高中生物浙科版遗传与进化第六章遗传与人类健康第二节遗传咨询与优生

第二节遗传咨询与优生学习目标导航1．简述遗传咨询的基本程序。2．列举优生的主要措施。自主认知1．遗传咨询(1)概念是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。可以为___________或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或__________再度发生的可能性，并详细解答有关病因、__________、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。(2)基本程序2．优生(1)(2)提倡适龄生育妇女最佳生育年龄为25～34岁。(3)产前诊断方法eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(_______,绒毛细胞检查))(4)畸形胎产生的原因eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(遗传：如近亲（直系血亲和_____,以内旁系血亲）结婚,环境：主要发生在_____，孕妇,吃药、受放射线照射等))核心突破eq\a\vs4\al([合作探讨])探讨eq\a\vs4\al(1)：用于确诊胎儿是否患特纳氏综合征，常用于哪种产前诊断方法？探讨eq\a\vs4\al(2)：一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？eq\a\vs4\al([思维升华])基本程序(1)病情诊断：主要是医生询问病史。(2)系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图。系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的家族成员。(3)染色体/生化测定：根据需要确定检查项目。如染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。(4)遗传方式分析/发病率测算：①确定是否为遗传病。从家谱调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。②确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病？是单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异常遗传病？③确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。课堂检测1．多指是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A．①②B．②③C．③④D．①④2．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列相关措施叙述有误的是()A．适龄结婚，适龄生育B．遵守《婚姻法》，不近亲结婚C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别

参考答案自主认知1．(1)遗传病患者异常性状遗传方式2．优生(1)(3)羊膜腔穿刺,(4)三代早孕期核心突破eq\a\vs4\al([合作探讨])探讨eq\a\vs4\al(1)：提示：羊膜腔穿刺。探讨eq\a\vs4\al(2)：提示：选择生女孩。课堂检测1．【解析】调查人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算，而研究某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查。【答案】D2．【解析】优生的