伴性遗传分析

伴性遗传分析第一页，共四十二页，2022年，8月28日X-Y系统EmbryodevelopmentfemalemaleeggspermSexdifferentiation?所有哺乳动物(包括人类)，某些昆虫、鱼类、两栖类属于该系统雌性为XX，雄性为XY。在这类型中，Y染色体起决定作用，不论X有几条，只要有一条Y就发育成雄性人类男性是由Y染色体的存在与否决定的，不论有几个X染色体只要有Y染色体便是男性第二页，共四十二页，2022年，8月28日人类性别畸形XXY个体男性外貌，但睾丸不全、女性乳房、智能差、无生育能力。2n=47，多一条X，性染色体组成为XXYXO个体女性外貌，但第二性症不良、智能差、无生育能力。2n=45，少一条X，性染色体组成为XOXYY个体男性外貌，有生育能力，但智能稍差、具反社会行为(未定论)。2n=47，多一条Y，性染色体组成为XYY第三页，共四十二页，2022年，8月28日Z-W系统某些鸟类、两栖类及一些昆虫。如家蚕刚好与X-Y系统相反，ZZ为雄性，ZW为雌性第四页，共四十二页，2022年，8月28日X-O系统某些昆虫，如蝗虫，没有异型性染色体，由其性染色体数来决定性别XX为雌性(2n=24)，XO为雄性(2n=23，少一条染色体)第五页，共四十二页，2022年，8月28日配对区段和差别区段性染色体可分为配对区段和差别区段人类的性比与此有关第一性比：胎儿，男：女=120∶100，含Y染色体的精子比X更活跃第二性比：婴儿，男：女=103~105∶100，低于胎儿，可能是含Y染色体的胚胎比X弱第三性比：青年，男：女=1∶185岁以上老人，男：女=62∶100，可能是2条X染色体的女性生命力强于仅一条X染色体的男性第六页，共四十二页，2022年，8月28日全国30个主要城市0~4岁人口性别比例排列（资料来源：第五次全国人口普查资料汇编）南昌143.4深圳136.8合肥132.4南宁132.2武汉130.2福州128.5西安124.2广州121.0郑州119.5重庆116.7厦门116.4兰州113.7石家庄113.1天津112.6长春112.3南京111.5北京110.8沈阳110.8长沙110.5上海110.3乌鲁木齐110.0宁波109.8济南109.7哈尔滨109.5杭州108.4大连107.5青岛106.9成都106.9苏州106.6太原105.3第七页，共四十二页，2022年，8月28日植物性别决定多数为雌雄同株，不如动物明显第八页，共四十二页，2022年，8月28日环境决定性别爬行类的温度依赖型性别决定(TSD)鳄鱼、某些龟鳖类。碰到阴天就是公的，晒晒太阳，就是母的绿蠵龟，孵化温度>30℃，全是雌性，<28℃，雄性比例大幅增加。因此，7月中旬到8月中旬期间孵化的稚龟，近100%是雌性；9月上旬以后，雄性稚龟数量才明显增加性比不一定是1:1，促进生殖。鳄鱼10雌:1雄对环境的过于依赖。恐龙灭绝的原因？遗传决定，环境仅仅影响基因的表达。机理逐渐有所阐明口吻第九页，共四十二页，2022年，8月28日染色体倍数决定性别——蜂和蚁性别决定孤雌生殖蜜蜂婚配飞行最强壮的雄峰与蜂王交尾后死去蜂王获得终生享用的精子产卵部分未受精受精卵雄峰♂

(n=16)吃2~3天蜂王浆21天发育工蜂(非雌非雄)吃5天蜂王浆16天发育蜂王♀幼蜂(2n=32)第十页，共四十二页，2022年，8月28日公鸡下蛋、母鸡司晨

——性转变遗传原因性畸形——XXY睾丸退化症、XO卵巢退化症环境原因不论激素还是环境条件，只改变性别发育的方向，而不改变其性染色体组成母鸡司晨：母鸡卵巢退化，促使精巢发育并分泌出雄性激素“公鸡下蛋可能是环境因子作用下的性逆转”，体内既有雄性生殖器官又有雌性生殖器官，只是一般会表现出一种，而当某些时候，被抑制的另一个器官被激发，从而显示另一种性别下蛋公鸡，公鸡中的战斗机！第十一页，共四十二页，2022年，8月28日人类伴性遗传(sex-linkedinheritance)性染色体上的基因所表现出的遗传模式。又称性连锁(sexlinkage)遗传特点是由性染色体遗传规律所决定第十二页，共四十二页，2022年，8月28日X连锁(X-linkage)X染色体差别区段上的基因所表现出的遗传模式X染色体异源区段大，占有的基因多，X-连锁为主要的形式，已发现X-隐性遗传病2000多种特点正反交结果不同后代性状分别与性别有关呈绞花式遗传(crisscrossheritance)，即有害基因常常由母亲传给儿子、再由儿子传孙女。因为女性有2条X，其中一条携带致病基因，由于是隐性而不表达(携带者)；男性只有1条X，没有对应的显性等位基因而被表达(半合子)第十三页，共四十二页，2022年，8月28日X连锁遗传如A型血友病——轻微损伤，出血不止色盲——不能分辨红色或绿色系谱特点男性受累者比率高于女性男性受累者的子女都正常，所以代与代间不连续男性受累者的女儿全部是携带者；女性携带者的半数儿子是受累者男性受累者的儿子不再传递该基因；女性携带者的半数女儿是携带者解释血友病基因在X染色体上，为隐性遗传，即X连锁隐性遗传XA：显性Xa：隐性表现病症者基因型：XaY、XaXa（该基因型少）携带者基因型：XAXa健康者基因型：XAY、XAXA第十四页，共四十二页，2022年，8月28日Y连锁(Y-linkage)Y染色体差别区段上的基因所表现出的遗传模式Y染色体上基因很少，而X上又没有相应的等位基因，因此在X-Y系统的雄性中，不论是显性基因还是隐性基因都可得到表现第十五页，共四十二页，2022年，8月28日Y连锁遗传如人的毛耳(hairyears)—成年男性的耳道上长出丛生硬毛，长2~3cm仅由父亲传儿、不传女第十六页，共四十二页，2022年，8月28日：WilliamBateson研究家鸡羽毛颜色第十七页，共四十二页，2022年，8月28日1、有一对表现型正常的夫妻生了一个白化病的孩子，则他们下胎生儿子患白化病的概率为，生女儿患白化病的概率为2、有一对表现型正常的夫妻生了一个患色盲的孩子，则他们下胎生儿子患色盲的概率为，生女儿患色盲的概率为。1/41/41/20思考：两题的概率为何不一样？第十八页，共四十二页，2022年，8月28日伴性遗传概念

位于性染色体上基因所控制的性状的遗传常常与_____相关联性别第十九页，共四十二页，2022年，8月28日红绿色盲第二十页，共四十二页，2022年，8月28日

道尔顿道尔顿症（色盲）第二十一页，共四十二页，2022年，8月28日红绿色盲是____染色体上的____性遗传病X隐1、伴X隐性遗传第二十二页，共四十二页，2022年，8月28日表现型基因型男性女性XbYXBYXBXB

正常XBXb正常携带者XbXb色盲正常色盲6种婚配方式

=女3种基因型x男2种基因型人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型

假设色觉正常为XB

，色盲为Xb第二十三页，共四十二页，2022年，8月28日

男女6种婚配方式

XBXBXBYx123546XBXbXBYxXbXbXBYxXBXBXbYxXBXbXbYxXbXbXbYx无色盲男：50％女：0男：100％女：0男：50％女：50％都色盲特点:男>女无色盲第二十四页，共四十二页，2022年，8月28日男性患者女性患者第二十五页，共四十二页，2022年，8月28日

女性正常男性色盲亲代XBXbXBY女性携带者男性正常1：11.正常女性与色盲男性的婚配图解：XBXbY配子子代规律1：男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。XBXBXbY

×第二十六页，共四十二页，2022年，8月28日女性携带者

男性色盲XBXb

×

XbY亲代XbXbXBY女性色盲男性正常

1

：

1

：

1

：

12.女性携带者与男性患者的婚配图解:XBXbXbY女性正常男性色盲XB

XbXbY子代配子规律2：父亲患病,女孩至少为携带者。女儿患病父必患病。第二十七页，共四十二页，2022年，8月28日

女性色盲男性正常

亲代XBXbXbY女性携带者男性色盲1：13.正常男性与色盲女性的婚配图解：XbXBY配子子代规律3：母亲患病儿必患病。子代男女中性状表现不一致。XbXbXBY

×第二十八页，共四十二页，2022年，8月28日女性携带者

男性正常

XBXb

×

XBY亲代XBXbXBY女性携带者男性正常1：1：1：14.女性携带者与正常男性的婚配图解:XBXBXbY女性正常男性色盲XB

XbXBY子代配子规律4：男孩的色盲基因只能来自于母亲规律5：子代性状在男女孩中分离情况不一致。第二十九页，共四十二页，2022年，8月28日1、男性患者多于女性患者2、交叉遗传（隔代遗传）bXXXBBXBXYBXXXYXXBBBbBX

YbX

YbXBY

伴X染色体隐性遗传病的特点：第三十页，共四十二页，2022年，8月28日III3的基因型是_____,他的致病基因来自于I中_____个体,该个体的基因型是__________.(2)III2的可能基因型是______________,她是杂合体的概率是________。（3）IV1是色盲携带者的概率是＿＿。IIIIIIIV1234121231XbY1XBXbXBXB或XBXb1/2例题：下图是某家系红绿色盲遗传图解。请据图回答。1/3男性正常女性正常男性色盲女性色盲色觉由B、b控制第三十一页，共四十二页，2022年，8月28日血友病简介症状：血液中缺少一种凝血因子，故凝血时间延长，或出血不止。血友病也是一种伴Ｘ隐性遗传病，其遗传特点与色盲完全一样。第三十二页，共四十二页，2022年，8月28日

抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。你能推算出该病的发病规律吗？1、女性患者多于男性患者2、连续遗传2、伴X显性遗传第三十三页，共四十二页，2022年，8月28日特点：患者均为男性，且只要父亲患病，儿子均患病。示正常男女示患者12ⅠⅡⅢ534791061183、Y染色体遗传第三十四页，共四十二页，2022年，8月28日小结

1、伴X隐性遗传的特点：（1）隔代遗传（2）男性患者多于女性患者2、伴X显性遗传的特点：（1）连续遗传（2）女性患者多于男性患者3、Y染色体遗传的特点：3、Y染色体遗传的特点：患者均为男性，具有连续性（外耳道多毛症）第三十五页，共四十二页，2022年，8月28日

研究伴性遗传的意义1、指导人类的优生优育，提高人口素质2、指导生产实践活动第三十六页，共四十二页，2022年，8月28日例：人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的.甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,甲乙家庭应分别选择生育（）

A.男孩、男孩B.女孩、女孩C.男孩、女孩D.女孩、男孩C第三十七页，共四十二页，2022年，8月28日系谱图分析：一般步骤1.确定显、隐性关系无中生有为隐性；有中生无为显性。2.确定基因位置：在常还是在X假设推论结论3.写出基因型、算机率①患病与否②性别要求第三十八页，共四十二页，2022年，8月28日□○□○□○□■●○ⅠⅡⅢ1234系谱图分析：一般步骤1.确定显、隐性关系无中生有为隐性；有中生无为显性。假设推论结论3.写出基因型、算机率①个体有没有出生②性别要求例：右图为某家庭遗传系谱图3.若Ⅲ中1同4结婚，生一个健康孩子的可能性为常131.该病基因位于染色体上。23892.Ⅲ中1个体的基因型为