核外遗传分析

第十章核外遗传分析第一节核外遗传的概念和特点第二节母性影响第三节叶绿体遗传第四节线粒体遗传第五节其他细胞质颗粒的遗传第六节植物雄性不育性遗传生物的遗传体系核基因组——染色体——基因(核DNA)(染色体基因组)细胞质基因组遗传物质细胞器基因组——线粒体(mtDNA)

叶绿体(cpDNA)非细胞器基因组——质粒DNA

共生体DNA第一节细胞质遗传的概念和特点一、细胞质遗传的概念通常把所有细胞器和细胞质颗粒中的遗传物质，统称为细胞质基因组。把细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律称为细胞质遗传，也称为非孟德尔遗传，核外遗传。二、细胞质遗传的特点

1.正交和反交的遗传表现不同。由细胞质基因控制的性状，只能由母本传递给子代。

AB正交

BA反交2.通过连续的回交能把母本的核基因全部置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失。3.由附加体或共生体决定性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。精卵结合中形成的合子父母双亲所提供的遗传物质不均等。在杂种受精卵的原生质体中，核来自于父母双方，而细胞质却几乎完全来自其母亲（精子受精时胞质很少甚至不能进入卵细胞中）。在细胞分裂过程中，细胞质基因呈现不均等分配，因此细胞质遗传不遵循孟德尔定律。细胞质遗传的机制第二节母性影响母性影响表现的遗传现象与细胞质遗传十分相似，但是这种遗传不是由细胞质基因组所决定的，而是由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所决定的。例如：锥实螺的外壳旋转方向的遗传就是母性影响的一个比较典型的例证。一.锥实螺外壳的旋转方向

如：椎实螺外壳螺旋方向有左旋（逆时针）和右旋（顺时针）两种。由一对等位基因控制。D（右旋）d（左旋）显性。

♂DD×dd♀

右左

Dd左

自交

DD右Dd右dd右

DDDDDddddd

右右右右左

121

右3：左1♀DD×dd♂

右左

Dd右自交

DD右Dd右dd右

DDDDDddddd

右右右右左

121

右3：左1右旋左旋根据研究锥实螺的外壳旋转方向，是由一对基因差别决定的，右旋(S+)对左旋(S)为显性。某个体的表现型并不由其自身的基因型直接决定，而是由母本卵细胞状态决定，母本卵细胞的状态又由母本的基因型决定。椎实螺卵裂方式

a、右旋b、左旋螺类的受精卵是螺旋式卵裂，成体外壳的旋转方向决定于受精卵的最初两次分裂中纺锤体的方向。受精卵纺锤体向中线的右侧分裂时为右旋，向中线的左侧分裂时为左旋。而纺锤体的方向决定于卵细胞的特性，卵细胞的特性又决定于母体的基因型。

锥实螺旋壳方向的遗传属于核遗传范畴其孟德尔分离比例（3:1）在F3

代才表现也称为延迟遗传

如：麦粉蛾

野生型体内能合成犬尿素，进一步可形成色素，使幼虫皮肤为有色，成虫复眼为褐色；突变型不能把前体物合成犬尿素，不能形成色素，使幼虫皮肤无色，成虫复眼为红色。

P

AA×aa

有色无色

Aa（全部有色）短暂的母性影响测交1测交2精子不带细胞质，卵细胞带有大量细胞质，当Aa基因型的个体形成卵子时，不论卵细胞带有A还是a，细胞质中都容纳了足量的犬尿素，它们的后代中，Aa与aa幼虫个体的皮肤都是有色的。在aa个体中母性影响是暂时的，aa个体中缺乏A基因，不能自己制造色素，随着个体发育，色素逐渐消耗，到成虫时犬尿素的浓度已经很低，所以复眼成为红色。现象的解释：母性影响（maternalinfluence）：遗传现象与细胞质遗传十分相似，但本质上却不一样。母性影响的遗传现象并不是细胞质所决定的，而是由核基因的产物积累在卵细胞中所决定的。母性影响又叫前定作用，其实质是：受精前卵细胞质的状态决定子代某些性状的表现。它不属于细胞质遗传的范畴。

第三节叶绿体遗传一、叶绿体遗传的花斑现象1发现1901年，柯伦斯发现紫茉莉中有一种花斑植株，着生绿色，白色和花斑三种枝条。他分别以这三种枝条上的花作母本，用三种枝条上的花粉分别授给上述三个母本的花上，杂交后代的表现？表12-1紫茉莉花斑性状的遗传紫茉莉花斑性状形成的原因正常质体和白色质体随机分配细胞正常质体白色质体正常质体和白色质体绿色白色花斑由此可知，决定枝条和叶色的遗传物质是通过母本传递的。花斑枝条的绿叶细胞含有正常的绿色质体(即叶绿体)，白细胞只含无叶绿素的白色质体(白色体)，而在绿白组织之间的交界区域，某些细胞里既有叶绿体，又有白色体。由此得出结论：植物的这种花斑现象是叶绿体的前体——质体变异造成的。由于质体在细胞分裂中随机分配给子细胞，而不象染色体那样均等的分配。因此，经过多次的细胞分裂，一个原来含有两种质体(正常和变异)的细胞，就会分裂成细胞质内含有正常质体、含有白化质体以及含有混合质体的三种细胞。由于精子内不含质体，所以由上述三种细胞分别发育的卵细胞，无论接受何种花粉的精子受精，其子代将与提供卵子的母本相似，分别发育成正常绿色植株、白化植株和花斑植株。表现细胞核遗传表现细胞质遗传2玉米叶片的埃型条纹遗传核隐性突变基因ij（7染色体上）↓细胞质中某些质体改变，不能产生叶绿素↓叶片呈绿白相间的条纹↓表现细胞质遗传特征（不再需要ij基因）质体具有一定程度的遗传自主性叶绿体遗传的规律（1）自主性。（2）相对自主性。某些情况下，质体的变异是由核基因所造成的。3.衣藻的核外基因遗传

单细胞绿色藻类属于真核生物含一个大的叶绿体含较多的线粒体两种交配型正接合型mt+负接合型mt﹣衣藻的生活周期衣藻抗链霉素突变有两类：孟德尔方式遗传细胞质遗传生化分析表明：抗性来自叶绿体，只能由mt+亲本传递（单亲遗传）。后来发现，mt﹣型的叶绿体在结合后总是被丢失（5％共存，最终会分离）4.衣藻叶绿体基因作图

一个基因经历细胞质分离，另一紧密连锁的基因也会随着经历细胞质分离的现象，叫做共分离。共分离频率与基因间的距离成反比在衣藻的共分离作图中,有四个叶绿体基因m1、m2、m3、m4。在每对基因都呈杂合状态的胞质杂合体中，基因共分离的频率如下：m1m2m3m1－

m229.0－－

m318.010.9－

m418.426.28.8画出叶绿体基因的遗传图。m2m4m3m129.026.28.818.0注：数字表示共分离频率二、叶绿体遗传的分子基础双链环状DNA120～190kb大小，多数为150kb高等植物ctDNA与核DNA没有明显区别；但单细胞的藻类差别较大；ctDNA胞嘧啶没有甲基化基因组结构目前已经测定了烟草（shinozaki，1986）、水稻（Hiratsuka，1989）等叶绿体DNA的全序列。图12-6烟草叶绿体基因组的基因图大小：156kb，环状分区(4个区):86.5kb的大单拷贝区(LSC)18.5kb的小单拷贝区(SSC)

两个等同的25kb倒位重复区(IRA、IRB)第四节线粒体遗传一、线粒体遗传的表现

线粒体是真核生物中的重要细胞器，与某些性状的遗传有直接联系。

红色面包酶的生长迟缓突变红色面包霉有一种生长缓慢突变（poky），将poky突变体与野生型进行正、反交，其后代在表型上有明显的差异。试验结果分析上面两组杂交中，所有由核基因决定的性状都按1：1分离，说明缓慢生长特性不属于核遗传。实验还证明，当缓慢生长特性被原子囊果(♀)携带时就能传递给所有子代，若这种特性由分生孢子(♂)携带，就不能传递给子代。推测，有关的基因存在于线粒体中。

缓慢生长突变型在幼嫩培养阶段时无细胞色素氧化酶，酶是正常代谢所必需的。由于细胞色素氧化酶的产生与线粒体有关，且观察到缓慢生长突变型中的线粒体结构不正常。酵母菌是一种子囊菌，在有些情况下进行有性生殖，有性生殖时，两个交配型不同的单倍体相互结合，形成二倍体合子二倍体细胞可以进行出芽生殖，也可以在不良条件下通过减数分裂形成四个单倍体的子囊孢子。酵母有一种“小菌落”个体。这种类型经培养后只能产生小菌落2啤酒酵母的小菌落突变把小菌落酵母菌跟正常的酵母菌杂交，所产生的二倍体合子是正常的，它们的单倍体子囊孢子后代也是正常的，也就是说，“小菌落”的性状消失了，完全表现为细胞质遗传。但染色体上的基因，例如交配型基因A和a的分离还是跟预期的一样，是由核基因决定的，子囊中4个孢子出现1∶1的比率，其中两个是A，另外两个是a，可见“小菌落”性状跟核基因是没有直接关系的研究表明，小菌落的酵母菌细胞体内缺少一系列的呼吸酶，如琥珀酸脱氢酶、细胞色素氧化酶以及细胞色素a和b。由于酶的缺陷造成不能进行有氧呼吸，在通气情况下，这些“小菌落”细胞不能很好地利用有机物因此比正常细胞长得慢，就长成了小菌落。小菌落很稳定，不再回复到正常的大菌落。为什么小菌落的酵母菌不能产生一系列的呼吸酶呢？主要是由于这种酵母菌细胞中缺少了一种胞质基因的缘故。这种控制着呼吸酶合成的胞质基因可能存在于线粒体上。

在酵母中，核外分离和重组是在在二倍体胞质杂合体细胞中形成芽时完成。分离或重组可在二倍体的培养物中直接检测，即通过观察此芽诱导成孢子时产生的减数分裂产物检测。ⅰ重组分析3.啤酒酵母线粒体基因作图RF7+136+48+7+1==6.7%ⅱ.丢失分析

利用小菌落诱导时标记基因的丢失来检测位于mtDNA上的基因的连锁关系。多个基因同时缺失的小菌落突变体可用于基因作图抗药性和决定大菌落基因一起丢失抗药性来自小菌落

比较两个基因一起被保留或丢失的频率可测知基因的连锁关系：

任何两个基因，一起被保留或丢失的频率越高，连锁越紧密。二、线粒体遗传的分子基础线粒体DNA(mtDNA)是双链分子，是裸露的，一般为闭合环状结构。mtDNA与原核生物的DNA一样，没有重复序列；

mtDNA单个拷贝非常小，与核DNA相比仅仅是后者的十万分之一。线粒体基因组大小变化较大，从哺乳动物的约16kbp到高等植物的数千kbp(如玉米的为570kbp)线粒体遗传半自主性所含有的的DNA不仅能复制并传递给后代，且能转录和翻译，合成特有的多肽。线粒体遗传密码与核基因中有某些差异如UGA代表色氨酸而不是终止信号人类的线粒体基因病遗传特点1突变mtDNA通过母亲卵子传给子女，父源性传递几率极小2细胞质内含多个mtDNA分子，当某个特定位置上突变同时发生在所有mtDNA基因时，称为纯质性；而多个mtDNA在此特定位置上既有突变基因又有正常基因，称为异质性。3传递突变mtDNA的母亲既可是纯质性或异质性的患者，也可以是表型正常异质性携带者。第五节其他细胞质颗粒的遗传一、细胞共生体的遗传除了质体、线粒体以外，在一些生物的细胞质中还有另一类细胞质颗粒，它们并不是细胞生存的必须组成部分，而是以某种共生的形式存在于细胞之中，因而被称为共生体。这种共生体颗粒能够自我复制，或在寄主细胞核基因组的作用下进行复制，继续保持在寄主细胞中，并对寄主的表现产生一定的影响。产生类似于细胞质遗传的效果。最常见的共生体颗粒遗传的事例是草履虫的遗传。每一种草履虫都含有两种细胞核——大核和小核。大核是多倍体，主要负责营养，小核是二倍体，主要负责遗传。草履虫能进行无性生殖，又能进行有性生殖。无性生殖时，一个个体经有丝分裂成为两个个体；有性生殖时，采取接合的方式。草履虫还能通过自体受精进行生殖。有性接合KK×kk→Kk草履虫的自体受精生殖草履虫（二倍体原生动物）K:决定细胞质中卡巴粒的增殖

k:细胞质中卡巴粒不能增殖卡巴粒:释放草履虫素草履虫的放毒型特性放毒型：体内有卡巴粒，核内有K基因，能产生草履虫素敏感型：体内无卡巴粒，核内有k基因，不能释放草履虫素放毒型的遗传基础有两个：一个是细胞质中有卡巴粒，另一个是核内有显性基因K，两者必须同时存在，才保证放毒型的稳定。显性K基因的作用是使卡巴粒在细胞质内继续存在。K基因本身不编码草履虫素的遗传信息。短时间长时间KK+卡巴粒（放毒型）×kk无卡巴粒（敏感型）↓两种情况短时间接合长时间接合Kk+卡放毒Kk无卡敏感↓↓

KK+卡KK无卡稳定放毒敏感

kk+卡kk无卡不稳定放毒敏感Kk+卡放毒Kk卡放毒↓↓

KK+卡KK+卡稳定放毒稳定放毒

kk+卡kk+卡不稳定放毒不稳定放毒二、质粒的遗传

质粒是在细菌中发现的小型环状DNA分子，质粒是指存在于细胞中能独立自主复制的染色体外遗传因子。它能够独立进行复制，是附加体的一种。大部分质粒独立于细菌染色体而存在，并且决定细菌的某些性状，其遗传类似细胞质遗传的特征。大肠杆菌的F因子的遗传最具代表性。图12-16质粒的小型环状DNA分子F因子是促成接合的必要条件，F+可以和F-，Hfr可以和F-发生接合当F+与F-个体相接触时，F+个体产生接合管使F因子通过接合管转移到F-个体中，F-个体一旦获得了F因子，便转变为F+细菌。R因子抗性转移因子R100对各类真菌抗生素产生抗性抗性决定因子对链霉素、氯霉素、氨苄青霉素、四环霉素、卡那霉素等几乎所有抗生素及磺胺类药物、汞离子等杀菌剂进行生物化学修饰（如乙酰化、腺苷化、磷酸化、水解等），使之钝化。第六节植物雄性不育性遗传一、植物雄性不育性概念

在细胞质基因决定的许多性状中，与农业生产关系最密切的是植物的雄性不育性（malesterility）。

雌雄同株的植物雄蕊发育不正常，不能产生正常花粉，但雌蕊发育正常，能接受外来花粉而受精结实。雄性不育性的分类根据遗传机制，植物的雄性不育性分为：

细胞核雄性不育性细胞质雄性不育性细胞质－细胞核互作雄性不育性

1、核不育性

核雄性不育性简称核不育性

由核内基因所决定的雄性不育类型

核不育性的遗传

多数核不育性受一对隐性基因（ms）控制，纯合体（msms）表现为雄性不育

这种不育性能为相对显性基因（Ms）所恢复杂合体（Msms）后代呈简单的孟德尔式分离。

用普通的遗传学方法不能使整个群体均保持这种不育性。

这是核不育性的一个重要特征，也是人们利用核不育性的最大障碍。

细胞质雄性不育性

由细胞质基因控制的雄性不育类型简称质不育性表现细胞质遗传的特征

用这种不育株作母本与可育株杂交，后代仍是不育株，不育性能保持，但不能恢复细胞质－细胞核互作雄性不育性

由细胞质基因和细胞核基因相互作用共同控制的雄性不育类型简称为质核互作不育性。

质核互作不育性由不育的细胞质基因和与其相对应的核内不育基因共同决定。

胞质不育基因S

对应的可育基因N

核内不育基因r

对应的可育基因RR又称为育性恢复基因

S(rr)不育N(rr),S(RR)和N(RR)都是可育的核质互作不育性遗传示意图核质互作雄性不育性的遗传三系配套

S（rr）雄性不育，称为不育系

N（rr）花粉正常可育，作父本与不育系杂交，F1仍然保持不育，称为保持系。

S（RR）、N（RR）花粉正常可育，作父本与不育系杂交，F1花粉恢复育性，称为恢复系。三系配套

由于细胞质基因和核基因的互作，既可以找到保持系而使不育性得到保持，又可以找到相应的恢复系而使育性得到恢复。若一不育系既找到了保持系，又找到了恢复系，称之为三系配套。

1、孢子体不育和配子体不育

孢子体不育

花粉的育性受孢子体（植株）基因型控制，而与花粉本身所含基因无关。若植株的基因型为rr，全部花粉败育基因型为RR，全部花粉可育基因型为Rr，也是全部花粉可育，尽管有一半的花粉含有r基因