医学遗传学课件识别疾病遗传基础的方法

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识别疾病遗传基础的方法群体普查法系谱分析法双生子法种族差异比较关联分析法染色体分析法绪论1．群体筛查法

采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，对某一人群进行某种遗传病或性状的普查。这种普查需在一般人群和特定人群（例如患者亲属）中进行。通过患者亲属发病率与一般人群发病率比较,从而确定该病与遗传是否有关。如果此病与遗传有关，则患者亲属发病率应高于一般人群。2．系谱分析法

通常用以辨别单基因病抑或多基因病、确定遗传方式、开展遗传咨询及产前诊断、探讨遗传异质性等3．双生子法

通过比较单卵双生和双卵双生某一性状（或疾病）的发生一致性（concordance），可以估计该性状（或疾病）发生中遗传因素所起作用的大小。一般可用发病一致率（同病率）来表示。发病一致率（％）＝同病双生子对数/总双生子（单卵或双卵）对数×100疾

病发病一致率（％）单卵双生双卵双生先天愚型897精神分裂症8013结核病7428糖尿病8437原发性癫痫7215十二指肠溃疡5014麻疹9587几种疾病单卵双生子与双卵双生子发病一致率的比较

4．种族差异比较

如果某种疾病在不同种族中的发病率、临床表现、发病年龄和性别、合并症有显著差异，则应考虑该病与遗传密切有关。如中国人的鼻咽癌发病率在世界上居首位。在中国出生侨居美国的华侨鼻咽癌发病率比当地美国人高34倍。5伴随性状研究

在疾病的研究中，如果某一疾病经常伴随另一已确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病与遗传有关。如属于关联的伴随性状

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