周围神经病与肌肉疾病

周围神经病与肌肉疾病目的要求一、掌握内容：掌握特发性面神经麻痹的临床表现；掌握急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的临床表现及诊断；掌握多发性周围神经病的临床表现特点；掌握重症肌无力的临床表现；掌握周期性瘫痪的临床表现及低血钾型周期性瘫痪的治疗。2021/3/102目的要求二、熟悉内容：熟悉三叉神经痛的临床表现和治疗方法；熟悉特发性面神经麻痹的治疗方法；熟悉急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的鉴别诊断和治疗原则；熟悉多发性神经病的病因；熟悉重症肌无力的处理和重症肌无力危象的诊断；熟悉周期性瘫痪的鉴别诊断。2021/3/103重点特发性面神经麻痹的临床表现急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(AIDP-GBS)的临床表现、诊断重症肌无力的临床表现周期性瘫痪的临床表现及低血钾型周期性瘫痪的治疗2021/3/104周围神经疾病

DiseasesofThePeripheralNerves

(PeripheralNeuropathy)

2021/3/105概念

ConceptionTheperipheralnervoussystemconsistsofthecranialandspinalnervesfromtheirpointsofexitfromtheCNStotheirterminationsinperipheralstructures.Byconvention,theolfactoryandopticnerves,thoughnottruenervesbutCNStracts,arealsoincluded.2021/3/106周围神经病解剖(Anatomy)病理(Pathology)病因和发病机制(EtiologyandPathogenesis)临床表现(Clinicalmanifestation)诊断、鉴别诊断(DiagnosisandDifferentialdiagnosis)治疗(Treatment)预防(Prevention)2021/3/1072021/3/108反射弧2021/3/109神经元2021/3/1010病理2021/3/1011华勒变性（Walleriandegeneration）2021/3/1012周围神经病变常见分类方式按照病因遗传性、获得性（感染性、营养缺乏和代谢性、中毒性、免疫相关性炎症、缺血性等）按病程分类急性、亚急性、慢性等按突出症状分类感觉性、运动性、混合性、自主神经性神经病等按病理改变分类脱髓鞘性、轴索性和混合性周围神经病按病变纤维的人小分类大纤维、小纤维周围神经病根据病变累及的范围分类多发性神经病、多发性神经根病、神经丛病、单神经病等2021/3/1013主要的周围神经病变综合征及其病因2021/3/1014临床表现功能障碍运动Motor感觉Sensory反射Reflex自主神经Autonomicnerve2021/3/1015诊断流程2021/3/1016辅助检查电生理：EMG+NCV神经活检nervebiopsy常规检查影像学检查2021/3/1017nervebiopsy2021/3/1018治疗对因治疗对症治疗辅助支持治疗2021/3/1019一、颅神经疾病

DiseasesofTheCranialNerves2021/3/1020

（一）三叉神经痛

Trigeminalneuralgia

2021/3/1021病例

Case患者，女，45岁，“反复发作性左面部疼痛2年”。2年前出现左侧面颊部剧烈如火烧样、刀割样疼痛，持续约1分钟后缓解。以后反复类似发作，有时洗脸、刷牙、吃饭会诱发发作，曾在当地医院诊断为“三叉神经痛”给予卡马西平治疗，有所减轻。查体：神经系统未见异常。颅脑MRI未见异常，转外科行微血管减压术，症状缓解，随访1年，未复发。2021/3/1022定义：是指发生于三叉神经分布区的剧烈的疼痛，常呈刀割、火烧、针刺样，反复发作，持续时间短暂，发作间期正常。Adisorderofthetrigeminalnerveproducesboutsofsevere,lancinatingpainlastingsecondstominutesinthedistributionofoneormoreofitssensorydivisions,mostoftenthemandibularand/ormaxillary发病率：4~5/100,000概念

Conception2021/3/1023

不明。可能为致病因子使三叉神经脱髓鞘而产生异位冲动或伪突触传递所致病因

Causes2021/3/10242021/3/1025发病年龄：多为40岁以上的中老年，女>男发病部位：二、三支受累最常见，多单侧疼痛性质：常呈烧灼样、刀割、针刺、撕裂样疼痛。疼痛程度：剧烈。严重者可伴有同侧面肌反射性抽搐，称为痛性抽搐（ticdououreux），患者表情痛苦，常以手掌揉搓、按压疼痛部位。发作时还可伴有面红、流泪等。临床表现

SymptomsAndSigns2021/3/1026发作频率、持续时间：稀疏不等，严重者每天数十次。每次发作短暂，持续数秒，一般不超过1分钟。诱发因素：扳机点发作间期：正常神经系统检查：正常。临床表现

SymptomsAndSigns2021/3/1027三叉神经痛录像演示临床表现

SymptomsAndSigns2021/3/1028三叉神经痛临床表现三叉神经通路影像学检查排除继发性三叉神经痛，确诊脑脊液检查诊断和鉴别诊断

DiagnosisandDifferentiation2021/3/10291、继发性三叉神经痛常见于肿瘤.有面部痛温觉减退;角膜反射消失;张口下颌偏斜等三叉神经损害表现2、牙痛持续性牙龈部疼痛,冷热食物加剧，局部牙触痛3、舌咽神经痛表现同三叉神经痛，但部位在咽喉部,吞咽,咳嗽时诱发鉴别诊断

Differentiation2021/3/10301、药物治疗:（1）卡马西平（证据级别A），首选药物，剂量为200-1200mg/天。（2）奥卡西平（证据级别B），剂量为600-1800mg/天。（3）其他：对卡马西平和奥卡西平无效者可试用巴氯芬和拉莫三嗪（证据级别C）。治疗

Treatment2021/3/10312、半月神经节射频热凝治疗（C）：适用于长期用药无效者或无法耐受者。3、微血管减压术：手术将脑桥入口处三叉神经感觉根及压迫该处神经的异常走行或扭曲的血管分开，可有效缓解疼痛发作（C），不会产生感觉及运动障碍，是目前广泛应用的手术方法。治疗

Treatment2021/3/10324.立体定向放射治疗：近年来开展的γ刀照射治疗三叉神经痛，适用于药物和神经阻滞无效；手术治疗失败或复发；身体状况不能耐受手术的患者。可有效缓解疼痛发作（C），效果与微血管减压术相当（A）。治疗

Treatment2021/3/1033

（二）特发性面瘫

IdiopathicFacialPalsy

(Bellpalsy)2021/3/1034病例

Case患者，男性，38岁，吹风后突发口角歪斜流涎1天，伴有耳部疼痛不适，听觉过敏，口味异常，查体：左侧口角下垂，鼻唇沟变浅，示齿口角右歪，左侧鼓腮漏气，左眼裂闭合不全，露出白色的巩膜，左侧额纹消失，左侧皱眉不能，余神经系统检查未见异常。2021/3/1035特发性面瘫是茎乳孔内面神经非特异性炎症导致的周围性面瘫Unilateralfacialparalysisofsuddenonsetandunknowncause.发病率约为20~30/100，000定义

Conception2021/3/1036病因与病理

EtiologyAndPathology病因(etiology)：病毒感染等激发面神经缺血,水肿及面神经受压病理(pathology)：面神经水肿,脱髓鞘，严重时轴突变性2021/3/10371、发病急,数小时至数日达高峰。常有吹风史2、一侧面部表情肌瘫痪表现：额纹消失，不能皱额，蹙眉；眼睑不能闭合。鼻唇沟浅，口角歪向健侧；鼓气时患侧漏气；齿颊间滞留食物。出现Bell氏征：闭眼时瘫痪侧眼球向上外方转动，显露白色巩膜临床表现

SymptomsAndSigns2021/3/10383、损害范围不同,伴不同症状:如舌前三分之二味觉消失,听觉过敏,Hunt综合征等；4、损害严重者,除恢复慢外,尚可出现面肌痉挛和联带运动(鳄泪征)等合并症临床表现

SymptomsAndSigns2021/3/10392021/3/1040单侧面神经麻痹吹风、受凉、病前病毒感染史（辅助）CT/MRI排除继发性面神经麻痹原因，确诊急性或亚急性起病，数小时~数天达到高峰诊断和鉴别诊断

DiagnosisandDifferentiation2021/3/1041

1、Guillain-Barre综合征:双侧面瘫,伴四肢软瘫,脑脊液蛋白-细胞分离2、耳源性和腮腺炎引起周围性面瘫：有相应病史和体征鉴别诊断

Differentiation2021/3/10421、治疗原则：改善局部血循环，减轻面神经水肿缓解神经受压，促进功能恢复2、药物治疗：地塞米松或强的松口服VitB1和B12肌肉注射

治疗

Treatment2021/3/10433、康复治疗：理疗，针灸，按摩4、其他：保护眼睛。面瘫无法恢复者可作吻合术治疗

Treatment2021/3/1044二、脊神经疾病Diseasesofspinalnerve2021/3/1045（一）急性炎症性脱髓鞘性

多发性神经病AcuteInflammatoryDemyelinatingPolyneuropathy，AIDP2021/3/1046病案

Case34岁女性，5天前出现四肢麻木无力，双手握持无力、上抬梳头费力，双下膝蹲后起立困难，肢端麻木。1天前四肢无力进一步加重，双手不能握拳，双足不能活动，双腿不能下蹲、起立，偶感呼吸费力，气紧。无二便障碍。发病前3周有“上感”史。神经系统查体：神志清楚，颅神经（－）。四肢肌张力低，双上肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅱ级；双下肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅰ级。四肢腱反射消失，病理征（－）。四肢远端痛温觉、关节位置觉减退。2021/3/1047定义

Conception

急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病又称格林-巴利综合征（Guillain-Barresyndrome，GBS)，是可能与感染有关和免疫机制参与的急性或亚急性特发性多发性神经病2021/3/1048定义

ConceptionTheGuillain-Barresyndromeischaracterizedbyacuteonsetofperipheralspinalnerveandcranialnervedysfunction.

Viralrespiratoryorgastrointestinalinfection,immunizationoftenprecedesneurologicsymptomsby5daysto3weeks.2021/3/1049病因

Etiology

病因不明患者病前多有非特异性病毒感染或疫苗接种史。以腹泻为前驱感染的GBS患者空肠弯曲菌感染率可高达85％2021/3/1050发病机制及病理

PathogenesisAndPathology

发病机制：分子模拟机制认为，GBS的发病是由于病原体某些组分与周围神经组分相似，机体免疫系统发生错误的识别，产生自身免疫性T细胞和自身抗体，并针对周围神经组分发生免疫应答。病理：周围神经、神经根、神经节髓鞘脱失。2021/3/1051临床表现

SymptomsAndSigns发病年龄：各年龄均可发病，青壮年多见。诱发因素：病前1~3周常有“感冒”、腹泻等感染因素或疫苗接种史。发病形式：急性亚急性起病，数日至2周达到高峰。对称性四肢弛缓性瘫，于数日-2周达高峰,可有呼吸肌麻痹2021/3/1052临床表现

SymptomsAndSigns多有肢体末梢型感觉障碍；可以脑神经麻痹为首发症状，双侧面瘫，延髓麻痹自主神经症状，皮肤潮红，出汗增多，营养障碍，心动过速，体位性低血压，尿潴留单相病程(monophasecourse)，多于发病4周时肌力开始恢复，无复发—缓解2021/3/1053GBS的临床分型

ClassificationofGBS

经典型;变异型：1、急性运动轴索型神经病纯运动型。病情重，多有呼吸肌受累，24-48小时内迅速出现四肢瘫，肌萎缩出现早，病残率高，预后差2021/3/1054GBS的临床分型

ClassificationofGBS

2、急性运动感觉轴索型神经病与急性运动轴索型神经病相似3、Fisher综合征GBS的变异，表现眼外肌麻痹、共济失调和腱反射消失三联征4、不能分类的GBS全自主神经功能不全,复发型GBS2021/3/1055辅助检查

InvestigativeStudies1、脑脊液蛋白细胞分离，是本病的特征之一。病后第3周增高最明显2、神经传导速度（NCV）和EMG检查2021/3/1056诊断及鉴别诊断

DiagnosisandDifferentiation1、诊断急性或亚急性起病，数日至2周达到高峰。病前1~3周常有感染因素或疫苗接种史。四肢对称性远端为主的运动、感觉、自主神经损害。查体：腱反射减弱或消失。电生理显示周围神经损害。脑脊液蛋白-细胞分离现象。神经病理：腓肠神经活检2021/3/1057诊断流程多发性周围神经病临床表现病前感染、疫苗接种史（辅助）电生理：周围神经损害急性或亚急性起病，数日~2周达到高峰脑脊液蛋白-细胞分离腓肠神经活检，可确诊2021/3/1058

诊断及鉴别诊断

DiagnosisandDifferentiation

2、鉴别诊断（1）低血钾型周期性瘫痪：血钾、心电图有低钾改变（2）脊髓灰质炎：发热数天后、体温尚未完全恢复，出现一侧肢体瘫痪，无感觉障碍及脑神经受累（3）重症肌无力：起病较慢，症状有波动，晨轻暮重。疲劳试验、腾喜龙试验阳性（4）周期性麻痹：

2021/3/1059治疗

Treatment1、辅助呼吸呼吸肌麻痹是GBS的主要危险，抢救呼吸肌麻痹是治疗重症GBS的关键。密切观察患者呼吸困难程度，当出现缺氧症状，应及早使用呼吸器，保持呼吸道通畅2021/3/1060治疗

Treatment2、对症治疗3、预防长时间卧床的并发症4、病因治疗：静脉免疫球蛋白(intravenousimmunoglobulin),(0.4g/d.kg);血浆交换(plasmaexchange)5、康复治疗

2021/3/1061预后

Prognosis大部分(70%)可完全恢复。主要死因是心跳骤停、呼吸窘迫综合征，辅助通气意外，感染2021/3/1062肌肉疾病

Myopathy2021/3/1063解剖：反射弧2021/3/10642021/3/1065肌肉疾病

Myopathy运动神经元病/肌萎缩侧索硬化脊髓前角运动神经元病变脊肌萎缩症…周围神经病变腓骨肌萎缩症…神经肌肉接头病变重症肌无力…肌营养不良周期性瘫痪肌肉病变炎性肌病代谢性肌病先天性肌病…2021/3/1066临床特点

SymptomsAndSigns肌肉萎缩无力疼痛跳动……2021/3/1067诊断

Diagnosis病史特点电生理肌肉活检基因诊断2021/3/1068Musclebiopsy针吸式开放式2021/3/1069染色HEmGTNADHSDHCOXAMP酸性磷酸酶ATP酶（3）油红苏丹黑PASCOX/SDH免疫组化(IH)/免疫杂交（IB）/基因诊断2021/3/1070一、重症肌无力MyastheniaGravis,MG2021/3/1071病例

Case40岁男性，7月前出现视物成双，家人发现其左侧眼裂变小，左上睑下垂。1月前出现双上肢上抬费力，10天前感上楼、爬坡双下肢乏力，无力早上较轻，下午较重。5小时前出现呼吸困难、口唇发绀，来院就诊。2021/3/1072病例

Case内科查体：患者神清，烦躁不安，口唇发绀，吸气时可见三凹征。呼吸浅快，双肺呼吸动度约2cm，呼吸音清，未闻及干湿罗音。神经系统查体发现：左侧眼睑下垂，左眼球内收，上下视物受限，上下方向注视时有复视感。瞳孔等大等圆，直径约为3.5mm，光反射灵敏。四肢肌张力正常，双上肢近端肌力Ⅳ级，远端Ⅴ级；双下肢近端肌力Ⅴ－级，远端Ⅴ级。四肢腱反射对称（＋），双侧病理征（－）。感觉无异常，脑膜刺激征（－）。2021/3/1073概念

Conception是一种神经-肌肉接头（NMJ）传递障碍的自身免疫性疾病。临床表现为部分或全身骨骼肌异常地容易疲劳，通常在活动后症状加重，休息后减轻。2021/3/1074发病机制

PathogenesisThepathogenesisofMGisrelatedtothedestructiveeffectsofautoantibodiestoAChR.2021/3/1075流行病学人群发病率8~20/10万患病率约50/10万20~40岁常见,<40岁女性患病率为男性2~3倍,中年以上发病者以男性居多胸腺瘤:50~60岁MG患者多见,<10岁仅10%家族性病例少见2021/3/1076MG病理2021/3/1077胸腺肌样细胞表面AChR变构多种因素机体产生AchR-Ab骨骼肌AchR破坏乙酰胆碱Ach无法结合发病病因及发病机制

EtiologyAndPathogenesis2021/3/1078临床表现

SymptomsAndSigns1、任何年龄。20～40岁，女性多见；40～60岁，男性多见；2、起病隐袭，感染、疲劳常为诱因；3、常先出现一侧或双侧眼外肌麻痹，瞳孔括约肌一般不受累；4、受累肌肉呈病态疲劳，收缩后发生无力，休息后好转，呈现晨轻暮重波动性变化；5、抗胆碱酯酶药物治疗有效；2021/3/1079临床表现

SymptomsAndSigns6、MG危象:呼吸肌、膈肌受累可出呼吸麻痹，如不能维持换气则为危象，是死亡的常见原因。肺部感染或手术可诱发危象2021/3/1080分类

Classification

1、成年型（Osserman型）:I型：眼肌型，仅眼肌受累IIA型：轻度全身型，进展缓慢，无危象IIB型：中度全身型，骨骼肌和延髓部肌肉严重受累

2021/3/1081分类

Classification

Ⅲ型：重症急进型，症状危重，进展迅速在数周至数月内达到高峰，可发生危象IV型：迟发重症型，症状同III型从I型逐渐发展而来Ⅴ型：肌萎缩型2021/3/1082分类

Classification

2、儿童型：特殊亚型：新生儿型、

先天性肌无力3、少年型14～18岁2021/3/1083辅助检查

InvestigativeStudies胸部CT可发现胸腺瘤电生理检查可见衰减反应肌肉AchR-Ab检测阳性率为80％2021/3/1084诊断及鉴别诊断

DiagnosisandDifferentiationThreegeneralcharacteristics:Thefluctuatingnatureofmyasthenicweakness；Thedistributionofweakness；Theclinicalresponsetocholinergicdrugs.2021/3/1085诊断及鉴别诊断

DiagnosisandDifferentiationFormaldiagnosisdependsondemonstrationoftheresponsetocholinergicdrugs；electrophysiologicevidenceofabnormalneuromusculartransmission；demonstrationofcirculatingantibodiestoAChR.2021/3/1086诊断及鉴别诊断

DiagnosisandDifferentiation

诊断要点：波动性的肌无力及疲劳现象。低频重复电刺激或单纤维肌电图阳性。新斯的明或腾喜龙试验阳性。血液中乙酰胆碱受体抗体阳性2021/3/1087诊断流程波动性的肌无力及疲劳现象低频重复神经电刺激衰减AchR抗体阳性疲劳试验阳性新斯的明试验阳性诊断：重症肌无力2021/3/1088诊断及鉴别诊断

DiagnosisandDifferentiation高滴度AchR-Ab：支持MG神经重复频率刺激检查：尺神经、腋神经、面神经抗胆碱酯酶药物试验(neostigminetest,tensilontest):阳性2021/3/1089低频重复神经电刺激衰减反应2021/3/1090诊断及鉴别诊断

DiagnosisandDifferentiation

鉴别诊断(Differentiation):1、Lambert-Eaton综合征2、肉毒杆菌中毒3、眼肌型肌营养不良4、球麻痹5、多发性肌炎2021/3/1091Lambert-Eaton综合症最易受累的部位为躯干、肩胛、骨盆及下肢的肌肉新斯的明试验无效或效果差低频重复电刺激正常，高频重复电刺激动作电位波幅显著增高合并肿瘤：多见小细胞肺癌可见感觉异常、疼痛及自主神经功能紊乱表现2021/3/1092高频神经重复电刺激2021/3/1093肌无力综合征（Lambert-Eaton）与MG的

鉴别要点Lambert-EatonMG性别男性居多女性居多伴发疾病2/3伴发癌症，以肺癌常见其他自身免疫性疾病患肌分布下肢症状重多有颅神经支配肌受累：眼外肌受累，构音障碍2021/3/1094肌无力综合征（Lambert-Eaton）与MG的

鉴别要点Lambert-EatonMG疲劳试验活动后肌力减退，短暂用力后增强，持续收缩后又呈病态疲劳休息后症状减轻药物试验可阳性阳性电刺激试验低频作电位下降，高频作电位升高低频和高频作电位降低2021/3/1095治疗

Treatment

Anticholinesterasedrugtherapyandplasmapheresisaresymptomatictreatments.whereasthymectomy,steroids,andotherimmunosuppressivedrugsmayalterthecourseofthedisease.2021/3/1096治疗

Treatment1、抗胆碱酯酶药物新斯的明、吡啶斯的明（pyridostigmine)副作用:腹痛、腹泻，恶心、呕吐，流泪、流涎、支气管分泌物增多、出汗，瞳孔缩小2021/3/1097治疗

Treatment2、肾上腺皮质类固醇类大剂量隔日递减疗法：服强的松60-80mg/d开始，数月后逐渐减少剂量，减至隔日服20-40mg/d的维持量。2021/3/1098治疗

Treatment小剂量递增隔日疗法：隔日服强的松20mg/d开始，每周递增10mg，直至隔日服70-80mg/d。大剂量冲击疗法：甲基强的松龙1000mg/d，连用三日。2021/3/10993、免疫抑制剂：硫唑嘌呤，环磷酰胺4、血浆置换5、免疫球蛋白6、胸腺切除、胸腺放疗治疗

Treatment2021/3/10100治疗

Treatment

肌无力危象(myastheniccrisis)：抗胆碱酯酶药量不足引起，注射腾喜龙后症状减轻；胆碱能危象(cholinergiccrisis)：抗胆碱酯酶药过量，肌束震颤及毒蕈碱样反应。肌注腾喜龙2mg症状加重；反拗性危象(brittlecrisis)：抗胆碱酯酶药不敏感所致。腾喜龙试验无反应，停用抗胆碱酯酶药物，输液维持。2021/3/10101

危象的处理发生危象后，出现呼吸肌麻痹，应立即气管插管、切开，用人工呼吸器辅助呼吸

治疗

Treatment2021/3/10102二、周期性瘫痪PeriodicParalysis(FamilialPeriodicParalysis)2021/3/10103病例

case男,37岁，因“反复发作性四肢无力5月，复发1天”入院。5月前患者因腹泻在诊所输注100g葡萄糖液+林格液500ml,输液过程中出现肌肉无力，肢体不能活动，无感觉障碍和二便障碍。至当地医院测血钾为0.84mmol/L，补钾治疗后症状消失，后上述症状反复出现3次，多于进食后出现。1天前，患者早饭后再次出现四肢无力，入我院。2021/3/10104病例

case既往有甲亢病史1年余,服药治疗5个月后,自行停药至今。查体：神志清楚，颅神经检查无异常，四肢肌张力低，肌力2级，感觉检查正常，四肢反射对称减弱，病理征阴性。2021/3/10105概念

ConceptionFamilialperiodicparalysiscomprisesdiseasescharacterizedbyepisodicboutsoflimbweakness.2021/3/10106概念

Conception

是以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病。发病时大多伴有血清钾含量的改变。

2021/3/10107分类

ClassificationOnclini