人类遗传病课件(优质课)

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们1注定是悲剧2甜蜜的婚姻苦涩的果3实例1:

达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的4达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折

科学家的悲剧5这是为什么呢？求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。6探究一：问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、典型病例是什么？7由遗传物质改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病（6500多种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型81.单基因遗传病在群体中的发病率比较低，一般1/1000,000—1/10,000。单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍以10~50种的速度递增。

一、人类常见遗传病的类型9白化病常染色体隐性遗传病10氨基转换苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累正常酶无法合成对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状

西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。11X染色体隐性遗传病红绿色盲症12常染色体显性遗传病软骨发育不全并指13多指常染色体显性遗传病14X染色体上显性遗传抗维生素D佝偻病152.多基因遗传病（100多种）原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂162、多基因遗传病易受环境影响表现出家族聚集现象群体中发病率高特点：病名群体患病率％遗传率％哮喘4.080精神分裂症1.080原发性高血压4～862糖尿病（青少年型）0.275冠心病2.565无脑儿0.260唇裂＋腭裂0.1776先天性心脏病0.53517

唇裂183.染色体异常遗传病（100多种）21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟1921三体综合征主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常染色体异常3、染色体异常遗传病20减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？21染色体结构异常病猫叫综合征22单基因遗传病(6500多种)染色体异常遗传病(100多种)多基因遗传病(100多种)发病率比较图23二、我国遗传病的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。危害———患者、后代、家庭、社会……调查遗传病的发病率——到人群中调查调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查调查人群中的遗传病24思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？放射性污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因25对策重视人类生存环境和医疗卫生条件的改善最有效的方法：提倡和实行优生26三、遗传病的监测与预防3、禁止近亲结婚1、进行遗传咨询4、提倡“适龄生育”2、进行产前诊断措施：27实例2：已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议28检测手段：羊水检查

B超检查

孕妇血细胞检查

基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。进行产前诊断29每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚3031过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。——24－29岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50321990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。

测定染色体：四、人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。~331、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）红绿色盲E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.染色体数目异常病

（7）猫叫综合征G.染色体结构异常病

练习342.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲

也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲

型肝炎3.多基因遗传病的特点是（）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象

③易受环境因素的影响④发病率极低A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC355、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇A4、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C366、如果你是一个大夫，一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品