标准解读
《GA/T 1979-2022 法庭科学 线粒体DNA二代测序技术规范》是一项针对法庭科学领域中使用二代测序技术进行线粒体DNA分析的标准。该标准旨在为司法鉴定中的线粒体DNA检测提供一套统一的操作流程和技术要求,确保实验结果的准确性和可靠性。
标准首先明确了适用范围,适用于利用下一代测序(NGS)技术对人类线粒体DNA进行高通量测序,并用于法医学目的的研究与应用场合。它涵盖了从样本采集到数据分析整个过程的关键步骤和注意事项。
对于样本处理部分,详细描述了如何正确地提取、保存及运输含有线粒体DNA的生物材料;同时强调了避免污染的重要性以及采取的具体措施。此外,还规定了质量控制的要求,包括但不限于试剂的选择、仪器校准等环节。
在文库制备阶段,给出了推荐使用的酶切方法、接头连接方式以及其他可能影响最终序列读取效果的因素调整建议。这部分内容特别指出了需要根据实际样品类型来优化实验条件以获得最佳结果。
接下来是关于测序本身的技术指导,介绍了几种常见的高通量测序平台及其特点,并对数据产出量提出了最低要求。同时也提到了如何设置适当的运行参数来保证高质量的数据生成。
最后,在数据分析章节里,不仅列举了一些常用的软件工具供参考,还制定了具体的比对策略、变异识别算法以及报告撰写格式等规范性文件。通过这些规定,可以有效地减少不同实验室间因操作差异而导致的结果不一致问题。
本标准通过详尽地定义各个环节的操作细节,为从事相关工作的人员提供了清晰的操作指南,有助于提高线粒体DNA二代测序技术在法医鉴定领域的标准化水平。
如需获取更多详尽信息,请直接参考下方经官方授权发布的权威标准文档。
....
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- 现行
- 正在执行有效
- 2022-03-09 颁布
- 2022-08-01 实施



文档简介
ICS13310
CCSA.92
中华人民共和国公共安全行业标准
GA/T1979—2022
法庭科学
线粒体DNA二代测序技术规范
Forensicsciences—Technicalspecificationsforsecondgeneration
sequencingformitochondrialDNA
2022-03-09发布2022-08-01实施
中华人民共和国公安部发布
GA/T1979—2022
前言
本文件按照标准化工作导则第部分标准化文件的结构和起草规则的规定
GB/T1.1—2020《1:》
起草
。
请注意本文件的某些内容可能涉及专利本文件的发布机构不承担识别专利的责任
。。
本文件由公安部刑事侦查局提出
。
本文件由全国刑事技术标准化技术委员会法医检验分技术委员会归口
(SAC/TC179/SC6)。
本文件起草单位辽宁省公安厅大连市公安局公安部物证鉴定中心烟台市公安局广州市公安
:、、、、
局威海市公安局
、。
本文件主要起草人刘锋李明广郑哲甲季安全王乐于蛟刘莉李越韩莹王卫华
:、、、、、、、、、。
Ⅰ
GA/T1979—2022
法庭科学线粒体DNA二代测序技术规范
1范围
本文件规定了法庭科学实验室进行人类线粒体二代测序检验的术语和定义原理检
DNADNA、、
验器材和试剂检验流程数据分析等应遵守的基本要求
、、。
本文件适用于法庭科学实验室针对各类法医学物证检材和样本进行线粒体二代测序
DNADNA
检验分析为法庭科学实践提供线粒体遗传学信息
,DNA。
2规范性引用文件
下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款其中注日期的引用文
。,
件仅该日期对应的版本适用于本文件不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改单适用于
,;,()
本文件
。
检测和校准实验室能力的通用要求
GB/T27025—2019
高通量基因测序技术规程
GB/T30989—2014
法庭科学实验室建设规范
GA/T382—2014DNA
法庭科学实验室检验规范
GA/T383—2014DNA
法庭科学检验鉴定文书内容及格式
GA/T1161—2014DNA
法庭科学二代测序检验规范
GA/T1693—2020DNA
聚合酶链反应分析仪
YY/T1173—2010
3术语和定义
界定的以及下列术语和定义适用于本文件
GB/T30989—2014、GA/T1693—2020。
31
.
线粒体DNAmitochondrialDNAmtDNA
;
人类细胞核外独立存在于细胞质内呈闭环双链结构约有个碱基对不遵循孟德尔
DNA,,,16569;
遗传定律表现为母系遗传通过卵细胞将其中的遗传信息传递给后代无有丝分裂和减数分裂的周期
,,;
变化遗传物质位于细胞器内不受核移植的影响单个细胞中拷贝数多存在异质性现象
;,;mtDNA,。
32
.
异质性heteroplasmy
当两种或两种以上的序列存在于同一个细胞组织或个体时称为异质性
mtDNA、。
注可分为长度异质性和点异质性常见于以下两种情况同一个体在同一组织检出不同的序列
:,:(1)mtDNA;
同一个体在不同的组织检出不同的序列
(2)mtDNA。
33
.
高变区hypervariableregionHVR
;
位于非编码区的区域突变率可达到单拷贝核基因组的倍且无修复系统不
mtDNADNA,6~17,、
受选择压力的影响积累了较多的变异多态性好
,,。
注也称为控制区
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