人类的染色体

人类的染色体一、人类的正常核型二、染色体异常与疾病一、人类的正常核型（一）人类染色体的形态、结构、类型（二）Denver体制（三）核型一、人类的正常核型（一）人类染色体的形态、结构、类型（二）Denver体制

（三）核型1、非显带核型2、显带核型3、染色体显带核型的识别每条显带染色体根据ISCN规定的界标划分为若干个区和带。界标（landmark）：

是染色体上划分区的标志，通常是指染色体上具有稳定而又显著的形态学特征的结构。包括：①染色体长、短臂的末端；②着丝粒；③长、短臂上某些显著的染色体带（深带或浅带）。区（region）：为位于两相邻界标之间的区域。带（banding）：每一染色体都应看作是由一系列序贯的带组成，即没有非带区。它借其较深或较浅的着色强度，可清楚的与相邻带相区别。

记述一特定带时，需要写明4个内容：①染色体号；②臂的符号；③区的号序；④带的号序。这些内容按顺序书写，不用间隔或加标点。例如：1p31表示第一号染色体，短臂，3区，1带。返回二、染色体异常与疾病染色体畸变（chromosomeaberration）：在某些内部或外界因素的影响下，染色体数目和结构可能发生改变，这种改变称为染色体畸变。染色体病（chromosomedisease）：染色体上排列着众多的基因，染色体畸变必然会导致相应基因的改变从而引起染色体病。（一）染色体数目异常

1、类型

整倍体异常①单倍体（n）：见于正常成熟配子（精子和卵子）。

②多倍体（n≥3n）：见于自然流产的胎儿中，是人类自然流产的重要原因。

①亚二倍体：在2n基础上减少一条或数条染色体。非整倍体异常（如：单体型，45，XY，-5）

②超二倍体：比二倍体（2n）多一条或数条染色体。（三体型或多体型，47，XY，+21）③嵌合体（mosaic）：含有两种或两种以上不同核型细胞系的个体，例：46,XX/47,XXY

2、染色体数目异常的机理（1）整倍体异常

①双雄受精三倍体形成的原因

②双雌受精

①核内复制四倍体形成的原因

②核内有丝分裂

非整倍体改变的形成机制

（1）染色体不分离有丝分裂或减数分裂时，如果一对姐妹染色单体或同源染色体彼此没有分离，而是同时进入一个子细胞，称为不分离(nondisjunction)。46/47/45嵌合体个体47/45嵌合体个体2N2N2N2N2N2N－12N＋12N2N－12N＋1

有丝分裂不分离(mitoticnon-disjunction)是指发生在受精卵或体细胞有丝分裂过程中的姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体(mosaic)。减数分裂不分离2NNN＋1N－12N＋12N＋12N－12N－1N＋1N＋1N－1N－12N2N2N＋12N－12NNNNNN－1N＋1（2）染色体丢失（二）染色体结构畸变

染色体结构畸变原因：染色体断裂及断裂后的重排.染色体结构畸变的类型（1）缺失（deletion）（2）重复（duplication）（3）倒位（inversion）（4）易位（translocation）缺失(deletion，del)末端缺失(terminaldeletion)4q2746,XX(XY),del(4)(pter→q27)缺失(deletion，del)4q134q25中间缺失(interstitialdeletion)46,XX(XY),del(4)(pter→q13::q25→qter)重复(duplication，dup)

一条染色体上某一相同节段具有两份或两份以上称为重复。它往往是两同源染色体之间的染色体片断不等交换的结果。

指一条染色体同时发生两次断裂，其断片位置发生颠倒后再重接，分臂内倒位和臂间倒位。倒位(inversion，inv)

指两条非同源染色体同时发生断裂后，其断片发生交换。分为相互易位和罗伯逊易位。易位(translocation，t)4q2520q12平衡易位：相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减。易位(translocation，t)罗伯逊易位：（三）染色体病

（chromosomedisease）染色体病：是指由于染色体数目异常或结构畸变所导致的疾病。由于染色体病多表现为多种临床症状的综合征，故又称为染色体异常综合征.

1、常染色体异常综合征

2、性染色体异常综合征

返回1、常染色体异常综合征是指第1~22号常染色体数目或结构异常所引起的疾病。（1）先天愚型（2）5p－综合征

返回（1）先天愚型先天愚型又称作21三体综合征、Down综合征，是人类中最常见的一种染色体病。①21三体型（约占92.5%）②易位型（约占5%）

③嵌合型（约占2.5%）

原因：主要是由于母亲卵子形成过程中发生了21号染色体减数分裂不分离。另外：父亲精子形成过程中也可发生21号染色体的不分离而导致该病（约占30%）。①21三体型（约占92.5%）核型：47，XX（XY），+21②易位型（约占5%）

核型：常见类型：46，XX（XY），-14，+t（14；21）（p11；q11）原因：<1>由于新的突变形成，即父亲或母亲在形成配子时发生了罗伯逊易位，产生出带有14/21易位的精子或卵子，当其与正常的卵子或精子受精后便形成该类异常。<2>亲代遗传而来，即患者的双亲之一是平衡易位携带者。平衡易位携带者的核型为

45，XX（XY），-14，-21,+t(14；21)（p11；q11）③嵌合型（约占2.5%）核型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21原因：正常的受精卵在胚胎发育早期的卵裂过程中，发生21号染色体的不分离，形成46/47/45细胞系的嵌合体。返回核型：46，XX（XY），del（5）（p15）返回（2）5p－综合征2、性染色体异常综合征（1）先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）（2）先天性性腺发育不全症（Turner综合征）返回（1）Klinefelter综合征①典型核型：47，XXY有典型临床表现。常见原因：母亲卵细胞发生的减数分裂过程中出现XX染色体不分离，形成24，XX的卵子。其与23，Y精子结合后形成核型为47，XY的个体。②嵌合体：46，XY/47，XXY临