染色体与遗传

染色体与遗传第一页，共一百七十四页，2022年，8月28日3.1染色体与性别决定系统性染色体(sexchromosome)成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。常染色体(autosome,A)同源染色体是同型的。例：果蝇(Drosophilamelangaster,2n=8)染色体组成与性染色体。第二页，共一百七十四页，2022年，8月28日基因型性决定系统雄杂合型(XY型)两种性染色体分别为X、Y；雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体；雌性个体则为XX(同配子性别)，产生一种配子，含X染色体。性比一般是1:1。哺乳类、某些昆虫、鱼、两栖类、雌雄异株植物……第三页，共一百七十四页，2022年，8月28日1.果蝇的性别决定

性染色体和常染色体套之比决定性别果蝇的性别是由X染色体的雌性决定因子同常染色体的雄性决定因子之间的平衡关系所决定的。Y染色体对性别不起决定作用，只是保证雄果蝇的生育能力。第四页，共一百七十四页，2022年，8月28日果蝇性别决定畸变——果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。其中：X:A=1雌性X:A=0.5雄性X:A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者则为间性(intersex)；并伴随着生活力、育性下降。第五页，共一百七十四页，2022年，8月28日果蝇的常染色体与性染色体第六页，共一百七十四页，2022年，8月28日果蝇的常染色体和性染色体第七页，共一百七十四页，2022年，8月28日2.人类的性别决定Thetraditionalhumankaryotypesderivedfromanormalfemaleandanormalmale第八页，共一百七十四页，2022年，8月28日第九页，共一百七十四页，2022年，8月28日Y染色体的睾丸决定基因一、人类性别决定畸变.人类也存在由于性染色体组成异常而产生的性别畸变现象，对这些畸变现象的研究表明：与果蝇不同，人类的性别主要取决于是否存在Y染色体。几种常见的畸变现象：XXY: 表现为男性（47，XXY），但出现克氏(Klinefelter’s)综合症［睾丸退化症］；XYY: 表现为男性（47，XYY）；XO:为女性（45，X），但出现唐纳氏(Turner’s)综合症；多X女性:表现为女性，又称超雌体（47，XXX；48，XXXX）一般Barr氏小体在两个以上。智力较差，偶有心理变态，体型正常，能育，子女中除个别为XXY个体外，一般正常。多X男性:表现为男性，睾丸退化（48，XXXY；49，XXXXY）智力发育不良，常有斜视，眼间距宽，鼻梁扁平，凸颏，有先天性心脏病。生殖器官发育不良，小阴茎、小睾丸，隐睾症。第十页，共一百七十四页，2022年，8月28日＊二、性畸形发生机制第十一页，共一百七十四页，2022年，8月28日性畸形发生机制第十二页，共一百七十四页，2022年，8月28日第十三页，共一百七十四页，2022年，8月28日三、基因突变在性别分化上的作用（基因与性别畸形）第十四页，共一百七十四页，2022年，8月28日人类探索睾丸决定因子的进展示意图

第十五页，共一百七十四页，2022年，8月28日人类睾丸决定因子位于Y染色体短臂的证明第十六页，共一百七十四页，2022年，8月28日三、基因突变在性别分化上的作用女性假两性畸形：外生殖器官男性化，睾丸小而无生殖能力。染色体核型组成为（46，XX）。解释有二：一是，H－Y抗原结构基因易位所引起的。患者的父亲Y染色体上H－Y的抗原结构基因移位到常染色体上或X染色体上后，传给女儿，使女儿的常染色体上或X染色体上带H－Y的抗原基因，由于它产生H－Y抗原作用，而发生性别畸形。二是，认为基因调控失灵。认为H－Y抗原结构基因位于常染色体上，受X染色体上抑制因子抑制，当X染色体上抑制因子失活，从而使常染色体上的H－Y抗原基因得以表达，使XX染色体核型组的人表现为男性化。第十七页，共一百七十四页，2022年，8月28日雌杂合型(ZW型)两种性染色体分别为Z、W染色体；雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体；雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。性比一般是1:1。鳞翅目昆虫，某些两栖类、爬行类、鸟类第十八页，共一百七十四页，2022年，8月28日

对于植物而言，存在性染色体决定个体性别(如雌雄异株的大麻XY型性别决定)的类型；也可能是由少数几对等位基因控制的个体性别。例如：正常情况下玉米为雌雄同株异花。Ba基因突变会导致雌花序不能正常发育形成；Ts基因突变会导致雄花序不能正常发育(发育成顶端雌花序)。植物的性别决定第十九页，共一百七十四页，2022年，8月28日第二十页，共一百七十四页，2022年，8月28日喷瓜的性别决定

第二十一页，共一百七十四页，2022年，8月28日环境性别决定系统1.蜂的性决定（染色体倍数决定性别）蜜蜂等膜翅目的昆虫：性别取决于染色体的倍数性，并受到环境影响。雄蜂为单倍体，孤雌生殖产生，形成配子时不进行减数分裂；雌蜂(蜂王)为二倍体，受精卵发育而来，并在幼虫期得到足够的蜂王浆(5天)；如果幼虫期仅得到2-3天蜂王浆则发育为工蜂。第二十二页，共一百七十四页，2022年，8月28日第二十三页，共一百七十四页，2022年，8月28日2.后螠的性决定第二十四页，共一百七十四页，2022年，8月28日2.后螠的性决定偶然机会决定性别自由游泳的幼虫－－中性落在海底－－雌虫落在雌虫口吻上－－雄虫从雌虫上取下－－中间性（雄性的程度由其在雌虫吻部停留的时间决定）第二十五页，共一百七十四页，2022年，8月28日环境对性别决定的影响温度高低决定性别发育的方向某些蛙类及鳄鱼：♂XY；♀XX20℃：♂:♀=1:130℃：♂:♀=1:0；但♂XY：♂XX＝1：1日照长短对性别分化的影响大麻：♂XY；♀XX长日照（夏季）播种：正常短日照（尤其12月份于温室中）：50－90%的♀株→♂株第二十六页，共一百七十四页，2022年，8月28日3.2染色体学说的证明第二十七页，共一百七十四页，2022年，8月28日(一)、果蝇眼色基因W/w的遗传果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性； P： 红眼(♀) × 白眼(♂) ↓↓ F1： 红眼(♀) × 红眼(♂) ↓ F2： ¾

红眼:¼白眼 (♀/♂) (♂)解释：眼色基因(W,w)位于X染色体上，而Y染色体上没有决定眼色的基因，XwY的表现型为白眼。第二十八页，共一百七十四页，2022年，8月28日果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性； P： 红眼(♀)×白眼(♂) ↓ F1： 红眼(♀)×红眼(♂) ↓ F2： ¾

红眼:¼白眼 (♀/♂) (♂)解释：眼色基因(W,w)位于X染色体上，而Y染色体上没有决定眼色的基因，XwY的表现型为白眼。第二十九页，共一百七十四页，2022年，8月28日果蝇眼色性连锁遗传的解释第三十页，共一百七十四页，2022年，8月28日果蝇眼色的测交试验为了证明F1中雌果蝇从父本得到的是带w基因的X染色体(Xw)；摩尔根等进行了下述测交试验：以F1中的雌性果蝇为母本；表型为白眼的雄果蝇为父本。测交结果(Ft表现)：

F1 测交亲本

红眼(♀)×白眼(♂) (XWXw)(XwY) ↓ Ft¼

红眼(♀)(XWXw)¼

红眼(♂)(XWY)¼

白眼(♀)(XwXw)¼

白眼(♂)(XwY)第三十一页，共一百七十四页，2022年，8月28日

P白眼♀×红眼♂(XwXw)

(X+Y)

红眼♀白眼♂红眼不育♂

白眼♀×红眼♂正常初级例外(X+Y)

红眼♀白眼♂红眼可育♂白眼♀96％正常4％次级例外

果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外

第三十二页，共一百七十四页，2022年，8月28日第三十三页，共一百七十四页，2022年，8月28日第三十四页，共一百七十四页，2022年，8月28日第三十五页，共一百七十四页，2022年，8月28日第三十六页，共一百七十四页，2022年，8月28日布里吉斯的模型比其它模型更具有说服力：1、初级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XO，证实了布里吉斯的推论，2、次级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XY，和推理相符。3、例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为XXY，一半为XX，和镜检结果一致。4、例外白眼雌蝇的白眼儿子中也将产生例外的后代，这些白眼儿子都是XYY，这也同样得到了证实。第三十七页，共一百七十四页，2022年，8月28日布里吉斯的实验最终将W/W+基因定位在X染色体上，为遗传的染色体学说提供了有力而直接的证据，使遗传学向前迈出了重要的一步。第三十八页，共一百七十四页，2022年，8月28日3.3性相关遗传

伴性遗传(sex-linkedinheritance)：也称为性连锁(sexlinkage)，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；特指X或Z染色体上基因的遗传。第三十九页，共一百七十四页，2022年，8月28日人类的伴性遗传3.3.1伴性遗传第四十页，共一百七十四页，2022年，8月28日1.X染色体性连锁遗传位于X染色体上的基因的遗传均会表现出类似果蝇眼色基因W/w的遗传现象；例如：红绿色盲、A型血友病等。第四十一页，共一百七十四页，2022年，8月28日人类的色盲遗传人类的色盲遗传是性连锁的，已知控制色盲的基因是隐性c，位于X染色体上，Y上不携带其等位基因。

XCXC,XCXc,

XCY

不色盲

XcXc

色盲

XcY色盲如母亲色盲而父亲正常，则儿子必是色盲，女儿表现正常。如果父亲色盲而母亲正常，则儿女均表现正常。第四十二页，共一百七十四页，2022年，8月28日2.Y连锁遗传限性遗传(sex-limitedinheritance)：指位于Y/W染色体上基因所控制的性状，它们只在异配性别上表现出来的现象。位于Y/W染色体上的基因(限性遗传)：由于Y/W染色体仅在异配性别中出现，因此其上基因仅在异配性别中才可能表现，并且无论显性基因还是隐性基因都会得到表现。第四十三页，共一百七十四页，2022年，8月28日2.Y连锁遗传第四十四页，共一百七十四页，2022年，8月28日鸡的伴性遗传ZW性别决定型的Z染色体性连锁遗传。与X染色体上基因的遗传非常相似；只是在与性别关系上是相反的。例：鸡的芦花条纹遗传。第四十五页，共一百七十四页，2022年，8月28日卢花鸡的毛色遗传也是性连锁卢花基因B对非卢花基因b为显性，Bb这对基因位于z染色体上而W染色体上不含有它的等位基因。以雌芦花鸡(ZBW)与非芦花鸡雄鸡(ZbZb)杂交，F1公鸡的羽毛全是芦花，而母鸡全是非芦花。如果进行反交,以非芦花雌鸡(ZbW)作母本与芦花雄鸡(ZBZB)杂交，F1公鸡和母鸡的羽毛全是芦花。(如图)第四十六页，共一百七十四页，2022年，8月28日第四十七页，共一百七十四页，2022年，8月28日3.3.2限性遗传限性遗传(sex-limitedinheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。限性遗传的性状多与性激素的存在与否有关。例如，哺乳动物的雌性个体具有发达的乳房、某种甲虫的雄性有角等等。限性遗传与伴性遗传的区别：限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。第四十八页，共一百七十四页，2022年，8月28日从性遗传从性遗传(sex-controlledinheri-tance)：也称为性影响遗传(sex-influencedinheritance)：控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。从性遗传的实质是常染色体上基因所控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境(内分泌等因素)的影响。第四十九页，共一百七十四页，2022年，8月28日

■〇

〇■□■〇〇〇□

□〇■■■〇□〇●■

□〇〇□□■〇〇〇□〇■■●●

图3-12早秃的遗传谱系第五十页，共一百七十四页，2022年，8月28日

表3-5从性遗传

类型范例 基因型 表型

♀ ♂从性显性人类早秃 b+b+

正常 正常

b+b 正常 早秃

bb 早秃 早秃

第五十一页，共一百七十四页，2022年，8月28日例如，羊的有角因品种不同而有三种特征：

①.雌雄都无角；

②.雌雄都有角；③.雌无角而雄有角。以前两种交配，其F1雌性无角，而雄性有角。反交结果和正交完全相同。第五十二页，共一百七十四页，2022年，8月28日绵羊角的从性遗传而H/h基因位于常染色体上。人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。第五十三页，共一百七十四页，2022年，8月28日3.4剂量补偿效应在雌性和雄性细胞里，由X染色体基因编码产生的酶或其他蛋白质产物在数量上相等或近乎相等。

第五十四页，共一百七十四页，2022年，8月28日剂量补给效应对于果蝇和哺乳动物来说理论上：雌性具两条X染色体，其上基因产物应有两份，而雄性只有一份。实际上：雌、雄X染色体基因产物基本相同。原因：补偿效应（dosagecompensationeffect)A：X染色体转录速率不同，雌性慢；B：雌性一条X染色体失活。（Lyon假说）第五十五页，共一百七十四页，2022年，8月28日在果蝇中通过Sxl基因对剂量补偿的调控

第五十六页，共一百七十四页，2022年，8月28日Barr小体：一种浓缩的、惰性的异染色质的小体，与性别及X染色体数目有关，所以又称性染色质体（sex-chromatinbody)，又名巴氏小体。

1949年Barr在雌猫的神经细胞间期核中发现。之后在大部分正常女性表皮羊水等组织的间期核中也发现，但男性没有。（why?)第五十七页，共一百七十四页，2022年，8月28日三、Lyon假说（一）正常雌性体细胞中，只有一条X有活性，另一条在遗传上无活性，保证雌雄性X染色体上基因产物相同。（二）失活是随机的。（三）失活发生在胚胎发育的早期，如人类（合子细胞增殖到5~6千个细胞时），且一旦失活，此细胞所有后代细胞的此染色体均处于失活状态。（四）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。

第五十八页，共一百七十四页，2022年，8月28日第五十九页，共一百七十四页，2022年，8月28日第六十页，共一百七十四页，2022年，8月28日第六十一页，共一百七十四页，2022年，8月28日研究表明：Barr小体的数目正好是X染色体数目减1。失活的X染色体上所有基因并不都失活，而且失活的X染色体在进入减数分裂前将重新被激活，所以在成熟的卵母细胞中两条X染色体都是有活性的。第六十二页，共一百七十四页，2022年，8月28日例如：玳瑁猫几乎都是雌性。黄毛皮O基因对黑皮毛o是显性且位于X染色体上：XOXo个体发育早期，一条X随机失活，所以呈现黑黄相间斑点。雄性个体XOXoY也是玳瑁型，切每个细胞有一个Barr小体。第六十三页，共一百七十四页，2022年，8月28日XIST基因在失活的X染色体上表达。标记基因HPRT(次黄嘌呤磷酸核糖基酸转移酶)在有活性的X染色体上表达，而在失活的X染色体上是不表达的第六十四页，共一百七十四页，2022年，8月28日3.5染色体结构的改变与遗传结构变异的形成一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)第六十五页，共一百七十四页，2022年，8月28日结构变异的形成：断裂—重接使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传效应。第六十六页，共一百七十四页，2022年，8月28日第六十七页，共一百七十四页，2022年，8月28日3.5.1缺失(deficiency)的种类及遗传学效应缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。顶端缺失(terminaldeficiency)；中间缺失(interstitialdeficiency)；缺失的形成。顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环：断头与无着丝粒断片(fragment)；双着丝粒染色体(decentricchromosome)；“断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。相关术语缺失染色体缺失杂合体(deficiencyheterozygote)缺失纯合体(deficiencyhomozygote)第六十八页，共一百七十四页，2022年，8月28日缺失的形成第六十九页，共一百七十四页，2022年，8月28日断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂第七十页，共一百七十四页，2022年，8月28日(二)、缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。第七十一页，共一百七十四页，2022年，8月28日缺失的细胞学特征第七十二页，共一百七十四页，2022年，8月28日玉米缺失杂合体粗线期缺失环第七十三页，共一百七十四页，2022年，8月28日果蝇唾腺染色体的缺失圈第七十四页，共一百七十四页，2022年，8月28日(三)、缺失的遗传效应缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。影响缺失对生物个体危害程度的因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。缺失纯合体：致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。第七十五页，共一百七十四页，2022年，8月28日*缺失杂合体的假显性现象第七十六页，共一百七十四页，2022年，8月28日人类的猫叫综合症(catcrysyndrome)是一种最常见的缺失综合症，它是由于第5染色体短臂的缺失造成的.第七十七页，共一百七十四页，2022年，8月28日3.5.2重复(duplication)的种类及遗传学效应(一)、重复的类别与形成：染色体多了自己的某一区段。顺接重复(tandenduplication)；反接重复(reverseduplication)。重复的形成。*同源染色体的不等交换。相关术语：重复染色体；重复杂合体(duplicationheterozygote)；重复纯合体(duplicationhomozygote)。第七十八页，共一百七十四页，2022年，8月28日重复的类别○顺接重复(tandemduplication)染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。ab.cdef→ab.cdcdef○反接重复(reverseduplication)染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。ab.cdef→ab.cdeedf第七十九页，共一百七十四页，2022年，8月28日(二)、重复的细胞学鉴定重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。重复纯合体第八十页，共一百七十四页，2022年，8月28日重复的细胞学特征第八十一页，共一百七十四页，2022年，8月28日(二)、重复的细胞学鉴定直接检查缺失和重复的最好材料：果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞联会（somaticsynapsis），染色体数少，只有4对，4对染色体的联会的4个二价体的总长达1000微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。第八十二页，共一百七十四页，2022年，8月28日(三)、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。剂量效应(dosageeffect)：果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。第八十三页，共一百七十四页，2022年，8月28日(三)、重复的遗传效应位置效应(positioneffect)：果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。第八十四页，共一百七十四页，2022年，8月28日(三)、重复的遗传效应野生型果蝇：每个复眼由780个左右红色小眼组成。变异型之一（重复杂合体）：No.1染色体(X染色体)16区A段因不等交换(unequalcrossover)而重复了。每个复眼的平均小眼数→358变异型之二（重复纯合体）：每个复眼的平均小眼数→69第八十五页，共一百七十四页，2022年，8月28日果蝇X染色体上16A区段重复的形成第八十六页，共一百七十四页，2022年，8月28日(三)、重复的遗传效应重复区段的位置不同，表现效应也不同。这就是所谓的位置效应。例如：果蝇棒眼遗传

“b”代表一个16区A段

“B”代表两个16区A段则“Bb”是三个16区A段

B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。→说明有位置效应。第八十七页，共一百七十四页，2022年，8月28日果蝇眼面大小遗传的位置效应正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼780358694525第八十八页，共一百七十四页，2022年，8月28日倒位(inversion)的种类及遗传学效应倒位(inversion)：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。(一)、倒位的类别与形成：臂内倒位(paracentricinversion)；臂间倒位(pericenticinversion)。倒位的形成。第八十九页，共一百七十四页，2022年，8月28日三、倒位(inversion)(一)、倒位的类别与形成：臂内倒位(paracentricinversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defg→abc.dfeg臂间倒位(pericenticinversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defg→abed.cfg第九十页，共一百七十四页，2022年，8月28日臂内倒位与臂间倒位第九十一页，共一百七十四页，2022年，8月28日(二)、倒位的细胞学鉴定倒位杂合体减数分裂前期倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。倒位区段较短时—倒位圈：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。臂内倒位杂合体后期I桥和染色体断片：第九十二页，共一百七十四页，2022年，8月28日倒位杂合体的联会第九十三页，共一百七十四页，2022年，8月28日倒位杂合体的“倒位圈”第九十四页，共一百七十四页，2022年，8月28日臂内倒位形成的“后期I桥”第九十五页，共一百七十四页，2022年，8月28日臂间倒位杂合体的交换第九十六页，共一百七十四页，2022年，8月28日臂内倒位杂合体的交换第九十七页，共一百七十四页，2022年，8月28日臂内倒位杂合体的交换第九十八页，共一百七十四页，2022年，8月28日(三)、倒位的遗传效应倒位杂合体的部分不育现象：倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的;只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换；倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。第九十九页，共一百七十四页，2022年，8月28日(三)、倒位的遗传效应2.倒位改变了基因在染色体上的排列：基因间距离关系发生改变；可能引起倒位区段基因的位置效应；倒位杂合体的基因间交换值降低：倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成；倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。3.是物种进化的重要因素之一。倒位可能导致新物种的产生。第一百页，共一百七十四页，2022年，8月28日利用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系。第一百零一页，共一百七十四页，2022年，8月28日3.5.4易位(translocation)的种类及遗传学效应易位（translocation）：指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。第一百零二页，共一百七十四页，2022年，8月28日(一)、易位的类别与形成相互易位(reciprocaltranslocation)：两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之相互易位。ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。简单易位(simpletranslocation)(转移)：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如wx.ydez。少见。第一百零三页，共一百七十四页，2022年，8月28日易位的形成第一百零四页，共一百七十四页，2022年，8月28日(二)、易位的细胞学鉴定易位纯合体与简单易位相互易位杂合体：粗线期的十字形配对：

设1和2条非同源染色体相互易位12代表1失去一段，获得2的一小段21代表2失去一小段，获得1的小段它们在偶线期，粗线期，中期Ⅰ形象见图。粗线期，交替相间联会成1-12-2-21的“十”字形象。第一百零五页，共一百七十四页，2022年，8月28日(二)、易位的细胞学鉴定相互易位杂合体：终变期的四体环或四体链：十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(常用○4表示)，或链状结构(用C4表示)中期I的8字形或圆环形：十字形配对结构的交替式和相邻式分离第一百零六页，共一百七十四页，2022年，8月28日易位杂合体的联会和分离第一百零七页，共一百七十四页，2022年，8月28日(三)、易位的遗传效应1.半不育现象（semisterility）——易位杂合体最突出的特点（遗传效应）：即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%。第一百零八页，共一百七十四页，2022年，8月28日第一百零九页，共一百七十四页，2022年，8月28日(三)、易位的遗传效应2.同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。举例：大麦的钩芒基因（K）为直芒基因（k）的显性，蓝色糊粉层基因（BL）为白色（bl）的显性，K-k和BL-bl都在第4对染色体上，重组率为40%，可是T2-4a，T3-4a和T4-Sa等易位杂合体的重组率分别下降到23、28和31%。第一百一十页，共一百七十四页，2022年，8月28日(三)、易位的遗传效应3.易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群：举例：原来属于1连锁群（染色体）的一部分基因，改为同2连锁群（2染色体）的一些基因连锁（21染色体）了，与仍然留在1连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于2连锁群（2染色体）的一部分基因改为同一连锁群（11染色体）的一些基因连锁（12染色体）了，与仍然留在2连锁群的那些基因反而成为独立的关系。第一百一十一页，共一百七十四页，2022年，8月28日(三)、易位的遗传效应4.易位会造成染色体“融合”（Chromosomalfusion）而导致染色体数的变异。

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中（图）植物的还阳参属通过上述的途径，出现n=3，4，5，6，7，8等染色体数不同的种。第一百一十二页，共一百七十四页，2022年，8月28日3.6染色体数目的改变与遗传第一百一十三页，共一百七十四页，2022年，8月28日染色体组及其倍数性(一)染色体组(genome)及其基本特征：生物一个属中二倍体种配子中具有的全部染色体称为该生物属的一个染色体组。染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。染色体组的基本特征：不同属往往具有独特的染色体基数；一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)。第一百一十四页，共一百七十四页，2022年，8月28日3.6.1整倍体(euploid)及其遗传表现整倍体：染色体数目是x的整倍的生物个体。一倍体(monoploid,x)

2n=x二倍体(diploid,2x)

2n=2x

n=x三倍体(tripoid,3x)

2n=3x四倍体(tetraploid,4x)

2n=4x

n=2x┆例：玉米：二倍体(2n=2x=20,n=x=10)水稻：二倍体(2n=2x=24,n=x=12)普通小麦：六倍体(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)第一百一十五页，共一百七十四页，2022年，8月28日(二)、整倍体(euploid)多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。

即：三倍体及以上均称为多倍体。同源多倍体(autopolyploid)同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。异源多倍体(allopolyploid)异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。第一百一十六页，共一百七十四页，2022年，8月28日多倍体的形成及染色体组构成示意图第一百一十七页，共一百七十四页，2022年，8月28日(三)、非整倍体(aneuploid)非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。超倍体(hyperploid):染色体数多于2n；亚倍体(hypoploid):染色体数少于2n。非整倍体的类型：三体(trisomic): 2n+1单体(monosomic): 2n-1双三体(doubletrisomic): 2n+1+1双单体(doublemonosomic): 2n-1-1四体(tetrasomic): 2n+2缺体(nullisomic): 2n-2第一百一十八页，共一百七十四页，2022年，8月28日二、同源多倍体(一)、同源多倍体的特征(二)、同源多倍体的联会与分离第一百一十九页，共一百七十四页，2022年，8月28日(一)、同源多倍体的特征形态特征：

一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：(也有例外)细胞与细胞核体积增大；组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；成熟期延迟、生育期延长。生理特征：由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％。第一百二十页，共一百七十四页，2022年，8月28日(一)、同源多倍体的特征生殖特征：配子育性降低甚至完全不育。特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现；西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)四倍体(扁圆)；第一百二十一页，共一百七十四页，2022年，8月28日(二)、同源多倍体的联会与分离同源组与多价体在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称为一个同源组二倍体生物细胞内每个同源组有两条同源染色体，减数分裂前期I每对同源染色体联会形成一个二价体(II)同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同源染色体，减数分裂前期I往往同时有三条以上的染色体参与形成联会复合体，形成多价体(multivalent)，如：三价体(III)、四价体(IV)第一百二十二页，共一百七十四页，2022年，8月28日1.同源三倍体同源组三条染色体的联会(1)三价体：III(2)二价体与单价体：II+I后期I同源组染色体的分离(1)2/1(2)2/1(单价体随机进入一个二分体细胞)1/1(单价体丢失)分离结果与遗传效应(1)配子的染色体组成极不平衡(2)高度不育第一百二十三页，共一百七十四页，2022年，8月28日同源三倍体染色体的联会与分离第一百二十四页，共一百七十四页，2022年，8月28日Twopossibilitiesforthepairingofthreehomologouschromosomesbeforethefirstmeioticdivisioninatriploid.

第一百二十五页，共一百七十四页，2022年，8月28日GenotypesofthemeioticproductsofanA/a/atrisomic.Threesegregationsareequallylikely.

第一百二十六页，共一百七十四页，2022年，8月28日2.同源四倍体(1)染色体的联会和分离

染色体联会

后期I同源组染色体的分离(1)IV2/2,3/1(2)III+Ⅰ2/2,3/1(2/1)(3)II+II2/2(4)II+Ⅰ+Ⅰ2/2,3/1(2/1,1/1)

分离结果与遗传效应(1)配子的染色体组成不平衡(2)配子育性明显降低第一百二十七页，共一百七十四页，2022年，8月28日同源四倍体染色体的联会与分离第一百二十八页，共一百七十四页，2022年，8月28日Meioticpairingpossibilitiesintetraploids.(Eachchromosomeisreallytwochromatids.)

第一百二十九页，共一百七十四页，2022年，8月28日2.同源四倍体(2)基因分离多倍体的基因型以染色体为单位随机分离三式杂合体(AAAa)联会时全部形成四价体后期I都按2/2式分离第一百三十页，共一百七十四页，2022年，8月28日多倍体的基因型倍性水平 基因型二倍体 aa Aa AA三倍体 aaa Aaa AAa AAA四倍体 aaaa Aaaa AAaa AAAaAAAA 零式 单式 复式 三式 四式第一百三十一页，共一百七十四页，2022年，8月28日三式(AAAa)同源四倍体染色体随机分离第一百三十二页，共一百七十四页，2022年，8月28日同源四倍体染色体随机分离结果第一百三十三页，共一百七十四页，2022年，8月28日三、异源多倍体异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一被子植物中 30-35％禾本科植物 70％ 许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似第一百三十四页，共一百七十四页，2022年，8月28日偶倍数的异源多倍体1.偶倍数异源多倍体的形成普通烟草(Nicotianatabacum)普通小麦(Triticumaestivum)2.染色体的部分同源性——部分同源群小麦属染色体的部分同源群部分同源染色体间可能具有少数相同基因(控制同一性状，表现为多因一效)有时可能相互代替(补偿效应)减数分裂过程中可能发生异源联会(allosynapsis)第一百三十五页，共一百七十四页，2022年，8月28日普通烟草(Nicotianatabacum)的起源第一百三十六页，共一百七十四页，2022年，8月28日普通小麦(Triticumaestivum)的起源第一百三十七页，共一百七十四页，2022年，8月28日Diagramoftheproposedevolutionofmodernhexaploidwheat,inwhichamphidiploidsareproducedattwopoints.A,B,andDaredifferentchromosomesets.

第一百三十八页，共一百七十四页，2022年，8月28日普通小麦(T.aestivum)的染色体第一百三十九页，共一百七十四页，2022年，8月28日普通小麦染色体组的部分同源关系染色体组 A B D 黑麦R 大麦H部分同源组 1A 1B 1D 1R 1H 2A 2B 2D 2R 2H 3A 3B 3D 3R 3H . . . . . . . . . . 7A 7B 7D 7R 7H第一百四十页，共一百七十四页，2022年，8月28日普通小麦粒色遗传普通小麦粒色红色对白色为显性受三对基因控制R1,r1 3DR2,r2 3AR3,r3 3B第一百四十一页，共一百七十四页，2022年，8月28日偶倍数的异源多倍体3.染色体组的染色体基数偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因此其染色体数是其亲本物种染色体数之和。两亲本物种的染色组的基数可能相同如：普通烟草(x=12)、普通小麦(x=7)也可能不同如芸苔属各物种的染色基数第一百四十二页，共一百七十四页，2022年，8月28日芸苔属(Brassica)各物种的关系第一百四十三页，共一百七十四页，2022年，8月28日Aspeciestriangle,showinghowamphidiploidyhasbeenimportantintheproductionofnewspeciesofBrassica.

第一百四十四页，共一百七十四页，2022年，8月28日四、多倍体的形成途径及其应用(一)、未减数配子结合——减数分裂(二)、体细胞染色体数加倍——有丝分裂(三)、人工诱导多倍体的应用第一百四十五页，共一百七十四页，2022年，8月28日(一)、未减数配子结合——减数分裂1.未减数配子的形成减数第一分裂复原减数第二分裂复原2.未减数配子融合桃树(2n=2x=16=8II)的未减数配子(n=2x=16)融合形成同源多倍体未减数配子⊕未减数配子——四倍体(2n=4x=32=8IV)未减数配子⊕正常配子——三倍体(2n=3x=24=8III)种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体例：(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合第一百四十六页，共一百七十四页，2022年，8月28日(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合第一百四十七页，共一百七十四页，2022年，8月28日(二)、体细胞染色体数加倍——有丝分裂体细胞染色体加倍的方法最常用的方法：秋水仙素处理分生组织阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成处理浓度：0.01-0.4%(0.2%)处理时间：视材料而定间歇处理效果更好同源多倍体的诱导诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体(偶倍数)异源多倍体的诱导诱导杂种F1染色体加倍—双二倍体诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体—杂交—双二倍体第一百四十八页，共一百七十四页，2022年，8月28日(三)、人工诱导多倍体的应用1.克服远缘杂交的不孕性远缘杂交远缘杂种的不孕性亲本之一染色体加倍可能克服不孕性2.克服远缘杂种的不实性杂种不实的原因(配子不育)解决办法杂种F1染色体加倍(双二倍体)亲本物种加倍后再杂交3.创造种间杂交育种的中间亲本实质是克服远缘杂交不育性第一百四十九页，共一百七十四页，2022年，8月28日(三)、人工诱导多倍体的应用4.人工合成新物种、育成作物新类型人工合成同源多倍体方法：直接加倍考虑的问题：生产性能是否增强染色体联会配对是否正常产生配子是否正常、可育例：同源三倍体甜菜人工合成异源多倍体方法：物种间杂交——杂种F1染色体数目加倍实例：八倍体小黑麦第一百五十页，共一百七十四页，2022年，8月28日八倍体小黑麦的人工合成与应用第一百五十一页，共一百七十四页，2022年，8月28日第一百五十二页，共一百七十四页，2022年，8月28日五、非整倍体及其应用非整倍体的类型超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失非整倍体的形成减数分裂不正常,产生n+1或n-1配子，后代为非整倍体植物有丝分裂不正常也能产生非整倍体后代第一百五十三