2023年中央电大医学遗传学期末试题

一中央广播电视大学2023-2023学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、单选题（每小题2分，共30分）1．通常用来表达遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为()。A．DNAB．RNAC．tRNAD．mRNAE．rRNA2．DNA分子中碱基配对原则是指()。A．A配T，G配CB。A配G，C配TC．A配U，G配CD．A配C，G配TE．A配T,C配U3．人类最小的中着丝粒染色体属于()。A．E组B．C组C．G组D．F组E．D组4．人类次级精母细胞中有23个()。A．单倍体B．二价体C．单分体D．二分体E．四分体5．应进行染色体检查的疾病为()。A.先天愚型B．a地中海贫血C．苯丙酮尿症D．假肥大型肌营养不良症E．白化病6．-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为()。A.1/9B．1/4C．2/3D．3/4E．17．在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为()。A．0.64B．0.16C．0.90D．0.80E．0.368．一个体和他的外祖父母属于()。A.-级亲属B．二级亲属C．三级亲属D．四级亲属E．无亲缘关系9．通常表达遗传负荷的方式是()。A．群体中有害基因的多少B．-个个体携带的有害基因的数目C．群体中有害基因的总数D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E．群体中有害基因的平均频率10．遗传漂变指的是()。A．基因频率的增长B．基因频率的减少C．基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的也许性是(A．OB．1/8C．1/4D．1/2E．112．白化病工型有关的异常代谢结果是()。A.代谢终产物缺少B．代谢中间产物积累C．代谢底物积累D．代谢产物增长E．代谢副产物积累13．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是()。A．酪氨酸B．5一羟色胺C．7一氨基丁酸D．黑色素E．苯丙酮酸14.人类胎儿期红细胞中的重要血红蛋白是HbF，其分子组成是(A.a2p2B．a2Y2C．a2￡2D．c282E．j：2e215．家族史即指患者()。A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况三、单选题（每题2分，共30分）1．A2．D3．E4．D5．B6．C7．C8．E9．A10.B11．D12．E13．A14．E15．C1．DNA分子中碱基配对原则是指()。A．A配T，G配CB．A配G,C配TCA配U,G配CD．A配C，G配TE．A配T,C配U2．真核细胞中的RNA来源于()。A．DNA复制B．DNA裂解CDNA转化D．DNA转录E．DNA翻译3．断裂基因中的插入序列是()。A．启动子B．增强子C．外显子D．终止子E．内含子4．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是()。A．中着丝粒染色体B．近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体E．Y染色体5．DNA的半保存复制发生在()。A．前期B．间期C．后期D．末期E．中期6．下列人类细胞中染色体数目是23条的是()。A．精原细胞B．初级卵母细胞C卵细胞D．体细胞E．初级精母细胞7．-个个体中具有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为()。A．多倍体B．非整倍体C嵌合体D．三倍体E．三体型8．人类甲型血友病的遗传方式属于()。6．C7．C8．E9．A10.BA．完全显性遗传B．不完全显性遗传C．共显性遗传D．X连锁显性遗传E．X连锁隐性遗传9．表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是()。A．Aa和AaB．AA和AaC．aa和AaD．aa和AAE．AA和AA10.MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是()。A．基因库B．基因频率C基因型频率D．亲缘系数E．近婚系数11．静止型a地贫患者与轻型a地贫患者（-a/-位）结婚，生出轻型a地贫患者的也许性是()A．OB．1／8C．1/4D．1/2E．112.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是()。A．酪氨酸B．5-羟色胺Cy-氨基丁酸D．黑色素E．苯丙酮酸13．性染色质检查可以辅助诊断()。11．D12．E13．A14．E15．CA．Turner综合征B．21三体综合征C．18三体综合征D．苯丙酮尿症E．地中海贫血14．家族史即指患者()。A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况15．下列碱基置换中，属于转换的是(C)。A.A→CB.A→TC.T→CD.G→TE.G→C三、单选题（每题2分，共30分）1，（D）2．断裂基因中的编码序列称(D)。A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子3．下列碱基置换中，属于颠换的是()。A．G++TB．A++GC．T++CD．C<+UE．T-U4．人类最小的中着丝粒染色体属于()。A．E组B．C组C．G组D．F组E．D组5.100个初级卵母细胞可产生卵细胞()。A.100个B．200个C．200个次级卵母细胞D．400个E．300个6．假如染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成()。A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型7．染色体非整倍性改变的机理也许是()。A．染色体断裂B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制8．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代()。A．都是中间类型B．会出现少数极端变异个体C．变异范围很广D．出现很多极端变异个体E．都是中间类型，但也存在一定范围的变异9．某种多基因遗传病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代()。A.阈值低B．易患性平均值低C．发病风险高D．遗传率高E．发病率低10．遗传漂变指的是()。A.基因频率的增长B．基因频率的减少C．基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移11．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()。A.移码突变B．错义突变C．无义突变D．整码突变E．终止密码突变12．下列几个人类珠蛋白基因中，不能表达出正常的珠蛋白的是(D)。13.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是()。A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B．需要一对寡核苷酸探针C．一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D．不知道待测基因的核苷酸顺序E．一对探针杂交条件相同14．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是()。A．核型分析B．性染色质检查C．酶活性检测D．寡核苷酸探针直接分析法E．RFLP分析法15．真核细胞中的RNA来源于()。A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录E．DNA翻译中央广播电视大学2023-2023学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、单选题（每小题2分，共30分）1．肺炎球菌转化实验证实遗传物质是()。A．多糖B．蛋白质C．RNAD．DNAE．脂类2．真核生物的转录过程重要发生在()。A．细胞质B．细胞核C．核仁D．溶酶体E．细胞膜3．断裂基因中的编码序列称()。A.启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子4．DNA的半保存复制发生在()。A.前期B．间期C．后期D．末期E．中期5．嵌合体形成的因素也许是()。A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离c．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失6．Down综合征属于染色体畸变中的()。A.三体型数目畸变B．三倍体数目畸变C．单体型数目畸变D．单倍体数目畸变E．多倍体数目畸变7．-对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫()。A.常染色体隐性遗传B．不完全显性遗传C．不规则显性遗传D．延迟显性遗传E．共显性遗传8．遗传漂变指的是()。A．基因频率的增长B．基因频率的减少C基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移9．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()。A.移码突变B．错义突变C无义突变D．整码突变E．终止密码突变10.与苯丙酮尿症不符的临床特性是()。A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力发育低下E．患者毛发和肤色较浅11.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺少导致()。A.代谢终产物缺少B．代谢中间产物积累C．代谢底物积累D．代谢产物增长E．代谢副产物积累12．HbH病患者缺失口珠蛋白基因的数目是()。A．OB．1C．2D．3E．413.轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是()。A．0B．1C．2D．3E．414．下列人类珠蛋白基因中，不能表达出正常珠蛋白的是()。12.D13.C14.D15.BA.aB．pC．7D．邶E．815.Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是()。A．核型分析B．性染色质检查C．酶活性检测D．寡核苷酸探针直接分析法E．RFLP分析法1．通常用来表达遗传密码的核苷酸三联体为()。A．DNAB．RNAC．tRNAD．mRNAE。rRNA2．在蛋白质合成中，mRNA的功能是()。A．串联核糖体B．激活tRNAC．合成模板D．辨认氨基酸E．延伸肽链3．下列碱基置换中，属于转换的是()。A．A--CB．A—+TC．T．一CD．G—，TE．G—，C4．核小体的重要化学组成是()。A．DNA和组蛋白B．RNA和组蛋白C．DNA和非组蛋白D．RNA和非组蛋白E．DNA、RNA和组蛋白5．生殖细胞发生过程中，染色体数目的减半是在()。A．增殖期B．生长期C．第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期E．变形期6．有丝分裂和减数分裂相同点是()。A．都有同源染色体联会B．都有同源染色体分离C．都有DNA复制D．都可出现同源染色体之间的交叉E．细胞中的染色体数目都不变7．嵌合体形成的因素也许是()。1．D2．C3．C4．A5．C6.C7．E8．A9．E10．D11.C12.A13.A14.D15.E’A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失8．某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过()。A．外祖母一母亲一男孩B．外祖父一母亲一男孩C．祖父一父亲一男孩D．祖母一父亲一男孩E．外祖母一父亲一男孩9．群体易患性平均值与阈值相距较远，则()。A.阈值低B．群体易患性平均值高C．发病风险高D．遗传率高E．群体发病率低10.PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率为()。A．0.09B．0.49C．0.42D．0.7E．0.311.静止型o【地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的也许性是()。A．OB．1/8C．1/4D．1/2E．112．与苯丙酮尿症不符的临床特性是()。A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有苯丙酮酸C．患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力发育低下E．患者毛发和肤色较浅13.性染色质检查可以辅助诊断()。A.Turner综合征B．21三体综合征C．18三体综合征D．苯丙酮尿症E．地中海贫血14.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是()。A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序11.C12.A13.A14.D15.E’B．需要一对寡核苷酸探针C．-个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D．不知道待测基因的核苷酸顺序E．-对探针杂交条件相同15．家族史即指患者()。A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况1．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是()。A.离子键B．氢键C．磷酸二酯键D．糖苷键E．高能磷酸键2D3．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是()。A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变4．染色质和染色体是()。A．不同物质在细胞周期中不同时期的表现1．C2．D3．E4．D5．C6．B7．E8．A9．C10.B11．B12.D13．D14．A15．EB．不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C．同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式D．同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E．以上都不是5．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中()。A.A组B．B组C．C组D．D组E．G组6.100个次级精母细胞可产生()。A.100个精细胞B．200个精细胞C．100个次级精母细胞D．400个精细胞E．300个精细胞7．若某人核型为46，XX，dup(3)(q12q21)则表白在其体内的染色体发生了()。A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．反复8．Down综合征属、于染色体畸变中的()。A．三体型数目畸变B．三倍体数目畸变C．单体型数目畸变D．单倍体数目畸变E．多倍体数目畸变9．不规则显性是指()。A。隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D．致病基因突变成正常基因E．致病基因丢失，因而表现正常10．舅外甥女之间常染色体基因的近婚系数是()。A.OB.1/8C.1/16D.3/16E.1/6411．一个体和他的外祖父母属于()。9．C10.B11．B12.D13．D14．A15．E一A．一级亲属B．二级亲属C．三级亲属D．四级亲属E．无亲缘关系12．正常人与HbH病患者结婚，生出轻型a地中海贫血患者的也许性是(A．OB．1/8C．1/4D．1/2E．113．HbH病患者缺失a珠蛋白基因的数目是()。A．OB．1C．2D．3E．414．性染色质检查可以辅助诊断()。A．Turner综合征B．21三体综合征C．18三体综合征D．苯丙酮尿症E．地中海贫血15．家族史即指患者()。A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况三、单选题(每题2分，共30分)1．通常用来表达遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为()。A．DNAB．RNAC．tRNAD．mRNAE．rRNA2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是()。A．移码突变B．整码突变C．元义突变D．同义突变E．错义突变1．D2．E3．C4．B5．C6．E7．E8．A9．El0．B11．Bl2．El3．Dl4．Al5．D3．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是()。A．离子键B．氢键C．磷酸二酯键D．糖苷键E．高能磷酸键4．真核生物的DNA复制重要发生在()。A．细胞质B．细胞核C．核仁D．溶酶体E．细胞膜5．假如染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成()。A．单倍体B．三倍体．C．单体型D．三体型E．部分三体型6．一术O型血的男人与一个AB型血的女人婚配，后代血型是()。A．A型或0型B．A型C0型D．AB型E．A型或B型7．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后()。A．子一代都是中间类型B．子一代会出现少数极端变异个体C．子一代变异范围很广D．子一代出现很多极端变异个体E．子一代都是中间类型，但也存在一定范围的变异8．表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是()。A．Aa和AaB．AA和AaC．aa和AaD．aa和AAE．AA和AA9．群体易患性平均值与阈值相距较远，则()。A．阈值低B．群体易患性平均值高C．发病风险高D．遗传率高E．群体发病率低10．引起镰形细胞贫血症的B珠蛋白基因突变类型是()。A．移码突变B．错义突变C．无义突变D．整码突变E．终止密码突变11．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是()。A．基因库B．基因频率C基因型频率D．亲缘系数E．近婚系数12．家族史即指患者()。A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况13．遗传漂变指的是()。A．基因频率的增长B．基因频率的减少C．基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移14．某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过()。A．外祖母一母亲一男孩B．外祖父一母亲'男孩C．祖父一父亲一男孩D．祖母一父亲一男孩E．外祖母一父亲一男孩15．复等位基因是指()。A．一对染色体上有三种以上的基因B．一对染色体上有两个相同的基因C．同源染色体的不同位点有三个以上的基因D．同源染色体的相同位点有三种以上的基因E．非同源染色体的相同位点上不同形式的基因三、单选题(每题2分。共30分)1．真核细胞染色质和染色体的化学组成为()。A．RNA、非组蛋白B．RNA、组蛋白C．DNA、组蛋白D．DNA、非组蛋白E．DNA、RNA、组蛋白、非组蛋白2．断裂基因中的编码序列称(’)。A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子”E．终止子3．常染色质是指问期细胞核中()。A．螺旋化限度高，具有转录活性的染色质B．螺旋化限度高，无转录活性的染色质C．螺旋化限度低，具有转录活性的染色质D．螺旋化限度低，无转录活性的染色质E．螺旋化限度低，很少有转录活性的染色质4．减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在()。A．前期IB．中期IC．后期ID．中期ⅡE．后期Ⅱ5．应进行染色体检查的疾病为()。A．先天愚型B．a地中海贫血C．苯丙酮尿症D．假肥大型肌营养不良症E．白化病6．不规则显性是指()。A．隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型1．E2．C3．C4．C5．A6．C7．C8．D9．El0．E11．El2．Bl3．Dl4．El5．ED．致病基因突变成正常基因E．致病基因丢失，因而表现正常7．不符合常染色体显性遗传特性的是()。A．男女发病机会均等B．系谱中呈连续传递现象C．患者都是纯合体发病，杂合体为携带者D．患者双亲中往往有一个也是患者E．患者同胞中约1／2发病8．在一个群体中，BB为64％,Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为()。A．O．648．0．16C．0．90D．0．80E．O．369．正常人和重型p地贫患者结婚，生出轻型口地贫患者的也许性是()。A．OB．1／sC．1／4D．1／2E．110．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是()。A．酪氨酸B．5一羟色胺C．7一氨基丁酸D．黑色素E．苯丙酮酸11．家族史即指患者()。A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况12．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()。A．移码突变B．错义突变C．无义突变D．整码突变E．终止密码突变．1．E2．C3．C4．C5．A6．C7．C8．D9．El0．E11．El2．Bl3．Dl4．El5．E13．通常表达遗传负荷的方式是()。A．群体中有害基因的多少B．一个个体携带的有害基因的数目C．群体中有害基因的总数D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E．群体中有害基