人类优生与基因组计划课件-李福芹-金冢子初级中学 -

人类优生与基因组计划学习目标1、认同人类遗传病的危害和优生优育2、描述人类遗传病形成的原因3、描述人类基因组计划色盲症的发现

道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物----一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这双樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文《论色盲》，成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症。J.Dalton1766--1844人类红绿色盲症红绿色盲检查图有两个驼峰的骆驼数字五十八，黄5红8色盲是一种先天性色觉障碍病症，色盲症中最常见的是红绿色盲，就是患者不能区分红色和绿色。危害：司机、服装设计、美术装潢、地质、科研等工作，色盲患者不能从事，因此色盲患者在选择职业时受到了一定限制。

女性正常男性色盲

XBXB

×XbY亲代配子子代XBXbXBY女性携带者男性正常1：1XBXbY男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。（1）色觉正常的女性纯合子Х男性红绿色盲

女性携带者男性正常

XBXb

×XBY亲代配子子代XBXbXBY女性携带者男性正常1：1：1：1XBXBXbY女性正常男性色盲XBXbXBY1\21\4（2）女性携带者Х正常男性儿子的色盲基因只能来自于母亲这对夫妇生一个色盲男孩概率是：再生一个男孩是色盲的概率是：至今发现的人类遗传病有6000多种，常见的有色盲症、皮肤白花、血友病、先天性愚型等。白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。先天性愚型

血友病

患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时，出血不止。血友病是基因位于X－染色体的隐性基因遗传病。

血友病家族的一个著名的例子是英国维多利亚女王（1819－1901）家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因—使凝血因子Ⅸ失活—通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。

短指畸形。（a）为正常的手指；(b)为短指。（a）（b）软骨发育不全的患儿深圳罕见多指并指家系(常、显）男性多毛耳(Y)进行性肌营养不良（X、隐）苯丙酮尿症(常、隐）地中海贫血（常、隐）抗维生素D佝偻病患者英国维多利亚女王及其家族末代沙皇尼古拉二世家庭1、遗传病是由于________或_______改变而引起的疾病。2、染色体遗传病主要是由____________和__________而引起的，如先天性愚型。3、基因遗传病是由_________引起的，按致病基因的显隐性，又可分为_________________________。基因染色体染色体结构数量的改变致病基因显性遗传病和隐性遗传病达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。科学家的悲剧例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例例二、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。

一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。优生的措施2、开展婚前检查3、进行遗传咨询4、产前诊断1、禁止近亲结婚：

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”

小组讨论（我组能赢）1、什么是人类基因组计划？2、参与人类基因组计划的国家有哪些？3、我国是哪一年加入人类基因组计划研究工作的？4、人类基因组计划的深远意义是什么？

人类基因组计划

人类基因组计划(HumanGenomeProject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，由六个国家的科学家共同参加的旨在阐明人类基因组30亿个缄基对的序列，发现所有人类基因，破译人类全部遗传信息，使人类在分子水平上真正全面认识自我的科学计划。

人类基因组计划各国所承担工作比例约为美国５４％英国３３％日本７％法国２.８％德国２.２％

中国１％（人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序）１％意味着什么作为迄今人类历史上最伟大的科学工程，人类基因组的“工作草图”日前绘制完毕，并于2000年６月２６日向全世界公布。我国在人类基因组计划中占据了１％的份额。这１％，对中国和世界意味着什么？“不要小看这１％，它代表着中国科学家在这个划时代的里程碑上，已经刻上了中国人的名字。”人类基因组计划中国联系人、中国科学院遗传研究所人类基因组中心杨焕明教授说。人类基因组约含４万到１０万个基因，由约３０亿个碱基对组成，分布在细胞核的２３对染色体中。为破译这本蕴藏着生命奥秘、决定人的生老病死的“天书”，1990年，被誉为生命“登月计划”的国际人类基因组计划启动，主要由美、日、德、法、英等国的科学家共同参与。1999年９月，我国积极加入这一研究计划，负责测定人类基因组全部序列的１％，也就是３号染色体上的3000万个碱基对，我国因此成为参与这一研究计划的唯一发展中国家。从工作量上看，１％的数量并不算大，但却意义深远。这向全世界证明：只要目标集中，措施有力，中国科学家有能力参与国际重大科技合作研究，跻身于国际生命科学前沿，并做出重要贡献。自我检测（我最棒）行知天下42页选择题1-5题谢谢1、下列属于遗传病的是（

）

A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症

B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症

C．男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发

D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病2、先天愚型是由于什么原因造成的（

）

A．常染色体的缺失B．性染色体多一条

C．常染色体多一条D．常染色体少一条3、血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家族中传递的顺序是（

）

A．外祖父→母亲→男孩B．外祖母→母亲→男孩

C．祖父→父亲→男孩D．祖母→父亲→男孩达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。科学家的悲剧例二、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例例三、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中