中枢神经系统课件 5颅内感染及先天发育异常

颅内感染及先天发育异常中国医科大学附属盛京医院放射科王晓明M.D.,professor

Tutorfordoctorate

颅内感染

颅内化脓性感染化脓性脑膜炎化脓性脑炎和脑脓肿特异性感染结核寄生虫感染脑囊虫—脑猪囊尾蚴病化脓性脑膜炎（Pyogenic

Meningitis）[病因病理]由化脓性细菌引起的软脑膜炎症称为化脓性脑膜炎。急性细菌性脑膜炎基本上为蛛网膜下腔感染。常见细菌为脑膜炎双球菌、嗜血性流感杆菌和肺炎双球菌。细菌通过血流或邻近感染直接到达软脑膜。炎性渗出物分布于软脑膜表面，大多数沉积于颅底脑池，脑膜粘连增厚引起颅神经压迫和交通性脑积水。[临床表现]

发病急骤，有高热、剧烈头痛、呕吐、反应迟钝、精神萎靡，重者出现昏迷，部分病者可发生脑疝。脑膜刺激征和颈硬，克氏征及巴氏征阳性。可累及第Ⅲ、第IV、第VI和第Ⅶ等颅神经，出现视力减退、眼球运动障碍。面神经瘫痪、听力障碍等。血浆的细菌升高，核左移，脑脊液压力明显增高，外观混浊，白细胞增高，蛋白质明显增加，糖和氯化物含量显著降低，涂片和培养可获得致病菌。[影像学表现]

1.CT表现：CT平扫可无阳性表现，严重时可显示基底池、侧裂池变形，池内密度增高，脑室对称性扩大。增强CT显示基底池、侧裂池部分或全部闭塞并显著强化。同时发现合并症，如脑内或脑外脓肿、脑实质侵犯和脑积水。2.MR表现：急性期化脓性脑膜炎MRI平扫脑实质和脑室形态及信号无改变，仅在增强扫描显示脑膜强化、增厚改变。亚急性期T1加权像显示蛛网膜下腔变形，信号略高，脑室扩大；T2加权像显示脑膜和蛛网膜下腔高信号。增强MRI显示蛛网膜下腔及脑膜不规则强化。[鉴别诊断]

在MRI表现上，脑膜炎需与硬膜下出血鉴别。CT平扫化脓性脑膜炎CT增强脑膜炎引起的脑外积液可见硬脑膜或软脑膜的信号在T1WI或T2WI上增高，有一定特征性1个月婴儿，化脓性脑膜炎。积液内蛋白含量较高，故在T1WI、T2WI上积液信号高于脑脊液。化脓性脑炎和脑脓肿（Pyogenic

Encephalitis

&

BrainAbscess）[病因病理]

1.脑脓肿的感染途径分为：

①直接感染，为开放性颅脑损伤所致。

②邻近炎症蔓延，主要继发于头皮及颅骨感染，慢性化脓性中耳炎及胆脂瘤性乳突炎，副鼻窦炎。

③血源性感染，身体其他部位感染灶经血循环进入脑内，如败血症、脓胸、细菌性心内膜炎、皮肤感染如疖疔等。

2.脑脓肿形成的病理过程分3个阶段：

①急性脑炎阶段：病菌侵入脑实质后，引起局部充血、水肿。炎细胞浸润，小血管脓毒性静脉炎或化脓性栓塞，使局部脑组织发生软化、坏死、形成多个小的液化区。

②化脓阶段：多个小的坏死液化区扩大和互相融合，逐渐生成脓液，形成较大的脓腔。周围形成薄层炎性肉芽组织，与脑组织无明显界限，邻近脑组织水肿严重。

③脓肿包膜形成阶段：感染后1周-2周，脓肿外周由于纤维细胞和星形胶质细胞增生，逐步形成肉芽组织、纤维组织和胶质细胞构成包膜。[临床表现]

患者可有耳鼻、胸腔内感染及细菌性心内膜炎等病史。畏寒、发热、头痛、呕吐，意识障碍、脑膜刺激征以及相应出现脑局灶病变的神经系统定位体征如额叶脓肿呈性格改变、表情淡漠、癫痫、对侧肢体瘫痪等。脑脊液压力正常或稍升高，白细胞总数达20×109/L以上，以中性多形核为主，蛋白质增高，糖及氧化物降低。[影像学表现]

1.CT表现：

急性化脓性脑炎阶段，CT平扫呈边界模糊的低密度区或不均匀的混合密度影，占位效应明显。增强CT扫描后，低密度区不增强。

化脓和脓肿包膜形成阶段，平扫呈边界清晰的圆形或类圆形低密度区，周边可见等密度或略高密度的环，外围仍有水肿区。增强后CT扫描脓肿仍为低密度，包膜呈环状强化。多个脓腔为多个相连的环状强化。若脓肿内有气体形成，可见密度更低的气影和被平面。并可见脑室系统受压、推移。2.MRI表现：

急性化脓性脑炎阶段:T1加权像表现为病灶不规则低信号。T2加权像表现为高信号。

化脓和脓肿壁形成阶段:T1加权像显示脓肿低信号，周围水肿中度低信号，两者之间显示等信号环，为脓肿壁。T2加权显示脓肿高信号，周围水肿区也为高信号，两者之间的脓肿壁为环状等信号、中高信号或低信号。增强后脓肿壁显著强化，而脓肿中心不强化。[鉴别诊断]

需与胶质瘤和转移瘤鉴别：

①胶质瘤：也出现环形增强环，但环一般不规则，厚薄不均，常有结节状影强化。而脓肿增强均匀而无结节。

②转移瘤：也可有环状增强，但转移瘤一般为多发病灶，多位于皮质及皮质下区，环厚且不规则，有利于区别。颅内结核（Intracranial

Tuberculosis）病因病理]

中枢神经系统结核病有2种类型：结核性脑膜脑炎和结核球。结核菌进入蛛网膜下腔，引起增生性脑膜炎，脑脊膜变为混浊肥厚，以脑基底池和鞍上池为著。在脑表面有很多散在的白色小结节，在脑实质和脑室内有多发小干酪样结核灶，蛛网膜下腔有大量黄色胶样渗出液，脑膜血管呈全动脉炎改变并可有脑梗塞。由于大量渗出物沉积，蛛网膜粒发炎，引起脑积水。结核瘤常在脑表浅部位，结核球为黄色结节状，质地较硬，中心为干酪样坏死及钙化，结核瘤周围明显水肿。[临床表现]

发热、头痛、盗汗，烦躁不安、呕吐，晚期表现为意识丧失，可有频繁抽搐。颅神经受损以面、视、动眼、外展等神经较易受累，颈项强直，布氏征、克氏征阳性。血管病变以及结核瘤可有局灶性中枢神经系统损害表现或肢体瘫痪、癫痫。脑脊液压力增高，白细胞数与蛋白质均升高，脑脊液涂片、培养以及动物接种可查出结核杆菌，PCR法检测结核杆菌DNA阳性，PPD试验阳性。[影像学表现]

1.CT表现：

结核性脑膜炎CT平片见蛛网膜下腔，尤以鞍上池和侧裂池变形、形态模糊和密度增高，约有50%的病人见鞍区钙化，增强扫描后显示鞍上池和侧裂池显著强化，脑室扩大。结核瘤CT平扫显示等密度、高密度或混合密度的结节，典型结核球呈环状或蛋壳状钙化，同时伴病灶周围水肿。增强CT后见环状或结节状强化。典型者为环状强化包绕中心结节钙化或强化，称为“靶样征”。血行播散多发结核结节CT平扫不能显示，增强后CT见多个圆形结节，偶尔结节中心有低密度区。2.MRI表现：

结核性脑膜炎好发生于脑底部，表现为脑底部的软脑膜和蛛网膜下腔的广泛炎性渗出和粘连、增厚。T1加权像显示脑基底池信号增高，T2加权像上信号更高。增强MRI显示蛛网膜间隙异常强化。结核瘤T1加权像呈低信号，包膜为等信号。T2加权像信号不均，包膜为低或略高信号。增强后见环状或结节状强化。钙化均为低信号或不显示。结核性脑膜炎常引起3种并发症：结核性脑膜脑炎、脑梗塞和交通性脑积水。结核性脑膜脑炎好发于脑底、丘脑和基底节附近的脑实质，T2加权可见上述部位脑实质内有斑片状高信号强度改变，其内可散在小点片状的低信号影为干酪性坏死，增强后有边缘强化。脑梗塞好发在大脑中动脉供血区，梗塞灶较少，T2加权像上可见小片状高信号强度影散布在基底节和颞项叶脑实质内。由于脑基底池的结核炎症渗出，易波及中脑导水管引起阻塞。MRI可见导水管以上脑室扩张积液。增强后导水管内可见小条状强化病灶。[鉴别诊断]

结核性脑膜炎需与化脓性脑膜炎鉴别。颅底散在钙化对结核诊断有重要价值。鞍上池附近的蛛网膜增厚、粘连常提示结核性脑膜炎可能性大。脑结核瘤。CT平扫示右顶枕部混合密度灶，其内及周壁可见点状、片状、及环状钙化。邻近软组织部分软化。结核性脑膜炎。CT平扫（上图）示鞍上池部分密度增高影，鞍上池形态不清。CT增强后（下图）示鞍上池不规则强化。结核结节：T1加权为低信号，T2加权为低信号，周围为水肿带包绕，增强呈环形强化。脑囊虫病（Cerebral

Cysticercosis）[病因病理]

按受累部位分脑膜型、脑实质型和混合型。按病程分为活动期、退变期及非活动期。病理上脑囊虫的囊尾蚴囊肿常为圆形或卵圆形，内膜上有一小白色的囊虫结节突起。当虫体死亡或液化时，囊腔内为暗褐色混浊液体，内含大量蛋白质、当虫体液化被吸收后囊腔变小，囊壁增厚，囊虫死后常发生钙化。[临床表现]

随囊虫侵入数目和所在部位不同和病期不同而不同，症状极为复杂多样。一般常见症状为癫痫发作，蛛网膜下腔和脑室内囊虫可引起交通性或阻塞性脑积水而出现颅内高压症状。血清和脑脊液的补体结合试验可为阳性。[影像学表现]

1.CT表现：

①脑膜型：表现为脑外多发囊肿，在CT上囊壁不能显示，囊内液体密度又与脑脊液相似。CT发现这些囊肿主要是根据蛛网膜下腔局部显著扩大，囊肿可以阻塞脑脊液通道，产生交通性脑积水。

②脑室内也可有囊虫寄生，较大的囊肿可以引起脑室局部扩张变形，阻塞室间孔或第四脑室，产生梗阻性脑积水。囊壁没有造影剂强化。

③脑实质型：多位于皮质内，呈圆形囊状结构，直径从几毫米到2～3厘米不等，与脑脊液等密度，囊内常可见到点状的高密度头节，附着在囊壁上，代表囊尾蚴颈部螺旋体的钙化。

④钙化表示囊尾蚴已死亡，只在脑实质型中见到，而在脑室和蛛网膜下腔内的囊肿不表现钙化。钙化常位于灰质或灰白质交界，囊壁和囊内容都可钙化。典型表现为圆形、椭圆形或环形，直径几毫米或1～2厘米不等。2.MR表现：

①脑实质型：囊尾蚴存活期：脑实质呈多发、大小一致的囊腔，T1加权囊腔为低信号，头节为点状较高信号。T2加权囊腔为高信号，头节为点状低信号影，周围无水肿。增强后囊壁呈线状均匀强化，头节亦有强化。退变死亡期：头节消失，囊腔周围脑水肿明显，增强后囊壁呈较厚的环状强化。晚期：囊肿出现的点状钙化，MR显示不敏感或仅于T2加权呈略低信号。

②脑室型：多发生在第四脑室，侧脑室次之，常伴有阻塞性脑积水。

③脑膜型：因蛛网膜下腔炎症、渗出，可伴有交通性脑积水。MR显示为外侧裂池、环池、脚间池、四叠体池和桥小脑角池不规则形增宽。增强后受累脑膜强化明显。[鉴别诊断]

单一巨大囊尾蚴囊肿需与蛛网膜囊肿、表皮样囊肿、脑脓肿鉴别。多发囊泡型需与多发性转移瘤及多发性脑腔隙性梗塞鉴别。脑囊虫病（活动期）。CT增强示脑质内有多个囊状低密度，囊内密度近于脑脊液密度，部分病灶内还可见增强的头节影。脑囊虫病（活动期）。MR横断面示左侧脑室前、后角旁类圆形囊性病灶，T1加权（上图）为低信号，T2加权（下图）为高信号。后角病灶内侧壁上T1加权见点状略高信号头节影（上图黑箭头）。脑先天发育异常器官形成障碍神经管闭合畸形：颅裂-脑膨出/胼胝体发育异常/小脑扁桃体延髓联合畸形/Dandy-Walker综合征憩室畸形：视-隔发育不良/前脑无裂畸形神经元移行异常：脑裂畸形/灰质异位/无脑回、巨脑回、多小脑回畸形体积异常：脑小畸形/巨脑症破坏性脑病：脑穿通畸形/积水性无脑畸形组织发生障碍神经皮肤综合征：结节性硬化/脑颜面血管瘤病/神经纤维瘤病/小脑视网膜血管瘤病血管性畸形先天性肿瘤脑膜膨出与脑膜、脑膨出[病理基础]颅腔内容物经先天性颅骨缺损(枕囟或眉间囟)疝出颅外，构成脑膜膨出或脑膜/脑膨出脑膜膨出：硬膜/蛛网膜疝出颅外，与蛛网膜下隙相通、内容CSF脑膜/脑膨出：疝出物还有脑实质、部分脑室(严重)，脑室受牵拉变形、移向病侧诊断要点：颅骨缺损及疝出的颅腔内容物[影像学表现]

1.CT表现：

①颅骨缺损；②膨出的囊呈脑脊液密度；③膨出的脑组织呈软组织密度；④脑室受牵拉而变形、移位或与囊腔相通；⑤并发畸形时，有相应的CT表现。2.MR表现：

对膨出的内容物分辩率较高，可观察蛛网膜下腔、脑实质、脑室的形态。胼胝体发育不全[临床病理]胚胎发育中，各种干扰胼胝体细胞迁移的因素均可引起胼胝体发育不全，包括基因缺陷和染色体异常。本病可以是散发，也可以是遗传，包括常染色体显性遗传和性连锁遗传。胼胝体部分（压部）或全部缺如，常伴第三脑室上移,两侧脑室平行分离，多合并胼胝体脂肪瘤；单纯胼胝体发育不全可无任何临床症状，其症状与伴发畸形有关。正常胼胝体联合纤维（示图）完全性胼胝体缺如、半球间脂肪瘤（示图）[影像学表现]轴位：侧脑室前角呈“八”字形分离第Ⅲ脑室扩大\上移,插入两侧脑室体部之间严重者第Ⅲ脑室可上移至半球间裂顶部矢状位：MRI中线层面可清楚显示胼胝体全部或部分缺如,第Ⅲ脑室扩大、抬高胼胝体脂肪瘤：边缘可伴有钙化完全性胼胝体缺如、半球间脂肪瘤（同一病人，NECT）胼胝体缺如、半球间脂肪瘤T1WISTIRT2WI胼胝体缺如、半球间蛛网膜囊肿小脑扁桃体延髓联合畸形

（Chiari畸形）Chiari畸形概述德国病理学家HansChiari于1891年首次描述并命名本畸形Chiari

畸形是一组胚胎学上各不相关的畸形可分为四型，其中Ⅰ、Ⅱ型相对常见，Ⅳ型罕见Ⅰ型多见于大龄儿童和成人Ⅱ型多见于新生儿或婴幼儿Ⅲ型多见于新生儿或婴儿，为Ⅱ型伴有下枕部或高颈段部位脑或脊髓膨出，常伴发脑积水MRI正中和旁正中矢状位T1WI可清楚显示本畸形

ChiariⅠ畸形小脑扁桃体变形、变尖，向下移位≥5mm。可连同小脑下部疝入枕大孔进入颈部椎管。延髓与第Ⅳ脑室位置正常。常伴有脊髓空洞症，占20%~75%，多限于颈段，可伴脑积水。可伴有颅骨及脊柱异常（占1/4），如环枕融合畸形/扁平颅底/颈椎椎体融合畸形等。影像学表现及病理基础ChiariⅠ畸形本型为复杂畸形，Arnold（1894）也曾描述过与本畸形相似的畸形，故又称阿诺尔德–希阿利(阿-希)畸形//Arnold-Chiarimalformation。本畸形是在Ⅰ型异常基础上，延髓与第Ⅳ脑室拉长、向下移位；脊髓空洞症见于50%~90%病例。几乎都伴有某种形式的神经管闭合不全，如脊髓-脊膜膨出，出生时即存在。ChiariⅡ畸形临床病理基础小脑扁桃体、延髓和Ⅳ脑室均下移、延长小脑扁桃体及下蚓部疝入颈部椎管，位于低位的延髓和颈髓之后，易误诊为肿瘤第Ⅳ脑室冗长，其下部达枕大孔平面之下，严重者呈裂隙状中脑顶盖鸟嘴样变尖、中脑导水管狭窄、小脑幕严重发育不全。合并幕上异常，如胼胝体发育不良。影像学表现ChiariⅡ畸形特征（示图）ChiariⅡ畸形、中脑顶盖变尖（T1WI）——合并胼胝体发育不良Dandy-Walker综合征及混合性后颅窝畸形丹迪-沃克综合征(Dandy-Walkercomplex，DWC)典型的丹迪-沃克畸形(D-Wmalformation)所谓的丹迪-沃克变异型(D-W“variant”)或称蚓-小脑发育不全(vermian-cerebellar

hypoplasia)大枕大池(megacisternamagna)混合性先天性后颅窝囊肿后颅窝蛛网膜囊肿肠源(神经肠源)性囊肿混合性后颅窝畸形Dandy-Walker综合征及混合性后颅窝畸形第Ⅳ脑室中、侧孔闭锁本病又称丹迪-沃克畸形(Dandy-Walkermalformation）发病率：占活产人数的1/25,000~30,000遗传：可能是一种孤立畸形，无明确遗传证据。临床：至周岁时80%的病儿可确诊，常见的临床表现为脑积水（>80%）。年长儿可出现类似后颅窝肿瘤症状，如共济失调/眼颤/颅神经麻痹等。MRI矢状位显示本畸形的各组成部分。第Ⅳ脑室正中孔延迟开放或缺如典型三主征后颅凹扩大伴窦汇、横窦和天幕抬高第Ⅳ脑室囊状扩大、背侧开放与枕大池相通小脑半球发育不全，呈“翼状”向两侧分开；蚓部发育不良或缺如，蚓部残余向前上方移位至“囊肿”上方合并阻塞性脑积水(75%~90%），伴发胼胝体发育不良(33%)、神经元移行异常

(5%~10%）、脑膨出（通常枕部，16%）等。影像学表现及病理基础Dandy-Walker

畸形关键特征（示图）Dandy-Walker畸形Dandy-Walker畸形丹迪-沃克变异型丹迪—沃克变异型(Dandy-Walker

“variant)，又称蚓-小脑发育不全，属D-W轻型病例病理基础及影像学表现第Ⅳ脑室上部、小脑上蚓部相对正常，第Ⅳ脑室下部、小脑下蚓部及小脑半球受累第Ⅳ脑室不同程度扩大，并与枕大池相通后颅窝无明显扩大、脑干不受压一般无脑积水，近1/3病例并发脑积水

可伴发胼胝体发育不全、灰质异位等病例暂无脑裂畸形脑裂畸形属神经元移行异常Ⅰ型即“闭唇式”脑裂畸形Ⅱ型即“开唇式”脑裂畸形主要发生在一侧或两侧额后、顶前区脑裂畸形之裂隙有灰质内衬，从皮层(软脑膜)一直延伸到侧脑室壁的室管膜，连接处脑室壁呈一尖角状凸起。脑皮质发育异常—脑裂畸形临床病理基础影像学可清楚、准确显示脑裂畸形各种特征表现为“闭唇式”狭窄之裂隙；或为内窄外宽“开唇式”较大裂隙；裂隙表面衬有软脑膜，其下方为灰质,并与皮层灰质相延续；裂隙沟通侧脑室与蛛网膜下隙，内为CSF。影像学表现脑裂畸形（示图）闭唇式开唇式脑裂畸形无脑回畸形无脑回畸形可以是完全性的(无脑回)，或不完全性的(巨脑回)平滑无脑回脑外侧裂变浅/宽大，脑呈“8”字形皮层增厚，在巨脑回畸形仅见少数宽大/扁平脑回无脑回畸形——平滑脑影像学表现及病理基础脑灰质异位（Gray

Matter

Heterotopias）[病因病理]

脑灰质异位是在胚胎发育过程中，增殖的神经母细胞的不能及时地从脑室周围移到灰质所致。典型的灰质小岛位于脑室周围，可悬在室管膜上并突入侧脑室；大的灶性灰质异位，位于半卵圆中心，可有占位效应。[临床表现]

小的灶性灰质异位一般无症状，典型症状常有精神呆滞、癫痫发作及脑发育异常。[影像学表现]

1.CT表现：

①异位的灰质位于半卵圆中心或脑室旁白质区，呈相对稍高密度，与正常脑皮质密度相等（增强扫描示病灶与正常脑皮质的强化一致）；

②灶周围无水肿；

③可伴发小头畸形、小脑发育不全等；

④增强后无强化。

2.MR表现：

①脑白质中出现灰质信号，与皮质相连或不相连，即T1加权略低，T2加权略高信号。

②大的灰质异位具占位效应，压迫脑室变形，应与分化较好的胶质瘤相鉴别。

③常合并脑裂畸形或其他畸形。

板层状灰质异位(图示)脑室周围结节状灰质异位（示图）皮层下块状灰质异位（示图）先天性脑穿通畸形Congenital

Porencephalic

Cyst

[病因病理]

脑穿通畸形为胚胎发育异常，母体感染或营养障碍也可能相关，病理上在脑内形成一个囊腔，内衬室管膜多数与脑室或蛛网膜下腔相通。[临床表现]

常有局部神经功能受损的症状。[影像学表现]

1.CT表现：

脑实质内巨大的畸形囊肿，密度与脑脊液相同，边界清晰，与脑室系统或蛛网膜下腔相通，可为单侧或双侧性，多位于额后、顶前。同一侧脑室一般亦相应扩大。增强后无强化。

2.MR表现：

囊肿信号T1、T2加权与脑脊液相同，与脑室或蛛网膜下腔相通，病变周围无水肿，邻近的脑沟、脑池或脑室扩张。蛛网膜囊肿（Arachnoid

Cyst）[病因病理]

蛛网膜囊肿分为先天性和继发性两类。前者为发生上的问题，后者多因外伤、炎症等引起蛛网膜广泛粘连的结果。先天性蛛网膜囊肿是脑脊液被包围在蛛网膜内所形成的袋状结构。不与蛛网膜下腔相通。继发性者由于蛛网膜粘连，在蛛网膜下腔形成囊肿，内含脑脊液。好发于中颅凹，也见于枕大池，四迭体周围脑池和鞍上池等。[临床表现]

临床表现与颅内占位病变相似。部分患者可有轻瘫或癫痫发作。还可有局部症状，如眼球突出和头部不称等。[影像学表现]

为脑外边界清楚、光滑的脑脊液密度区，CT值为0～20Hu,无强化表现。外侧裂池与颅穹窿附近的囊肿，内缘呈直线状为其特征，可成方形。常引起邻近颅骨的吸收和膨隆。枕大池蛛网膜囊肿可使四脑室前移位，伴病变以上脑室扩大。限局性CSF样密度/信号的囊性肿物，边缘光滑、密度均匀，形态可不整增强前后均无法显示囊肿壁大者可有占位效应,邻近颅板变薄儿童侧裂池囊肿常合并SDH，往往轻微外伤即可致出血[鉴别诊断]

位于后颅凹蛛网膜囊肿需与表皮样囊肿及血管网状细胞瘤鉴别。蛛网膜囊肿。CT扫描示右中颅凹及外侧裂有清楚边界的脑脊液密度区，呈方形，占位表现轻微。颞极蛛网膜囊肿、邻近颅板受压、变薄颞极蛛网膜囊肿（NECT）大脑凸面蛛网膜囊肿（NECT）鞍上池蛛网膜囊肿侧裂池蛛网膜囊肿合并SDH同前一病人（T1WI）神经皮肤综合症神经皮肤综合征本综合征是一组神经和皮肤同时罹病的先天异常,常染色体显性遗传性疾病。包括：神经纤维瘤病(NF-1型、NF-2型)结节性硬化脑颜面血管瘤病希佩尔-林道病(vonHippel-Lindau

disease,VHL)—小脑视网膜血管瘤病神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)又称雷克林豪森(vonRecklinghausen)病约占神经纤维瘤病的90%，特征为多发性神经纤维瘤和皮肤棕色素斑。17号染色体突变、皮肤表现明显

脑部病变视神经胶质瘤非视神经星形细胞瘤错构瘤(白质、基底节)神经根:神经纤维瘤病脊髓:星形细胞瘤神经纤维瘤病Ⅱ型（NF-2）双侧听神经鞘瘤22号染色体缺失,皮肤表现不明显脑病变颅神经鞘瘤/脑膜瘤脉络丛钙化神经根:神经鞘瘤脊髓:室管膜瘤神经纤维瘤病Ⅱ型双侧听神经鞘瘤（MRI）结节性硬化（Tuberous

Sclerosis）[病因病理]

结节硬化是常染色体显性遗传缺陷或基因突变引起的疾病，脑部病理可见神经胶质增生性硬化结节，位于大脑皮质、基底核及侧脑室壁的室管膜下。结节质地较硬，多有钙化。室管膜下结节可演变为巨细胞星形细胞瘤，亦可发生皮质错构瘤，常合并有其他器官畸形和肿瘤。[临床表现]

儿童多见，在许多器官中有错构瘤生长，以皮肤、神经系统受累为主。典型临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力低下。结节性硬化(TS)又称Bourneville病以多器官形成错构瘤为特点家族性发病倾向、亦可散发,儿童多见临床特点面部血管纤维瘤（皮脂腺瘤）癫痫精神发育不全（mentalretardation）—智力低下[影像学表现]

1.CT表现：

①室管膜下有多发性小结节状钙化影，也可为单发、不强化；小结节亦可未钙化；突入脑室可以强化；但有钙化者居多，颅内异常钙化高达90%。一般出生后2年即呈典型钙化。

②10%－15%的病例可能恶变为室管膜下巨细胞星形细胞瘤或其他胶质瘤。前者常位于室间孔附近，生长缓慢，增强扫描可产生异常强化。

③可见白质区脱髓鞘的低密度区。

④可伴脑灰质异位。

⑤脑室扩大系阻塞性脑积水或脑发育不良所致。

2.MR表现：

①双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样异常信号影。T1加权呈等或略低信号，少部分呈较高信号，可能与含钙盐有关。T2加权呈高信号，钙化的结节呈低信号。

②脑白质内可见不规则分布的小片样T1加权略低，T2加权高信号影，为髓鞘形成不良或胶质增生所致。[鉴别诊断]

结节性硬化还应与其他原因引起的多发性室管膜下钙化鉴别：如甲状腺功能减退、Fahr病、弓形虫体病或巨细胞包涵体病等。结节性硬化、室管膜下巨细胞星形细胞瘤C-C+脑颜面血管综合征（Encephalotrigeminal

angiomatosis）[病因病理]

又称Sturge－Weber综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。主要病理变化是颅内血管畸形，三叉神经分布区血管瘤和眼球脉络膜血管畸形。患侧大脑半球发育不良或萎缩，神经节细胞减少、变性，神经胶质增生，并伴有脑皮质钙化。脑血管畸形常发生在顶叶、颞叶和枕叶，典型者颅内病变为单侧，而且与面部病变同侧。影像学表现常为血管瘤病的后遗症。[临床表现]

临床表现较典型，包括癫痫、智力低下、轻偏瘫。偏盲及颜面三叉神经分布区紫红色血管瘤、先天性青光眼等。[影像学表现]

1.CT表现：

①钙化灶常见，多为单侧性，始于枕叶，逐渐向前发展，居脑表浅部位，沿脑回呈曲线形或宽大锯齿状钙化。

②脑皮质萎缩典型，尤以右枕叶萎缩明显，亦可累及整个大脑半球，脑沟增宽，但脑室不扩大。

③患侧颅骨增厚，头颅不对称。

④软脑膜血管畸形，增强扫描可强化。

⑤