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新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指对每个出生的新生儿，通过先进的实验室检测发现某些危害严重新生儿疾病筛查是指对每个出生的新生儿，通过先进的实验室检测发现某些危害严重体格发育障碍甚至死亡。意义有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及是我们现行的新生儿疾病筛查工作。根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH）和（简称PKU）两项筛查。淄博市2010年1226（简称CH）和（简称PKU）糖（G6PD）淄博市开展的新生儿疾病筛查项目一、苯丙酮尿症(PKU)(CH)三、先天性肾上腺皮质增生症四、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)五、新生儿听力筛查新生儿“四病”是指：一苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的先天性氨基酸代谢障碍性疾病，是由于苯丙氨酸羟化3～4岁时症状明显。殊的鼠臭味未经治疗的新生儿如不治疗，常在幼儿期死亡。二、先天性甲状腺功能减低症(CH)俗称呆小病，是由于甲状腺激素的合成不足，导致患儿生长缓慢，智能低下和基础代谢率降低，发病率1:3000-500。治疗原则：治疗越早，三、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的三、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，发病率1:5000-15000。轻症：新生儿期无明显异常或轻度畸形，一年后开始出现性征异常。女婴-不同程度的男性化，即女性假两性畸形。男婴不同程度的女性化，即男性假性早熟。性心理障碍。无论男孩还是女孩均出现体格发育过快，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终身材矮小。由于促肾上腺皮质激素（重症：胎儿期、新生儿期性征异常ACTH）增高，可有皮肤粘膜色素沉着。肾上腺危象的表现：严重的水盐代谢失常，休克，甚至危及生命。治疗本病的目的：纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生理代谢；抑制男性化，促进正常的生长发育。糖皮质激素治疗、盐皮质激素治疗、肾上腺皮质功能衰减的处理、外生殖器矫形治疗。四、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)俗称蚕豆病。是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于红细胞G6PD 缺乏引起的溶血性贫血，临床表现差异极大，轻型可无任何症状，重型者可表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重者可危及生命。临床上可分为：1、新生儿黄疸2、蚕豆病34溶血。治疗原则：本病主要在于预防，对症处理。溶血。治疗原则：本病主要在于预防，对症处理。1、确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物：止痛药（阿司匹林、非那西丁。安替比林等)；心血管药（盐酸普鲁卡因酰胺）；磺胺药（磺胺嘧啶、磺胺醋酰）；抗疟药（氯喹、奎宁、磷酸伯氨喹）；其他（蚕豆、红酒？草药？）。2、急性严重溶血发作时，以输血及肾上腺皮质激素为主。有重度血红蛋白尿者要注意防止酸中毒和肾衰。3、对病人发放G6PD缺乏随身携带卡，卡内列出

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