颅脑先天性畸形及发育异常影像学诊断

第二章中枢神经系统第九节

颅脑先天畸形及发育异常学习要点本节应了解、熟悉和掌握的知识点颅脑发育异常的分类、狭颅症与颅底陷入的X线表现脑先天性发育异常的影像学表现神经皮肤综合征的影像学表现学习难点本节学习中的难点颅底陷入的X线表现脑先天性发育异常的分类和影像学表现先天畸形概述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常颅脑先天性畸形分类一、头颅先天性畸形（一）狭颅症（craniostenosis）颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著——舟状头变形舟状头变形一侧颅缝提早闭合——偏头变形偏头变形冠状状缝缝和和矢矢状状缝缝提提早早闭闭合合———尖头头畸畸形形（（颅颅内内压压高高））尖头头畸畸形形尖头头并并指指（（趾趾））畸畸形形（二二））颅颅底底陷陷入入颅底底陷陷入入枕枕骨骨大大孔孔周周围围骨骨质质，，枕枕骨骨基基底底部部、、髁髁部部、、鳞鳞部部向向颅颅腔腔内内陷陷入入扁平平颅颅底底前前、、中中、、后后颅颅窝窝失失去去正正常常的的阶阶梯梯状状关关系系测量量标标准准Chamberlain：硬硬腭腭后后缘缘与与枕枕骨骨大大孔孔后后缘缘连连线线，，齿齿状状突突高高于于此此线线3mm为异异常常McGregor：硬硬腭腭后后缘缘与与枕枕骨骨最最低低点点连连线线，，齿齿状状突突高高于于此此线线6mm为异异常常Klaus指数数：：鞍鞍结结节节与与枕枕内内粗粗隆隆连连线线，，齿齿状状突突与与此此线线距距离离小小于于30mm为异异常常骨性性后后颅颅窝窝高高度度指指数数：：枕枕骨骨大大孔孔前前后后唇唇连连线线与与鞍鞍结结节节与与枕枕内内粗粗隆隆连连线线的的最最小小距距离离，，小小于于31mm为异常基底角：：鼻点至至蝶鞍中中心的连连线与蝶蝶鞍中心心至枕大大孔前唇唇连线的的夹角，，大于148为扁平颅颅底测量标准准（图））颅底凹陷陷并环枕枕融合畸畸形测量标准准（图））二、脑先先天性发发育异常常（一）神神经管闭闭合障碍碍神经管闭闭合不全全颅裂脑膜（脑脑）彭出出皮毛窦胼胝体发发育异常常颅内脂肪肪瘤Dandy-walker综合症阿-齐氏畸形形脑膜膨出出和脑膜膜脑膨出出颅内结构构经颅骨骨缺损疝疝出颅外外[病理]显性颅裂裂畸形Ⅰ型脑脑膜膜膨出Ⅱ型脑脑膜膜脑膨出出Ⅲ型脑脑室膨膨出Ⅳ型囊囊性脑脑膜脑膨膨出[临床]颅盖组膨膨出软组组织肿块块颅底组眶眶、鼻、、咽肿块块影像学表表现CT：颅骨缺缺损，脑脑脊液密密度膨出出疝囊；；软组织织密度疝疝囊MR：长T1与长T2疝囊；与与脑质信信号相同同疝囊；；含脑室室疝囊；；脑膜脑脑膨出、、脑室脑脑膨出还还见颅内内脑室牵牵拉、变变形、扩扩张颅裂皮毛毛窦（图图）脑膜膨出出（图））脑膜脑膨膨出（图图）枕部脑膜膜脑膨出出（图））[病因]先天：宫宫内感染染；缺血血；遗传传后天：产产期缺血血、缺氧氧、外伤伤[病理]胚胎早期期：损伤伤严重，，致完全全缺如胚胎晚期期：损伤伤轻，致致部分缺缺如[临床]无症状；；轻者：视视、交叉叉觉障碍碍重者：智智力低下下、癫痫痫胼胝体发发育异常常（dysgenesisofthecorpuscallosum）部分缺如如：压压部常见见，嘴、、体、膝膝部；C/B正常≥0.45，异常＜＜0.3压部带状状结构消消失，体体变薄、、中断完全缺如如：正正中矢状状位，围围绕三脑脑室脑沟沟呈放射射状；额角小、、远离、、内侧凹凹陷、外外侧角变变尖，侧侧脑室扩扩大，分分离，颞颞角扩大大；三脑室上上升，介介侧脑室室间，顶顶紧邻纵纵裂裂池影像学表表现胼胝体完完全性缺缺如(图）胼胝体发发育不良良（图））胼胝体脂脂肪瘤伴伴发育不不良(图)胼胝体部部分性缺缺如(图)又称丹丹-瓦氏畸形形Dandy-Walkermalformation小脑半球球及蚓部部发育不不良、四四脑室中中孔和侧侧孔闭锁锁致四脑脑室扩张张，扩张张的四脑脑室和枕枕大池形形成后颅颅凹囊肿肿四脑室中中、侧孔孔先天性性闭塞[病理]小脑发育不良良、缺如；后颅凹囊肿由由扩张四脑室室和大枕大池池构成；窦汇、横窦、、天幕抬高；；小脑、脑干、、导水管受压压，脑积水[临床]颅压高；小脑脑共济失调；；痉挛性瘫临床与病理后颅凹扩大；；巨大囊肿；；小脑下蚓缺如如，上蚓移位位；小脑半球发育育不良；脑干受压，幕幕上脑积水鉴别：蛛网膜膜囊肿、大枕枕大池影像学表现Dandy-Walker畸形(图)Dandy-Walker畸形(图)[概述]无脑回、巨脑脑回、多小脑脑回、灰质异异位、脑脑裂畸形形[神经元移行]胚胎2～6月[病因]不明。血管性性；感染性；；化学性（二）神经元元移行异常[病理] [临床]分子层；癫癫痫外细胞层；肌肌张力异异常细胞稀疏层；； 精神运运动发育障碍碍内细胞层无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly）无脑回多见顶顶枕叶，巨脑脑回多于额叶叶；脑表面光滑，，脑回、沟消消失、减少，，皮质厚（＞＞10mm），白质少，，脑室扩大CT：钙化MR：T2WI皮质内弧线高高信号影像学表现无脑回、巨脑脑回畸形（图图）无脑回、巨脑脑回畸形（图图）脑回迂曲增多多并灰质增厚厚[病理]胚胎5～6月神经元移行行达皮质，病病变引起细胞胞排列紊乱[临床]癫痫，智力障障碍[影像表现]皮质正常，增增厚，脑沟浅浅，脑回扁宽宽，灰白质交交界清楚，下下方胶质增生生多小脑回畸形形（polymicrogyria）单侧性巨脑症症(图)神经元和胶质质组织移行受受阻在异常部部位聚集[病理]结节型：单单发、多发室管膜下、皮皮质下、软脑脑膜下板层型：弥漫漫神经元移行行受阻，对称称分布布皮质下区[临床]无症状，智力力发育迟缓，，难治性癫痫痫灰质异位（graymatterheterotopia）异位灰质密度度、信号与皮皮质相同，强强化

程度度同皮质、无无占位与水肿肿结节型：圆形形、不规则形形，大小不一一，

单发发、多发结节节板层型：双皮皮质影像学表现结节型灰质异异位（图）结节型灰质异异位(图)灰质异位(图)板层型灰质异异位（图）[病理]节段性生殖基基质形成障碍碍神经母细胞未未移行软脑膜室管膜膜缝（P-E），皮质折入入单、双侧，对对称、不对称称融合型、开放放型[临床]难治性癫痫，，运动障碍，，智力低下，， 发育迟缓缓脑裂畸形（schizencephaly）脑裂畸形示意意图中央前、后回回附近表面延延伸至室管膜膜下裂隙周围皮质不规规则增厚侧脑室峰状突突起P-E缝：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度影像学表现透明隔缺如融融合型脑裂畸畸形（图）开放型脑裂畸畸形并灰质异异位(图)脑裂畸形（图图）（三）憩室形形成畸形前脑无裂畸形形视-隔发育不良胚胎4～8周不同因素使使脑憩室化过过程障碍[病因]不清，可能与与染色体异常常及基因突变变有关[病理]无脑叶：脑脊脊液大囊，皮皮质薄，无中中线结构，后后颅凹凹正常半脑叶：单一一侧脑室，三三脑室，大脑脑镰发育不良良单脑叶：透明明隔缺如，视视泡、嗅脑发发育不良前脑无裂畸形形（holoprosencephaly）无脑叶：单单脑室，少量量脑组织；无无中线结构；；

静脉脉窦，静脉，，动脉缺如或或发育不良常常并发发颅面畸形半脑叶：额、、枕角形成的的单脑室；三三脑室；中中线结构构缺如或有较较小大脑镰，，纵裂浅单脑叶：透明明隔缺如，半半球间裂浅影像学表现前脑无裂畸形形（图）半叶型前脑无无裂畸形（图图）前脑无裂畸形形（图）（四）破坏性性病变积水性无脑畸畸形脑穿通畸形囊囊肿先天性脑积水水（congenitalhydrocephalus）又称积水型无无脑畸形胚胎颈内动脉脉未发育或不不良，大脑前前中动脉供血血的额颞顶叶叶发育不良，，形成囊性结结构，大脑后后动脉和基底底动脉供血的的枕叶、小脑脑、基底节、、丘脑发育正正常脑实质为巨大大囊性结构代代替，囊壁由由软脑膜组成成，内衬神经经胶质细胞影像学表现X线：头颅球形形增大，囟门门大，颅缝宽宽，蝶鞍浅长长，穹隆骨与与面颅骨比例例失常CT和MRI：一侧或两侧侧额颞顶叶脑脑质部分或完完全缺如由液液体替代；基基底节、丘脑脑、枕叶存在在；幕下正常常；大脑镰存存在积水性无脑畸畸形（图）积水性无脑畸畸形（图）积水性无脑畸畸形（图）蛛网膜形成含含脑脊液囊袋袋状结构[病因]先天性：蛛网网膜层内后天性：蛛网网膜粘连[病理]蛛网膜内囊肿肿蛛网膜下囊肿肿[临床]无或癫痫、颅颅神经、颅骨骨受压症状、、体征（五）蛛网膜膜囊肿（arachnoidcyst）[影像表现]边缘光滑、脑脑脊液密度与与信号区，无无强化；占占位轻；颅颅骨变薄，外外凸外侧裂池大脑凸面枕大池[鉴别]胆脂瘤，大枕枕大池，脑穿穿通畸形囊肿肿影像学标表现现及鉴别诊断断蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)右后颅凹蛛蛛网膜囊肿肿（图）三、神经皮皮肤综合征征（neurocutaneoussyndromes）神经皮肤综综合征神经纤维瘤瘤病结节性硬化化Sturge-Weber综合征一组遗传性性斑痣性错错构瘤病分两型：NF-1NF-2（一）神经经纤维瘤病病（neurofibromatosis）神经纤维瘤瘤病分型神经纤维瘤瘤病NF-l和NF-2比较[临床] NF-1型：具有以以下两项可可诊断有≥6处咖啡奶油油斑；有≥≥l处丛状的神神经纤维瘤瘤或≥2处任何部位位的神经纤纤维瘤；有有≥2个虹膜色素素错构瘤；；腋窝和腹腹股沟区雀雀斑；视神神经胶质瘤瘤；与NF-l病人为一级级亲属关系系；有≥1处特征性骨骨缺陷（如如蝶骨大翼翼发育不全全、假关节节)NF-1型临床[临床] NF-2型：具有以下一一项可诊断断双侧第Ⅷ颅神经肿瘤瘤；与NF-2病人有一级级亲属关系系，还有一一侧听神经经瘤或有神神经纤维瘤瘤、脑（脊脊）膜瘤、、胶质瘤、、神经鞘瘤瘤和青少年年晶状体混混浊中的两两项NF-2型临床NF-1型NF-2型㈠CNS病变颅颅内神经肿肿瘤胶质瘤单单、多发发脑脊膜瘤瘤丛状神经纤纤维瘤脊脊神经多多发神经鞘鞘瘤其它髓髓内室管膜膜瘤、星形形细胞瘤㈡脊柱异常常影像学表现现神经纤维瘤瘤病-I型（图）神经纤维瘤瘤病-I型（图）神经纤维瘤瘤病-II型（图）神经纤维瘤瘤病-II型（图）神经纤维瘤瘤病-II型（图）[病因]常染色体显显性遗传，，外显率高高；第第9对染色体短短臂的32~34区突变率高：：第11对染色体[病理]可能与神经经元沿放射射状纤维移移行紊乱多器官受累累：脑、视视网膜、肾肾错构瘤，， 心脏肿肿瘤等[临床]皮脂腺瘤、、癫痫、智智力低下（二）结节节性硬化（tuberoussclerosis）灰、白质、、室管膜下下，异常结结节信号、、

密度度区、可钙钙化室间孔室管管膜下巨细细胞星形细细胞瘤影像学表现现结节性硬化化（图）结节性硬化化（图）结节性硬化化

室管膜膜下巨细胞胞型星形细细胞瘤(图)结节性硬化化伴双肾多多发错构瘤瘤（图）[病理]软脑膜毛细细血管-静脉畸形颜面三叉神神经分布区区血管瘤眼脉络膜血血管畸形[临床]面三叉神经经分布区血血管瘤、癫癫痫、智力力低下（三）斯-威氏综合征征（Sturge-Webersyndrome）顶枕叶脑回回样、轨道道状钙化；；脑萎缩；脉络丛、引引流静脉明明显且强化化影像学表现现Sturge-Weber综合征（图图）Sturge-Weber综合征（图图）9、静夜四四无邻，，荒居旧旧业贫。。。1月-231月-23Sunday,January1,202310、雨中中黄叶叶树，，灯下下白头头人。。。13:07:4713:07:4713:071/1/20231:07:47PM11、以我我独沈沈久，，愧君君相见见频。。。1月月-2313:07:4713:07Jan-2301-Jan-2312、故人江江海别，，几度隔隔山川。。。13:07:4813:07:4813:07Sunday,January1,202313、乍乍见见翻翻疑疑梦梦，，相相悲悲各各问问年年。。。。1月月-231月月-2313:07:4813:07:48January1,202314、他乡生生白发，，旧国见见青山。。。01一一月20231:07:48下午午13:07:481月-2315、比比不不了了得得就就不不比比，，得得不不到到的的就就不不要要。。。。。。一月月231:07下下午午1月月-2313:07January1,202316、行动出成果果，工作出财财富。。2023/1/113:07:4813:07:4801January202317、做前前，能能够环环视四四周；；做时时，你你只能能或者者最好好沿着着以脚脚为起起点的的射线线向前前。。。1:07:48下下午1:07下下午午13:07:481月-239、没有失败，，只有暂时停停止成功！。。1月-231月-23Sunday,January1,202310、很多事情情努力了未未必有结果果，但是不不努力却什什么改变也也没有。。。13:07:4813:07:4813:071/1/20231:07:48PM11、成功就就是日复复一日那那一点点点小小努努力的积积累。。。1月-2313:07:4813:07Jan-2301-Jan-2312、世间成事，，不求其绝对对圆满，留一一份不足，可可得无限完美美。。13:07:4813:07:4813:07Sunday,January1,202313、不知香香积寺，，数里入入云峰。。。1月-231月-2313:07:4813:07:48January1,202314、意志志坚强强的人人能把把世界界放在在手中中像泥泥块一一样任任意揉揉捏。。01一一月月20231:07:48下下午午13:07:481月月-2315、楚塞塞三湘湘接，，荆门门九派派通。。。。。一月231:07下下午午1月-2313:07January1,202316、少年十十五二十十时，步步行夺得得胡马骑骑。。2023/1/113:07:4813:07:4801January202317、空山山新雨雨后，，天气气晚来来秋。。。1:07:48下下午1:07下下午午13:07:481月-23