肥厚型心肌病

肥厚型心肌病

（HypertrophicCardiomyopathy，HCM）12021/5/7研究历史HCM第一例的报道出现在一个多世纪以前。20世纪50年代晚期开始进行系统研究。最显著的特点：心肌不对称性肥厚（无主动脉狭窄、高血压等可致心肌肥厚因素）；以室间隔受累为主；左心室无扩大收缩功能的表现增强另一独特表现：主动脉瓣下区域的动力学压力阶差，并将左心室分为心尖部高压区和主动脉瓣下低压区。22021/5/732021/5/742021/5/7病因——遗传学至少50%的家族性HCM是常染色体显性遗传。几乎所有散发病例都是有自发性突变引起。目前为止共发现至少有10种基因与之相关。因此确诊一例HCM后，因对其家族中上、中、下三代人进行筛查。20岁以前，每12~18个月检查一次；20岁以后，每5年检查一次（超声心动图）。52021/5/7病理学大体标本放大50倍：室间隔（VS）与左心室（LV）游离壁厚度不成比例；组织学标本：细胞肥大，且排列紊乱；组织学标本：严重的壁内冠脉异常，管壁严重增厚官腔明显狭窄。62021/5/7组织学标本：健康心肌的正常组织结构。心肌细胞排列整齐伴少量间质纤维化。（苏木精和伊红染色）肥厚型心肌病，显示心肌细胞（红色）显著延长和排列紊乱伴间质纤维化（蓝色）增多。72021/5/7病理生理学HCM引起血液动力学障碍的原因：室间隔肥厚使左室流出道变窄；收缩中晚期左室流出道血流速度加快，拖曳二尖瓣前叶移向间隔部，即二尖瓣前叶收缩期前向运动，导致左室流出道狭窄加重；伴有二尖瓣关闭不全。82021/5/7临床表现绝大多数无症状或症状较轻，常在一级亲属筛查中被发现。不幸的是，其首发症状可能是猝死。年龄：40~50岁发现的较多。激烈运动与过度劳累时易出现晕厥和猝死，应尽早发现并避免此类活动。因此HCM患者禁止竞技性体育活动。92021/5/7临床症状呼吸困难：最常见，由舒张功能不全所致。近90%有症状患者可见。心绞痛：3/4的有症状患者中可出现。乏力、疲倦：机体供血不足。晕厥及晕厥前驱症状：瓣下狭窄及回心血量减少使心输出量不足所致，心律失常及用力等因素可加重之。儿童与青少年发生晕厥与晕厥前驱症状多预示猝死危险增加。其它：心悸，阵发性夜间呼吸困难，充血性心衰，眩晕等相对少见。102021/5/79、人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。2月-232月-23Friday,February3,202310、低头要有勇气，抬头要有低气。16:30:5116:30:5116:302/3/20234:30:51PM11、人总是珍惜为得到。2月-2316:30:5116:30Feb-2303-Feb-2312、人乱于心，不宽余请。16:30:5116:30:5116:30Friday,February3,202313、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。2月-232月-2316:30:5116:30:51February3,202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月20234:30:51下午16:30:512月-2315、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。二月234:30下午2月-2316:30February3,202316、业余生活要有意义，不要越轨。2023/2/316:30:5116:30:5103February202317、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。4:30:51下午4:30下午16:30:512月-23112021/5/7自然转归与预后HCM临床过程变化不一。许多患者症状缺如或轻微，病情稳定。可长达5~10年保持良好状态。HCM的年病死率接近1%，儿童猝死风险较高，可高达6%。5%~10%可发展为扩张型心肌病。有1/4诊断为HCM的患者存活超过75岁。猝死：HCM死亡的最常见原因，约占50%。可为HCM首发表现。大部分猝死发生于青少年，但猝死并不局限于青少年。

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