医学遗传学习题附答案第7章 多基因病

第21页第七章多基因遗传病〔一〕选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个顶峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4D．70%～80%E．20%～30%3．以下疾病中，不属于多基因遗传病的是。A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4.以下关于多基因遗传的错误说法是______。A．遗传根底是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因与环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。A．染色体构造改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传及单基因遗传的共同特征是______。A．基因型及表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13．唇裂属于_______。A.多基因遗传病B．单基因遗传病C.质量性状遗传D.染色体病E.线粒体遗传病14．微效基因所不具备的特点是_______。A．共显性B．作用微小C．有累加作用D．是显性基因E．2对或2对以上共同作用15．以下______为数量性状特征。A.变异分为2-3群，个体间差异显著B.变异在不同水平上分布平均C.变异分布连续，呈双峰曲线D.变异分布不连续，呈双峰曲线E.变异分布连续，呈单峰曲线16．以下不符合数量性状的变异特点的是______。A．一对性状存在着一系列中间过渡类型B．群体中性状变异曲线是不连续的C．分布近似于正态曲线D．一对性状间无质的差异E．大局部个体的表现型都接近于中间类型17．以下不属于多基因病特点的是______。A．群体发病率>0.1%B．环境因素起一定作用C．有家族聚集倾向D．患者同胞发病风险约为25%或50%E.系谱分析不符合孟德尔遗传方式18.下面______属于数量性状。A.ABO血型B.A血压C.A红绿色盲D.多指E.先天聋哑19.______属于质量性状。A.身高B.血压C.肤色D.智力E.高度近视20.下面符合多基因遗传疾病的描述是______。A.疾病所具有的性状是在正常数量根底上的增加或减少B.群体发病率<0.1%C.系谱分析符合孟德尔遗传方式D.遗传根底是两对或两对以上纯合隐性基因E.环境因素起主要作用21．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由______。A．遗传根底与环境因素共同作用的结果B．遗传根底的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的D．多对基因的别离与自由组合的作用的结果E．主基因作用22．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。A．均为极端的个体B．均为中间的个体C．多数为极端的个体，少数为中间的个体D．多数为中间的个体，少数为极端的个体E．极端个体与中间个体各占一半23．遗传度是______。A．遗传性状的表现程度B．致病基因危害的程度C．遗传因素对性状影响程度D．遗传病发病率的上下E．遗传性状的异质性24．多基因遗传病的遗传度越高，那么表示该种多基因病______。A．是遗传因素的作用B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C．是环境因素的作用D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小E．遗传因素与遗传因素的作用各一半25．对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查说明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。该病的遗传度为_______。A．1%B．5%C．65%D．67%E．78%26．由遗传与环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。A.遗传度B.易感性C.易患性D.阈值E.表现度27.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。A.遗传背景B.表现度C.易患性D.遗传度E.标准差28．在公式h2=b/r中，r代表______。A.亲属易患性对先证者易患性的回归系数B.亲属系数C.一般群体易患性平均值及阈值之间的标准差数D.一般群体发病率E.先证者亲属发病率29．基因遗传病中阈值是指造成发病的______。30．关于多基因遗传病易患性的错误说法是______。A.在群体中，变异是不连续的B.高达一定限度时，个体发病C.群体中大局部个体的易患性接近平均值D.呈正态分布E.其变异是一种数量性状31．多基因病的群体易患性阈值及平均值距离越远，那么______。A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高E.个体易患性平均值及群体发病率无关32．群体中及阈值及易患性平均值之间的距离可通过______计算。A．群体发病率的上下B．双生子发病一致率C．患者同胞发病率的上下D．近亲婚配所生子女的发病率上下E.患者一级亲属发病率的上下33．一种遗传病的遗传度为30%～40%，说明______。A．遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的B．环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的C．子代发病率为30%～40%D．患者同胞发病率为30%～40%E.患者一级亲属发病率均为30%～40%34．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。A.平均值左面的面积B.平均值右面的面积C.阈值及平均值之间的面积D.阈值右侧尾部的面积E.阈值左侧尾部的面积35．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。A．阈值、患者子女复发风险及一般群体一样B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高E.阈值高，患者子女的复发风险相对较高36．下面哪一项符合多基因病易患性平均值及发病率规律_______。A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高C．群体易患性平均值及发病阈值越近，群体发病率越低D．群体易患性平均值的上下不能反映群体发病率的上下E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大37．以下关于群体易患性的错误说法是_______。A.易患性在群体中呈连续分布B.群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险C.群体的易患性平均值越高，群体发病率越高D.群体的易患性平均值越高，阈值越低E.群体中大多数个体的易患性在平均值及阈值之间38．以下关于遗传度的估算描述正确的选项是_______。A.适合于有遗传异质性的疾病B.适合于有主基因效应的疾病C.由同胞、父母与子女分别估算的遗传度不同D.可通过双生子发病一致率计算E.可通过群体发病率计算39.遗传度越高的疾病，那么________。A.发病阈值越高B.群体发病率越高C.患者病情越严重D.发病率的性别差异越大E.一卵双生的患病一致率及二卵双生患病一致率相差越大40．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%E．不考虑任何条件，均可使用41．以下关于多基因病的特点表达正确的选项是______。A.近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著B.具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式C.易患性具有种族差异D.随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高E.畸形越轻，再现风险越大42．一种多基因遗传病的复发风险及______。A．该病的遗传率有关，而及一般群体的发病率无关B．一般群体的发病率有关，而及该病的遗传率无关C．及该病的遗传率与一般群体的发病率的大小都有关D．性别有关，及亲缘关系无关E.亲缘关系有关，及性别无关43．癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是______。A．70%B．60%C．6%D．0.6%E．0.36%44.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______。A．0B．4%C．1/2D．1/4E．100%45.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为______。A．0B．4%C．10%D．50%E．100%46．多基因遗传病患者的以下亲属中，发病率最低的是______。A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹47．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。A.阈值较高B.阈值较低C.易患性较高D.易患性较低E.遗传率较高48．以下疾病中不属于多基因遗传病的是_______。A．精神分裂病症B．糖尿病C．先天性幽门狭窄D．唇裂E．软骨发育不全49．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是______。A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿D．男性患者的女儿E．以上都不是50．精神分裂症的复发风险及以下哪些因素无关。A．该病一般群体发病率的大小B．病情严重程度C．家庭成员数D．近亲结婚E．家庭中患者人数51．以下哪种患者的后代发病风险高A．单侧唇裂B．腭裂C．双侧唇裂D．双侧唇裂+腭裂E．轻度腭裂〔三〕是非判断题1．多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。×2．多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。×3．多基因遗传病的发病率可表现出及单基因遗传一样的系谱特征。×4．在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。√5.一个个体易患性的上下是可以准确测量的。×6．随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。√7．多基因遗传病发病风险及性别无关。×8．近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。×9．多基因遗传病发病率有一定种族差异。√10．多基因遗传病的严重程度只累及个人及其他人的发病无关。×11．遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。√12．哮喘遵循孟德尔遗传定律。×13．精神分裂症的发病不受环境因素影响。×〔四〕名词解释1．质量性状〔qualitativecharacter〕2．数量性状〔quantitativecharacter〕3．易患性〔liability〕4．阈值〔threshold〕5．遗传度〔heritability〕6．微效基因〔minorgene〕7.复杂疾病〔complexdisease〕8.主基因〔majorgene〕9.累加效应〔additiveeffect〕10.多基因遗传〔polygenicinheritance〕〔五〕问答题1．质量性状及数量性状的有何异同？2．唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家系，患者一级亲属1002人中，有44人发病。求唇裂的遗传率。3．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？4.简述多基因遗传假说的论点。5．简述多基因遗传特点。6．及单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？7.有一种多基因遗传病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，如一对表型正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？8.有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人，其中123人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均及患者相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。9.调查28对单卵双生子中，同发哮喘病病的有23对；23对双卵双生子中，同发此病的有2对，计算哮喘病的遗传率。10.为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？11．应用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？12.精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者亲属768人中，有80人发病。求精神分裂症的遗传率。三、参考答案〔一〕A型选择题1.E2.B3.E4.A5.D6.D7.B8.C9.C10.A11.D12.A13.A14.D15.E16.B17.D18.B19.E20.A21.A22.D23.C24.B25.C26.C27.D28.B29.A30.A31.B32.A33.B34.D35.E36.A37.E38.D39.E40.A41.C42.C43.C44.B45.C46.E47.51．D〔三〕是非判断题1.错。多基因遗传受共显性的微效基因控制。2.错。多基因遗传病的发病受遗传因素与环境因素双重作用。3.错。多基因遗传病的发病规律不符合任何一种单基因遗传的系谱特征。4.是。5.错。一个个体的易患性上下只能根据群体易患性平均值估计。6.是。7.错。某种多基因遗传病的发病上存在性别差异，说明不同性别的发病阈值不同，子女复发风险也不同。8.错。近亲婚配对多基因遗传病发病风险的影响不如单基因遗传那样明显。9.是。10.错。多基因遗传病病情严重的患者易患性高，亲属发病风险高。11.是。12．错哮喘属于多基因遗传病，不遵循单基因病孟德尔遗传的一般规律。13．错精神分裂症属于多基因遗传病，其发病受遗传及环境因素的双重影响。〔四〕名词解释1．即单基因性状，形状间表现出明显的相对性，优质的差异，界限清楚，互不混淆，易分类，形状变异不连续。2．即多基因性状，性状间只有量或程度上的差异，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。3．是指在多基因遗传中，遗传因素及环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病的可能性。4．一个个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。5．在多基因遗传病中，易患性的上下受遗传根底与环境因素的双重影响，其中遗传根底所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。6．多基因遗传中，每对基因对遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称微效基因。7．多基因遗传病受两对以上微效基因的累加作用与环境因子的影响，故称复杂疾病。8．微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。9．多对微效基因的作用累加所形成的明显效应。10．受两对以上共显性的微效基因的累加作用，并受环境因素影响的性状或疾病称多基因遗传。〔五〕问答题１．①两种遗传性状的共同之处：都有一定的遗传根底，常表现有家族的倾向；②两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现2～3个峰；显性与隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。多基因遗传由多对微效基因与环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。2．一级亲属发病率：44/1002×100%=4.40%查X与a值表得Xg=2.929，agX由b=〔Xg-Xr〕/ag=〔=那么，遗传率：h2=b/r===76%3．①该病的遗传度与一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在70%～80%，一般群体的发病率在0.1%～1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式，即患者一级亲属的再发风险f=√p(p：一般群体的患病率)；②多基因的累加效应及再发风险：患病人数越多，反响了双亲带有的易患基因数量越多，那么其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；③性别差异及再发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性那么高即带有更多的致病基因，那么基亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。4．多基因假说论点：⑴数量性状的遗传根底也是基因，但是两对以上的等位基因；⑵不同对基因之间没有显性隐性之分，都是共显性；⑶每对基因对性状所起的作用都是微小的，但具有累加效应；⑷数量性状的遗传受遗传与环境双重因素的作用。5．多基因遗传具有3个特点：①两个极端变异的个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定的变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大局部也是中间类型，子2代将形成更广范围的变异；③在随机杂交的群体中，变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。6．①受群体患病率影响，表现为常见病其亲属患病率较高，少见病其亲属患病率较低，但两者间的关系不完全成正比。②发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但绘制成系谱后，不符合任何一种