第3节 人类遗传病 -

第五章基因突变以及其他变异第3节人类遗传病一、人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质发生了改变而引起的人类疾病。根据临床统计，大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的概念：分类:

白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症伴性遗传病伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：伴Y染色体：抗维生素D佝偻病

色盲症、血友病男性外耳道多毛症常染色体遗传病常染色体隐性遗传病：常染色体显性遗传病：多指、并指、短指、软骨发育不全1.单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。（~6500多种）常染色体显性遗传病并指多指短指遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。苯丙酮尿症伴性遗传病伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：伴Y染色体：抗维生素D佝偻病

色盲症、血友病男性外耳道多毛症常染色体遗传病常染色体隐性遗传病：常染色体显性遗传病：多指、并指、短指、软骨发育不全1.单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。（~6500多种）

白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症X染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体显性遗传病

白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症伴性遗传病伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：抗维生素D佝偻病

常染色体遗传病常染色体隐性遗传病：常染色体显性遗传病：多指、并指、短指、软骨发育不全1.单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。（~6500多种）红绿色盲症发现者：症状：道尔顿色觉障碍，红绿不分X染色体隐性遗传病遗传特点：男性患者多于女性交叉遗传母患子必患、女患父必患伴性遗传病伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：伴Y染色体：抗维生素D佝偻病

色盲症、血友病常染色体遗传病常染色体隐性遗传病：常染色体显性遗传病：多指、并指、短指、软骨发育不全1.单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。（~6500多种）

白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症Y染色体遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病男人毛耳Y染色体遗传病伴性遗传病伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：伴Y染色体：抗维生素D佝偻病

色盲症、血友病男性外耳道多毛症常染色体遗传病常染色体隐性遗传病：常染色体显性遗传病：多指、并指、短指、软骨发育不全1.单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。（~6500多种）

白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症概念：受两对以上等位基因控制的遗传病。环境因素的影响也很大。2.多基因遗传病

目前已发现的多基因遗传病有100多种唇裂唇裂多基因遗传病无脑儿无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。概念：受两对以上等位基因控制的遗传病。环境因素的影响也很大。2.多基因遗传病

目前已发现的多基因遗传病有100多种唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病冠心病、哮喘病等3.染色体异常遗传病概念：由于染色体异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。性腺发育不良

(特纳氏综合症)

性染色体异常患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项遗传病类型定义分类实例单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病由染色体上单个基因的异常所引起的疾病涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病苯丙酮尿症、白化病唇裂、无脑儿21三体综合征、猫叫综合征由于染色体的数目、形态或结构异常而引起小结各类遗传病的发病风险1.染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生;2.新出生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病;3.各种遗传病在青春期的患病率很低;4.成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高,更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。二、调查人类遗传病1.广大人群抽样调查某种遗传病患病人数的发病率被调查总人数2.患者家系遗传图谱调查

绘制遗传图谱判定某遗传病的遗传方式

=×100%怎样利用遗传学的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？三、遗传病的检测和预防1.遗传咨询2.产前诊断病情诊断系谱分析染色体与生化测定遗传分析/发病率推算提出具体防治措施羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查基因诊断在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展意义：是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学是指让每个家庭生育健康的子女“晚生、少生和优生”是我国的计划生育政策1.遗传咨询2.产前诊断3.禁止近亲结婚4.适龄生育优生禁止近亲结婚：

禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”的男女结婚。禁止近亲结婚是预防隐性遗传病的发病适龄生育——20岁以下易生畸形儿——40岁以上易生先天愚型——25～34岁之间为宜四、人类基因组计划（HGP）与人类健康测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。（24条染色体）目的：并绘制人类遗传信息图谱。1985年提出1990年10月正式启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。过程：结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。追踪疾病基因估计遗传风险用于优生优育建立个体DNA档案用于基因治疗应用价值：意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。应用价值——追踪遗传病，破解控制各种疾病基因密码。——人类对疾病的易感性以及对治疗的反应，是以DNA序列差异为基础，根据基因信息可以估计遗传风险。——用于优生教育，使健康胎儿的出生更有保障。——建立个体DNA档案，便于案件侦破、法医鉴定、身份确认、紧急救治等。——用于基因治疗传统的治疗疾病的方法有药物治疗和手术治疗。糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。病因是胰岛病变，胰岛素分泌下降，使血糖上升。该病的早期治疗方案是利用从动物中提取出来的胰岛素治疗，因为是动物体内的，效果不是很理想。如果直接从人体血清中提取，不仅费用昂贵，而且产量很少。几年前科学家将人体内控制合成胰岛素的基因成功地导入了一奶牛受精卵内，从而稳定地从乳汁中获得了大量的胰岛素。这种方法虽然应用了基因工程的原理，但是病人还是必须定时注射胰岛素，属于药物治疗。那么有没有最根本最彻底的治疗办法呢？把正常胰岛素基因转入胰