遗传学第4章性别决定与伴性遗传

遗传学第4章性别决定与伴性遗传第4章性别决定与伴性遗传性别决定伴性遗传性别分化第4章性别决定与伴性遗传性别决定在遗传物质和各种因子的调控下，决定了性腺可分为遗传型性别决定和环境性别决定遗传型性别决定类型子代的性别通过受精作用来决定有性染色体决定、性指数决定、染色体组的倍性决定几种性染色体决定性别性染色体直接与性别决定有关的一个或一对染色体，称为性染色体其余各对染色体则统称为常染色体性染色体如果是成对的，往往在形态、结构、大小以至功能上都有所不同性染色体决定性别XY型雄性异配性别，雌性同配性别人类、全部哺乳类、某些两栖类、爬行类和鱼类，以及很多昆虫和雌雄异株的植物的性别决定属于XY型ZW型雄性同配性别，雌性异配性别鸟类（包括鸡、鸭等）、鳞翅目昆虫（家蚕、蛾类、蝶类等）、某些两栖类及爬行类动物的性别决定属于ZW型性染色体决定性别XO型雌性的性染色体成对，雄性只有一条性染色体半翅目和直翅目昆虫（蝗虫、蟋蟀和蟑螂等）的性别决定属于XO型植物中花椒也是属于XO型ZO型雄性的性染色体成对，雌性只有一条性染色体在鳞翅目昆虫中也有雄性为ZZ，雌性为ZO型性指数决定性别性指数：

性染色体（X）与常染色体组数（A）的比值

XYXXXXXXXYXOXYY

性指数

1X:2A=0.52X:2A=13X:2A=1.52X:2A=11X:2A=0.51X:2A=0.5人的性别男女女男女男果蝇的性别雄雌雌（不活）雌雄雄人类和果蝇中性染色体和性别的关系染色体组的倍性决定性别雄性蜜蜂由未受精的卵发育而来，只有单倍体的染色体数（n=16）；雌性蜜蜂由受精卵发育而成，具有二倍体染色体数（2n=32）雄蜂的减数分裂特殊，第一次核分裂时出现单极纺锤体，染色体全部向一极移动环境性别决定类型子代性别由环境中的因子作用来决定后螠的性别决定自由游动的幼虫是中性的，如果落到海底就成为雌虫，如果落在雌虫的口吻上，就会进入雌虫体内发育成雄虫第4章性别决定与伴性遗传伴性遗传性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传，这种与性别相关联的性状遗传方式称为伴性遗传或性连锁摩尔根等人（1910）以果蝇为材料进行试验时发现性连锁现象X连锁遗传果蝇的X连锁遗传位于X染色体非同源区域的基因称为X连锁基因位于X染色体上的基因所决定的性状随X染色体而传递果蝇红眼与白眼的遗传P

红眼（雌）（来自上一实验中F1

）

×

白眼（雄）F1

红眼（雌）129只红眼（雄）132只白眼（雌）88只白眼（雄）86只

1∶1∶1∶1P

红眼（雌）×

白眼（雄）F1

红眼（雌、雄）1237只

互交F2

红眼（雌）2459只红眼（雄）1011只白眼（雄）782只在F2中可见：红眼∶白眼=3∶1，雄性∶雌性=1∶1。果蝇红眼与白眼的遗传P

白眼（雌）×红眼（雄）（来自实验2中F1）（另一纯种）F1

红眼（雌）

×

白眼（雄）

F2

红眼（雌）

红眼（雄）

白眼（雌）

白眼（雄）

1∶1∶1∶1伴性遗传的特点正交与反交结果不同性状遗传与性别相关联果蝇红眼与白眼的遗传P

红眼（雌）×

白眼（雄）

(X+X+)(Xw

Y)F1

红眼（X+

Xw,X+Y）F2

红眼（雌）红眼（雄）

白眼（雄）

X+X+X+

XwX+YXwY互交红眼（雌）×

白眼（雄）

(X+Xw

)(Xw

Y)红眼（雌）白眼（雌）红眼（雄）白眼（雄）

X+

Xw

Xw

XwX+YXwY白眼（雌）×

红眼（雄）

(Xw

Xw

)(X+Y)

红眼（雌）白眼（雄）

X+Xw

XwY遗传的染色体学说的直接证据♂♀X+YXwXwX+XwXw（死）XwXw

Y（白眼♀）0X+0（红眼♂，不育）0Y（死）♂♀X+（50%）Y（50%）X-Y配对（16%）XwXw（4%）Y（4%）X+XwXw（2%，死亡）XwXwY（2%白眼♀）次级例外子代（4%）（另4%死亡）X+Y（2%，红眼♂，可育）YY（2%，死亡）Xw（4%）XwY（4%）X+Xw（2%，红眼♀）XwY（2%白眼♂）呈交叉遗传的“正常的”子代个体（92%）X+XwY（2%，红眼♀）XwYY（2%白眼♂）X-X配对（84%）XwY（42%）Xw（42%）X+XwY（21%，红眼♀）XwYY（21%白眼♂）X+Xw（21%，红眼♀）XwY（21%白眼♂）初级例外白眼雌蝇（XwXwY）与正常红眼雄蝇杂交结果减数分裂时两个X染色体的不分开，结果产生初级例外个体X连锁遗传人类的X连锁遗传X连锁隐性遗传X连锁显性遗传人类各种婚配下的色盲遗传（伴X隐性遗传）P

色盲♀

×

正常♂

P

正常♀

×

色盲♂

XcXcXCYXCXC

XcYF1

XCXc

XcY

F1

XCXcXCY

♀正常♂色盲

♀正常♂正常P

正常♀

×

色盲♂

P

正常♀

×

正常♂

XCXc

XcY

XCXcXCYF1

XCXc

♀正常

F1XCXC

♀正常

XcXc

♀色盲XCXc

♀正常

XCY

♂正常XCY♂正常

XcY

♂色盲XcY

♂色盲人类抗维生素D佝偻病的遗传（伴X显性遗传）亲代

XRXr

女性患者

×

XrY

男性正常子代

XRXr

女性患者

XRY男性患者

XrXr

女性正常

XrY

男性正常亲代

XrXr

女性正常

×

XRY男性患者子代

XRXr

女性患者

XrY

男性正常Y连锁遗传位于Y染色体非同源区域的基因称为Y连锁基因存在于Y染色体非配对区段上的基因所决定的性状随Y染色体而传递，表现出限雄遗传现象性状只在雄性中表现，而且只能由父亲传给儿子人类外耳道多毛基因的性状表现鸟类的伴性遗传鸟类属ZW型性别决定位于Z染色体上的基因与Z染色体相联系，表现为Z连锁遗传Z连锁遗传与X连锁遗传相似，只是表现出性状的个体性别完全相反鸡的芦花条纹的遗传P

♀芦花×♂非芦花♀非芦花×♂芦花

ZBWZbZb

ZbWZBZBF1

♀非芦花♂芦花♀芦花♂芦花

ZbW

ZBZb

ZBWZBZb

F2

F2♂♀ZBZbZb♂芦花ZBZb♂非芦花Zb

ZbW♀芦花ZBW♀非芦花Zb

W♂♀ZBZbZB♂芦花ZBZB♂芦花ZBZbW♀芦花ZBW♀非芦花Zb

W植物的伴性遗传雌雄异株植物蛇麻、菠菜、女娄菜属XY型性别决定雌雄异株植物银杏属ZW型性别决定雌雄同株异花植物玉米其性别决定受基因支配ba

基因可使植株无雌穗，只有雄穗ts

基因可使植株顶端和叶腋都生长雌花序1

Ba_Ts_正常雌雄同株2

babaTs_雄株3

babatsts

雌株植物的伴性遗传少数植物有异形性染色体的分化。如女娄菜为雄性异配♀宽叶×♂窄叶（XBXB）↓（XbY）♂宽叶

（XBY）宽叶雌株与窄叶雄株杂交结果（Xb花粉粒不育）♀宽叶

×♂宽叶（XBXb）↓（XBY）♀宽叶♀宽叶（XBXB）（XBXb）♂宽叶♂窄叶（XBY）（XbY）杂合体宽叶雌株与宽叶雄株杂交结果从性遗传和限性遗传从性遗传用来控制从性遗传的基因可以位于常染色体或性染色体的同源部分上由于性激素导致的内环境的不同，这些基因的显隐性表现在雌雄性别中是相反的无角羊×有角羊

↓F1雄的有角，雌的无角从性遗传和限性遗传限性遗传由于性激素产生的内环境的不同，或由于解剖学的差异，一些常染色体或性染色体上的基因只能在一个性别中产生表型效应第4章性别决定与伴性遗传性别分化受精卵在性别决定的基础上，进行雄性或雌性性状发育的过程剂量补偿效应细胞核内有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表型的遗传效应即剂量补偿效应哺乳动物剂量补偿效应通过X染色体失活来实现果蝇的剂量补偿效应通过雄性个体中X染色体超激活，X连锁基因转录速率高于雌性的调节来实现线虫的剂量补偿效应通过雌性两条X染色体亚激活来实现性染色质体一种在间期细胞核内贴近于核膜边缘着色较深的染色小体，又称巴氏小体异染色质化的失活X染色体普遍存在于雌性哺乳动物的体细胞中

正常男性（XY）的细胞核正常女性（XX）的细胞核Lyon假说解释哺乳动物X染色体的剂量补偿效应的假说：雌性个体的两条X染色体中必有一条（来自父方或来自母方）是随机失活的X染色体的失活发生在胚胎早期，并且失活的那条X染色体在以后的细胞增殖中永久失活。失活的X染色体在细胞中呈现异固缩状态杂合体雌性在伴性基因作用上是嵌合体在生命周期中，X染色体存在着由失活和重新激活的循环。在成熟的卵母细胞里，失活的X染色体重新激活果蝇X染色体基因的超激活表达性指数的剂量决定能否打开sxl

基因，sxl

基因是性别分化发育的总开关在雌性中，性指数（≥1）打开sxl

基因，roX基因关闭，sxl

基因通过指导一系列的生化过程使X染色体上的基因以基础水平转录在雄性中性指数（≤0.5）关闭sxl

基因，roX基因打开，X染色体上的基因高水平转录哺乳动物的性别分化遗传性别在受精阶段形成，性别的分化还要经历从遗传性别到性腺性别再到表型性别两个阶段在胚胎发育的6～7周，原始性腺是中性的。若性别为XY，Y染色体上睾丸决定因子（TDF