第五章第3节人类遗传病

第三节人类遗传病第五章基因突变及其它变异概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。类型：1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病一、人类遗传病类型1.单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病。显性致病基因控制隐性致病基因控制并指、多指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良血友病镰刀型细胞贫血症X染色体常染色体X染色体常染色体一、人类遗传病类型(受两对以上的等位基因控制的遗传病。)唇裂(兔唇)无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病2.多基因遗传病冠心病精神分裂症1.多对基因+环境特点：2.家族聚集现象3.群体中发病率高哮喘病一、人类遗传病类型(染色体异常引起的遗传病，简称染色体病)3.染色体异常遗传病21三体综合征Turner综合征猫叫综合征常染色体病性染色体病由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。一、人类遗传病类型二、遗传病的监测和预防我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%.我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。遗传病对人类有哪些危害呢？c.某些精神病患者给社会治安带来危害。a.危害人类健康，降低人口素质；b.给患者本人、家庭和社会带来严重的经济和精神负担；我国遗传病的现状：④提出建议①身体检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率

步骤：

遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一,一定程度上能够有效预防遗传病的产生。1.进行遗传咨询二、遗传病的监测和预防胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。2.产前诊断羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。避免患遗传病或其它先天性疾病胎儿出生。

概念：方法：优点：二、遗传病的监测和预防

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”3.禁止近亲结婚

人均携带5～6个隐性的致病基因，非近亲夫妻双方携带相同的致病基因机会小，生有遗传病后代机率低；近亲结婚则相反。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。二、遗传病的监测和预防子女自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女孙子女或外孙子女自己父亲母亲祖父母外祖父母子女孙子女或外孙子女

旁系血亲

直系血亲

旁系血亲

旁系血亲女子最适生育年龄为25～29岁。4.适龄生育过早女子自身发育尚未完成，过晚则体内致突变因素的积累增多。二、遗传病的监测和预防人类遗传病遗传物质改变而引起的人类疾病类型单基因遗传病监测和预防严重降低人口素质提倡适龄生育显性遗传病概念：多基因遗传病染色体异常遗传病隐性遗传病给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担危害进行遗传咨询产前诊断禁止近亲结婚课堂

1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常染色体显性（2）21三体综合征B.常染色体隐性（3）抗维生素D佝偻病C.伴X染色体显性（4）软骨发育不全D.伴X染色体隐性（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体遗传病（7）性腺发育不良G.性染色体遗传病

巩固练习巩固练习2、（08广东）下图为甲病(A、a)和乙病(B、b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：甲病属于

，乙病属于

。

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.伴X染色体显性遗传病

D.伴X染色体隐性遗传病

E.伴Y染色体遗传病AD3、一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）CA、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品C、只生男孩D、只生女孩4、预防遗传病的措施不包括：A禁止近亲结婚B禁止遗传病人结婚C进行遗传咨询D进行产前诊断巩固练习B5、下图为人类某种单基因遗传病系谱图，请回答正常男女患病男女123457689101、该遗传病的致病基因在

染色体上。是

遗传病。2、如果8和10婚配，属于

血亲，经遗传咨询，推算其子女中患病概率为

。常隐性旁系1/9巩固练习谢谢指导！发生者的突变基因位于2号染色体长臂上。并指、多指多指、并指两症兼发多指软骨发育不全由常染色体上显性致病基因A引起的。患者的四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，身材短小。症状：

因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育障碍（如鸡胸、X型或O型腿），生长缓慢。抗维生素D佝偻病白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

瑞典籍的香港女孩——Chiu苯丙酮尿症病因：缺少正常基因P，苯丙氨酸羟化酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸损害中枢神经系统，引起智力衰退；抑制黑色素产生。苯丙氨酸羟化酶积累过多进行性肌营养不良病因：由X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。症状：肌肉萎缩、无力而致行走困难，后期腓肠肌假性肥大。唇裂(兔唇)唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔颌面部常见的先天性畸形。发病率约为1.82‰，全国现有患者170多万，属于多基因遗传性疾病。21三体综合征（先天性愚型）症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。约50%的患儿有先天性心脏病，部