙基因型都是Aa杂合子，但甲只有右手手指多出一个指头，而乙双手双脚都多出了2个以上的指（趾）头，这是由于两人