高中生物人教版遗传与进化第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病 校赛得奖

自我小测一、选择题1．如果科学家通过转基因技术，成功改造了某女性血友病患者的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常，那么预测该女性与正常男性结婚后所生子女的表现型为（）A．儿子、女儿全部正常B．儿子、女儿中各一半正常C．儿子全部患病，女儿全部正常D．儿子全部正常，女儿全部患病2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A．单基因突变可能导致遗传病B．染色体结构的改变可能导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响3．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）A．遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的B．遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者C．染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病D．先天性疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育4．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病A．只有一项B．有两项C．有三项D．三项以上5．下图是苯丙酮尿症系谱图，下列叙述不正确的是（）A．8不一定携带致病基因B．该病是常染色体隐性遗传病C．若8与9婚配生了两个正常孩子，则第三个孩子患病的概率为1/9D．若10与7婚配，生正常男孩的概率是1/46．下图为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ1为携带者。可以准确判断的是（）A．该病为常染色体隐性遗传B．Ⅱ4是携带者C．Ⅱ6是携带者的概率为1/2D．Ⅲ8是正常纯合子的概率为1/27．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（）A．在人群中随机抽样调查并统计B．在患者家系中调查并计算发病率C．先确定其遗传方式，再计算发病率D．先调查该基因的频率，再计算出发病率8．在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是（）双亲性状调查家庭个数子女总人数子女高度近视人数男女双亲均正常711973632母亲高度近视，父亲正常51435父亲高度近视，母亲正常41233双亲高度近视41257总计842354747A.常染色体隐性遗传 B.X染色体显性遗传C．常染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传9．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前诊断10．下列有关人类基因组计划及其意义的叙述，错误的是（）A．人类基因组计划简称HGPB．人类基因组计划可以帮助认识人类基因组C．人类基因组计划需要测定23条染色体的全部DNA序列D．人类将有可能根据个人遗传信息的构成特点，进行更加个性化的治疗二、非选择题11．下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ1和Ⅱ6两者的家族均无乙病史。请据图回答下列问题。（1）甲病的遗传方式是______________________________________________________。（2）乙病的遗传方式是_______________________________________________________。（3）Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。①Ⅲ3采取下列哪种措施？________（填序号），原因是__________________________________________________。②Ⅲ1采取下列哪种措施？________（填序号），原因是____________________________。A．染色体数目检测B．基因检测C．性别检测D．无需进行上述检测（4）若Ⅲ1与Ⅲ4结婚，其子女中患病的可能性是________。

参考答案1．解析：女性血友病患者的造血干细胞改造成功，能产生正常血细胞，但其生殖细胞遗传物质未变，仍产生含血友病基因的卵细胞，与正常男性结婚后，所生儿子全部患病，女儿全部正常（携带者）。答案：C2．解析：单基因突变可能导致遗传病，如多指；染色体结构改变可能导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这使后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。答案：D3．解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，而染色体和基因的变化均导致遗传物质（DNA）的改变；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病，但遗传物质不一定发生改变，故先天性疾病不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈或父母可能只是携带者。答案：C4．解析：人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病；有的遗传病比如舞蹈症要30岁以后才发病；近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体基因异常会导致遗传病；性染色体增加或缺失是染色体异常遗传病。答案：A5．解析：根据3和4正常、7患病，可判断该病为常染色体隐性遗传病。若用A和a表示相关的基因，则3和4的基因型均为Aa,8的基因型为1/3AA、2/3Aa,9的基因型为Aa；若8和9婚配，其孩子患病概率为2/3×1/4＝1/6；10的基因型为Aa,7的基因型为aa，生正常的男孩的概率为1/2×1/2＝1/4。答案：C6．解析：本题遗传系谱中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是X染色体遗传，因9号患病，4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯合子的概率。答案：B7．解析：调查人类遗传病的发病率应该是从人群中随机抽样调查并统计。答案：A8．解析：由题表数据可以看出，双亲均正常，子女出现高度近视，而且男孩和女孩的发病率基本相等，因此高度近视的遗传方式是常染色体隐性遗传。答案：A9．解析：抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。红绿色盲症属X染色体隐性遗传病，XbXb×XBY，后代男孩全患病，女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关，应做产前诊断。答案：C10．解析：人类基因组计划需要测定24条染色体（22条常染色体＋X、Y）的全部DNA序列。答案：C11．解析：（1）由系谱图可看出，Ⅱ5和Ⅱ6生出不患病的个体，可确定甲病是显性遗传病，且致病基因位于常染色体上。（2）由Ⅱ1和Ⅱ2生育出患乙病的Ⅲ2，可确定乙病是隐性遗传病，又知Ⅱ1家庭无乙病史，所以致病基因存在于X染色体上，乙病是伴X染色体隐性遗传病。（3）Ⅱ5、Ⅱ6患甲病，不患乙病，且Ⅱ6家庭无乙病史，Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分别为AaXBY、AaXBXB，则Ⅲ3基因型为aaXBXB。该女子与正常男性结婚，后代子女均表现正常，所以不需要做任何检测。而Ⅲ1基因型为aaXBXB或aaXBXb，与正常男性结婚，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测（或基因检测）。（4）Ⅲ1的基因型为aaXBXB或aaXBXb，出现的可能性都是1/2，Ⅲ4的基因型为AAXBY或AaXBY，出现的可能性分别是1/3、2/3。若Ⅲ1与Ⅲ4婚配，仅考虑甲病时，aa×AA或Aa，后代不患病的概率是2/3×1/2＝1/3，患甲病的概率是1－1/3＝2/3；仅考虑乙病时，XBXB或XBXb×XBY，后代患乙病的概率是1/4×1/2＝1/8，不患乙病的概率是1－1/8＝7/8。综合起来考虑，后代子女患病的可能性是2