进行性肌营养不良完整版本课件

进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症1概念组遗传性肌肉变性病·临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征,可累及肢体和头面部肌肉,少数可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后,可分为不同的临床类型·大多有家族史Copyrightxiaobiaoallright概念2病因及发病机制假肥大型肌营养不良(DMD)基因位点在Xp染色体上,该基因是迄今发现的人类最大的基因。患者因基因缺陷(缺失或突变)而导致肌细胞内缺少Dys(抗肌萎缩蛋白),造成功能缺失而发病。此类患者无感觉障碍,EMG无失神经支配表现,也没有代谢产物异常贮存的证据。Copyrightxiaobiaoallrightreserve病因及发病机制3PMD的病因及发病机制极为复杂,遗传因素即病理基因所引起的一系列酶及生化改变在发病中起主导作用。近年来多数学者认同该病的细胞膜学说由于肌细胞遗传性某种代谢缺陷使细胞膜即肌纤维膜结构和功能发生改变细胞膜尤其是膜蛋白研究已成为验证DMD膜假说的重要手段CopyrightxiaobiaoallrightreservePMD的病因及发病机制极为复杂,遗传4目前对Dys研究较多,正常骨骼肌含有足量及结构正常的Dys,而DMD型Dys几乎缺如,不足正常人的3%;约85%BMD型主要是分子量的改变,其余15%为蛋白减少。·Dys与肌纤维糖蛋白结合,成为抗肌萎缩蛋白结合蛋白,与细胞外基质蛋白发生联结,近来解释Dys减少引起肌无力的机制是与这些联结失调有关,使肌纤维膜不稳定导致肌纤维环处。Copyrightxiaobiaoallrightreserve目前对Dys研究较多,正常骨骼肌含有足量及5近来又发现一种utrophin蛋白,其序列的80%与Dys相同,位于第6号染色体,正常者该蛋白位于神经肌接头处,而在本病则移至细胞膜。Copyrightxiaobiaoallright近来又发现一种utrophin蛋白,其序列6病理PMD的肌肉基本病理改变为肌纤维坏死和再生,肌膜核内移,出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型表现,并随病情进展这种肌细胞大小差异不断增Copyrightxiaobiaoallrightreserve病理7肥大肌细胞横纹消失,光镜下呈玻璃样变坏死肌细胞出现空泡增多、絮样变性颗粒变性和吞噬现象·肌细胞间质内可见大量脂肪和结缔组织增生·肌活检组化检查见Dys缺失或异常。Copyrightxiaobiaoallright肥大肌细胞横纹消失,光镜下呈玻璃样8临床表现1、假肥大型由于Dys的空间结构变化和功能丧失的程度不同,又分为两种类型(1)假肥大型肌营养不良症Duchenne型肌营养不良症(DMD)杜兴肌营养不良症最常见的X性连锁隐性遗传性肌病,由Duchenne(1868)首先描述,发病率约为1/3500活男婴,无地理或种族间明显差异。Copyrightxiaobiaoallrightreserve临床表现9·女性为基因携带者,所生男孩约50%发病,女孩患病者罕见;有些携带者可有肢体无力、腓肠肌肥大、血清CK增高等临床表现。患儿多呈明确家族性,另有1/3患儿由新的基因突变所致病。Copyrightxiaobiaoallrightreserve·女性为基因携带者,所生男孩约50%发10进行性肌营养不良完整版本课件11进行性肌营养不良完整版本课件12进行性肌营养不良完整版本课件13进行性肌营养不良完整版本课件14进行性肌营养不良完整版本课件15进行性肌营养不良完整版本课件16进行性肌营养不良完整版本课件17进行性肌营养不良完整版本课件18进行性肌营养不良完整版本课件19进行性肌营养不良完整版本课件20进行性肌营养不良完整版本课件21进行性肌营养不良完整版本课件22进行性肌营养不良完整版本课件23进行性肌营养不良完整版本课件24进行性肌营养不良完整版本课件25进行性肌营养不良完整版本课件26进行性肌营养不良完整版本课件27进行性肌营养不良完整版本课件28进行性肌营养不良完整版本课件29进行性肌营养不良完整版本课件30进行性肌营养不良完整版本课件31进行性肌营养不良完整版本课件32进行性肌营养不良完整版本课件33进行性肌营养不良完整版本课件34进行性肌营养不良完整版本课件35进行性肌营养不良完整版本课件36进行性肌营养不良完整版本课件37进行性肌营养不良完整版本课件38进行性肌营养不良完整版本课件39进行性肌营养不良完整版本课件40进行性肌营养不良完整版本课件41进行性肌营养不良完整版本课件42进行性肌营养不良完整版本课件43进行性肌营养不良完整版本课件44进行性肌营养不良完整版本课件45进行性肌营养不良完整版本课件46进行性肌营养不良完整版本课件47进行性肌营养不良完整版本课件48进行性肌营养不良完整版本课件49进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症50概念组遗传性肌肉变性病·临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征,可累及肢体和头面部肌肉,少数可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后,可分为不同的临床类型·大多有家族史Copyrightxiaobiaoallright概念51病因及发病机制假肥大型肌营养不良(DMD)基因位点在Xp染色体上,该基因是迄今发现的人类最大的基因。患者因基因缺陷(缺失或突变)而导致肌细胞内缺少Dys(抗肌萎缩蛋白),造成功能缺失而发病。此类患者无感觉障碍,EMG无失神经支配表现,也没有代谢产物异常贮存的证据。Copyrightxiaobiaoallrightreserve病因及发病机制52PMD的病因及发病机制极为复杂,遗传因素即病理基因所引起的一系列酶及生化改变在发病中起主导作用。近年来多数学者认同该病的细胞膜学说由于肌细胞遗传性某种代谢缺陷使细胞膜即肌纤维膜结构和功能发生改变细胞膜尤其是膜蛋白研究已成为验证DMD膜假说的重要手段CopyrightxiaobiaoallrightreservePMD的病因及发病机制极为复杂,遗传53目前对Dys研究较多,正常骨骼肌含有足量及结构正常的Dys,而DMD型Dys几乎缺如,不足正常人的3%;约85%BMD型主要是分子量的改变,其余15%为蛋白减少。·Dys与肌纤维糖蛋白结合,成为抗肌萎缩蛋白结合蛋白,与细胞外基质蛋白发生联结,近来解释Dys减少引起肌无力的机制是与这些联结失调有关,使肌纤维膜不稳定导致肌纤维环处。Copyrightxiaobiaoallrightreserve目前对Dys研究较多,正常骨骼肌含有足量及54近来又发现一种utrophin蛋白,其序列的80%与Dys相同,位于第6号染色体,正常者该蛋白位于神经肌接头处,而在本病则移至细胞膜。Copyrightxiaobiaoallright近来又发现一种utrophin蛋白,其序列55病理PMD的肌肉基本病理改变为肌纤维坏死和再生,肌膜核内移,出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型表现,并随病情进展这种肌细胞大小差异不断增Copyrightxiaobiaoallrightreserve病理56肥大肌细胞横纹消失,光镜下呈玻璃样变坏死肌细胞出现空泡增多、絮样变性颗粒变性和吞噬现象·肌细胞间质内可见大量脂肪和结缔组织增生·肌活检组化检查见Dys缺失或异常。Copyrightxiaobiaoallright肥大肌细胞横纹消失,光镜下呈玻璃样57临床表现1、假肥大型由于Dys的空间结构变化和功能丧失的程度不同,又分为两种类型(1)假肥大型肌营养不良症Duchenne型肌营养不良症(DMD)杜兴肌营养不良症最常见的X性连锁隐性遗传性肌病,由Duchenne(1868)首先描述,发病率约为1/3500活男婴,无地理或种族间明显差异。Copyrightxiaobiaoallrightreserve临床表现58·女性为基因携带者,所生男孩约50%发病,女孩患病者罕见;有些携带者可有肢体无力、腓肠肌肥大、血清CK增高等临床表现。患儿多呈明确家族性,另有1/3患儿由新的基因突变所致病。Copyrightxiaobiaoallrightreserve·女性为基因携带者,所生男孩约50%发59进行性肌营养不良完整版本课件60进行性肌营养不良完整版本课件61进行性肌营养不良完整版本课件62进行性肌营养不良完整版本课件63进行性肌营养不良完整版本课件64进行性肌营养不良完整版本课件65进行性肌营养不良完整版本课件66进行性肌营养不良完整版本课件67进行性肌营养不良完整版本课件68进行性肌营养不良完整版本课件69进行性肌营养不良完整版本课件70进行性肌营养不良完整版本课件71进行性肌营养不良完整版本课件72进行性肌营养不良完整版本课件73进行性肌营养不良完整版本课件74进行性肌营养不良完整版本课件75进行性肌营养不良完整版本课件76进行性肌营养不良完整版本课件77进行性肌营养不良完整版本课件78进行性肌营养不良完整版本课件79进行性肌营养不良完整版本课件80进行性肌营养不良完整版本课件81进行性肌营养不良完整版本课件82进行性肌营养不良完整版本课件83进行性肌营养不良完整版本课件84进行性肌营养不良完整版本课件85进行性肌营养不良完整版