标准解读

《GB/T 30989-2014 高通量基因测序技术规程》是一项国家标准，旨在规范高通量基因测序过程中涉及到的技术要求、操作流程以及质量控制等方面的内容。该标准适用于利用高通量测序技术进行人类基因组研究及相关应用的实验室或机构。

标准中首先定义了与高通量基因测序相关的术语和定义，包括但不限于“高通量测序”、“文库制备”等专业词汇，为后续内容的理解奠定了基础。接着，对于整个测序过程从样本收集到数据分析的每个环节都给出了详细的操作指南。例如，在样本准备阶段，强调了正确处理不同类型生物样本（如血液、组织）的重要性，并提供了推荐的方法来保证DNA/RNA的质量；在文库构建部分，则介绍了如何根据实验目的选择合适的建库策略及试剂盒，并对关键步骤如片段化、末端修复、接头连接等进行了说明；此外，还特别关注到了测序前的质量检查环节，指出了使用哪些工具可以有效评估文库的质量状态，确保其符合上机测序的要求。

除了具体操作指导外，《GB/T 30989-2014》也十分重视数据管理与分析方面的问题。它建议建立完善的数据存储体系以保障信息安全，并提出了基于不同应用场景下对原始数据进行初步过滤、比对、变异检测等一系列处理的基本原则。同时，为了保证结果的准确性与可靠性，标准中还规定了一系列内部质控措施，比如定期校准仪器设备、实施双盲测试验证等。


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  • 现行
  • 正在执行有效
  • 2014-07-24 颁布
  • 2015-03-01 实施
©正版授权
GB/T 30989-2014高通量基因测序技术规程_第1页
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文档简介

ICS07080

G04.

中华人民共和国国家标准

GB/T30989—2014

高通量基因测序技术规程

Technicalregulationofhigh-throughputgenesequencing

2014-07-24发布2015-03-01实施

中华人民共和国国家质量监督检验检疫总局发布

中国国家标准化管理委员会

GB/T30989—2014

前言

本标准按照给出的规则起草

GB/T1.1—2009。

本标准由深圳华因康基因科技有限公司提出

。

本标准由全国生化检测标准化技术委员会归口

(SAC/TC387)。

本标准起草单位深圳华因康基因科技有限公司深圳华因康高通量生物技术研究院天津康昕瑞

:、、

基因科技有限公司国家人类基因组南方研究中心中国科学院北京生物物理研究所深圳市标准技术

、、、

研究院上海交通大学医学院附属瑞金医院

、。

本标准主要起草人盛司潼谭辉彪金虹赵国屏王升跃陈润生周文张俊

:、、、、、、、。

Ⅰ

GB/T30989—2014

高通量基因测序技术规程

1范围

本标准规定了高通量基因测序技术的术语与定义测序的原理技术指标相关主要仪器测序试剂

,、、、

及配制和测序方法的要求

。

本标准适用于对动物组织血液粪便口腔黏膜毛发植物组织土壤微生物等生物样品进行高

、、、、、、、

通量基因测序

。

本标准适用于单向测序双向测序混合样品测序三种类型的测序也适用于表达谱测序测

、、,、ChIP

序癌症研究和分型测序微生物元基因组病菌种类的检测免疫学和免疫疾病工作甲基化

、、miRNA、、、、

测序序列多态性检测临床基因诊断个性化测序和基因组测序

、、、。

2规范性引用文件

下列文件对于本文件的应用是必不可少的凡是注日期的引用文件仅注日期的版本适用于本文

。,

件凡是不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改单适用于本文件

。,()。

分析实验室用水规格和试验方法

GB/T6682

检测和校准实验室能力的通用要求

GB/T27025—2008

紫外可见分光光度计

JB/T6777

电泳装置

YY/T0087

级生物安全柜

YY0569Ⅱ

医用离心机

YY/T0657

电热恒温水浴锅

YY91037

用冷冻冷冻干燥和低温养护法保存细菌真菌原生生物病毒遗传要素

ASTME1342—1997、、、、、

以及动物和植物组织的标准实施规程

(StandardPracticeforPreservationbyFreezing,Freeze-Drying,

andLowTemperatureMaintenanceofBacteria,Fungi,Protista,Viruses,GeneticElements,andAn-

imalandPlantTissues)

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件

。

31

.

基因gene

位于染色体上编码一个特定功能产物如蛋白质或分子的一段核苷酸序列是遗传信息的

(RNA),

基本单位

。

32

.

基因组genome

一种生物体具有的所有遗传信息的总和

。

33

.

核苷酸nucleotide

构成核酸的基

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