2023年远程中国医科大学课程考试医学遗传学考查课试题

中国医科大学2023年12月考试《医学遗传学》考察课试题一、单选题（共20道试题，共20分。）1/遗传性恶性肿瘤通常涉及A.视网膜母细胞瘤B.Wilms瘤C.神经母细胞瘤D.A和BE.A、B和C对的答案：E2.'癌基因erb产物是A生长因子B.生长因子受体C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶对的答案：B3「提出连锁互换定律的科学家是A.MorganB.Mende1PaulingGarrodIngram时的答案：A4/1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段互相互换片段后重接,其详式为A.46,XX,t(1;5)(lpter-1p21：:5q31-*5pter；5pter-*5q31:：1p2l-*1pter)A.错误B对的对的答案：19」肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。A.错误B.对的对的答案：20「基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。A.错误B.对的对的答案：五、主观填空题（共9道试题，共10分。）.第一代DNA多态性遗传标记为。.许多携有不同DNA片段的DNA克隆中具有基因组的所有基因即。.当发生单个碱基改变所致的时，细胞癌基因可被激活。.是将外源目的DNA导入受体细胞，并能自我复制的工具。.是指能辨认DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。.是指能引起细胞恶性转化的核酸片段。.由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为。.结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为。.在多基因遗传病中，由因素和因素共同作用决定个体患病的也许性大小称为易患性。B.46,XX,t(1;5)(1Pter-*1q21:：5q3l-*5Qter；5pter-*5q3l：：lq2l-*Iqter)46,XX,t(1;5)(Ipter-*1q21：:5q31-*5qter；5qter-5p31：:1p21-*Iqter)46,XX,t(I；5)(1pter-*1q21::5p31-*5qter；5q31—5qter：:1p211qter)E.46,XX,t(1;5)(Ip对的答案：5「基因扩增表现的细胞遗传学的特性是：A.染色体易位B.染色体倒位C.形成双微体D.均质染色区E.C和D时的答案：6.'基因型为/aa的个体称为A.HbBart胎儿水肿综合征B.血红蛋白H病C.轻型a地中海贫血D.静止型a地中海贫血E.正常对的答案：.'遗传病基因诊断的重要应用是A.症状前诊断.产前诊断C.携带者诊断D.以上都不是E.以上都是对的答案:8」()于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始A.Avery和McLeodB.Watson和CrickC.Jacob和MonodD.Khorana和HolleyE.Arber和Smith对的答案：9/正常男性间期细胞核中A.X染色质阳性，Y染色质阳性B.X染色质阳性，Y染色质阴性C.X染色质阴性，Y染色质阳性D.X染色质阴性，Y染色质阴性E.以上均不对的对的答案：10/DNA复制是指A.以DNA为模板合成DNAB.以DNA为模板合成RNAC.以RNA为模板合成蛋白质D.以RNA为模板合成RNAE.以RNA为模板合成DNA对的答案：父亲并指(AD),母亲表现型正常，生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是1/2B.1/4C.3/4D.l/8E.3/8对的答案：12.，根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式为A.46XX46,XXC.46;XXE.46XX,对的答案：13.'一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫A.常染色体隐性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.延迟显性遗传E.共显性遗传对的答案：14.'下列不符合孟德尔遗传方式的为A.短指（趾）症B.红绿色盲C.白化病D.糖尿病E.甲型血友病对的答案：151基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是A.转染率高B.表达效果好C.宿主范围广D.以上都是E.以上都不是对的答案：.'胎儿血红蛋白重要是A.HbGowerlB.HbGower2C.HbPortlandD.HbFE.HbA对的答案:.'Western印迹杂交技术自身的特点只能检测A.基因表达B.基因扩增C.基因突变D.DNA多态E.RNA分子的大小和表达量对的答案：18「符合母系遗传的疾病为A.甲型血友病B.家族性低磷酸血症佝偻病C.PKUD.Leber遗传性视神经病E.家族性高胆固醇血症对的答案:19.'在多基因遗传病中,多个致病基因的累加效应对疾病易患性的作用大小称为A.易感性B.易患性C遗传度D.阈值E.阈值模型对的答案：20J4q+染色体的形成机理是A.t（8；14）（q24：q32）B.t（14；8）（q24：q32）C.t（22:9）（q34；qll）t（9；22）（q34；q11）del（22）（ql1）对的答案：二、简答题（共3道试题，共30分。）.叙述AR系谱的特点。.阐述Knudson二次打击学说？.简述减数分裂的意义？三、名词解释（共10道试题，共20分。）.基因频率.不规则显性（irregulardominance）；.同源染色体.表型（phenotype）;.肿瘤特异性标记染色体.复等位基因（multiplea11e1es）;.减数分裂.杂合子(heterogygote);.Y染色质.基因诊断四、判断题(共20道试题，共20分。)1.'融合基因是地中海贫血发病的分子基础之一。A.错误B.对的对的答案：2「人类珠蛋白基因是人类基因组中最富代表性的基因之•,也是研究人类基因结构与功能相关性的抱负材料。人类珠蛋白基因分为。和P珠蛋白基因簇。A.错误B.对的对的答案：3/近亲婚配的危害在于可以增长罕见隐性有害基因纯合子的频率，从而增长群体的遗传负荷。A.错误B.对的对的答案：4.DNA双链的变性与解链，一般是通过加温破坏互补双链的氢键和磷酸一脂键。A.错误B.对的对的答案：5「异染色质是细胞间期核内呈伸展状态的DNA蛋白质纤维，染色较浅且很少转录。A.错误B.对的对的答案:.线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码相同。A.错误B.对的对的答案：.，线粒体遗传病不同于孟德尔遗传病，表现为母系遗传。A.错误B对的对的答案：8「血红蛋白四级结构，四个红蛋白单体聚合组成四聚体。A.错误B对的时的答案：9「单基因遗传性状通常为数量性状，而多基因遗传性状通常为质量性状。A.错误B.对的对的答案：107基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体,称为均质染色区。A.错误B.对的对的答案：11/在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚正常二倍体细胞系的比例越大。A.错误B.对的对的答案：12「遗传性肿瘤的特点常为双侧发病且发病年龄早。A.错误B对的对的答案：13.多基因遗传病的群体患病率越高，易患性阈值距群体易患性平均值越远;反之，群体患病率越低，易患性阈值距群体易患性平均值越近。A.错误B对的对的答案：14邛艮制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。A.错误B对的时的答案：15」组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为Hl、H2