属于严重型之脊髓性肌肉萎缩症课件

4980U034陳品蓁四幼二Ａ

4980U039陳瑛敏四幼二Ｂ

4980U040趙若紋

4980U103黃姿爾

(5)體染色體隱性疾病

4980U034陳品蓁四幼二Ａ

4980U039陳瑛敏四■體染色體隱性介紹染色體隱性遺傳疾病泛指源自於父、母親兩人的體染色體上的任一單一個基因異常所引起的隱性疾病。若個體的這對基因只有一個是異常的，則這種人稱為帶原者，但是因為這個基因是隱性的，所以他們的表型是正常的，也就是說帶原者本身並沒有這種疾病的臨床症狀。只有在父母親皆為帶原者的情況下，小孩子才有可能會出現這個疾病的症狀。小孩子若只從父、母親那裡遺傳到的一個異常的基因，則將會成為另一個帶原者。■體染色體隱性介紹★症狀之一属于严重型之脊髓性肌肉萎缩症课件■脊髓性肌肉萎縮症簡介

脊髓性肌肉萎縮症(spinalmuscularatophy，簡稱SMA)

屬於體染色體隱性遺傳疾病，因脊髓的前角

運動神經元漸進性退化，

造成肌肉逐漸軟弱無力、

萎縮的一種疾病，但智力完全正常。

其肌肉萎縮呈對稱性、

下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。

此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，

其新生兒發病率大約是一萬分之一，帶因率大約是百分之一到三。

在台灣每年出生的新生兒當中約有二十五個罹患此症。

■脊髓性肌肉萎縮症簡介脊髓性肌肉萎縮症(spin

第１型：

屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症。

第１型：

屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症。

在出生六個月內會出現症狀:四肢及軀幹呈嚴重無力且呈現類似青蛙姿勢嚴重肌張力減退頸部控制、吞嚥及呼吸困難哭聲無力、肌腱反射消失。

一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。属于严重型之脊髓性肌肉萎缩症课件屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症。

第2型：

第2型：

在出生後六個月至一歲半之間症狀:下肢呈對稱性之無力且以肢體近端較為嚴重無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。

属于严重型之脊髓性肌肉萎缩症课件

第３型：

屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症。

第３型：

屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症。

在一歲半至成年皆可能發生:病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱，患者長期之存活率。常至國小或國高中才發病，才發現帶有此種遺傳疾病時，家中之兄弟姊妹已陸續發病，而此時，不幸終究已無可挽回

属于严重型之脊髓性肌肉萎缩症课件

★遺傳模式属于严重型之脊髓性肌肉萎缩症课件■體染色體隱性遺傳疾病帶原者雖不會發病，但當父母雙方都是帶原者時，每一胎就會有四分之ㄧ的機會生下罹患重症的寶寶，是帶原率僅次於地中海型貧血的遺傳疾病，而脊髓性肌肉萎縮症的發生率約是四千分之ㄧ。■體染色體隱性遺傳疾病帶原者雖不會發病，但當父母雙★結果參考數值属于严重型之脊髓性肌肉萎缩症课件■SMN1：SMN2比值

(1)1:2或1:3或1:1

具脊髓性肌肉萎縮症帶因者之基因型

(2)2:2或:2:1或3:1

不具脊髓性肌肉萎縮症帶因者基因型■SMN1：SMN2比值

謝謝謝謝

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4980U040趙若紋

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(5)體染色體隱性疾病

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4980U039陳瑛敏四■體染色體隱性介紹染色體隱性遺傳疾病泛指源自於父、母親兩人的體染色體上的任一單一個基因異常所引起的隱性疾病。若個體的這對基因只有一個是異常的，則這種人稱為帶原者，但是因為這個基因是隱性的，所以他們的表型是正常的，也就是說帶原者本身並沒有這種疾病的臨床症狀。只有在父母親皆為帶原者的情況下，小孩子才有可能會出現這個疾病的症狀。小孩子若只從父、母親那裡遺傳到的一個異常的基因，則將會成為另一個帶原者。■體染色體隱性介紹★症狀之一属于严重型之脊髓性肌肉萎缩症课件■脊髓性肌肉萎縮症簡介

脊髓性肌肉萎縮症(spinalmuscularatophy，簡稱SMA)

屬於體染色體隱性遺傳疾病，因脊髓的前角

運動神經元漸進性退化，

造成肌肉逐漸軟弱無力、

萎縮的一種疾病，但智力完全正常。

其肌肉萎縮呈對稱性、

下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。

此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，

其新生兒發病率大約是一萬分之一，帶因率大約是百分之一到三。

在台灣每年出生的新生兒當中約有二十五個罹患此症。

■脊髓性肌肉萎縮症簡介脊髓性肌肉萎縮症(spin

第１型：

屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症。

第１型：

屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症。

在出生六個月內會出現症狀:四肢及軀幹呈嚴重無力且呈現類似青蛙姿勢嚴重肌張力減退頸部控制、吞嚥及呼吸困難哭聲無力、肌腱反射消失。

一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。属于严重型之脊髓性肌肉萎缩症课件屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症。

第2型：

第2型：

在出生後六個月至一歲半之間症狀:下肢呈對稱性之無力且以肢體近端較為嚴重無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。

属于严重型之脊髓性肌肉萎缩症课件

第３型：

屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症。

第３型：

屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症。

在一歲半至成年皆可能發生:病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱，患者長期之存活率。常至國小或國高中才發病，才發現帶有此種遺傳疾病時，家中之兄弟姊妹已陸續發病，而此時，不幸終究已無可挽回

属于严重型之脊髓性肌肉萎缩症课件

★遺傳模式属于严重型之脊髓性肌肉萎缩症课件■體染色體隱性遺傳疾病帶原者雖不會發病，但當父母雙方都是帶原者時，每一胎就會有四分之ㄧ的機會生下罹患重症的寶寶，是帶原率僅次於地中海型貧血的遺傳疾病，而脊髓性肌肉萎縮症的發生率約是四千分之ㄧ。■體染色體隱性遺傳疾病帶原者雖不會發病，但當父母雙★結果參考數值属于严重型之脊髓性肌肉萎缩症课件■SMN1：SMN2比