马老师-无创检测简介

应用新一代DNA测序技术进行无创胎儿“染色体非整倍体”产前检测产前诊断中心马光娟产前筛查/产前检测的重要性1.唐氏综合征又称先天愚型（21三体综合征）2.爱德华氏综合征

（18-三体综合征）3.帕陶氏综合征

（13三体综合征）新生儿出生缺陷中最严重的染色体病；占目前产前诊断时发现的染色体病80%以上；偶然性、随机性常无家族史、无明确毒物接触史，随孕妇年龄增高而升高；无有效治疗手段，目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前检测和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。唐氏综合征又称先天愚型二级预防模式早孕期筛查：NT+PAPP-A中孕期筛查：三联或四联得到最终的风险值高风险DS≥1/270、ES≥1/350羊水染色体分析产前诊断产前检测技术比较

方法关键数据描述孕周检测周期血清学筛查5%假阳性率，60%-80%检出率15-21+6一周颈项透明层超声（NT)5%假阳性率，60%-80%检出率11-13+6即日绒毛膜穿刺1%-3%流产率10-134-5周羊水穿刺0.5-1%流产率，检出率99%16-244周无创产前基因检测（NIPT)无流产风险，检出率99%、91%（仅针对T21/18/13三体）12-242-3周无创产前检测NIPT技术概述胎儿“染色体非整倍体”无创基因检测：通过采集5mL孕妇外周血，提取其中游离DNA进行大规模并行测序，结合生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。母体外周血含有胎儿游离DNAFetalcf-DNAdetectedviaYchromosomeLoYMetal.,Lancet1997母体外周血的游离胚胎DNA几乎全部来源于绒毛层胚胎DNA片段比较小，长度在75bp和250bp之间。母体外周血中的胚胎DNA含量在5%到30%之间。孕周越大外周血中胚胎DNA的含量越高。NIPT技术历程检测方法条件摸索羊膜穿刺/脐血穿刺（20例）方法学确立90例样本，双盲门诊随机样本依从性差，穿刺比例低随访困难临床高危样本有核型结果验证质控体系建立质控体系完善NIPT适用范围适用于染色体不分离而导致的染色体非整倍体唐氏综合征（21三体综合征）爱德华氏综合征（18-三体综合征）3.帕陶氏综合征（13三体综合征）妊娠12-24周的孕妇进行检测无创产前基因检测NIPT技术流程产前诊断中心乌鲁木齐市妇幼保健院严格的双重质控体系原始数据质控分析质控结果查看碱基组成是否平衡查看测序数据质量Map率：数据与参考基因组相比比对上的数据比例每个样本map的数据量数据冗余度直接呈现自动分析判读结果可结合临床信息对模糊结果再次人工核对NIPT采血要求检测时间采集标本；孕妇外周静脉血采血要求；无需空腹采血，需要预约采血检测时间；怀孕12周以上均可，最佳检测时间12-24周NIPT技术局限性1.本检测是一种精确地筛查技术。准确率99%，是仅针对胎儿21号染色体三体型综合征、18三体综合征、13三体综合征的产前检测。NIPT技术局限性2.本检测不能排除以下情况所致的智力障碍、畸形等疾患。胎儿患21号18号13号染色体部分单体、部分三体、部分四体型综合征胎儿染色体易位、倒位、微缺失、微重复胎儿存在其它“染色体异常”、“基因组异常”基因突变。感染、药物、辐射等环境因素NIPT技术局限性怀有多胞胎孕妇或多胎其一停育未排出孕妇本人为非整倍体或者夫妻双方之一为染色体疾病患者、携带者孕期接受异体输血、移植手术、干细胞治疗等，或者孕妇本人为肿瘤患者孕妇通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET)方式受孕者NIPT服务对象1.该方法适用于以下孕妇：2.孕妇高龄35岁唐氏筛查高风险需要进一步检测者3.RH血型阴性孕妇4.患有传染病孕妇5.特别珍贵胎儿（如试管婴儿）根据中华人民共和国母婴保健法实施办法中第20条孕妇有下列情形之一者，医师应当对其进行产前诊断：羊水过多或者过少的；胎儿发育异常或者胎儿有可能畸形的；孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；初产孕妇超过35岁的。唐氏筛查、无创、羊水穿刺纠结中...基于孕妇有上述1.2.3.4.5.的情况，建议夫妇优先选择有创羊水穿刺产前诊断。

经济实惠型组合先做唐氏筛查；高风险或伴有其他危险因素再行无创或者羊水穿刺。但此组合会漏掉10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妇。奢华型组合无创NIPT→羊水穿刺无创高风险或伴有其他危险因素在行羊水穿刺检出率高，但是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿精确型组合次组合检出率最高，能检出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检测染色体微缺失、微重复、杂合型缺失及单亲二倍体