无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用

无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用冯菊梅DNA20151～20171553DNA553,541,12721三体异常;2181132DNA12721747,XN,+21;218147,XN,+18,146,XN;113147,XN,+13;2145XDNADNA100.00％,特异度为99.9100.09DNA21,13100.001850.00DNA少染色体疾病患儿的出生,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、值得推广DNA【期刊名称】《医学信息》【年(卷),期】2018(031)010【总页数】4页(P73-76)【关键词】无创DNA检测技术;胎儿非整倍染色体疾病;无创产前筛查;临床应用【作者】冯菊梅【作者单位】四川省广元市妇幼保健院,四川广元628000【正文语种】中文【中图分类】R440;R714.5520125.6%902118Turner物水平间接反映胎儿情况，存在一定的假阳性和假阴性。侵入性绒毛、羊水/脐血DNA21、18、139920151～20171DNA553资料与方法20151～20171DNA55319～38（29.88±2.31）岁，孕周13～22+6（6.50±1.89）5401387例是产筛高风险含高龄预产期孕妇，年龄≥35；243DNA194DNA对于无创DNA检测出的高风险结果再进行羊水及脐血培养和核型分析以明确诊断。EDTA5ml2～8C°2hDNA，在冷链条件下运送到四川省妇幼保健院检验中心进DNADNADNADNA漏诊率。结果20151～2017178534325.5021337590.75%，开放性神经管缺陷（ONTD）360.45%。DNA553541例提示低风险，12/111DNA1。表1三种检测方法检测结果对比n123456789101112唐氏筛查结果21三体1:12121三体1:3421三体1:2821三体1:6921三体1:62421三体1:13721三体1:15721三体1:14218三体1:8418三体1:10518三体1:14213三体1:87DNA2121212121212118181347,XN,+2147,XN,+2147,XN,+2147,XN,+2147,XN,+2147,XN,+2147,XN,+2147,XXY47,XN,+1846,XN45,X47,XN,+13DNA12DNA21三体，13三体和性染色体的符合率为100.00%，对18-3体的符合率为50.00%，见表2。2DNA（n，%）211813DNA/72121271121101001100.0050.00100.00100.0091.00541DNA54154112DNA117，447,XN,+21（3）45.X.（1）。1DNA险的孕妇依据染色体核形分析1例为46XN，目前已经出生胎儿家属口述正常健康。应用无创DNA检测技术诊断胎儿染色体疾病的敏感度为100.00%(11/11)，特异度为99.91%（540/541）,假阴性率为0（0/553），假阴性率为0.09%（1/553），无创DNA产前检测对21三体，13三体和性染色体的符合率为100.00%，对18三体的符合率为50.00%。讨论有效的治疗方法[2]。胎儿染色体三体是孕妇需要进行产前筛查的一个主要原因，211/800-1/600[3]。本研721218113近十余年，我国在预防出生缺陷方面做了大量卓有成效的工作，结合血清学筛查、超声检查和产前诊断，大大降低了出生缺陷的发生率。但目前应用最为广泛的中孕期三联血清学产前筛查，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查，减少胎儿的丢失率[4]。血清学筛查在三体综合征的诊断及某些出生缺陷筛查有一定的应用价值。但是中孕期三联血清学筛查技术仍然存在较低的检出率（70%）和较高的假阳性率（5%）[5]。较低的检出率导致“漏诊”的发生，给社会和家庭带来了沉重的经济负担；而较高的假阳性率增加了不必要的侵入性产前诊断，给受检孕妇带来了极大的心理负担，增加了正常胎儿丢失的风险，大大降低了产前诊断的依从性。553DNA12112171821312DNADNADNADNA21、18、13[6]。游离胎儿DNA主要来源于胎盘组织，其在母血体血浆中的含量可能与胎盘屏障功能关系密切。如DNA[7]12DNA测异常孕妇中羊水穿刺染色体正常为1例，11例筛查结果与羊水穿刺结果相一致，敏感度为100.00%(11/11)，特异度为99.91%（540/541）,假阴性率为0（0/552），0.09%（1/552），DNA2113100.001850.00%。相比于血DNA诊断。DNA12118三体，13要经羊水穿刺或绒毛，脐血穿刺给予确认。2012DNA前诊断极度焦虑的孕妇；⑤就诊时处于较大孕周，超出目前产前筛查范围的孕妇。目前无法对其余的染色体进行检测，且不能分析染色体结构上的异常。相比于血清学筛查，其费用较高，无创DNA检测技术尚未全面普及。如何对它的应用范围、技术局限有清晰的认识、如何对患者进行正确的临床指导，有赖于进一步的研究和经验积累。正确有效的咨询能够使患者充分了解各项技术的利弊并选择最有利于自身的方案.除此之外，本研究发现无创DNA检测技术对于性染色异常的检出率高达100.00%。然后采用无创DNA检测技术对这些高危者进行筛查，对异常者再进一步进行介入性手术，同时向孕妇充分解释这些方法的可行性、有效性、局限性和相应结局的风险，由知情权衡后个体化选择。这项技术有效规避了流产和感染带来的风险，并可极大降低孕妇及家属的心理负担，代表了当前产前检测和防止先天性缺陷儿出生的最新发展方向。随着二胎政策的开发，高龄孕妇的增多，对于出生缺陷的防控也是重中之重，虽然无创DNA高风险结果仍需其他产前诊断技术进行确诊，但它在孕妇产检过程中减少了孕妇对羊膜腔穿刺技术的恐惧，而且无创DNA取代血清学筛查是趋势，对于产前筛查来说无创是一项重要的技术补充手段，无创性产前诊断技术无疑是一个充满活力的全新的发展方向。【相关文献】[1DNA[J].实用妇产科杂志,2013,29(5):330-333.[2]吴清明，周瑾.出生缺陷产前筛查及产前诊断研究进展[J].中国优生与遗传杂志，2011，19(1):129-131.DriscollDA,GrossS.Clinicalpracticeprenatalscreeningforaneu-ploidy[J].NEnglJMed,2009,360(24):2556-2562．ACOGPracticeBulletinNo.88,December2007.Invasiveprenataltestingforaneuploidy[J].ObstetGynecol,2007,110(6):1459-1467.余海燕,刘新会,主编.出生缺陷的产前诊断与围生期处理[M]1,2015.[6]蔡婵慧,郭莉,胡晶晶,等.4636[J].中国优生与遗传杂志,20