遗传学第十章数量性状遗传

第十章

数量性状的遗传

本章重点质量性状和数量性状的区别数量性状的多基因效应学说数量性状的基本统计方法及表示方法遗传率（广义、狭义遗传率)的定义和计算近交系数的计算杂种优势理论数量性状（quantitativecharacter)：是指性状呈连续变化，界限不清楚，不易分类的性状。如身高、体重、牛的产奶量、鸡的产蛋量、小麦的株高、穗长、千粒重等等。第1节、数量性状的特征数量性状遗传的特征数量性状是由多对基因控制的。每对基因的作用是微小的，数量性状是由这些微效的基因共同作用的结果。微效基因大多情况下表现为相等而且累加的效应，但有时也表现为显性效应，有时表现为减效效应。微效基因容易受环境因素的影响，即数量性状是由遗传与环境因素共同作用的结果。数量性状遗传与质量性状遗传的关系调控数量性状遗传的基因是作用于同一性状的不同质量性状基因。数量性状遗传在某些情况下表现为质量性状遗传（外观上不连续）。某些数量控制性状表现出某种质量形状的特征。产生某些性状需要导致形状差异的基本物质达到某个域值，尽管调控导致形状差异的基本物质是多基因控制的，但表现出的性状却是不连续的。超数排卵激素分布胎数(数量性状)(质量性状)多基因假说内容1,连续变化的表型通常可以被量化，如：称重，量尺寸，数数目等,这些性状被称为数量性状。2，数量性状受一些列微效多基因的支配，它们分布在基因组的不同位置，对同一形状具有叠加的遗传影响。这种遗传通常被称为多基因遗传。它们的遗传仍符合孟德尔的遗传规律。3，多基因之间通常不存在相互作用，彼此之间效应可以累加，F1待大多表现为两个亲本间的中间类型。后代的分离表现为连续变异。4,对基因对外界环境的变化比较敏感，数量性状易受环境条件的影响而发生变化。5，对于多基因遗传的研究需要经过较多代的统计以及较大的遗传群体。１浅红x白色

AAbbccaabbcc

淡红Aabbcc

１浅红２淡红１白色

２红色x白色

AABBccaabbcc

浅红AaBbcc

１白色４淡红６浅红４中红１红色深红x白色

AABBCCaabbcc

中红AaBbCc６３／６4六种深浅不一的红色（比率为１、６、１５、２０、１５、６）１／６４白色亲本AABBCCaabbccAaBbCc子一代子二代Ｘ多基因在选择上的表现菜豆种子重量的实验，市场上收集19个品种,每品种1粒种下,自交n代，结果：不同品系之间比较：各品系平均粒重不同，原来轻的仍轻，原来重的仍重每一品系的籽粒平均重量与刚从市场收集来的亲本一样同一品系比较：籽粒大小不一，从小到大连续分布每粒种子的后代籽粒大小呈连续分布各籽粒后代的籽粒均数相等，并与亲本相同在选择上表现为有效或无效说明：基因型不同的数量性状(如菜豆种子)，人工选择有效，即原来粒大的籽粒，后代的籽粒也大，原来小的后也小。同一品系应基因型一致，人工选择无效，即种子小的和种子大的后代的籽粒均重一样，和亲本相同。数量控制形状经过多代自交后趋于纯合。计算参与数量性状的基因数1两种最极端表型的比例=4nN=参与数量性状的基因数数量性状表型的种类2n+1种n极端表型所占比例F2代中表型种类数目11/4321/16531/64741/256951/102411数量性状表型的种类2n+1种1两种最极端表型的比例=4nN=参与数量性状的基因数计算参与数量性状的基因数多基因效应的累加方式算术平均数累加子一代表型是两个亲代的算术平均数。累加效应＝

纯合显性表型－纯合隐性表型有效显性基因数

增效基因累加值：

74－24每个增效基因的累加效应值＝18cm；基因型表型AAAA:2+18x4=74AAAa:2+18x3=56AAaa:2+18x2=38Aaaa:2+18x1=20aaaa:2

多基因效应的累加方式几何平均数累加子一代表型是两个亲代表型乘积的平方根。

累加效应＝

F1表型/2例题：杂交同上

F1

穗长：

74X2＝12.2

每个增效基因的累加效应值＝12.2/2=2.47cm基因型表型AAAA:2x2.474=74.2AAAa:2x2.473=30.1AAaa:2x2.472=12.2Aaaa:2x2.471=4.9aaaa:2多基因遗传的重要意义1，是生物体以固定、有限的遗传物质来适应多变的环境的一种有效策略。2，畜牧业和农业生产中涉及的许多重要性状都是由多基因控制的。如：高度，重量，籽粒产量，牛奶产量等。3，人类的许多性状都是由多基因控制的。如：皮肤的色素，智力，各种行为，肥胖，及很多先天性疾病。近年来的研究发现，许多疾病都有遗传因素以及环境因素在起作用，这些都是多基因遗传控制的。第2节分析数量性状的统计学方法数量性状是连续分布的,不能用质量性状的分析方法去分析数量性状.只能用统计方法分析,用数字表示。

目的：1，可以用数学的语言对庞大的群体数据进行简洁的描述。2，从较小的随机群体中获得的信息可以推广到较大的群体当中。3，通过对不同群体的相同统计指标的比较，可以得出群体之间的相似或相异度数量性状的表示方式平均数＋标准差（Mean+S.D.)SD代表的实验数据变异范围阈值：当一个个体的易患性达到一定的限度就得病，这个限度就称为阈值。

阈值群体发病率第3节遗传参数的估算及其应用数量性状的遗传率(Heritability)表型方差=遗传（基因型）方差+环境方差

VPhenotype=VGenetics+VEnvironment表型是基因型和环境相互作用的结果数量性状的遗传率遗传率H2＝遗传方差/表型方差＝VG/（VG+VE〕遗传率:遗传方差在全部方差中所 占比率,用于定量描述遗传变 异在表型变异中所起的作用数量性状的遗传率(Heritability)VG=VAddition+VDominance

VA：加性方差,由基因的相加效应所产生的方差VD：显性方差，基因在杂合状态时的显性效应所产生的方差数量性状的遗传率广义遗传率(Heritabilityinthebroadsense,H2b)H2b＝遗传方差/表型方差＝VG/（VG+VE〕狭义遗传率(Heritabilityinthenerrowsense,H2n) h2n＝相加遗传方差/表型方差＝VA/（VG+VE〕一对基因A，a，它们的3个基因型的平均效应是：

AA，a；Aa，d；aa，-aaaAaAAO-aadAA，Aa，aa性状计量的模式图，O点表示两亲代的中间值，杂合体Aa位于O点的右方，表示A为部分显性。F2平均值和遗传方差的计算F2的遗传方差VF2=Σx2-(Σx)2/n=1/2a2+1/4d2如果控制同一性状有n对基因：A,a;B,b;…N,n则F2的遗传方差:VG=1/2aa2+1/2ab2+…+1/2an2…

(VA)

+1/4da2+1/4db2+…+1/4dn2...

(VD)设：VA为加性效应产生的方差

VD为显性效应产生的方差则表型方差VF2=1/2VA+1/4VD+VE（表型方差可由观察值来计算。）由定义：广义遗传率：H2b=VG/VP=(VF2-VE)/VF2

=(1/2VA+1/4VD)/(1/2VA+1/4VD+VE)由于两亲代为纯合体，基因型相同，表型的变异可看作均来自环境的影响，所以：

VE=(1/2)(VP1+VP2)

或VE=(1/3)(VP1+VP2+VF1)

例题：玉米穗长度57个世代P1P2F1F2S20.673.562.315.07H2b=VG/VP=(VF2-VE)/VF2

5.07－(0.67+3.56+2.31)/35.07=57％=狭义遗传率：h2=VA/VP=(1/2VA）/VF2

要求出VA,需用F1个体回交两个亲本：F1(Aa)

XP1(AA)得B1;

F1(Aa)

XP2(aa)得B2。B1,B2的表型方差分别计算如下

B1的平均数和遗传方差的计算

(AAXAa)fxfxfx2AA1/2a½a

½a2Aa1/2d½d

½d2合计1½(a+d)

½(a2+d2)B1的遗传方差：VB1=½(a2+d2)–[½(a+d)]2

=1/4*(a-d)2B2的平均数和遗传方差的计算

AaXaaB2的遗传方差：VB2=½(a2+d2)–[½(d-a)]2

=1/4*(a+d)2fxfxfx2aa1/2-a-½a½a2Aa1/2d½d½d2合计1½(d-a)½(a2+d2)1/4VA=VF2-1/2(VB1+VB2)由VB1,VB2可分离出加性方差VAB1,B2遗传方差的平均值：

½（VGB1+VGB2）=1/4(a2+d2)½（VB1+VB2）=¼VA+¼VD+VE而F2的表型方差VF2=½VA+¼VD+VE由上述二式即可求出VA,进而求出狭义遗传率。狭义遗传率h2n＝VA/(VG+VE)

世代

小麦抽穗期

表型方差P11311.04P22710.32F118.55.24F221.240.35B115.617.35B223.434.29½（VB1+VB2）=¼VA+¼VD+VE

＝

½(17.35+34.29)

＝25.82¼VA＝

VF2－½（VB1+VB2）

＝40.35－25.82=14.53h2n=

½VA½VA+¼VD+VE

＝

2X(14.53)/40.35

＝

72%h2N>50%高遗传率

h2N＝20－50％中遗传率

h2N

<20%低遗传率遗传率高，选择较容易；遗传率低，选择较难。平均显性程度控制某一性状的所有等位基因显性的平均程度。

d/a＝VD/VA显性的遗传方差的求法项目方差成分实验值(1)VF2½VA+¼VD+VE40.35(2)1/3(VP1+VP2+VP3)VE1/3(11.04+10.32+5.24)=8.87(3)1/2VA29.06(1)-(2)-(3)1/4VD2.42平均显性程度＝0无显性平均显性程度＝1显性完全平均显性程度≠1不完全显性平均显性程度=VD/VA=0.41遗传率的特点统计学概念，针对群体而言。同一群体在不同环境，遗传率不同；不同群体在同一环境，遗传率不同。纯系内，VG=0,数量性状的个体差异不遗传。育种时，应力求饲养方式、栽培条件等一致，降低环境对性状的影响。遗传率高，选择较容易；遗传率低，选择较难。第4节近亲繁殖和杂种优势近亲繁殖的概念近亲交配的后果目前确定的狗遗传疾病有：松狮，胃癌；萨莫耶德狗，糖尿病；毕尔格猎犬（猎兔犬），血凝异常；矮脚长耳猎犬，严重综合型免疫缺损症；小型硬毛达克斯猎狗，癫痫；杜宾，嗜眠病；金毛猎犬，淋巴瘤。查理王小猎犬:骨髓空洞症京巴：呼吸困难，无法正常散热近亲繁殖或近交(Inbreeding)近交和近交系数(coefficientofinbreeding)近交系数（F）：一个个体从其某一祖先得到一对纯合的、且遗传上等同的基因的频率。近交系数的计算（利用家系图）P1a1a2a3a4P2B1B2s在a1，a2，a3，a4四个等位基因，S至少得到一对纯合子的概率（即近交系数）为：F=4（1/2）4近交系数计算举例姑表兄妹结婚所生子女的近交系数：F=4*（1/2）6

=1/16a1a2a3a4P1C1P2C3C2C4B1B2S性染色体上基因的近交系数男性X染色体上伴性基因传递给女儿的机会是1。家系中出现两个连续传代的男性，伴性基因中断传递。伴性遗传基因近交系数计算举例姨表兄妹结婚所生子女的近交系数：F=（1/2)3

+2(1/2)5=3/16X1YX2X3P1C1P2C3C2C4B1B2X1X1X2X2X3X3伴性遗传基因近交系数计算举例姑表兄妹结婚所生子女的近交系数：

F=0X1YX2X3P1C1P2C3C2C4B1B2SS不可能是:X1X1,X2X2或X3X3平均近交系数

Meancoefficientofinbreeding）

衡量群体中血缘关系程度或近交的流行程度。近交婚配所生子女数与近交系数的乘积总婚配所生子女数例如：100个人的群体，其中5人是表兄妹婚配所生，7人是从表兄妹的婚配所生，计算该群体的平均近交系数。

5X1/16+7X1/64100=0.00421980年近亲婚配率平均近交系数延吉朝鲜族00北京1.4%6.65/10000贵州布依族3.5%17.63/10000贵州苗族16.24%76.96/10000

近亲婚配率和近交系数近交或近亲婚配的结果提高遗传纯合性世代AAAaaa杂合比例F00101011/41/21/41/21/223/81/43/81/43/437/161/87/161/87/8N(2n-1)2n+11/2n(2n-1)2n+11/2n

1-1/2n近交系数的计算（1）自交后代近交系数的计算（F）所以，自交n代

n越大，纯合体的比例越高，近交系数F值越大F＝1－1/2n近亲繁殖的遗传效应近交对生物的影响（1）近交群体纯合的速率和程度二、异体受精生物自交（近交）衰退的表现强健性降低（体弱）体重减轻（发育不良）繁殖力低对疾病的抵抗力低出现畸形杂种优势的表现和遗传理论补充：多基因遗传病常见的多基因遗传病：哮喘、精神分裂症、原发性高血压、消化性溃疡、II型糖尿病、冠心病、癫痫、动脉粥样硬化等。多基因遗传病的易感性、易患性和阈值：易感性：由遗传因素所决定的一个个体得多基因遗传病的风险。易患性：由遗传因素和环境因素共同作用下一个个体得多基因遗传病的风险。大多数个体的易患性在平均值附近，易患性很高或很低的个体很少。多基因遗传多基因遗传：性状或疾病由多个基因和环境因素相互作用产生，每个基因对表型仅产生有限的个别影响，是多个基因和环境因素相互作用的累积效应。多基因性状通常为数量性状，而不是质量性状。大多数成年人常见病如糖尿病、高血压、精神分裂症和多数常见先天畸形如如唇裂、腭裂等，为多基因遗传。多基因遗传特点：以唇裂、或唇腭裂为例唇裂、或唇腭裂发病率的家系研究亲属受累%比同群体相比发病风险倍数一级同胞4.141X

子女3.535X二级姑和叔0.77X

侄儿和侄女0.88X三级一级表兄妹0.33X群体发病率为1/1000。亲属中唇裂、或唇腭裂发病率明显高于一般人群，然而，受累亲属的比例既不符合常染色体显性遗传，也不符合常染色体隐性遗传。二级亲属同一级亲属相比发病风险迅速降低，三级亲属同二级亲属相比发病风险降低得更多。这与常染色体显性遗传中，亲属级别每降低一级，发病风险降低1/2的情况相比，降低的程度更大。受累先征者的同胞和子女的患病风险大致相同，这一点与常染色体隐性遗传不同。多基因遗传特点：以唇裂、或唇腭裂为例双生子研究：在多基因遗传病中常利用双生子来研究遗传因素的作用。单卵双生子（MZ）遗传上完全一样，异卵双生子（DZ）相当于同胞兄弟，50%基因一样。

常见多基因病单卵双生子和异卵双生子的一致性程度性状一致性%

单卵异卵唇裂、或唇腭裂404幽门狭窄222精神分裂症4614胰岛素依赖性糖尿病306双生子研究双生子研究如果性状是完全遗传的，则100%的单卵双生子的性状是一致的，50%的异卵双生子的性状是一致的。如果性状是完全不遗传的，则单卵双生子和异卵双生子的一致程度大约相等，并明显小于100%。如果性状是多基因的，则单卵双生子性状的一致程度小于100%，但明显高于异卵双生子的一致程度。多基因病，遗传决定的不是疾病本身，而是这种疾病的遗传易感性。有遗传易感性的个体能否发病，取决于各种遗传因素和环境因素的相互作用，包括饮食、活动、毒素等。例：多基因疾病的遗传性对于多基因病，遗传决定的不是疾病本身，而是这种疾病的遗传易感性。有遗传易感性的个体能否发病，取决于各种遗传因素和环境因素的相互作用，包括饮食、活动、毒素等。基因是可以遗传的。基因对性状的作用，用遗传率来表示：

遗传因素

遗传率（%）=---------------------------------X100%

遗传因素+环境因素遗传率高说明性状主要是由遗传引起的。

疾病 群体发病率（%）遗传率（%）唇裂+腭裂0.17 76糖尿病275精神分裂症1.080哮喘480高血压4-862。。。。。。。。。肿瘤与遗传：乳腺癌1994年，两个乳房癌基因得到论证，第17条染色体上的BRCA1和在第13条染色体上的BRCA2。在患者在各自携带BRCA1或BRCA2突变时，在他们生命的某一刻被诊断出患有乳房癌和卵巢癌的危险很高。高危家族特点：家族中多名患者；家族中有早发病人（50岁之前）；有男性患者。与卵巢癌同患。肿瘤