遗传的分子学基础徐敏

第二章遗传的分子学基础科学出版社卫生职业教育出版分社遗传物质的结构和功能一、DNA的化学组成和分子结构（一）DNA的化学组成胸腺嘧啶脱氧核苷酸（含T）基本单位：脱氧核苷酸种类腺嘌呤脱氧核苷酸（含A）鸟嘌呤脱氧核苷酸（含G）胞嘧啶脱氧核苷酸（含C）P脱氧核糖含氮碱基基本元素：C、H、O、N、P

科学出版社卫生职业教育出版分社1

．基本结构——核苷酸（nucleotide）

磷酸脱氧核糖碱基脱氧核苷脱氧核苷酸科学出版社卫生职业教育出版分社2

．碱基对嘌呤Purines嘧啶Pyrimidines胸腺嘧啶Thymine,T胞嘧啶Cytosine,C鸟嘌呤Guanine,G腺嘌呤Adenine,A碱基配对原则：A=T,G≡C科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社

（二）DNA的分子结构二级结构主要特点双螺旋

（由两条脱氧核苷酸链组成）①两条链反向平行②两条链之间的碱基遵守碱基互补原则（A=T、G≡C）③特定的DNA中有特定的碱基对数目和排列顺序，携带特定的遗传信息DNA的分子结构包括一级、二级、三级结构。科学出版社卫生职业教育出版分社TCATGATTAAG

T

AC

TA

A

T

DNA的平面结构图科学出版社卫生职业教育出版分社DNA的双螺旋结构示意图科学出版社卫生职业教育出版分社DNA双螺旋结构科学出版社卫生职业教育出版分社DNA双螺旋结构的发现

1953年4月25日，英国《自然》杂志上登载的一篇论文《核酸的分子结构——脱氧核糖核酸的一个结构模型》，在科学界引起了极大反响。它把人们对生物科学研究的视野，一下子从细胞水平推向了分子水平，而这篇文章的撰稿人，却是两位年轻人——美国生物学家沃森和英国物理学家克里克。它不仅说明了DNA为什么是遗传信息的携带者，而且说明了基因的复制和突变等。1962年，沃森、克里克和共同参与研究的维尔金斯三人共同获得了诺贝尔生理学或医学奖。科学出版社卫生职业教育出版分社

对DNA双螺旋结构的发现

作出重大贡献的科学家物理学家克里克

生物学家沃森物理学家维尔金斯科学出版社卫生职业教育出版分社探索DNA双螺旋结构的竞赛科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社

1956年富兰克琳被诊断出患有癌症，手术后她仍坚持研究工作。她于1958年逝世，年仅38岁。4年后，沃森、克里克和威尔金斯因对DNA双螺旋结构的研究成果获得了诺贝尔生理学或医学奖，而富兰克琳榜上无名。因为诺贝尔奖不授予已逝世的科学家。与诺贝尔奖擦肩而过的女科学家DNA的功能储存遗传信息自我复制转录1.储存遗传信息决定生物各种性状遗传信息就储存在碱基对的排列顺序中。假设某一段DNA分子中含有100个碱基对，则该段碱基就有4100种不同的排列组合方式，就可以形成4100种不同类型的DNA。2.DNA的自我复制DNA的自我复制：以DNA分子的两条单链为模板，在DNA聚合酶作用下互补合成子代DNA的过程，称为复制。特点：在新合成的子代DNA分子中，一条链是新合成，另一条链是来自亲代DNA，这种复制方式又称为半保留自我复制。DNA的半保留复制3.DNA的转录

DNA的转录：以DNA为模板合成RNA过程。遗传信息从DNA分子传递到RNA分子。能转录的DNA单链称为模板链（又称反编码链、有意义链），另一条链称为非模板链（又称编码链、无意义链）。科学出版社卫生职业教育出版分社

DNA所包含的信息多达30亿位以上，其中的个体模型、突变或标志物都可以用作身份识别。1984年英国莱斯特大学的遗传学家Jefferys及其合作者首次将分离的人源小卫星DNA用作基因探针，意思是它同人的指纹一样是每个人所特有的，但并不是那种真正的指纹，是指DNA信息的记录模式。DNA指纹的图像在X光胶片中呈一系列条纹，很像商品上的条形码。它是现有的用于个体鉴定的最有用、最准确的工具之一，分辨率可达十亿分之一。DNA指纹能给出近乎于100%确定性的阳性鉴定，甚至可以帮助警察找出从前不曾怀疑过的漏网之徒，而其他方法只能是用来排除嫌疑对象。案例：DNA指纹科学出版社卫生职业教育出版分社RNA的结构与功能脲嘧啶核糖核苷酸（含U）基本单位：核糖核苷酸腺嘌呤核糖核苷酸（含A）鸟嘌呤核糖核苷酸（含G）胞嘧啶核糖核苷酸（含C）P

核糖含氮碱基种类（一）RNA的组成和分子结构RNA的结构：单链（由一条核糖核苷酸链组成）科学出版社卫生职业教育出版分社ACUG碱基配对原则：A=U,G≡C磷酸核糖碱基

核苷酸科学出版社卫生职业教育出版分社（二）RNA的种类及功能：信使RNA（mRNA

）转运RNA（tRNA

）核糖体RNA（rRNA）转录DNA中的遗传信息，作为蛋白质合成的模板转运活化的氨基酸到核糖体的特定部位，使之形成多肽链

与核蛋白共同构成核糖体成为蛋白质合成的场所科学出版社卫生职业教育出版分社单链单螺旋科学出版社卫生职业教育出版分社第二节基因的结构与功能一、基因的概念及种类（一）基因的概念

基因（gene）的本质是具有特定遗传效应的DNA片段，是遗传功能的基本单位，是能够通过表达产生基因产物的DNA片段。

基因科学出版社卫生职业教育出版分社（二）基因的种类按部位：按功能：线粒体基因调控基因（调节控制结构基因表达

）细胞核基因（一般所说的基因

）结构基因（能表达成蛋白质）科学出版社卫生职业教育出版分社二、真核细胞基因的结构编码区非编码区外显子：能转录并能通过编码氨基酸表达内含子：能转录不能通过编码氨基酸表达即侧翼序列，主要包括启动子、增强子和终止子启动子：转录起始点，激活并控制mRNA合成

增强子：提高转录效率（有组织特异性）

终止子：有终止转录的功能

科学出版社卫生职业教育出版分社真核细胞基因结构示意图科学出版社卫生职业教育出版分社一、基因的复制

概念：时间：三阶段：起始、延伸、终止。

条件：模板、原料、原则、能量、酶。特点：复制叉与复制子、双向、半保留、半不连续、方向性，引物意义：确保遗传物质的结构在世代相传中的稳定性。以DNA自身为模板合成子代DNA的过程有丝分裂间期或减数分裂Ⅰ前的间期第3节、基因的复制与表达过程：科学出版社卫生职业教育出版分社DNA半保留复制示意图母链子链科学出版社卫生职业教育出版分社AGGTACTGCCACTGGTCCATGACGGTGACCCCACTGGGGTGACCAGGTACTGTCCATGACTCCATGACAGGTACTGAGGTACTGCCACTGGTCCATGACGGTGACCAGGTACTGCCACTGGTCCATGACGGTGACC+母链DNA复制过程中形成的复制叉子代DNA科学出版社卫生职业教育出版分社复制的半不连续性3535解链方向3´5´3´3´5´领头链(leadingstrand)随从链(laggingstrand)科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社二、基因的表达指将贮存在基因中的遗传信息经过转录和翻译转变成具有生物活性的蛋白质，从而决定生物性状的的过程。概念：过程：转录：翻译：以DNA为模板合成RNA的过程。以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程科学出版社卫生职业教育出版分社1、转录的条件

模板：DNA的一条链（非编码链局部,3′→5′

）原料：四种核糖核苷酸酶：RNA聚合酶

能量：ATP原则：碱基互补原则（A=U、G≡C）非编码连编码链产物：

RNA（合成方向为5′→3′，切除内含子）

科学出版社卫生职业教育出版分社2、转录的过程起始：形成转录起始复合物--四磷酸二核苷酸；延长：在核心酶作用下，按着碱基互补原则（RNA中以U代替T和DNA中的A配对），以四种三磷酸核苷酸（AMP、GMP、CMP、UMP）为原料，NTP不断聚合，使mRNA不断延长的过程；终止：转录产物RNA链从转录复合物上脱落下来，RNA合成终止。科学出版社卫生职业教育出版分社3、转录产物及产物的加工和修饰转录产物：包括rRNA、mRNA、snRNA及tRNA等小分子RNA原核生物基因的转录产物不需要加工真核生物基因的转录产物都需要加工修饰，以mRNA的剪接和首、尾修饰为主科学出版社卫生职业教育出版分社模板：mRNA原料：氨基酸（20种）场所：核糖体能量：ATP原则：碱基互补原则（A=U、G≡C）产物：多肽链（后加工成蛋白质）遗传密码：mRNA上三个相邻的碱基为一个密码子（64种）工具：tRNA（反密码子与密码子互补，转运特定的氨基酸）4、翻译的条件科学出版社卫生职业教育出版分社（1）翻译模版mRNA及遗传密码遗传密码：mRNA分子上从5至3方向，由AUG开始，每三个相邻的碱基称为一个三联体密码或密码子，决定一个氨基酸，称为遗传密码。

遗传密码的特点：兼并性、通用性、连续性、摆动性、方向性。科学出版社卫生职业教育出版分社（2）tRNA是转运氨基酸的工具

tRNA呈三叶草形结构，反密码环上有三个碱基，称为反密码子，它在翻译时识别mRNA上的密码子并以碱基互补的方式配对结合。tRNA是蛋白质合成过程中的转运工具，在氨基酰-tRNA合成酶的催化作用下，它能通过其3′端的氨基酸臂特异性地与活化的氨基酸结合形成氨基酰-tRNA，从而不断地把氨基酸运送到细胞质中的核糖体上，参与蛋白质的合成。

（3）核糖体是蛋白质合成的场所

rRNA是核糖体的主要成分。在蛋白质的合成中，核糖体起着装配机的作用。

科学出版社卫生职业教育出版分社遗传密码表科学出版社卫生职业教育出版分社基因表达的基本过程示意图科学出版社卫生职业教育出版分社多肽链的合成示意图苏AUGUGGACA3mRNA5蛋色科学出版社卫生职业教育出版分社多肽链的合成示意图谷3mRNA5AUGUGGACAAGUGGUGAAUGA色蛋苏丝甘科学出版社卫生职业教育出版分社蛋白质的立体结构科学出版社卫生职业教育出版分社DNARNA蛋白质转录逆转录翻译复制复制中心法则科学出版社卫生职业教育出版分社A—C—U—G—G—A—U—C—UmRNAtRNAU–G–AC–C–UA–G–A苏氨酸——甘氨酸——丝氨酸转录翻译蛋白质密码子ACUGGAUCUDNA双链A—C—T—G—G—A—T—C—TT—G—A—C—C—T—A—G—A肽键肽键科学出版社卫生职业教育出版分社转运RNAGAGUCUUUGGCU丝氨酸丝氨酸丙氨酸丙氨酸CUC谷氨酸谷氨酸亮氨酸AAC亮氨酸mRNA肽键科学出版社卫生职业教育出版分社88AAGAAATGTTCTTTCACG蛋白质氨基酸核糖体转录GAAAAAGGUGAAAAAGGUGAAAAAGGUGAAAAAGGUGAAAAAGGU科学出版社卫生职业教育出版分社三、基因表达的调控

基因在机体中如果过分表达，会使表达产物堆积，对机体产生毒害；反之，基因的表达产物不能满足机体活动所需，会引起疾病甚至死亡。因此，机体内一定有一套精确的调控系统来控制基因的表达活动。原核生物基因表达的调控主要是在转录水平上进行的，以操纵子为单位的调控。真核生物的体细胞中有两个基因组，每个基因组在一定时期内，在一定条件下只有部分特定的基因在表达，这表明存在着有效的基因表达调控系统。与原核生物相比较，真核生物的细胞结构比较复杂，转录和翻译是在细胞的不同部位进行，因此，遗传信息传递与表达的过程需在转录前、转录水平、转录后、翻译水平、翻译后及蛋白质活性水平等几个方面调控。科学出版社卫生职业教育出版分社

人类基因组

人类基因组是指人类典型的单倍体细胞或体细胞中24种不同的染色体，即1～22号常染色体、X与Y染色体上(以及线粒体DNA分子)中的遗传信息的总和，包括两个相对独立而又相互关联的基因组，即细胞核基因组与线粒体基因组。如果没有特别注明，都指细胞核基因组。科学出版社卫生职业教育出版分社人类基因组计划科学出版社卫生职业教育出版分社

人类基因组计划（HGP）是美国科学家于1985年首次提出来的研究人类基因组的重大生命科学工程，1990年10月在美国开始启动。这一研究项目由美国、英国、法国、日本、德国和中国6个国家加盟，被誉为是“生物学的阿波罗登月计划”。目标是破译人类自身的遗传信息之谜，揭示人类基因组DNA核苷酸的序列，弄清所有基因并阐明其在染色体上的位置，以便从基因的“根部”找到遗传病的预防与根治措施，从而推动整个生命科学和医学领域的发展。

一、人类基因组计划科学出版社卫生职业教育出版分社二、人类基因组计划的任务

HGP的实质性内容是完成人类基因组的结构图谱，即遗传图谱、物理图谱、转录图谱和序列图谱，这4张图谱被誉为“基因解剖图”。科学出版社卫生职业教育出版分社第一，若某一基因被破译后，即可用于某疾病基因的研究和基因病的诊断。第二，若对婴儿进行“基因筛查”，有可能检测到致病基因或风险基因的携带者，这种方法叫“预测医学”。第三，还可对未出生的胎儿进行产前诊断，以监督胎儿是否有基因病。此外，HGP在基因工程药物和试剂的研究、生物芯片、疾病和药物筛选模型，干细胞和克隆技术、转基因药物、生物进化等研究中也有很重要的影响。总之，将来通过对人类基因组计划的实施，最终将实现基因诊断和基因治疗。三、HGP对人类的意义科学出版社卫生职业教育出版分社基因突变概念：DNA发生碱基对组成或排列顺序的改变┯┯┯┯

ＡＧＴＣ

ＴＣＡＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯┯

ＡＧＴＡＣ

ＴＣＡＴＧ

┷┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＧＴＣ

ＴＣＡＧ

┷┷┷┷┯┯┯

ＡＧＣ

ＴＣＧ

┷┷┷┯┯┯┯ＡＧＣＣＴＣＧＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＧＴＣ

ＴＣＡＧ

┷┷┷┷改变增加减少一、基因突变的概念科学出版社卫生职业教育出版分社性质特征体细胞突变：不遗传生殖细胞突变：可遗传可逆性多向性有害性稀有性可重复性随机性人类多指科学出版社卫生职业教育出版分社二、诱发基因突变的因素

根据基因突变的原因，可将基因突变分为自发突变和诱发突变。自发突变也称自然突变，是指在自然条件下，细胞在正常生活过程中没有人工因素的作用而发生的突变。诱发突变则是在诱变剂的作用下发生的突变。能诱发基因突变的各种内、外环境因素称为诱变剂，不同诱变剂可以诱发相同性质的突变，也可以诱发不同类型的突变。诱发突变的原因是不明确的某种物理、化学、生物因素或机体代谢过程中产生的一些有致突变作用的中间代谢产物，以及各种复制误差等；很多物理、化学、生物因素都可以导致诱发突变。

常见的基因突变包括碱基替换和移码突变两种类型。科学出版社卫生职业教育出版分社显赫家族的突变基因

摩尔根的家族中曾出现过许多显赫的政治家、企业家，但在他之前从没有一个科学家。摩尔根从小对大自然充满了浓厚的兴趣，这导致他最终违背了家族的传统和父母的意志，走上了科学的道路。用摩尔根自己的话说：他是“家族中的突变基因”。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社无义突变：替换后的密码子为终止密码

1.碱基替换：指一个碱基（对）被另一个不同碱基（对）所替代，使原有遗传密码的意义发生改变。分为转换（同类碱基之间）和颠换（异类碱基之间），错义突变：替换前后编码不同的氨基酸

终止密码突变：替换成编码氨基酸的密码子

同义突变：替换前后编码的氨基酸不变

碱基替换三、基因突变的类型科学出版社卫生职业教育出版分社DNAGCAGCGGCC

mRNACGUCGCCGG转录↓↓↓转换颠换A替代GC替代G翻译↓↓↓多肽链精氨酸精氨酸精氨酸同义突变示意图科学出版社卫生职业教育出版分社错义突变示意图DNAACGATGAAG

转录↓↓↓mRNAUGCUACUUC

翻译↓↓↓多肽链半光氨酸酪氨酸苯丙氨酸C替代T转换颠换A替代T科学出版社卫生职业教育出版分社…UACAGUCCUACGGAAAAC…

酪丝脯苏谷天冬酰正常密码组合：…UACAGAUCCUACGGAAAAC…酪精丝酪甘赖插入一个碱基：…UACAGUGAUCCUACAGAAAAC…酪丝天冬氨脯苏谷天冬酰插入三个碱基：…UAC↓GUCCUACGGAAAAC…

A酪缬亮精赖缺失一个碱基：2.移码突变科学出版社卫生职业教育出版分社中性效应：后果轻微，对机体不产生可观察的效果多态效应：造成个体之间生物化学组成的遗传学差异，但对个体本身并无有害影响良性效应：给个体的生育和生存带来一定的好处易感效应：产生某些遗传易感性恶性效应：后果多数是有害的，是遗传性疾病产生的主要原因，3.基因突变的后果谢谢！科学出版社卫生职业教育出版分社一、细胞的类型和基本结构

原核细胞

真核细胞

细胞的基本结构科学出版社卫生职业教育出版分社

科学出版社卫生职业教育出版分社原核细胞与真核细胞的区别区别原核细胞真核细胞细胞大小较小（1～10μm）较大（10～100μm）染色体一个细胞只有一条DNA，与RNA、蛋白质不结合在一起一个细胞有几条染色体，DNA与RNA、蛋白质结合在一起细胞质除核糖体外，无其他细胞器有核糖体、线粒体等多种复杂的细胞器细胞核无真正的细胞核，无核膜，无核仁，有拟核有真正的细胞核，有核膜、核仁科学出版社卫生职业教育出版分社

细胞膜细胞质核膜核仁细胞核染色质（染色体）核基质

染色质和染色体是同一种物质在不同时期的两种表现形态

二、真核细胞的结构与功能科学出版社卫生职业教育出版分社

常染色质螺旋疏松，染色较浅，具有转录活性染色质异染色质螺旋疏松，染色较深，无转录活性

间期细胞核中染色质细胞分裂时，染色质高度螺旋化形成染色体

科学出版社卫生职业教育出版分社染色质的基本结构单位是核小体

核小体结构模型从DNA到中期染色体螺旋过程的模式图

科学出版社卫生职业教育出版分社染色体超螺线管螺线管核小体双螺旋结构科学出版社卫生职业教育出版分社

一、染色体的形态特征

中期染色体模式图人类染色体的类型

人类染色体科学出版社卫生职业教育出版分社二、人类染色体核型核型:指将一个细胞内的全部染色体按其大小和形态特征分组编号排列所构成的图形。

（一）非显带染色体核型分析人类染色体的国际标准命名体制——Denver体制根据染色体的长度和着丝粒的位置，将人类体细胞46条染色体进行配对，并按由大到小的顺序依次编为1～22号，并划分为A、B、C、D、E、F、G七个组，性染色体，即X和Y染色体，分别归入C组和组。科学出版社卫生职业教育出版分社正常女性46，XX正常男性46，XX

科学出版社卫生职业教育出版分社（二）显带染色体及带型命名

将染色体经过一定程序处理并用特定的染料染色后，染色体上可沿着其长轴显出不同强度的荧光节段或不同深浅颜色的横纹，主要有：

Q显带、G显带、R显带、C显带、高分辨G显带。

人类显带染色体模式图

科学出版社卫生职业教育出版分社显带染色体的命名描述一个特定带时包含四个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区号；④带号。

显带染色体区带命名示意图

科学出版社卫生职业教育出版分社(一)X染色质X染色质数=X染色体数-1

(二）Y染色质

三、性染色质科学出版社卫生职业教育出版分社一、细胞增殖周期的概念

一次分裂完成

分裂间期细胞增殖周期下次分裂开始分裂期

下次分裂结束

细胞增殖周期科学出版社卫生职业教育出版分社DNA合成间期二、细胞增殖周期各个时期的特点染色体复制核仁核膜染色质细胞膜科学出版社卫生职业教育出版分社前期

晚前期早前期中心粒纺锤丝科学出版社卫生职业教育出版分社3、染色质高度螺旋形成染色体1、核膜逐渐消失2、核仁逐渐解体4、复制的中心粒向细胞的两极移动，周围出现很多放射状的细丝，叫星体，星体之间由纺锤丝相连形成纺锤体科学出版社卫生职业教育出版分社染色体的着丝粒两侧与纺锤丝相连，并排在细胞中央形成赤道板

中期中心体纺锤丝科学出版社卫生职业教育出版分社１、染色体着丝粒纵裂成为染色单体２、两组染色单体在纺锤丝牵引下，分别向细胞两极移动后期中心体

纺锤丝姐妹染色单体彼此分离，移向两极科学出版社卫生职业教育出版分社2、核膜、核仁出现4、细胞膜内陷，细胞质分裂，形成两个子细胞1、染色体染色质3、纺锤丝逐渐消失末期核膜重新形成核仁出现细胞膜內陷科学出版社卫生职业教育出版分社光学显微镜下观察到的有丝分裂各时期科学出版社卫生职业教育出版分社小结分裂间期：DNA合成，染色体复制

细胞增殖周期分裂期末期：两出现（染色体、纺锤体）、两消失（核仁、核膜），子细胞形成后期：着丝粒纵裂，染色体平分两组，移向两极中期：纺锤丝连接着丝粒，着丝粒排列在细胞中央形成赤道板，染色体形态数目清晰前期：两出现（染色体、纺锤体）、两消失（核仁、核膜）染色体复制染色体凝缩染色体排中染色体分离染色体平分科学出版社卫生职业教育出版分社三、有丝分裂的意义

由于亲子两代细胞中含有相同数目和形态结构的染色体（有遗传物质DNA），保证了亲子两代遗传性状的稳定性和连续性。

2n=462n=462n=46科学出版社卫生职业教育出版分社一、减数分裂的概念和过程

减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂过程中，DNA复制一次，染色体只复制一次，而细胞分裂两次，由一个细胞形成4个子细胞。

第9节减数分裂与配子发生科学出版社卫生职业教育出版分社1.间期Ⅰ

与有丝分裂的间期相似，DNA进行合成，每条染色体复制，并为细胞分裂做准备。2.前期Ⅰ

此期变化复杂，延续时间特别长，染色体要发生许多特殊的行为变化，该期可分为:

（一）减数第一次分裂（减数分裂Ⅰ）科学出版社卫生职业教育出版分社

（1）细线期：核内染色质螺旋化成细丝状染色体

核仁核膜科学出版社卫生职业教育出版分社

（2）偶线期：同源染色体相同部位准确靠拢进行配对—联会

二价体核仁科学出版社卫生职业教育出版分社

（3）粗线期：染色体进一步螺旋化变短、增粗，此时，每个二价体显示出由四条染色单体组成—四分体；同源非姐妹染色单体之间因染色体片段的交换可表现出交叉现象。

核仁科学出版社卫生职业教育出版分社（4）双线期：随着染色体的进一步螺旋化，同源染色体开始相互排斥并趋向分离，只有交叉的部位仍然连在一起，交叉点向染色体的末端移动—交叉端化。

核仁交叉端化科学出版社卫生职业教育出版分社（5）终变期：染色体高度螺旋化，变得最短最粗。核膜、核仁消失解体，纺锤体开始形成。

科学出版社卫生职业教育出版分社3.中期Ⅰ

各二价体排列在细胞中央赤道面上，每个二价体通过着丝粒与两极的纺锤丝相连。

中心体纺锤丝科学出版社卫生职业教育出版分社4.后期Ⅰ

在纺锤丝的牵引下，二价体中的同源染色体彼此分离，非同源染色体自由合，形成两组染色体分别向细胞两极移动。

科学出版社卫生职业教育出版分社5.末期Ⅰ

二分体到达两极，染色体解旋成纤丝状染色质，核膜、核仁重新出现，同时细胞质也发生分裂形成两个子细胞，每个子细胞中的染色体数目减少了一半，

科学出版社卫生职业教育出版分社（二）减数第二次分裂（减数分裂Ⅱ）

1.前期Ⅱ

核膜、核仁消失，染色质重新螺旋化成线状染色体，每个细胞中有n个二分体。纺锤体形成。

科学出版社卫生职业教育出版分社2.中期Ⅱ

各二分体排列到细胞中央赤道上，各二分体的着丝粒与两极的纺锤丝相连。

科学出版社卫生职业教育出版分社3.后期Ⅱ

每个二分体的着丝粒发生纵裂，姐妹染色单体分离形成单分体，并在纺锤丝牵引下分别移向细胞两极。

科学出版社卫生职业教育出版分社4.末期Ⅱ

各单分体到达两极后，解旋成染色质，核膜、核仁再次重新出现，形成两个子细胞核，细胞质分裂，最终形成两个生殖细胞，每个生殖细胞的染色体数目均减半。

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细胞分裂过程中的染色体行为比较减数分裂有丝分裂科学出版社卫生职业教育出版分社比较项目有丝分裂减数分裂细胞分裂次数有无联会等行为子细胞染色体数目子细胞性质及数目相同点1次2次无有与母细胞相同比母细胞减少一半体细胞2个精细胞4个,卵细胞1个和极体3个(1)在细胞分裂过程中都有纺锤丝出现.(2)染色体在细胞分裂中都只复制一次科学出版社卫生职业教育出版分社二、减数分裂的意义１．是维持物种遗传特性的重要条件，保证了人类亲子代之间的染色体数目相对稳定

n=23卵子精子

n=232n=46受精卵科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社2.减数分裂中，同源染色体之间发生了局部物质交换，以及在分离时的非同源染色体之间的自由组合，是生物个体多样性的基础；他们都长得一样吗？为什么？科学出版社卫生职业教育出版分社3.减数分裂中，同源染色体分离，非同源染色体自由组合是分离定律和自由组合定律的细胞学基础。4.同一条染色体上的基因相伴随一起传递给子细胞和在同源染色体的联会时遗传物质的交换，是连锁与互换定律的细胞学基础。科学出版社卫生职业教育出版分社5.减数分裂出现异常，是导致染色体病的重要原因之一；科学出版社卫生职业教育出版分社（一）精子的发生

46XY46XY46XY46XY23X23Y23X23X23Y23Y23X23X23Y23Y增殖期成熟期46XY46XY46XY46XY三、配子发生变形期生长期科学出版社卫生职业教育出版分社(二）卵子的发生

增殖期46XX46XX46XX46XX23X23X23X23X23X23X46XX46XX46XX46XX

生长期成熟期科学出版社卫生职业教育出版分社核酸有两种（DNA和RNA）。核酸的基本结构单位是核苷酸。DNA。DNA是主要的遗传物质，DNA的二级结构是双螺旋结构。基因是具有特定遗传效应的DNA片段。基因的复制与表达构成了它的主要功能。基因通过自我复制，扩大遗传信息的量；基因通过转录和翻译能进行表达，从而决定某种蛋白质或酶的性质，最终决定生物的性状；常见的基因突变包括碱基替换和移码突变两种类型。人体发育于一个由精子和卵子结合而成的受精卵细胞，通过减数分裂产生的精子和卵子中蕴藏着由父、母传来的遗传物质。染色体是遗传物质的载体。有丝分裂是染色体复制一次，细胞分裂一次，染色体平均分配到两个细胞，使一个受精卵发育成为一个约有1014个细胞的人体。减数分裂是染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成染色体数目减半的单倍体配子（精子和卵子）。小结科学出版社卫生职业教育出版分社第三章单基因遗传

与单基因病聊城职业技术学院武红霞科学出版社卫生职业教育出版分社学习目标1.理解遗传定律的实质2.掌握单基因遗传的方式及常染色体显性遗传的分类3.了解各种遗传方式的概念、实例和遗传规律4.掌握系谱分析的方法及五类遗传病的系谱特点5.会计算单基因病的再发风险科学出版社卫生职业教育出版分社

单基因遗传单基因遗传是指受一对等位基因控制的性状的遗传。由于单基因遗传受孟德尔（G.Mendel）定律制约，所以又称为孟德尔遗传。由单基因控制的疾病称为单基因遗传病，简称单基因病，主要由基因突变所致。根据控制疾病的基因的类型的不同以及所在染色体的性质的不同，可将人类单基因遗传病分为五种类型，即常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X-连锁显性遗传病、X-连锁隐性遗传病和Y-连锁遗传病。

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第1节遗传的基本规律孟德尔是遗传学杰出的奠基人。他揭示了分离定律和自由组合定律两个遗传学的基本规律。与1910年摩尔根和他的学生发现的连锁与互换定律称为遗传学的三大定律。这三个定律不仅适合于动、植物，同样也适用于人类遗传

科学出版社卫生职业教育出版分社遗传学奠基人孟德尔简介（Mendel,1822-1884）奥地利人，天主神父。主要工作：1856-1864经过8年的杂交试验，1865年发表了《植物杂交试验》的论文。一、分离定律科学出版社卫生职业教育出版分社性状：生物体的形态特征和生理特征的总称。相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型科学出版社卫生职业教育出版分社一对相对性状的遗传实验科学出版社卫生职业教育出版分社P:高×矮│↓F1高│⊕↓F2高787矮277比例3：1

高茎和矮茎豌豆的交配图解结果:1.F1全为显性性状(高茎)2.F2出现性状分离，且分离比为3:1。科学出版社卫生职业教育出版分社PF1F2

子一代子二代♀♂×⊕亲本母本父本杂交自交交配图解中的符号科学出版社卫生职业教育出版分社实验现象的遗传学分析

高茎豌豆与矮茎豌豆的杂交示意图

子一代自交示意图科学出版社卫生职业教育出版分社分离定律

即生物体内的基因成在杂合状态下独立存在，形成配子时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的细胞中。分离定律的细胞学基础是减数分裂时同源染色体的分离科学出版社卫生职业教育出版分社

遗传方式常染色体显性常染色体隐性

褐色虹膜蓝色虹膜长睫毛短睫毛有耳垂无耳垂湿耳垢干耳垢有掖臭无掖臭有中指毛无中指毛钩鼻尖直鼻能卷舌不能卷舌顶发旋顺时针顶发旋逆时针一些人类单基因遗传性状性状名称科学出版社卫生职业教育出版分社一、孟德尔实验及其分析(两对相对性状)PF1F231510810132自由组合定律科学出版社卫生职业教育出版分社两对相对性状的遗传试验科学出版社卫生职业教育出版分社实验现象的遗传学分析科学出版社卫生职业教育出版分社自由组合定律的验证测交科学出版社卫生职业教育出版分社测交科学出版社卫生职业教育出版分社自由组合定律

两对或两对以上独立存在的等位基因位，在生物体形成配子过程中，等位基因分离，非等位基因自由结合，以均等的机会随机组合到不同的配子中。科学出版社卫生职业教育出版分社连锁互换定律完全连锁位于一条染色体上的不同基因伴随其所在染色体共同传递的现象称为连锁。如果连锁的基因在减数分裂时没有发生互换，全部伴随该染色体作为一个整体向后代传递，这种现象称为完全连锁。科学出版社卫生职业教育出版分社完全连锁遗传的染色体图解科学出版社卫生职业教育出版分社不完全连锁

位于同一条染色体上互相连锁的基因大部分联合传递，仅有少部分基因由于互换而重组的现象叫做不完全连锁遗传。

科学出版社卫生职业教育出版分社不完全连锁遗传的染色体图解科学出版社卫生职业教育出版分社第2节系谱与系谱分析指从先证者入手，在详细地调查其家庭成员的发病情况后，将所得资料按一定方式绘制成的图谱。科学出版社卫生职业教育出版分社第3节常染色体遗传病

常染色体上致病基因控制的疾病，称为常染色体遗传病。根据致病基因的显隐性不同，常染色体遗传病又分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。科学出版社卫生职业教育出版分社一、常染色体显性遗传(一)、完全显性遗传

齿质形成不全症是常染色体显性遗传病的典型代表，患者的牙齿有明显的缺陷，在牙齿上出现灰色或蓝色的乳光，牙齿容易被磨损。这种疾病的致病基因位于4q13。科学出版社卫生职业教育出版分社1.系谱中男女发病机会均等由于致病基因位于常染色体上，因此致病基因的传递与性别无关，男性与女性发病机会均等。

2.连续传递出现患者后，系谱中可看到本病的连续遗传，即连续几代都可以看到此病患者出现。

3.双亲无病时，子女一般不患病患者的双亲中往往有一个为患者，但绝大多数为杂合体，只有在基因突变的情况下，才能看到双亲无病时子女患病的情况。齿质形成不全症系谱科学出版社卫生职业教育出版分社（二）不完全显性遗传

软骨发育不全症是不完全显性遗传病，本病纯合体DD患者病情严重，多在胎儿期或新生儿期死亡。而杂合体Dd患者在出生时即有体态异常：四肢短粗，下肢向内弯曲，腰椎明显前突，头大等。主要是由于长骨骨骺端软骨细胞形成及骨化障碍，影响了骨的生长所致，致病基因位于4p16.3。科学出版社卫生职业教育出版分社软骨发育不全症两个轻型患者婚配图解科学出版社卫生职业教育出版分社3．共显性遗传双亲的血型子女中可能出现的血型子女中不可能出现的血型A×AA，OB，ABA×0A，OB，ABA×BA，B，AB，O－A×ABA，B，ABOB×BB，OA，ABB×OB，OA，ABB×ABA，A，ABOAB×OA，BAB，OAB×ABA，B，ABOO×OOA，B，AB科学出版社卫生职业教育出版分社4、不规则显性遗传

多指的遗传属于是不规则显性遗传，患者多在小指侧有赘指，少数在大拇指侧有赘指，多指基因定位于7q36。

科学出版社卫生职业教育出版分社5、延迟显性遗传

某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来，这种遗传方式称延迟显性遗传。科学出版社卫生职业教育出版分社家族性多发性结肠息肉症科学出版社卫生职业教育出版分社二、常染色体隐性遗传

由常染色体上隐性基因控制的性状或疾病的遗传方式称为常染色体隐性遗传，以这种方式传递的疾病就称为常染色体隐性遗传病。目前已被认识的有1730种。临床上常见的常染色体隐性遗传病有：白化病、先天性聋哑、高度近视、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、肝豆状核变性和镰形红细胞贫血病等。科学出版社卫生职业教育出版分社白化病科学出版社卫生职业教育出版分社常染色体隐性遗传病的系谱科学出版社卫生职业教育出版分社常染色体隐性遗传病的特点1.患者的双亲往往表型正常，但他们都是致病基因的携带者。2.患者的同胞中约有l/4的机率患病，3/4的机率正常，在表型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者。3.系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时系谱中只有先证者一个患者。4.由于致病基因位于常染色体上，致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等。5.近亲婚配后代的发病率明显升高。这是由于近亲之间可能从共同的祖先得来某一相同的致病基因所致。科学出版社卫生职业教育出版分社近亲结婚的危害科学出版社卫生职业教育出版分社表兄妹或堂兄妹之间基因相同的可能性为1/8。如果某种常染色体隐性遗传病在群体中携带者的频率为1/50，当夫妇均为携带者时，每次生育隐性遗传病患儿的可能性为l/4。随机婚配出生患儿的风险为l/50×1/50×1/4＝l/10000，表亲婚配出生患儿的风险为1/50×1/8×1/4=1/600，二者相差6.25倍。如果群体中携带者的频率为1/500，二者相差62.5倍。因此近亲婚配可增加群体中隐性遗传病的发病率。而且常染色体隐性遗传病愈少见，近亲婚配的危险愈大科学出版社卫生职业教育出版分社第4节性连锁遗传病

性连锁遗传指性染色体上的基因控制的某些性状伴随性别而遗传的现象。根据人类性染色体的不同以及性染色体上致病基因的性质的不同，可将性连锁遗传分为X-连锁显性遗传、X-连锁隐性遗传和Y-连锁遗传。科学出版社卫生职业教育出版分社一、X-连锁显性遗传抗维生素D佝偻病可以作为X连锁显性遗传病的实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍，困而尿排磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。科学出版社卫生职业教育出版分社抗维生素D佝偻病系谱科学出版社卫生职业教育出版分社X-连锁显性遗传特点1.人群中女性患者多于男性患者，但女性患者病情较轻。2.患者的双亲之一是患者。3.男性患者的女儿全部为患者，儿子全部正常，女性患者的女儿和儿子各有50%的发病风险。4.系谱中常可看到连续传递现象。科学出版社卫生职业教育出版分社二、X-连锁隐性遗传

控制某种性状或疾病的基因位于X染色体上，且是隐性的，这种遗传方式称为X连锁隐性遗传。由X染色体上的隐性致病基因引起的疾病就称为X连锁隐性遗传病。这种疾病目前认识到的有412种。临床常见的病例有：红绿色盲、甲型血友病、假肥大型肌营养不良和家族性低血色素贫血等。科学出版社卫生职业教育出版分社红绿色盲

红绿色盲是X-连锁隐性遗传病的典型代表，患者不能正确区分红色和绿色，红绿色盲决定于X染色体上的两对基因，即红色盲基因和绿色盲基因。由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的，因而常用一个基因符号来表示。男性仅有一条X染色体，因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体，因此需有一对纯合致病基因，才会表现异常。我国男性红绿色盲发病率约为5%，女性红绿色盲发病率约为0.7%。科学出版社卫生职业教育出版分社X-连锁隐性遗传系谱科学出版社卫生职业教育出版分社X-连锁隐性遗传特点1.系谱中男性患者远远多于女性患者，多数系谱中只有男性患者，且系谱中患者的分布是散发的，呈不连续遗传。2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；如果儿子发病，其致病基因来自携带者母亲。3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等可能是患者，其它亲属不可能是患者。科学出版社卫生职业教育出版分社三、Y-连锁遗传箭猪病系谱科学出版社卫生职业教育出版分社第四章多基因遗传与

多基因病

商丘医学高等专科学校王来科学出版社卫生职业教育出版分社学习目标1.掌握多基因遗传的概念和特点2.了解多基因遗传病的特征和再发风险估计科学出版社卫生职业教育出版分社

第1节多基因遗传的概念和特点

人类的一些性状和遗传性疾病不是由一对等位基因控制，而是由若干对基因控制，并且环境因素也影响着这些性状的形成，这种由多对基因控制，又受环境影响的遗传方式称为多基因遗传（polygenicinheritance）。这种遗传方式称为多基因遗传。决定多基因遗传性状的基，除微效基因参与外，还有主基因，即对多基因性状形成起决定性作用的基因。多基因遗传不同于单基因遗传的是其性状和疾病受多个微效基因控制，这些基因没有隐性和显性之分，是共显性，具累加效应。科学出版社卫生职业教育出版分社质量性状

单基因遗传性状决定于一对基因，因此，其基因型和表型之间的相互关系往往可以直接分出具有（受累）和不具有（未受累）这两种不同类型的性状，因此检测时，这一性状的变异在群体中的分布是不连续的，可以明显地分为2～3群，所以单基因遗传的性状也称质量性状（qualitativecharacter）。

科学出版社卫生职业教育出版分社数量性状

多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，有一个峰，即平均值。不同个体间的差异只是量的变异，因此又称为数量性状（quantitativecharacter）。科学出版社卫生职业教育出版分社多基因假说数量性状由两对或两对以上基因决定而不是一对基因决定；每对基因间没有显隐性之分，全是显性；这些基因是微效基因；微效基因也按孟德尔定律遗传；数量性状除受基因影响外还有环境因素；科学出版社卫生职业教育出版分社多基因遗传的特点：科学出版社卫生职业教育出版分社多基因遗传的特点：科学出版社卫生职业教育出版分社多基因遗传的特点：

①两个极端个体杂交，后代大部分呈中间型，但也有变异个体，这是环境的影响；②两个中间型的个体杂交，后代大部分为中间型，但也会有较多的变异个体；③随机杂交的群体，变异类型很多，变异范围很大，但大部分是中间类型，变异呈连续分布；科学出版社卫生职业教育出版分社印度“狼孩”1920年，在印度加尔各答东北的一个名叫米德纳波尔的小城，人们常见到有一种“神秘的生物”出没于附近森林，往往是一到晚上，就有两个用四肢走路的“像人的怪物”尾随在三只大狼后面。后来人们打死了大狼，在狼窝里发现这两个“怪物”，原来是两个裸体的女孩，其中大的年约七八岁，小的约一岁半，大概都是在生后半年被狼衔去的。这两个小女孩由辛格牧师夫妇抚养,分别取名卡玛拉和阿玛拉。科学出版社卫生职业教育出版分社

遗憾的是，阿玛拉回到人间的第11个月就死去了。而卡玛拉刚被发现时，只懂得一般6个月婴儿所懂得的事，在两年后，才会发两个单词。2年后才会直立，6年后才艰难地学会独立行走，但快跑时还得四肢并用。直到死也未能真正学会讲话。4年内只学会6个词，听懂几句简单的话，7年时才学会45个词并勉强地学几句话。在1929年她因为尿毒症死去了，死时已16岁左右，但她的智力只相当于三四岁的孩子！

在上述案例中：“狼孩”和正常同龄人的思维为什么有那么大的差别？

科学出版社卫生职业教育出版分社第2节多基因病

某些先天缺陷如无脑儿、神经管缺陷、唇裂、腭裂等，以及一些常见病如糖尿病、高血压、精神分裂症、癫痫等，发病率大多超过1/1000，家系调查表明，这些病的发病有一定的遗传基础，表现出家族倾向，但不同于单基因遗传病，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，这些疾病被称为多基因遗传病（polygenicdisorders）。

科学出版社卫生职业教育出版分社在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。易患性（liability）群体易患性变异分布图易患性的平均值和阈值距离与患病率关系科学出版社卫生职业教育出版分社二、遗传度

多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。遗传度愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大。

疾病遗传度精神分裂症80%哮喘80%唇裂±腭裂

76%科学出版社卫生职业教育出版分社1家族聚集倾向,但无明显的遗传方式；２随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降；３近亲结婚，子女患病风险增高；４畸形愈重，再现风险愈大；５发病频率在不同性别中有明显差异时，发病率高的性别阈值低，发病率低的阈值高；多基因遗传病的特征科学出版社卫生职业教育出版分社多基因遗传病发病风险的估计1.群体发病率和遗传率与患者一级亲属发病风险的估计f：一级亲属发病率；p：群体发病率；群体发病率为（0.1％～1％），遗传率为70％～80％为时：

例：我国唇裂和腭裂的群体发病率为0.17％，其遗传度为76％，则患者一级亲属发病率为多少？≈4％解：科学出版社卫生职业教育出版分社例如：无脑畸形和脊柱裂的患病率为0.38％,遗传度为60％，求其一级亲属的患病率？a：背面观b：腹面观

科学出版社卫生职业教育出版分社患病率与亲属级别有关科学出版社卫生职业教育出版分社2.家庭中患病人数与发病风险的估计

在多基因遗传病中，一个家庭中患病人数愈多，则亲属再发风险愈高。3.病情严重程度与再发风险的估计

多基因遗传病的基础是微效基因，具共显累加效应，若患者病情严重，说明患者带有较多的易感基因，其父母也带有较多的易感基因。科学出版社卫生职业教育出版分社4.患病率存在性别差异时与再发风险的估计

当某种多基因病发病率存在性别差异时，说明不同性别的发病率不同。发病率低的但阈值高的个体必携带有较多的易感性基因，他们的同胞或子女复发风险高，尤其与患者性别相反者，风险将明显增高。5.亲属级别的关系与再发风险随着亲属级别的降低，复发风险也迅速降低。科学出版社卫生职业教育出版分社小结多基因遗传是指某些遗传性状或遗传病由多对等位基因控制，并受环境因素的影响，呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因假说要点如下：①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因共同作用；②这些等位基因之间的作用是共显性的；③每对基因对性状的影响是微小的，简称微效基因，微效基因具有累加效应；④微效基因遵循孟德尔遗传定律；⑤多基因遗传还受环境的影响。多基因遗传病是指有多基因遗传方式导致的遗传病，其发病风险估计与群体的发病率、遗传率、患者人数及严重程度、性别差异等因素密切相关。第五章染色体畸变

与染色体病

商丘医学高等专科学校王来科学出版社卫生职业教育出版分社学习目标1.了解染色体畸变的概念2.掌握染色体畸变的类型3.掌握染色体病的概念4.理解常见染色体病的发病原因及临床表现科学出版社卫生职业教育出版分社染色体畸变发生的原因

化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂物理因素：射线生物因素：生物类毒素、病毒等母亲年龄遗传因素科学出版社卫生职业教育出版分社染色体数目畸变染色体结构畸变整倍性改变非整倍性改变第1节人类染色体畸变科学出版社卫生职业教育出版分社三倍体（triploid）患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）四倍体（tetraploid）患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n）科学出版社卫生职业教育出版分社双雄受精(1、2、4)双雌受精（4、5）双雄受精双雌受精核内复制核内有丝分裂整倍体改变的机制如69，XXY；92，XXXX等。核型描述方法科学出版社卫生职业教育出版分社亚二倍体（hypodiploid）体细胞中染色体数目少了一条或数条；单体型（monosomy）某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45。单体型——45,x染色体数目畸变染色体结构畸变整倍性改变非整倍性改变科学出版社卫生职业教育出版分社超二倍体（hyperdiploid）体细胞中染色体数目多了一条或数条；三体型（trisomy）某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47。三体型——21三体科学出版社卫生职业教育出版分社a减数分裂I同源染色体不分离；b减数分裂II姐妹染色单体不分离ab非整倍体改变的机制47,XX（XY）,+18科学出版社卫生职业教育出版分社嵌合体

(mosaic)

由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体例：46，XX/47，XX，+2145，X/46，XX/47，XXX

产生机理：①受精卵卵裂染色体不分离②受精卵卵裂染色体丢失科学出版社卫生职业教育出版分社染色体数目畸变染色体结构畸变整倍性改变非整倍性改变科学出版社卫生职业教育出版分社１．缺失（del):染色体臂的丢失

q21１号

末端缺失：46,XX,

del(1)中间缺失：2号q22q2546,XX,del(2)

（q22q25）(q21)科学出版社卫生职业教育出版分社2.倒位（inv）２号p15q2146,XY,inv(2)(p15q21)（）某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒转180°后重接。科学出版社卫生职业教育出版分社⑵相互易位（平衡易位）：2号q215号q3146，XY，t(2;5)(q21;q31)

两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接。2号5号3．易位（t）⑴单方易位（转位）

一条染色体的断片接到另一条染色体上科学出版社卫生职业教育出版分社⑶罗伯逊易位

(罗氏易位、着丝粒融合）14号21号21q14q45,XX,t(14q21q)–14,–21,

两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后，两长臂彼此连接成一条染色体。科学出版社卫生职业教育出版分社4.重复（dup)

同一染色体某一区段含两份或两份以上（发生在两条同源染色体或两条姐妹染色单体上）2号2号重复科学出版社卫生职业教育出版分社5．插入（ins）：正位插入倒位插入

一条染色体的某一中间片段插入到另一条染色体。科学出版社卫生职业教育出版分社6．环状染色体（r）:rp21q312号46,XY,(2)(p21q31)

染色体臂发生两次断裂后，有着丝粒的断端相接成环。科学出版社卫生职业教育出版分社7．双着丝粒染色体（dic）：具两个着丝粒的染色体。科学出版社卫生职业教育出版分社8．等臂染色体(i)X46,X,i(Xq)pqppqq一条染色体的两臂的形态和遗传相同，并借一或两个着丝粒相连。科学出版社卫生职业教育出版分社第2节染色体病染色体病（chromosomaldisease)指染色体数目异常（chromosomenumericalaberration）或结构异常(chromosomestructuralaberration)所导致的疾病。科学出版社卫生职业教育出