人类遗传病的主要类遗传咨询与优生

第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康第一、二节人类遗传病的主要类遗传咨询与优生学习导航1.简述人类遗传病的类型及危害。2．了解各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。3．掌握遗传咨询的基本程序。4．列举优生的主要措施。新知初探思维启动一、遗传病的概念及类型1．概念凡是由于____________或受精卵里的___________发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为__________疾病，简称遗传病。生殖细胞遗传物质遗传性2．类型遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和_____________________三大类。(1)单基因遗传病：是指由染色体上___________的异常所引起的疾病。(2)多基因遗传病：是指涉及_____________和许多种______________的遗传病。

(3)染色体异常遗传病：由于染色体的________、形态或____________引起的疾病。染色体异常遗传病单个基因许多个基因环境因素数目结构异常二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1．____________的胎儿50%以上不会出生。2．最容易表现单基因病和多基因病的是____________________。3．各种遗传病在________期的患病率很低。4．成人很少新发染色体病，但成人的___________病比青春期发病率高。5．__________遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。染色体异常新生婴儿和儿童青春单基因多基因三、遗传咨询1．概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称________________。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出_______，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、______________、表现程度、诊治方法、预后情况及______________等问题。遗传学指导诊断遗传方式再发风险2．遗传咨询的基本程序四、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。这是一个民族可以强大的基础。1．为达到优生目的应采取的措施婚前检查，适龄生育，_____________，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免__________，禁止近亲结婚等。2．产前诊断通常采用的操作方法(1)羊膜腔穿刺和______________检查是两种比较常用的产前诊断方法。遗传咨询致畸剂绒毛细胞(2)羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患__________异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的_______________疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和____________方面的检查。(3)_______________

是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术。3．近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。我国的《婚姻法》规定，________血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。染色体遗传性代谢生物化学绒毛细胞检查直系人类遗遗传病病是指指由于于遗传传物质质改变变而引引起的的人类类疾病病，主主要分分为单单基因因遗传传病、、多基基因遗遗传病病和染染色体体异常常遗传传病三三大类类。各种遗遗传病病的比比较一一览表表要点突破讲练互动要点一人类遗传病的种类名称特点典型病例单基因遗传病显性单基因遗传病常染色体上一般在家族中表现为代代相传；家族中男女发病的概率相等；含致病基因就患病并指、软骨发育不全、短指X染色体上代代遗传；女性患者多于男性患者；男性患者的母亲和女儿均为患者。抗维生素D佝偻病名称特点典型病例单基因遗传病隐性单基因遗传病常染色体上隐性纯合体发病，家庭中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良名称特点典型病例多基因遗传病一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病名称特点典型病例染色体异常遗传病常染色体病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21­三体综合征性染色体病性腺发育不良特别提提醒(1)遗传物物质的的基本本单位位是基基因，，它的的主要要载体体是染染色体体，从从基因因、染染色体体两方方面将将人类类遗传传病分分为单单基因因遗传传病、、多基基因遗遗传病病、染染色体体异常常遗传传病。。(2)我国大大约有有20%～25%的人患患各种种遗传传病，，其中中约有有15%～25%是多基基因遗遗传病病，3%～5%是单基基因遗遗传病病。(3)遗传病病是遗遗传因因素(内因)与环境境因素素(外因)相互作作用的的结果果，有有些是是先天天的，，也有有些是是后天天由环环境的的诱发发而发发病的的。(4)遗传病病由致致病基基因是是显性性还是是隐性性，可可表现现为家家族性性疾病病或散散发性性疾病病。多基因因遗传传病是是一类类在人人群中中发病病率较较高的的遗传传病。。以下下疾病病属于于多基基因遗遗传病病的是是()①哮喘病病②21­­三体综综合征征③抗维生生素D佝偻病病④青少年年型糖糖尿病病A．①②B．①④C．②③D．③④例1【解析】多基因因遗传传病主主要包包括一一些先先天性性发育育异常常和一一些常常见病病，如如原发发性高高血压压、冠冠心病病、哮哮喘病病和青青少年年型糖糖尿病病等。。【答案】B互动探探究(1)多基因因遗传传病是是多个个基因因控制制的遗遗传病病吗？？(2)该遗传传病遵遵循孟孟德尔尔遗传传定律律吗？？【提示】(1)不是，，多对对。(2)不遵循循。【探规寻寻律】对于本本类题题目涉涉及的的各种种遗传传病的的名称称和类类型，，可借借一段段口诀诀强化化记忆忆：(1)常隐白白聋苯苯(常染色色体隐隐性遗遗传病病有白白化病病、聋聋哑病病、苯苯丙酮酮尿症症)。(2)色友肌肌性隐隐(色盲、血血友病、、进行性性肌营养养不良为为X染色体上上的隐性性遗传病病)。(3)常显多并并软(常染色体体显性遗遗传病常常见的有有多指、、并指、、软骨发发育不全全)。(4)抗D伴性显(抗维生素素D佝偻病是是伴X显性遗传传病)。(5)唇脑高压压尿(多基因遗遗传病常常见的有有唇裂、、无脑儿儿、原发发性高血血压、青青少年型型糖尿病病等)。(6)特纳愚猫猫叫(染色体异异常遗传传病有特特纳氏综综合征、、先天性性愚型、、猫叫综综合征)。1．掌握分分析遗传传病实例例的一般般方法或或步骤根据遗传传病的基基本规律律，可从从以下几几个方面面进行研研究。(1)性状(表现型：：显性、、隐性)是由基因因控制的的，基因因在染色色体上，，且在体体细胞中中一般是是成对存存在的(伴性遗传传有例外外)。要点二遗传病的监测与预防(2)恰当判断断相对性性状的显显性与隐隐性。(3)根据表现现型初步步确定基基因型。。(4)正确推导导亲代产产生的配配子种类类及其比比例或推推导某生生物是由由何种配配子受精精发育而而来，分分析遗传传实例的的切入点点：①依题意，，首先画画出便于于逻辑推推导的图图解。②抓隐性性性状，“深入研究究”。③对相对性性状逐个个研究，，各个击击破。④根据后代代性状分分离比，，判断相相对性状状的遗传传关系。。2．遗传咨咨询(1)遗传咨询询的程序序(2)遗传咨询询的内容容①遗传病的的诊断。。②对于已经经确诊的的遗传病病，确定定其遗传传方式，，解释病病情，提提出防治治方法。。③推测遗传传病患者者的亲属属携带疾疾病基因因的可能能性。④推测近亲亲结婚者者再现家家族遗传传病的风风险。⑤孕前、孕孕期的保保健以及及优生指指导。⑥亲子关系系鉴定。。⑦产前诊断断。21­三体综合合征患儿儿的发病病率与母母亲年龄龄的关系系如图所所示，预预防该遗遗传病的的主要措措施是()例2①适龄生育育②基因诊断断③染色体分分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③【解析】本题考查查遗传病病预防的的相关知知识及分分析能力力。【答案】A【探规寻律律】遗传病监监测和预预防的一一般步骤骤是：变式训练练幸福的家家庭都不不希望生生一个有有缺陷的的后代，，因此有有必要采采取优生生措施。。下列选选项正确确的是()A．通过产产前诊断断可以初初步确定定胎儿是是否患有有猫叫综综合征B．通过产产前诊断断可以确确定胎儿儿是否患患有所有有的先天天性遗传传病C．通过遗遗传咨询询可以确确定胎儿儿是否患患有21­三体综合合征D．通过禁禁止近亲亲结婚可可以杜绝绝有先天天性缺陷陷的患儿儿降生解析：选选A。产前诊诊断是在在胎儿出出生前确确定其是是否患有有某种遗遗传病或或先天性性疾病；；通过遗遗传咨询询可以预预先了解解如何避避免遗传传病和先先天性疾疾病患儿儿的出生生；21­三体综合合征的患患儿体细细胞中多多了一条条21号染色体体，可通通过产前前诊断(细胞水平平检测染染色体的的条数)来确定；；禁止近近亲结婚婚可以防防止隐性性致病基基因纯和和，从而而减少隐隐性遗传传病的发发生。调查人群群中的遗遗传病1．原理(1)人类遗传传病是由由于遗传传物质改改变而引引起的疾疾病。(2)遗传病可可以通过过社会调调查和家家系调查查的方式式了解发发病情况况。实验探究专项突破2．实施调调查过程程确定调查查课题→划分调查查小组→实施调查查并统计计分析→写出调查查报告。。3．意义统计被调调查的某某种遗传传病在人人群中的的发病率率,对某个典典型的家家庭作具具体分析析，利用用遗传学学原理分分析遗传传病的遗遗传方式式，计算算人群中中的发病病率。【例题】红绿色盲盲是一种种人类遗遗传病，，某中学学生物兴兴趣小组组开展研研究性学学习，对对该校09、10、11级学生中中红绿色色盲发病病情况进进行调查查。(1)他们制订订的调查查方案中中应包括括哪些内内容？(2)请你设计计一表格格，记录录调查结结果。【解析】对该病进进行调查查时，调调查方案案应包括括调查目目的、对对象、方方法、结结果、分分析、结结论，调调查结果果的记录录表格应应包括正正常人数数、患病病人数及及各年级级记录框框。【答案】(1)调查目的的、对象象、方法法、结果果、分析析、结论论。(2)如下表：调查结果调查对象色盲患者表现正常的人男女男女09级学生10级学生11级学生9、静夜四四无邻，，荒居旧旧业贫。。。1月-231月-23Sunday,January1,202310、雨中中黄叶叶树，，灯下下白头头人。。。20:42:1720:42:1720:421/1/20238:42:17PM11、以我独沈沈久，愧君君相见频。。。1月-2320:42:1720:42Jan-2301-Jan-2312、故人江海海别，几度度隔山川。。。20:42:1720:42:1720:42Sunday,January1,202313、乍见翻疑梦梦，相悲各问问年。。1月-231月-2320:42:1720:42:17January1,202314、他乡生白白发，旧国国见青山。。。01一月月20238:42:17下下午20:42:171月-2315、比不不了得得就不不比，，得不不到的的就不不要。。。。。一月238:42下下午午1月-2320:42January1,202316、行动出成成果，工作作出财富。。。2023/1/120:42:1720:42:1701January202317、做做前前，，能能够够环环视视四四周周；；做做时时，，你你只只能能或或者者最最好好沿沿着着以以脚脚为为起起点点的的射射线线向向前前。。。。8:42:17下下午午8:42下下午午20:42:171月月-239、没有失失败，只只有暂时时停止成成功！。。1月-231月-23Sunday,January1,202310、很多事情努努力了未必有有结果，但是是不努力却什什么改变也没没有。。20:42:1720:42:1820:421/1/20238:42:18PM11、成功就就是日复复一日那那一点点点小小努努力的积积累。。。1月-2320:42:1820:42Jan-2301-Jan-2312、世间成事事，不求其其绝对圆满满，留一份份不足，可可得无限完完美。。20:42:1820:42:1820:42Sunday,January1,202313、不知知香积积寺，，数里里入云云峰。。。1月-231月-2320:42:1820:42:18January1,202314、意志坚强强的人能把把世界放在在手中像泥泥块一样任任意揉捏。。01一月月20238:42:18下下午20:42:181月-2315、楚塞塞三湘湘接，，荆门门九派派通。。。。。一月238:42下午午1月-2320:42January1,202316、少年十五五二十时，，步行夺得得胡马骑。。。2023/1/120:42:1820:42:1801January202317、空空山山新新雨雨后后，，天天气气晚晚来来秋秋。。。。8:42:18下下午午8:42下下午午20:42:181月月-239、杨柳散和风风，青山澹吾吾虑。。1月-231月-23Sunday,January1,202310、阅读读一切切好书书如同同和过过去最最杰出出的人人谈话话。20:42:1820:4