案例教学在医学遗传学课堂教学中的应用,医学遗传学论文

案例教学在医学遗传学课堂教学中的应用,医学遗传学论文内容摘要：案例教学是提高课堂教学效果的有效途径,但遗传伦理案例的复杂性与悖理性自然会引发医学伦理观念上的碰撞与困惑。怎样对典型的遗传伦理案例做出以恰如其分地解释,引导学生确立科学的医学伦理观,使其在将来的医务生涯中面对医学伦理困惑时能够做出正确选择,是当下医学遗传学课堂教学一项重要课题。本文关键词语：医学遗传学;案例教学;遗传伦理学;基因诊断;辅助生殖;MedicalGeneticEthicsDilemmaandCountermeasuresforCaseTeachingYANGLiliLIUHongyingWANGGangSHENHaoGeneticsTeachingandResearchSection,WeifangMedicalUniversityAbstract：Caseteachingisaneffectivewaytoimprovetheeffectofclassroomteaching,butthecomplexityandparadoxofsomegeneticethicscasescanleadtocollisionandconfusionontheconceptofmedicalethics.Itisimportantformedicalgeneticsteachingthathowtogivethetypicalgeneticethicscasesanappropriateexplanationwhichcanhelpstudentsestablishingthescientificgeneticethicsideasandmakingtherightchoicewhentheyfacethegeneticethicspuzzleintheirmedicalcareerinfuture.Keyword：MedicalGenetics;CaseTeaching;GeneticEthics;GeneticDiagnosis;AssistedReproduction;Author：YANGLiliE-mail:lilywf316@163.com;案例教学的效果不言自喻,一个典型的案例能够引发课堂争论、激发学习热情、聚焦学习难点、破解教学难题。长期以来,笔者所在单位在医学遗传学教学中一直坚持案例教学,遭到学生的普遍欢迎和同行的高度赞誉。但近些年来,医学遗传学的案例教学碰到了新的挑战。一方面,随着信息技术的迅速发展和媒体十分是网络媒体的快速发展与普及,遗传伦理案例的曝光率迅速上升。过去老师挖空心思找遗传伦理案例转变为如今学生主动向老师提供案例并寻求释惑。另一方面,随着遗传技术的迅速发展,临床医学的众多难题被逐一破解,很多在传统医疗技术条件下被以为是不可企及的事情变为了现实,这无疑给人类带来了福祉。但是,正像很多科学技术的应用像一把双刃剑一样,医学遗传技术的临床应用也是一把双刃剑,它在促进临床医学的发展和革命,解决了在过去不能解决的医学难题的同时,也带来了新的遗传伦理问题和社会问题。诸如基因歧视出生基因病的试管婴儿冷冻胚胎处置权等。这些遗传伦理案例在社会上争议很大,当前业界尚无定论。这就使得医学遗传学教学处于某种尴尬的境地:放弃案例教学手段与回避遗传伦理案例几乎是不可能的;使用遗传伦理案例虽然能够获得较好教学效果则难免引起医学伦理困惑。而积极采用医学伦理案例教学,并对其做出恰当解释与评介,既能激发学生探求科学的热情,又能培育学生的医德良知,还能加强学生的社会责任意识。当下在医学遗传学教学中比拟典型的案例多为基因诊断案例和辅助生殖案例。1牵涉基因诊断中个人遗传信息保密和基因歧视案例基因诊断是指通过分子生物学和分子遗传学技术,对基因的构造和功能做出检测。医务工作者凭借基因诊断技术不仅能对疾病做出诊断,也能对孕妇进行产前诊断,还能对表型正常但携带致病基因者进行筛查与判定,故基因诊断案例呈多样性,它为医学遗传学教学带来的相关理念冲击也是多重的。正如美国经济趋势基金会的雷夫金所预言的那样:就像过去年代里我们与社会、种族和妇女权利等种种问题奋争一样,我们将面临一场新的战争,即基因歧视。[1]基因检测技术应用到今天,基因歧视问题作为一个全球性的问题,也已经发生在我们国家了,该案例被国内多家媒体报道并被称为中国基因歧视第一案,[2]也是一个比拟典型的基因歧视案例。2018年4月,周某、谢某和唐某参加fo山市公务员考试时,3人笔试和面试总成绩均进入所考部门之前3名。在体检中发现3人的平均红细胞体积偏小,于是被要求进行地中海贫血基因诊断的复查项目,并最终都被确定为地中海贫血的致病基因携带者。因而,3人均以体检不合格未被录用。[3]这一案例引起学生的极大关注和剧烈争论,争论的焦点为基因诊断既然会人为制造人类差异不同,发展和推广基因技术究竟是福是祸?基因诊断既然会导致基因歧视,发展和推广基因技术能否符合人伦道德?对此,老师应引导学生确立下面共鸣:1.1辩证分析和看待基因技术早在人类基因组计划完成之年,全球600多位顶尖科学家就指出:生命科学和临床医学结合,将是后基因组时代最重要的研究方向之一。由此,基因组医学在2003年诞生了,也迎来了生命科学和临床医学的现代,即以人类基因组为基础的临床医学革命。在这场21世纪的医学革命中,突破性的进展就是不再单纯以疾病为中心,而是以个体为中心;不再单纯以血检、尿检、B超、CT以及磁共振结果等作为临床诊断指标,而是以染色体形态构造和基因的DNA序列作为诊断根据;不再单纯对症用药,而是进行基因型处方施治。这将使疾病的诊断能够提早至异常感觉和状态前、产前甚至胚胎植入前;疾病的治疗能够应用基因药物甚至基因治疗;异常感觉和状态的预防或性状的改善能够利用基因水平的操作实现。因而,基因技术可谓为人类带来了福音。但是我们也必须清醒的认识到,双刃剑一词也同样适用于这场由遗传学技术的发展所带来的医学革命。一方面,从人的生物属性来讲,遗传学技术的发展能够从本质上了解、明确以及改造人类的性状或疾病,使人类的生命之花在凝聚人类智慧圣水的沐浴下绽放得愈加绚丽多彩;另一方面,从人的人文属性来讲,遗传学技术的发展使临床医学成为医学伦理问题的多发领域。[4]诸如遗传筛查产前诊断设计婴儿基因歧视等新的词汇频频见诸于新闻媒体和科学媒介。由此产生了一个遗传学与伦理学的关联学科遗传伦理学(Genethics),即用伦理学方式方法研究和评估由于遗传学发展所产生的伦理问题,或规范遗传服务中人与人之间的关系和行为的学科,也称基因伦理学。21世纪的高等医学教育和医学生,必须直面这把双刃剑的挑战。1.2要坚定不移地抱持人类良知与道德底线人与动物和机器人的一个重要区别就是人有良知和道德情操,这是人类社会赖以生存发展的最重要、最难得珍贵基因。人类的智慧在不断推动着技术进步,技术手段已经并将进一步挑战由人类良知和道德情操构成的伦理规范。在这场业已开场的人技博弈中,人类若放弃良知与道德情操而任由技术无控制的发展,人类最终会走向灭亡。这就是为什么这些年来,几乎全世界有责任心的科学家,都在呼吁每一个科技工作者十分是高科技工作者,要时刻坚守自个的人文精神家园的真理所在。在校大学生必须严密结合自个所学专业培养职业操守,这对医学生来讲尤为重要,自古以来中国人就强调医者仁心,大医者必有大德。能够预见,将来的医学遗传技术能耐会很大,但医务工作者决不能凭其从事违犯医德良心的治疗与操作。这里需要指出的是要把纯科学研究与实际应用区别开来,我们支持对医学遗传技术的探寻求索与创新,但反对凭借遗传技术从事有悖人类伦理规范的诊疗活动,这就好像当前我们并不反对从事正当的枪械研究工作但却反对违法持枪行为一样。1.3要严格遵守行业行为规范与相应法律法规医学遗传技术对人类伦理规范造成的冲击已引起全球关注,世界卫生组织(WHO)对遗传检查提出了伦理准则建议,我们国家不少医院与科研机构制定了基因诊断的医德规则。诸如:遗传筛查和检查都应遵循自愿的原则,不得强迫别人参加;筛查前应告知受筛群体此项筛查的目的和可能的结果以及可能要做出的选择;异常感觉和状态前和易感性检查的结果,为了避免可能的歧视,不经本人同意,筛查结果不得泄漏给雇主、保险公司、学校、机关或其他研究机构等。[5]将来,随着遗传技术的进步和基因诊疗活动的普及,对医学遗传诊疗活动的约束必然会上升到国家层面,即由国家制定相关法规来规范基因诊断等医学遗传诊疗活动。在校医学生在学期间就应了解这些准则与规范,及早养成循规蹈矩的良好职业道德与职业习惯。2基因诊断技术受限致疾病未检出案例技术的先进性总是相对的,当代医学遗传技术无论如何先进,也不可能包治所有相关疾病。就基因诊断来讲,它所适应的范围与条件是有一定限制的,即基因检测的必要条件是被检测基因的正常构造已确定;被检测基因突变已定位。由此,对当前已确定的6000多种单基因病来讲,能到达基因诊断条件的单基因病是非常少的。这样,基因诊断漏诊甚或基因操作致病事情就出现了,最典型的案例是基因病的试管婴儿出生:济南市民赵女士与丈夫于2018年在济南某医院做试管婴儿。2020年初孩子出生后,家人发现孩子的眼球是蓝色的,四肢和脸上的部分皮肤像白癜风的白斑一样,两条腿长度不一致,脖子歪斜着立不起来。赵女士和家人怀疑是做试管婴儿时出现了问题,于是到医院讨讲法,院方医务人员称医院的试管婴儿技术没有问题,新生儿疾病与父母基因有关,医院的试管婴儿技术并不是十全十美的,有8000多种并发症是检查不出来的,而且在做试管婴儿之前已经让父母在风险知情同意书上签字了,院方没有任何责任。双方协商不成,赵女士将孩子放在会议室的桌子上,让医院给个讲法,然后与家人离开了医院。[6]该案例所牵涉的内容外表上是试管婴儿方面存在的问题,实际上是体外受精胚胎植入前基因诊断方面存在的问题。案例在教学经过中引发的争议是:基因诊断致使一对无法自然生育的夫妇获得一个基因病患儿,这类基因诊断人道吗?院方推卸全部责任的做法符合医德吗?对此,老师应引导学生这样来认识这一案例:2.1应当充分肯定基因诊断助孕技术即试管婴儿为人类带来的福音近些年来,由于全球环境污染加重、大龄婚育者增加等多重因素的影响,不能正常生育的夫妇日益增加。在一些家庭,盼望一个健康婴儿的降生成为两代甚至三代人的最大心愿。是试管婴儿圆了他们的梦,凭借试管婴儿技术使无数无法自然妊娠的夫妇或得子或得女,他们终获为人父母之趣,他们的父母终得弄孙之乐。从维系人类繁衍生存、知足人生育之天性需求和为一些家庭播撒天伦之乐来讲,基因诊断助孕技术在临床上的应用,是最大的人道。至于出现案例中的基因病的试管婴儿,这毕竟是极少数。既不能以偏概全,更不能因噎废食,随着基因诊断技术的日臻完善,基因诊断受限会逐步减少。2.2对医院医德责任的认定应慎重医德责任是指医院或医务工作者所应承当的基于医疗道德要求与医德医风规范而规定的职责和任务。承当医德责任,固然并不意味着被直接追查法律与经济责任,但要受公众与社会舆论的诟病。在市场经济条件下,在传媒高度发达的社会环境里,无论医院还是医务工作者都几乎不能承受因医德责任缺失而受诟病的形象损失。当然,若是医院或医务工作者确应承当医德责任,公众与社会舆论的监督是无可厚非的。问题在于该案例在医德责任的认定上有困难。从医德风气的社会要求上来讲,人们希望医院的任何诊疗活动都完美无缺。然而,由于疾病的复杂性和诊疗技术的受限性,再加之其他社会性因素的影响,任何诊疗活动都有风险,这就是为什么该案例中院方在做试管婴儿之前就让患儿父母在风险知情同意书上签字的主要缘由。这样,院方实际上已经在程序上躲避了医德责任。但是,就此来认定院方毫无医德责任也有失公允。由于院方既然明明知道该项医疗技术有风险就应该千方百计避免风险发生,譬如强化对胎儿的产前诊断,经诊断确诊为遗传病患儿应劝孕妇放弃生育,毕竟一个遗传病患儿的降生无论对家庭还是社会都是一个沉重的负担。当然,究竟院方能否尽到了相关责任,我们不是当事方自然不知详情。但是,我们通过该案例对在校医学生进行的医德责任教育却是至关重要的。3冷冻胚胎处置权争议案例医学遗传辅助生殖中碰到的典型案例是冷冻胚胎处置权争议案例。辅助生殖技术(AssistedReproductionTechnology,ART)包括人工体内受精(ArtificialInsemination,AI),体外受精(InVitroFertilization,IVF)和胚胎移植(即试管婴儿),代孕母亲,甚至无性生殖(克隆人)的技术等等,这一技术无疑能够帮助无数不孕夫妇实现生育的梦想,但却会引发若干伦理与法律问题。被称为中国第一例冷冻胚胎处置权争议案的南京死亡夫妇冷冻胚胎争议案就是一个典型案例:2020年2月20日家住南京的小沈和妻子在做胚胎移植手术的前五天遭遇车祸双亡。存放于南京鼓楼医院的4枚冷冻胚胎,成为四位失独老人唯一的寄托。双方父母为要回冷冻胚胎,将拒绝交出胚胎的医院告上了法庭。2020年5月,法院一审宣判驳回原告诉请,理由是唯一能让胚胎存活的途径只要代孕,这是我们国家明令禁止的。[7]国家卫生部公布的(人类辅助生殖技术管理办法〕中明确规定:医疗机构及医疗人员不得施行任何形式的代孕技术。[8]这一案例同样在学生中引起争议,争议的焦点是:以法律禁止代孕为由而拒绝意外死亡夫妇之父母获得其子女冷冻胚胎的做法人道吗?我们国家禁止代孕的相关法律能否过于苛刻,能否应该随着人口生育需求与科技进步而做出相应修订?笔者以为这是对学生进行法制观念、遗传伦理和相关遗传知识教育的极好契机。3.1引导学生正确认识和对待法与情的关系我们国家关于禁止代孕的相关法律条文,是基于维护生育秩序、避免基因乱伦而制定的。它既是我们国家公民十分是医务工作者必须遵守的强迫性行为规范,又是法院断定相关案件的准绳。在法律条文没有变动之前,法院的断定是无可厚非的。至于该断定能否有违人道,属于另一个范畴的问题。即便有违人道,情只能服从于法。由于只要如此才能维护法律的权威和严肃性,才称得上法制社会,才能维护我们国家人民的根本利益。3.2充分肯定学生对社会问题的关注,引导学生积极介入遗传技术法律发展问题的讨论笔者以为青年学生对包括现行法律在内的社会问题的讨论是有民族责任心和社会责任感的表现,况且这一案例确实折射出我们国家代孕技术法律规定的粗糙。众所周知,代孕是指通过体外受精的方式为别人生育子女的行为,它有三种情形:一是精子、卵子均来自于夫妻双方,仅借用代孕者的子宫;二是精子来自丈夫,卵子由代孕者提供,经体外授精后,由代孕者怀孕生育;三是卵子由妻子提供,经异质人工授精后通过胚胎移植由代理母亲代孕生育。由于后两种情形会引起难以预测料想的伦理、法律与会社问题,应于立法禁止无可厚非。十分是第三种情形即由供精者提供精子经人工授精后通过胚胎移植由代理母亲代孕生育的行为,会导致生物学子女聚居大增,这些试管婴儿虽具有血缘关系但相互毫不知情,一旦恋爱结婚将引发乱伦危机。因而,2001年我们国家卫生部公布的(人类精子库管理办法〕规定一名供精者最多只能提供精子给五名妇女受孕,避免产生诸多的同父异母兄弟姐妹。[9]但是第一种情形即精子、卵子均来自于夫妻双方,仅借用代孕者的子宫生育的行为应于解禁。理由是这一情形既不违犯人伦道德,又不会带来严重社会危害,却能够圆无数因需求女方完全丧失生育能力夫妇生育子女之梦。因而,在一些发达国家,很多人以为这种情形的代孕