【重庆医科大学】医学遗传学题库

I.单选题（共497题，0分）1.一是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因A.基因扩增B.基因缺失C.染色体体畸变D.基因插排E.基因改变2.据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%,双卵双生同病率为37%,根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近。100%75%50%25%3.在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为。A.染色体畸变B.染色体变异C.染色体脆性D.标志染色体E.异常染色体能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是（）。5.0kb的“普遍缺失”mtDNA缺失mtDNA耗竭G11778A一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.00008,选择系数为0.9,其基因突变率为72X10-6/代40X10-6/代36X10-6/代24X10-6/代18X10-6/代1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47,XXYFordC.ETurnerJacobPA.KlinefelterLejuneJ7.首次应用分子杂交法定位的代表性基因是（）A.a珠蛋白基因B.甲型血友病基因Rh血型基因D.囊性纤维化基因8.用公式h2=b/r计算遗传度时，如果缺乏一般人群发病率数据，可选择。A.患者家系中非血缘亲属是的发病率B.非家族性患者家系中的发病率C.患者配偶家系中的发病率一个随机小样本的发病率E.年龄、性别与患者对应的正常人的一级亲属9.遗传密码的简并性是指（）A.蛋氨酸密码用做起始密码B.mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对C.从低等生物到人类共用一套密码AAA,AAG,AAC,AAU者B是赖氨酸密码一个氨基酸可有多至6个密码子10.当一种多基因病的群体发病率为2.3%时，其易患性阈值与平均值的距离为1（T2（r3（t4bE.以上都不对11.真核生物的TATA匡是（）A.DNA合成的起始位点B.能够与转录因子TFII结合C.RNA聚合酶的活性中心D.翻译起始点E.转录起始点.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是（）A.不完全外显B.延迟显性C.遗传异质性D.从性遗传E.限性遗传.基因频率在小群体中的随机增减现象称为A.基因的迁移B.突变负荷C.分离负荷D.遗传漂变E.以上均是.进行产前诊断的指征不包括A.夫妇任意一方有染色体异常B.曾生育过染色体病患儿的孕妇C.年龄小于35岁的孕妇D.曾生育过单基因病患儿的孕妇.K1inefdter综合征的典，型核型是（）。48,XXXX47,XXY48,XXXY47,xYY45,X16.属于XD遗传的疾病为（）A.甲型血友病B.抗维生素D性佝偻病DMDPKUE.先天聋哑17.群体中的平衡多态不表现为A.DNA多态性B.染色体多态性C.蛋白质多态性D.酶多态性E.糖原多态性.在一个干系内的标志染色体往往相同，说明肿瘤起源于同一个祖细胞。—是恶性肿瘤的特点之一，可分为特异性与非特异性两种。A.染色体畸变B.染色体变异C.染色体脆性D.异常染色体E.标志染色体.患者体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（）。Smith—Lemill-Opitz综合征Dowm综合征Turner综合征D.超雌E.Edward综合征.嗜铭细胞瘤属于的肿瘤。A.多基因遗传的肿瘤。B.染色体不稳定综合征C.单基因遗传D.遗传易感性E.染色体畸变引起.Fanconi贫血症的遗传方式属于°A.多基因遗传AD遗传XR遗传AD遗传AR遗传.下列不属于携带者的是A.带有隐性致病基因的个体B.带有平衡易位染色体的个体C.父亲为红绿色盲的女儿D.带有显性致病基因而暂时表达正常的个体.双亲和子女之间的亲缘系数为1/21/41/81/161/3224.下面符合多基因遗传疾病的描述是A.疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少B.群体发病率＜0.1%C.系谱分析符合盂德尔遗传方式D.遗传基础是2对或2对以上纯合隐性基因E.环境因素起主要作用25.AR基因三级亲属的近婚系数是1/641/161/81/41/2.不符合Down综合征的临床表型是（）。A.严重智力低下B.小头畸形C.耳低位D.摇椅样足E.肌张力低下.有关基因治疗下列说法不正确的是A.基因治疗的稳定性以达到稳定B.基因治疗要取得社会的理解和配合C.ADA缺乏症已可用基因治疗D.基因转移是基因治疗的关键和基础.对于一种相^•罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q,A.人群中杂合子频率为2pqB.女性发病率是p2C.男性患者是女性患者的2倍D.女性患者是男性患者的2倍E.女性发病率为q2.在慢性粒细胞白血病中，可在造血干细胞中观察到第9号染色体与第22号染色体的易位，结果第22号染色体上的原癌基因―易位到第9号染色体的BCR基因处，BCRDNA序列与易位的原‘癌基因序列相连表达形成一个嵌合蛋白。Db1ab1gspOstsrc.细胞中原癌基因可以通过一些机制而被激活，出现基因表达或过表达，从而使细胞癌变。不同的癌基因其激活的机制与途径不同。下列—不属于癌基因激活的途径。A.点突变B.染色体易位C.、基因扩增D.病毒诱导与启动子插入E.基因缺失.兄弟姐妹之间的亲缘系数为1/21/4T81/16732.减数分裂I的前期中发生联会的时期为（）A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期.属于质量性状。A.身高B.血压C.肤色D.智力E.高度近视.表明基因顺序与他们之间的遗传距离的图称（）A.基因连锁图B.基因结构图C.基因物理图D.DNA顺序图.选择对常染色体显性；基因的作用，对常，染色体-隐性基因的作用。A.缓慢，迅速B.缓慢，缓慢C.迅速，缓慢D.迅速，迅速E.以上均不是.甲状腺瘤常见的标志染色体是一del(13)(q14.1)t(1;3)(q41;q11)+8(8;14)(q24;q32)inv(10)(q11;q21)37.肾母细胞瘤属于—的肿瘤。A.染色体畸变引起B.遗传易感性的肿瘤。C.染色体不稳定综合征D.多基因遗传E.单基因遗传38.提出连锁互换定律的科学家是MorganMendelPaulingGarrodIngram.以下()表型不符合Patau综合征的驻床表型。A.严重智力低下B.小头畸形C.耳低位D.摇椅样足E.唇裂/腭裂.X一连锁显性遗传病。女性获得致病基因的机会比男性多一一。1倍2倍3倍4倍5倍.下列疾病中不属于多基因遗传病的是A.精神分裂症状B.糖尿病C.先天性幽门狭窄D.唇裂E.软骨发育不全.mtDNA编码线粒体中()。A.全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B.约10%的蛋白质C.大部分蛋白质；线粒体基质中的全都蛋白质D.线粒体膜上的全部蛋白质43.下面属于数量性状A.ABO血型B.血压C.红绿色盲D.多指E.先天聋哑.对肺癌哟研究提示，吸烟为本病的主要诱因，但也与有关。A.环境污染B.微生物感染C.遗传因素D.物理辐射E.精神因素.点突变可引起()mRNA降解B.DNA复制停顿C.阅读框架移动D.氨基酸置换E.氨基酸缺失46.着色性干皮病患者染色体无自发断裂，SCE正常，其病因在于()的缺陷。A.细胞色素CDNA内切酶C.过氧化物酶D.血红蛋白E.骨架蛋白47.着色性干皮病(XP混一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000°XP的主要临床特点为早发的起源于皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞的皮肤癌，此外还包括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋；XP患者皮肤有许多色素斑点，也常常是皮肤癌的发生部位；此外，也易患其他一些癌症。XP的遗传学特征没有—。A、二聚体核甘酸交联B.胸腺喀咤二聚体C.核甘酸切除修复途径缺陷D.姐妹染色体单交换E.破坏染色体结构并导致突变48.乳腺癌原癌基因激活的可能机制是ODNA转染B.基因扩增C.染色体重排D.原病毒插入E.点突变49.中心法则阐明的遗传信息传递方式()A.蛋白质-RNA-DNARNA-DNA蛋白质RNA蛋白质-DNADNA-RNA蛋白质DNA蛋白质-RNA50.1866年英国医生Down首次描述了先天愚型的临床症状，故称为Down综合征。1959年，首次发现该病由于细胞中多了一条G组染色体，即21三体所致。FordC.ETurnerC.JacobPAKlinefelterLejuneJ.外源基因克隆入一个合适载体，首先导入体外培养细胞筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新回输受试者体内称A.直接活体转移B.回体转移C.间体转移D.导入E.移植.父母-子女之间属于A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属53.对于甲型血友病，其男性发病率为1/5000,女性发病率为。1/50001/500001/250001/2500001/25000000.皮肤鳞癌属于—的肿瘤。A.单基因遗传B.多基因遗传C.染色体畸变引起D.遗传易感性E.染色体不稳定综合征.是遗传平衡的基础上，下列数据不对的是。A.对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子B.对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍C.对于一种罕见的XD病，男性患者是女性,患者的1/2D.对于一种罕见的XR病，男性患者为女性,患者的1/qE.对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍.目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是A.少食B.多食肉类C.口服维生素D.禁其所忌E.补其所缺mtDNA中含有（）。A.87个基因B.大量调控序列C.内含于D.终止子一个遗传平衡的群体中，已知苯丙酮尿症的群体发病率为0.00005,适合度为20%,其基因突变率为50X10-6/代40X10-6/代20X10-6/代10X10-6/代5X10-6/代.对于常染色体隐性遗传病，已知群体中携带者的频率为1/50,则表兄妹之间近亲婚配生下后代的发病风险为（）1/4001/8001/12001/1600.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是A.均为极端的个体B.均为中间的个体C.多数为极端的个体，少数为的个体D.多数为中间的个体，少数为的个体E.极端个体和中间个体各占一半.在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09,杂合子的频率是0.30.60.210.420.84.巨细胞病毒感染主要损害（）系统A.心脏B.中枢神经C.眼D.四肢E.肾.特异性标志染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体。比较突出的例于是慢性粒细胞性白血病（CML）中的一。Ph:染色体Bar小体5P-+8t（8;14）（q24;q32）64.科±18范围内的面积占正态分布曲线下总面积的63.28%31.72%16%95.46%99.74%.下列不属于多基因病特点的是A.群体发病率＞0.1%B.环境因素起一定作用C.有家族聚集倾向D.患者同胞发病风险为25%或50%E.系谱分析不符合盂德尔遗传方式.生化检查主要是指针对（）的检查A.病原体DNARNAD.蛋白质和酶.RB基暇已定位于；13q14.1-q14.2f全长约200kb,有27个外显子，基因编码：924个氨基酸残基的核磷蛋白（P110RBI）分子质量为110000。它是。A.抑癌基因B.癌基因C.细胞癌基因D.肿瘤转移基因E.肿瘤转移抑制基因.不属于常染色体断裂综合征的是（）。A.Fanconi贫血B.着色性干皮病Bloom综合征WAGR综合征E.共济失调性毛细血管扩张症.膀胱癌属于—的肿瘤。A.染色体畸变引起B.遗传易感性C.染色体不稳定综合征D.多基因遗传E.单基因遗传.双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是（）A.A型、B型B.B型、。型C.AB型、A型D.O型、A型B.偶线期B.近亲婚配E.A型、B型、AB型、O型C.粗线期C.电离辐射71.Down综合征为（）号染D.双线期D.化学诱变剂色体三体或部分三体所致。E.终变期E.B+C+DA.1377.视网膜母细胞瘤常见的标志83.一侧唇裂的患者，其同胞的B.16染色体是—再发风险为2.46%。双侧唇裂加腭C.18A.费城染色体裂的患者，其同胞的再发风险为D.21B.(8;14)(q24,q32)A.1/2E.22C.del(13)(q14.1)B.2.46%72.在1个随机杂交的群体中，D.t(1;3)(q4;p11)C.5.74%多基因遗传的变异范围广泛大多E.5P-D.1/4数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异的产生是由78.若夫妇之一为13/13平衡易位携带者，他们的予女为13三E.E100%84.原癌基因中由于而改A.遗传基础和环境因素共同作用体综合征患儿的可能性为（）变编码蛋白的功能，或使基因激活的结果A.1并出现功能变异。B.遗传基础作用的大小决定的B.1/2A.碱基缺失C.环境因素作用的大小决定的C.1/3B.碱基插放D.多对基因的分离和自由组合作D.1/4C.动态突变用的结果E.34D.单个碱基突变E.主基因作用79.唇裂合并腭裂的遗传度为E.碱基替换73.群体中与阈值与易患性平均76%,在我国该病的发病率为85.对于常染色体隐性遗传病，值之间的距离可'逋过计算0.17%,试问患者的一级亲属再发下列婚配方式会出现类显性遗传A.群体发病率的高低风险是的是（）B.双生子发引致率A.1/2A.杂合子与杂合子C.患者同胞发病率的商低B.1/4B.杂合子与正常人D.近亲婚配所生子女的发病率高C.40%C.杂合子与患者低D.4%D.患者与患者E.患者一级亲属发病率的高低E.0.4%86.家系调查的最主要目的是74.46,XX男性病例可能是因为80.在常染色体显性遗传病的系()具舍有（）基因。谱中，若患者表现为散发病例（即中马匕\7T7BQ、TTV仝匕6/rro*甲I日/\A.了解发病人数B.了解疾病的遗传方式A.ras()B.p53A.新的突变C.了解医治效果C.SRYB.外显率低（顿挫型）D.收集病例D.mycC.延迟发病87.20世纪70年代AlfredE.a珠蛋白D.生殖系嵌合体Knudson提出J肿瘤抑韵基因模75.卜面属于数量性状E.以上均正确式，以解释遗传性视网膜母细胞瘤A.ABO血型81.诱导乳糖操纵子转录的物质（RB）的发病机制勺他在分析同•一B.血压是（）种类癌症中遗传性和非遗传性肿C.红绿色盲A.乳糖瘤之间关系时，专门研究了双侧遗D.多指B.半乳糖传性）和单侧（非遗传性）RB的特E.先大聋哑C.葡萄糖征，提出上述两种类型的RD之间：76.减数分裂I的前期中同源染D.AMP存在联系，并假设两种类型RB都色体间的两条非姊妹染色单体发E.阿拉伯糖是由两介独立与连续的基因突艾生交换的时期为（）82.能影响遗传负荷的因素是产生’的，即二次突变事件引起的。A.细线期A.随机婚配在达二次突变学说中，第2次突变

发生在_B。C.多数为极端的个体，少数为的个A.1/10000A.卵子体B.1/5000B.体细胞D.多数为中间的个体，少数为的个C.T1000C.原癌细胞体D.1/100D.癌细胞E.极端个体和中间个体各占一半E.750E.精于94.X连锁隐性遗传病100.细胞周期中进行大量DNA88.芳羟化酶（AHH）是一种—。A.患者的数量远远高于杂合携带合成的日^期为（）A.DNA错配修复酶者A.G1期B.还原酶B.男性患者比女性患者高B.S期C.磷酸化酶C.男性患者是女性患者的1/2C.G2期D.过氧化氢酶D.女性患者是男性患者的1/2D.M期E.一诱导酶89.孕妇叶酸缺乏最易导致A.先天性心脏病E.杂合携带者的数量远远高于患者95.构建转基因动物时最常用的E.G0期B.唇腭裂基因转移方法是101.下面关于线粒体的正确描述C.神经管畸形A.电穿孔法B.显微注射法是（）。A.含有遗传信息和转译系统D.元大思型E.畸形足C.磷酸钙沉淀法B.线粒体基因突变与人类疾病基90.Xp远端缺失患者有诸如身D.膜融合法本无关材矮小等（）的特征，但性腺功E.受体介导法C.是一种完全独立自主的细胞器-能正常。96.胃癌属于—的肿瘤D.有极少量的DNA,但几乎不起A.Klinefeltef综合征A.多基因遗传作用B.Down综合征B.染色体畸变引起102.我国汉族人群中，PTC味盲C.Turner综合征C.遗传易感性者占9%,味肓基因（t）的频率为D.猫叫样综合征D.单基因遗传A.0.81E.Edward综合征E.染色体不稳定综合征97.“特殊握拳状”表型是（）B.0.45C.0.3091.DNA分子中G和c间形成（）表现之一。D.0.09个氢键A.Klinefeltef综合征E.0.03A.1B.Patau综合征103.属于质量性状B.2C.Edward综合征A.身高C.3D.猫叫样综合征B.血压D.4E.Down综合征C.肤色E.598.在一人100人的群体中，AAD.智力92.局血压是为60%,Aa为20%,aa为20%,E.高度近视A.单基因病那么该群体中104.遗传图作图的方法有B.多基因病A.A基因的频率为0.3()C.染色体病B.a基国的频率为0.7A.微卫星位标法D.线粒体病C.是一个遗传平衡群体D.是一遗传不平衡群体E.经过一代后基因频率和基因型B.原位杂交法C.放射杂交法D.邻接克隆群法93.在多基因遗传中，两个极端交频率都会发生变化E.定位克隆法异的个体杂交后，子1代是99.一个10万人的群体中，有105.对于XR,不正确的是（）A.均为极端的个体10人患白化病，该群体中白化病携A.系谱中往往只有男性患者B.均为中间的个体带者的频率为B.儿子如果发病，母亲一定是携带者C.女儿为患者，其父一定为患者D.双亲无病时女儿可发病儿子不会发病.关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是（）A.是由LDL基因突变所致B.是由LDLR因突变所致C.属于AD遗传病D.属于受体蛋白病E.主要表现为血清中胆固醇严重升高.携带者检出的最佳方法是A.基因检查B.生化检查C.体征检查D.影像检查E.家系调查.DNA复制是指（）A.以DNA为模板合成DNAB.以DNA为模板合成RNAC.以RNA为模板合成蛋白质D.以RNA为模板合成RNAE.以RNA为模板合成DNA.等位基因频率至少为，携带该基因的杂合予频率大于该基因座具有多态性。0.1;20%0.01;20%0.01;2%0.1;0.2%0.01;0.2%110.典型的Patau综合征患者较正常人多1条（）染色体。13号18号21号XY111.在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代A.均为极端的个体B.均为中间的个体C.多数为极端的个体，少数为极端的个体D.多数为中间的个体，少数为极端的个体E.极端个体和中间个体各占一半112.遗传度越高的疾病，则A.发病阈值越高B.群体发病率越高C.患者病情越严重D.发病率的性别差异越大E.一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大.用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是一一。A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.关联分析法.人类基因组计划最后阶段的任务是一一。A.遗传图构建完成B.物理图构建完成C.重叠序列克隆建立D.多样性计划和进化计划E.核甘酸测序完成115.典型（）患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。Edward综合征Down综合征C.猫叫样综合征Turner综合征K1inefelter综合征.1、群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004,那么。A.随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002B.随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004C.姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008D.姑表兄妹婚配后代患尿黑酸症的风险是0.004E.舅甥女之间的近婚系数是1/8.视网膜母细胞瘤属于的肿瘤。A.多基因遗传B.染色体畸变引起C.遗传综合征D.遗传易感性E.单基因遗传118.下面（）与衰老的发生无关。A.缺失型mtDNA积累B.Coin基因整合于nDNA的c-myc基因内C.氧自由基积累；分裂终末的组织中突变mtDNA积累D.组织中8—OH—dG含量增多119.多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越近，则A.个体易患性平均值越高，阈值越低，群体发病率越高B.个体易患性平均值越低，阈值越低，群体发病率越低C.个体易患性平均值越高，阈值越低，群体发病率越低D.个体易患性平均值越低，阈值越低，群体发病率越高E.个体易患性平均值越低，阈值越高，群体发病率越高120.人群中身高变异的分布曲线是A.不连续的2个峰B.不连续的3个峰C.可能出现2个或3个峰D.连续的1个峰E.不规则，无法判定.唇裂属于A.多基因遗传病B.单基因遗传病C.质量性状遗传D.染色体病E.线粒体遗传病.现已确定.人类有3万一4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅用（）左B.1/2右写表达。128.AR基因一级亲属间的近婚C.T3A.10%系数是。D.1/4B.2%A.1/64E.34C.12%B.1/16D.14%C.1/8E.5%D.1/4133.环境因素诱发的单基因病为123.前列腺癌属于的肿瘤。E.1/2A.Huntington舞蹈病A.多基因遗传B.蚕豆病B.染色体畸变引起C.白化病C.遗传综合征129.癌基因原是___中的一此基D.血友病AD.遗传易感性因，在细胞生长发育所必需的。一E.单基因遗传旦这些基因在表达时间、表达部124.不属于多基因遗传的肿瘤位、表达数量及表达产物结构等方134.关于外显率的描述，正确的是O面发生了异常，就可导致细胞无限是()A.前列腺癌增殖并出现恶性转化。A.外显率是指在一个群体中有致B.食管癌A.正常细胞病基因的个体中，表现出相应病理C.肝癌B.正常组织表型人数的百分率D.多发性神经母细胞瘤C.癌组织B.不完全外显中，外显率介于0E.乳腺癌D.癌细胞和100%之间125.对镰状细胞贫血病患者血E.癌周组织C.是引起不规则显性的原因之一红蛋白（HbS）电泳分析后，推论D.未外显的个体称为顿挫型其泳动异常是HbS分子结构改变E.以上均正确所致，从而提出分子病的概念，提130.Burkitt淋巴瘤的特异性标志出分子病概念的科学家是染色体是―。A.MorganA.Ph染色体135.将含有外源基因的重组病毒B.MendelB.、13q缺失脂质体或裸露的DNA直接导入体C.PaulingC.8、14易位内称D.GarrodD.11p缺失A.直接活体转移E.IngramE.11q缺失B.回体转移126.多基因遗传中微效基因的C.间体转移性质是D.导入A.显性131.常染色体隐性基因突变率的E.移植B.隐性计算公式为C.共显性A.u=SpD.不完全显性B.u=Sq2136.唇裂在我国的群体患病率为E.外显不全C.v=SH/20.17%,遗传度为76%。一对夫妇D.v=,sq/3表型正常；生了一个唇裂患儿，再E.以上均不是次生育时患唇裂的风险为127.遗传瓶颈效应指（）A.0A.卵细胞形成期mtDNA数量剧减B.4%B.;卵细胞形成期nDNA数量剧减132.若夫妇之一为14/21平衡易C.T2C.受精过程中nDNA数量剧减位携带者，他们的子女有（）可D.1/4D.受精过程中mtDNA数量剧减能也是易位携带者。E.100%A.1137.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。1959年，首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45,X。A.FordC.E.B.TurnerC.JacobPAKlinefelterLejuneJ一遗传平衡群体中，显性基因的频率为0.1,隐性基因的频率为0.9,杂合显性状个体的数量占0.010.030.090.180.36mtDNA中D环的、两个高变区（）。A.导致了个体间的高度差异B.导致了线粒体遗传病的发生C.导致mtDNA:复制缺陷D.是衰老的重要原因疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下A、B、CD四种类型，遗传病属于的类型为。A.遗传因素决定发病B.基本由遗传因素决定发病C.遗传因素和环境因素对发病都有作用D.基本由环境因素决定发病而与遗传因素无关表兄妹之间属于A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属AFP值低于0.75,患（）的风险增高A.先天性心脏病B.唇腭裂C.神经管畸形D.先天愚型E.畸形足不是影响遗传平衡的因素。A.群体的大小B.群体中个体的寿命C.群体中个体的大规模迁移D.群体中选择性交配E.选择144.（）基因缺失可导致无精子症的发生。rasp53C.端粒酶mycAZF145.关于人类多基因遗传的错误说法是A.肤色由2对基因所控制，显性基因会使肤色加深B.2个黑白中肤色的人结婚，所生子女的肤色比例会呈常态分布C.智力属于多基因遗传D.身高亦为多基因遗传E.此类遗传性状的表现亦受环境的影响.下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律A.群体易患性平均值越高，群体发病率越高B.群体易患性平均值越低，群体发病率越高C.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低D.群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低E.群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大.最早被研究的人类遗传病是。A.尿黑酸尿病B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症.下面符合多基因遗传疾病的描述是A.疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少体发病率＜0.1%C.系谱分析符合盂德尔遗传方式D.遗传基础是2对或2对以上纯合隐性基因E.环境因素起主要作用.DNA分子核甘酸间形成的化学键是（）A.肽键B.二硫键C.磷酸二酯键D.糖昔键E.酯键.下列哪一项不是XD特点（）A.交叉遗传E.次黄喋吟核甘酸B.系谱中男性患者远多于女性患者155.猫叫样综合征为（）号染C.系谱中女性患者远多于男性患色体结构异常引起。160.对肺癌哟研究提示，吸烟为者A.5本病的主要诱因，但也与有D.致病基因位于X染色体上B.8E.连续遗传C.18A.环境污染D.21B.微生物感染E.22C.遗传因素151.多基因遗传中微效基因的性D.物理辐射质是E.精神因素A.显性156.关于线粒体异质性正确的描B.隐性述是（）。C.共显性A.D环区的异质性通常与线粒体疾161.磷酸钙沉淀法转移外源目的D.不完全显性病相关基因的正确说法是E.外显不全B.是mtDNA发生突变所导致的A.增强细胞膜的通透性C.在成人中的发生率远远彳氐于儿B.通过细胞膜融合童中的发生率C.通过细胞内吞作用152.一种遗传病的遗传度为D.在血液中发生单局D.转移率高30%—40%,表明E.以上都正确A.遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的157.怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇B.环境因素在决定易患性上起主有先兆流产的倾向，此时应米取162.—不是原癌基因激活的结果要作用，遗传因素的作用是次要的A.B型超声检查A.表运或分泌的增加C.子代发病率为30%~40%B.绒毛取样B.持续的细胞增殖信号D.患者同胞发病率为30%~40%C.羊膜穿刺C.核糖体大小业基解离增局E.患者一级亲属发病率均为30%D.胎儿镜检查D.激酶活性增强~40%E.染色体检查E.过量表达153.最适宜隐性单基因疾病的治158.提出自由组合律定律的科学163.Hardy-Weinberg平衡律不含疗是家是A.在一个大群体中A.基因增强A.MorganB.选型婚配B.基因修复B.MendelC.没后突艾发生C.基因代替C.PaulingD.没有大规模迁移D.基因抑制D.GarrodE.IngramE.群体中基因频率基因型频率任世代传递中保持不变154.群体中某一等位基因的数量称为称为。159.哪一种物质在M选择系统164.下列不属于物理作图的单位A.基因库中阻断DNA合成（）的是（)B.信息库A.次黄喋吟A.cMC.基因量B.四氢叶酸B.bpD.基因频率C.氨基碟吟C.kbE.基因型频率D.胞喀咤D.MbE.交换率165.利用定位克隆策略首先克隆的基因是（）DMD基因CF基因BQCAI基因p53基因PAH基因.维持DNA二级结构的化学键为（）A.离子键B.疏水键C.共价键D.氢键E.范德华力.（）的男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育A.猫叫样综合征Patau综合征Edward综合征WAGR综合征Down综合征168.着色性干皮病的发病原因是（）。A.DNA修复机制缺陷B.染色体丢失C.染色体不分离D.常染色体三体E.X染色体三体C.分布近似于正态曲线，D.1对性状间无质的差异E.大部分个体的表现型都接近于中间类型.从性遗传的表现形式与性别有着密切的关系，以下疾病属于从性遗传的是A.血友病B.红绿色盲C.原发性血色病D.前列腺癌E.抗维生素D性佝偻病.下列关于多基因遗传的错误说法是。A.遗传基础是主要的影响因素B.多为2对以上等位基因作用C.微效基因是共显性的D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用172.对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是一一。A.JacobPaulingTurnerGarrodIngram.累加效应是由多个的作用而形成的.我国汉族人群中，PTC味盲者占0.09,遗传平衡状态下，杂合尝味者的频率为0.810.450.420.210.03.有些遗传病不是先天性疾病，这是因为。A.该遗传病的发病年龄没到B.该遗传病是体细胞遗传病C.该遗传病是线粒体病D.该遗传病是隐性遗传病.Fanconi贫血床特点之一是OA.发育正常B.血细胞减少C.光敏癣D.病发生率低E.皮肤癖.对mtDNA复制特点错误的描述是（）。A.复制不均一，有些mtDNA分子合成活跃，有些mtDNA分子不合成B.首先以L链为模板合成一段RNA作为H链复制的引物L链以被置换的亲代H链为模板沿顺时针方向复制H链合成结束时，L链只合成了1/3178.178.对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是A.群体普查法169.下列不符合数量性状变异特点的是A.1对性状存在着一系列中间过渡类型B.群体中性状变异曲线是不连续的A.显性基因B.共显性基因C.隐性基因D.显、隐性基因E.mtDNAB.系谱分析法C.双生子法E.H2A,H2B,H3,H4各四分子C.AB型D.O型D.疾病组分分析法E.以上均不止确E.染色体分析法183.倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的向源染色体配对中形成（）。188.目前最有效的基因转移方法179.目前发现有一类线粒体病可A.环状染色体是能涉及到mtDNA与nDNA的共同改B.染色体不分离A.脂质体法变，认为是（）。C.等臂染色体B.电穿孔法A.电子传递链中某种酶缺陷D.染色体丢失C.化学法B.基因组间交流的通讯缺陷E.倒位圈D.生物法C.线粒体蛋白输入缺陷D.底物转运蛋白缺陷189.若某人既有睾丸又有卵巢，184.苯内酮尿症是由于某丙酮酸在体内堆积而对内外生殖器间性，第二性征发育异180.胃癌原癌基因激活的可能机A.肾功能衰竭常，则此人为（）患者。制是OB.肝功能衰竭A.性逆转综合征A.基因打增C.心脏功能衰竭B.真两性畸形B.染色，重排D.生殖系统异常C.女性彳贤两性畸形C.点突变E.脑发育和功能异常D.男性假两性畸形D.D、染色体易位E.性腺发育不全185.若某人核型为46,XX,性腺为卵巢，内外生殖器呈间性，第二190.卜列不属于多态性标志的是性征发育有男性化倾向，则说明此().E.人为（）患者。A.RFLPA.性逆转综合征B.MSE.DNA转染B.真两性畸形C.SNPC.女性假两性畸形D.CM181.叔-侄之间属于D.男性假两性畸形E.性腺发育不全191..在某种肿瘤中，如果某A.一级亲属种.肿瘤细胞系生长占优势或细胞B.二级亲属186.堂兄弟之间的亲缘系数为百分数占多数，此细胞系就称为该C.三级亲属A.1/2肿瘤的。D.四级亲属B.1/4A.干系E.五级亲属C.1/8B.旁系D.1/16C.众数E.1/32D.标志细胞系182.核小体串珠状结构的珠状核E.非标志细胞系心蛋白质是（）A.H2A,H2B,H3,H4各一分子187.双亲的血型分别为A型和BB.H2A,H2B,H3,H4各二分子型，子女中不可能出现的血型是（）192.在研究尿黑酸尿症的基础C.H1组蛋白A.A型上，提出先天性代谢缺陷概念的是D.酸性蛋白B.B型A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram1/21/434Z3193.显性基因半致死突变，造成198.XR基因舅表兄妹间的近婚下一代死亡的机会是系数是A.5%A.1/16B.15%B.316C.25%C.1/8D.50%D.1/4E.75%E.0194.以下（）症状不符合5P绘199.某人核型为46）XY,性腺为睾合征的临床表现。丸，内外生殖器呈间性，第二性征A.严重智力低下异常，说明此人为（）患者。B.月、头畸形A.性逆转综合征C.耳低位B.真两性畸形D.摇椅样足C.女性假两性畸形E.猫叫样哭声D.男性假两性畸形E.性腺发育不全195.Edward综合征又称为（）三体综合征。200.经检查，某患者的核型为A.1346,XY,del(6)水1—ter,说明其为B.16()X。C.18A.染色体丢失D.21B.染色体部分丢失E.22C.环状染色体D.染色体倒位E.嵌合体196.最常见的常染色体结构畸变综合征是（）OA.K1inefelter综合征201.发病率最高的遗传病B.Down综合征是。C.Turner综合征A.单基因病D.猫叫样综合征B.多基因病E.Edwafd综合征C.染色体病D.体细胞遗传病A.先天聋哑B.红绿色盲Huntington舞蹈病PKUE.先天愚型203.种类最多的遗传病是。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病204.DNA变性的原因是（）A.温度升高是唯一的原因B.磷酸二酯键断裂C.多核甘酸链解聚D.碱基的甲基化修饰E.互补碱基之间的氢键断裂205.真核生物的mRNA（）A.在胞质内合成B.帽子结构为多聚AC.有帽子结构和多聚A尾巴D.其前身为rRNAE.因携带遗传信息而可以长期存在197.已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是（）202.下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的（）.科±38范围内的面积占正态分布曲线下总面积的68.28%0.26%0.13%95.46%99.74%.遗传漂变一般指发生在群体中的等位基因的随机变化A.小B.大C.1个E.基因型，基因D.2个E.相同213.科±28范围内的面积占正态分布线下总面积的A.68.28%218.近亲结婚的危害王要来自隐性等位基因的208.肝癌属于―的的肿瘤B.4.54%A.杂合率A.染色体畸变C.2.3%B.纯合率B.单基因遗传D.95.46%C.杂合性C.遗传综合征D.多基因遗传E.遗传易感性E.99.74%214.“草鞋足”是（）的临床表型之一。D.纯合性E.以上均不是219.一个遗传平衡的群体中，白209.由遗传和环境决定的发生某A.Klinefelter综合征化病的发病淬为1/10000,适合种多基因遗传病的风险大小称B.Patau综合征度为0.40,该基因突艾率为A.遗传度C.Edward综合征A.60X10-6/代B.易感性D.Down综合征B.40X10-6/代C.易患性D.阈值E.表现度E.WAGR综合征215.与肌张力低卜后关的基因定位于（）。C.30X10-6/代D.20X10-6/代E.10X10-6/代210.真核生物mRNA多数在5，A.1号染色体220.无创伤性产前诊断技术是指端有（）B.18号染色体A.羊膜囊穿刺A.起始密码C.xB.母血中分离胎儿细胞B.多聚AD.yC.胎儿镜检查C.帽子结构D.终止密码E.CCA序歹UE.21号染色体216.以AR为例，亲属之间的亲缘系数不对的是D.脐带穿刺术E.B超221.于1953年提出DNA211.提出分离律定律的科学家是A.姨表兄妹为1/8双螺旋结构，标志分子遗传学的开A.MorganB.祖孙为1/4始。B.MendelC.舅甥为1/2A.Avery和McLeodC.PaulingD.同胞兄妹为1/2B.Watson和CrickD.GarrodE.Ingram212.家系调查的最主要目的是E.同卵双生子兄妹为1217.群体中某一，基因的频率等于相应的频率加上的Jacob和MonodKhorana和HolleyArber和SmithA.了解发病人数频率。222.基底细胞痣综合征（虽NS）,B.了解疾病的遗传方式A.纯合基因型，杂合基因型患者面部、手臂和躯干有多数基底C.了解医治效果B.1/2纯合基殴型，杂合基因型细胞痣，青春期增多，青年期即可D.收集病例C.纯合基因型，1/2杂合基因型发生恶变。BCNS属于的肿瘤。E.便于与病人联系D.基因，基因型A.多基因遗传

B.染色体畸变射起A.Ph染色体C.遗传易感性B.13q缺失D.染色体不稳定综合征C.8、14易位232.已知白化病的发病率为E.单基因遗传D.11q缺失1/10000,则致病基因频率和携带者E.11q缺失，频率分别为（）A.0.01和0.001223.胱氨酸病是由于胱氨酸在溶B.0.001和0.01酶体内堆积使228.DMD是由于DMD基因遗产C.0.01和0.02A.肾功能衰竭性缺陷所致的神经肌肉系统致死D.0.001和0.002B.肝功能衰竭性遗传病，DMD基因定位于E.0.02和0.002C.心脏功能衰竭A.Xp21D.生殖系统异常B.Xq28E.脑发育和功能异常C.12q22233.Bloom综合征的遗传学特征D.4p16没有―。E.Xq27A.姐妹染色单体交换224.具有母亲生育年龄偏大和单B.四射体结构卵双生的一致性两个特点的是C.染色体脆性()。229.下列不属于多基因病特点的D.断裂性突变A.Down综合征是E.染色体不稳定B.着色性干皮病A.群体发病率＞0.1%C.家族性高胆固醇血症B.环境因素起一定作用D.猫叫样综合征C.后家族聚集倾向234.Edward综合征患者较止常E.WAGR综合征D.患者同胞发病风险为25%或人多1条（）染色体。50%A.13E.系谱分析不符合盂德尔遗传方B.18225.已知蛋白质中以上式C.21的编他基因座具有多态性。D.xA.1/10E.yB.1/100230.视网膜母细胞瘤的特异性标C.1/30志染色体是D.1/5A.Ph染色体235.细胞中原癌基因可以通过一E.1/3B.13q缺失些机制而被激活，出现基因表达或C.8、14易位过表达，从而使细胞癌艾。/、同的D.11p缺失癌基因具激活的机制与途径不同。226.在多基因遗传中起作用的基E.11q缺失下列不属于癌基因激活的途因是径。A.显性基因A.点突变B.染色体易位B.隐性基因231.人类基因组中存在着微卫星C.外源基因DNA,具有曷度多态性，具重复单C.基因打增D.微效基因位为D.病毒诱导与启动子插入E.mtDNA基因2〜6bp6〜12bpC.20〜60bpE.基因缺失227.慢性粒细胞性白血病的特异D.60〜80bp236.具有46,XYZ47,XXY核型性标志染色体是。E.100bp以上()X。Klinefeltef综合征Down综合征C.猫叫样综合征Turner综合征Edward综合征237.关于启动子的叙述正确的是（）A.mRNA开始被翻译的序列B.开始转录生成mRNA的DNA序列C.RNA聚合酶开始结合的DNA序列D.阻遏蛋白结合DNA的部位E.产生组遏物的基因临床诊断PKU患儿的首选方法是A.基因诊断B.生化检查C.系谱分析D.性染色质检查一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称A.基因组B.基因库C.基因型D.基因频率E.基因型频率一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的A.阈值较高B.阈值较低C.易宪性较高D.易患性较低E.遗传率较高下面（）不是判断mtDNA致病性突变的标准。A.突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重性B.在来自不同家系但有类似表型患者中发现相同的突变C.正常人群中有该mtDNA突变型D.异质性程度与疾病严重程度呈相关具有“动物耳”样表型的染色体病是（）。K1inefelter'综合征Edward综合征WAGR综合征D.猫叫样综合征E.Down综合征243.不属于抑癌基因的是RB、p53SRCp16nm23.在调查一群体多趾症中，推测具有该致病基因的个数为25,实际具有该表型的为20,则下列说法不正确的是（）A.外显率是80%B.表现度较低C.辅以X线摄影则外显率有所增加D.该现象称为外显不全.遗传图作图的方法有（）。A.微卫星位标法B.原位杂交法C.放射杂交法D.邻接克隆群法E.定位克隆法.对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于（）A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2E.致病基因频率的1/3.缺失型mtDNA的（）取决于KSS^CPEO勺病情严重程度。A.缺失长度和缺失部位B.转录活性和组织分布C.缺失部位和异质性水平D.组织分布和异质性水平.（）的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。A.家族性高胆固醇血症B.着色性于皮病C.Down综合征D.猫叫样综合征E.WAG就合征PKU是PAH基因遗传性缺陷所致的遗传病，PAH基因定位于Xp21Xq28C.12q22D.4p16E.9q34250.遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中保持不变。A.基因频率和基因型频率B.基因频率C.基因型频率D.表现型频率E.表现型频率和基因型频率256.神经母细胞瘤属于―的肿C.组织D.细菌E.癌细胞251.Klinefelter综合征发生的原瘤因是（）。A.多基因遗传A.茗染色体数目异常B.染色体畸变引起261.着色性干皮病（XP粒-种罕B.Y染色体数目异常C.单基因遗传见的、致死性AR遗传；病，发病C.常染色体数目异常D.遗传综合征率为1/250000。XP属于―。D.X染色体结构异常E.遗传易感性A.多基因遗传E.Y染色体结构异常B.染色体不稳定综合征C.遗传易感性257.mtDNA中13个mRNAM编码的蛋白质是（）。D.挚色体畸变引起252.SIS基因产物是一种―。E.单基因遗传A.酪氨酸激酶A.与线粒体氧化磷酸化有美的蛋B.表皮生长因子白质C.DNA结合蛋白B.mtDNA复制所需的酶蛋白262.46,XY女性病例可能是因为D.生长因子C.mtDNA转译所需的酶蛋白具（）基因缺失。E.神经递质D.线粒钵的结构蛋白A.rasB.SRYC.p53253.DNA的遗传信息传递到蛋白258.生化检查主要是指针对（）的D.myc质，中间经过（）检查E.a珠蛋白基因A.tRNAA.病原体B.DNAB.DNAC.rRNAD.mRNAC.RNAD.像里儿系E.外显子E.蛋白质和酶263.Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有（）的体征，又有性腺254.不是常见的原癌基因激活259.遗传因素在多基因遗传病发发育小全。的机制生中的作用大小可用来衡A.Klinefelter综合征A.移码突变量。B.Down综合征B.基因打增A.遗传背景C.猫叫样综合征C.勿位，反转出病是插入B.表现度D.Turner综合征D.结构突变C.易患性E.Edward综合征E.调节突变D.遗传度E.标准差264.某DNA双链，其中一股的碱255.典型的K1inefelter综合征患是5'-AACGTTACGTCC-3,者较止常人多1条（）染色钵260.DNA肿瘤病毒（如SV40和另一股应为（）A.13号多形瘤病是）的病是癌基因，M、是A.5,-TTGCAATGCAGG-3B.18号从原癌基因因转导用来，血是B.5,-GGACGTAACGTT-3C.21号本身的基因。C.5,-AACGTTACGTCC-3D.XA.细胞D.5,-AACGUUACGUCC-3E.YB.病是E.5,-UUCGAAUCGACC-311、位碱基的识别2位碱基的识别3位碱基的识别.线粒体中的tRNA,兼用性较强，是因为（）。A.其反密码子第有一定的自由度B.其反密码子第有一定的自由度C.其反密码子第有一定的自由度D.其反密码子第2、3位碱基的识别都有一定时自由度.属于染色体结构异常的染色体病为（）。Klinefelter综合征Patau综合征Edward综合征D.猫叫样综合征E.Down综合征一群体处于遗传平衡状态，AA为64%,Aa为32%,aa为4%,这个群体中A基因的频率为0.960.800.640.360.14自主9扣年NowellHungerford首次证明特征性的染色体改变（Ph染色体）与肿瘤（慢性粒细胞性白血病）相关以来，这方面的研究特别引人注目。人们不仅认识到是肿瘤细胞的一大特征，还对肿瘤发生的染色体机制做了大理的探索。A.色体异常B.因突变C.体脆性D.染色体数目异常E.染色体结构畸变不是被激活的基因类型A.信号转导蛋白B.线粒体基因C.核机癌基因D.生长因子受体E.生长因子基因如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有1个峰，这种性状称A.显性性状B.隐性性状C.数量性状D.质量性状E.单基因性状核型为46,XY,del（5）（p14）者可诊断为（）。Klinefelter综合征Down综合征Turner综合征D.猫叫样综合征E.Edward综合征272.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男；性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,亲属中发病率最高的是A.女性患者的儿子B.男性患者的儿子C.女性患者的女儿D.男性患者的女儿E.以上都不是273.2、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则M血型者占36.7%M基因的频率为0.66%N基因的频率为0.63%MN血型者占55.4%N血型者中36.7%274.传染病的发病A.仅受遗传因素控制B.仅受环境因素调节C.以遗传因素为主环境因素为辅D.以环境因素为主遗传因素为辅.YAC^（）A.细菌人工染色体B.噬菌体人工染色体C.酵母人工染色体D.黏粒.关于遗传病再显率的估计下列说法不正确的是A.染色体病必须以群众发病率为经验危险法B.单基因必须以孟得尔定律为依据进行估计C.多基因病的发病风险只能通过群体发病率和家系中受累者多少估计D.易位型DOWN综合征后代有较高的再发风险.染色体畸变在基因定位中的作用主要是利用（）A.环状染色体B.易位和缺失C.等臂染色体D.重复E.倒位.关于人类多基因遗传的错误说法是A.肤色由2对基因所控制，显性基因会使肤色加深复的DNA序列B.2个黑白中肤色的人结婚，所生283.应用肺炎双球菌进C.人类基因组小长约150—400bp子女的肤色比例会呈常态分布行的转化因子研究表明，遗传物质的cDNA文库表达序列C.智力属于多基因遗传是DNA。D.两顺序相同的互补序列在同一D.身高亦为多基因遗传A.Avery和McLeod条DNA链上相反方向排列构成反E.此类遗传性状的表现亦受环境B.Watson和Crick倒位重里的影响C.Jacob和MonodE.两顺序相同的互补序列在同一■D.Khorana和Holley条DNA链上相同方向排列构成倒E.Arber和Smith位重里279.以下（）临床表型不属于EdWard综合征A.智力低下284.卜列不属于物理作图的单位288.表明基因顺序与他们之间的B.蹊颈的是（）.遗传距离的图称（）C.耳郭畸形A.CMA.基因连锁图D.摇椅样足B.bpB.基因结构图E.特殊握拳状C.kbC.基因物理图D.MbD.DNA顺序图280.关于表现度的描述，正确的是（）285.如果双亲之一为（）易位E.基因草图A.是引起不规则显性的原因之一携带者，也由于只能产生二体或单289.提出分子病概念的学者为B.是遗传因素和环境因素共同作体的合子，流产率可达100%,故A.Pauling用的结果/、宜妊娠，应绝育。B.GarrodC.主要表现为致病基因表达程度A.13q13qC.Beadle的差异B.13q14qD.FordD.A和CC.13q21qE.A、B和CD.13q21qE.13q15q290.AR基因表/堂兄妹间的的婚281.祖-孙之间的亲缘系数为指数是A.1/64A.1/2286.一群体中先天性聋哑的群体B.1/16B.1/4发病率为0.0004,该群体中携带者C.T8C.1/8频率为D.1/4D.1/16A.0.08E.72E.1/32B.0.04C.0.02D.0.01291.Wilms瘤的特异性标志染色282.遗传度越高的疾病，则E.0.0005体是OA.发病阈值越高A.Ph染色体B.群体发病率越高B.13q缺失C.患者病情越严重287.序列位置标签（STS是一段短C.8\14易位D.发病率的性别差异越大的DNA序列，通常是指一一。D.11p缺失E.一卵双生的患病一致率与二卵A.人类基因组中长约200-600bpE.11q缺失双生患叶致率相差越大的单拷贝片段B.人类基因组中2—6bp呈串联重mtDNA的D环区不含有（）。H链复制的起始点L、链复制的起始点C.保守序列;H链转、录的启动于MYC基因产物是一种—。A.酪氨酸激酶B.生长因子C.DNA结合蛋白D.表皮生长因子E.神经递质神经纤维瘤（NF1）又称VonRecklinghausen病，患者的皮肤有牛奶咖啡斑和纤维瘤样皮肤瘤，如有6个以上直径超过1.5cm的牛奶咖啡斑即可诊断该病。，NFl属于一的肿瘤。A.多基因遗传B.染色体畸变引起C.单基因遗传D.遗传易感性E.染色体不稳定综合征下面（）不符合mtDNA的转录特点。A.两条链均有编码功能B.两条链的初级转录产物都很大C.两条链都从D-环区开始复制和转录D.RNA兼用性较强296.下列（）可通过染色检查而确诊。A.苯丙酮尿症B.白化病C.血友现Klinefelter综合征Huntingtom舞蹈病297.基因治疗中常用的受体细胞是A.骨髓干细胞B.成纤维细胞C.T淋巴细胞D.以上都是E.以上都不是关于mtDNA的编码区，描述正确的是（）。A.包括终止密码子序列B.不同种系间的核甘酸无同源性C.包才13个基因D.各基因之间部分区域重叠mtDNA编码区的碱基序列的特点是（）。A.不同种系间差异很大，极少有同源性B.序列高度保守，不同种系间95%的核甘酸具同源性C.序列保守，不同种系间75%的核甘酸具同源性D.序列保守，不同个体间75%的核着酸具同源性.下列哪种突变可引起移码突变（）A.转换和颠换B.颠换C.点突变D.缺失E.插入3个核甘酸.遗传负荷指一个群体中每个个体带有有害基因的平均数一个群体中每个个体带有有害基因的总数一个个体带有有害基因的总数一个群体中每个个体带有所有基因的总数E.以上均不是.（）胎儿孕妇血清的AFP仲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（绒毛膜促，f腺激素）高于平均水平。K1inefelter综合征Patau综合征Edward综合征Down综合征WAG就合征.卵巢癌属于—的肿瘤。A.单基因遗传B.染色体畸变引起C..遗传易感性D.多基倜遗传E.染色体不稳定综合征.下列哪一项不是AR病的系谱特征（）A.男女患病机会相等B.患者双亲都无病而是肯定携带者C.患者同胞中1/4将会患病D.连续遗传E.在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高.无义突变是指突变后（）一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变一个密码子变成了终止密码子D.重复序列的拷贝数增加E.重复序列的拷贝数减少

306.线粒体中蛋白质合成受阻的原因是（）。A.完全由nDNA基因突变引起B.完全由mtDNA基因突变引起nDNA与mtDNA基因突变均可引起nDNA与mtDNA基因均发生突变才能引起307.某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为（）患者。A.重组染色体B.脆TX染色体C.染色体易位D.染色体缺失E.衍生染色体308.神经母细胞瘤原癌基因激活的可能机制是A.点突变B.原病毒插入C.色体重排D.DNA转染E.基因扩增309.不是常见的原癌基因激活的机制A.移码突变B.基因扩增C.易位，反转录病毒插入D.结构突变E.调节突变号转导蛋白。当它被细胞外因予激活时，便会从GDP状态变为有活性的GTP状态，产生刺激细胞生长的信号。而突变型Ras蛋白始终处于被激活的GTP活性状态。现已在许多肿瘤中发现了ras基因的点突变A.显性B.共显性C.中间显性D.不规则显性E.延迟显性肺癌属于—的肿瘤。A.多基因遗传B.染色体不稳定综合征C.遗传易感性D.染色体畸变引起E.单基因遗传AD杂合子个体症状出现前能作明确诊断的方法是A.系谱分析B.家系调查C.实验室检查D.DNA分析慢性粒细胞T白血病（CML）患者中为Ph阳性，且发现于CML早期患者的骨髓细胞中，故有早期诊断的价值。据报道，化疗后Ph染色体可消失，因此Ph染色体的有无又可作为判定治疗效’果的一种指标。.50%,95%70%65%40%46,XY,—13,+t(13q21q)45,XY,—13,—21,+t(13q21q)47,XY,+2}46,xYX47,xY,+2146,XY,一21,+t(21q21q).牙釉母细胞瘤属于―的肿瘤。A.单基因遗传B.多基因遗传C.染色体畸变引起D.遗传易感性E.染色体不稳定综.数量性状的变异特征符合特征A.所有多基因遗传疾病B.大多数多基因遗传病C.少数多基因遗传病D.遗传度为70%-80%的遗传病E.遗传度为30%-50%的遗传病.多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是A.儿女B.孙子、孙女C.侄儿、侄女D.外甥、外甥女E.表兄妹.雄激素不敏感综合征的发生是由于（）。A.常染色体数目畸变B.性染色体病数目畸变C.染色体微小断裂D.常染色体上的基因突变310.癌基因在细胞水平呈,1个等位基因的突变足以使正常细胞发生恶变。Ras310.癌基因在细胞水平呈,1个等位基因的突变足以使正常细胞发生恶变。Ras蛋白是一个位于细胞膜内部，存在于细胞膜上的信314.嵌合型Down综合征患者的核型为（）。319.唇裂在我国的群体患病率为0.17%,遗传度为76%。一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第3胎生育唇裂患儿的风险为04%10%50%100%sis癌基因的产物是—,可促进间质细胞的有分裂。A.生长因了受体B.、表皮生长因子受体C.血小板生长因子(PDGF)D.蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶E.蛋白质酪氨酸激酶13三体综合征又称()。Klinefelter综合征Patau综合征EdWard综合征D.猫叫样综合征E.Down综合征322.以下是Down综合征患者核型的为()。46,XY,—13,+t(13q21q)46,XY,—2),+t(13q21q)46,XX,-21,+t(18q21q)45,XY-13,+t(13q21q)45,XY,—14,-21,+t(14q21q)323.以下不是共剂失调性毛细血管扩张症的特点。A.AR遗传B.无免疫缺陷C.染色体具有不稳定性D.单基因遗传E.毛细血管扩张324.大部分Down综合征都属于()。A.易位型B.嵌合型C.微小缺失型D.游离型E.倒位型325.共剂失调性毛细管扩张症(AT)是一种罕见的遗传病，发病率为1/40000〜1/100000床表现是进行性，小脑共济失调，肺部反复感染，以及眼和面部皮肤的毛细血管扩张。AT属于—。A.单基因遗传B.多基因遗传C.染色体不稳定综合症D.遗传易感性E.染色体畸变引起.家族性结肠癌属于―的肿瘤。A.多基因遗传B.染色体不稳定综合征C.遗传易感性D.单基因遗传E.染色体畸变引起.点突变若发生于tRNA或rRNA基因上，可导致()。A.呼吸链中多种酶缺乏B.呼吸链中某种酶的缺乏C.错义突变D.线粒体数量减少.Bloom综合征(BS)由Bloom首先报道，患者常见的的临床表现包括身材矮小，慢性感染，免疫功能缺陷，日光敏感性面部红斑和轻度颜面部畸形，且多在30岁前发生各各肿瘤和白血病。BS属气A.单基因遗传B.多基因遗传C.染色体畸变引起D.遗传易感性E.染色体不稳定综合怔.下列为数量性状特征。A.变异分类2~3群，个体间差异显著B.变异在不同水平上分布平均C.变异分布连续，呈双峰曲线D.变异分布不连续，呈双峰曲线E.变异分布连续，呈单峰曲线.乳腺癌属于的肿瘤。A.单基因遗传B.多基因遗传C.染色体畸变引起D.遗传易感性E.染色体不稳定综和怔.构建转基因动物时最常用的基因转移方法是()A.电穿孔法B.显微注射C.磷酸钙沉淀法D.膜融合法.长期以来，对肿瘤的解释颇有争议。环境污染及生活方式的影响，如吸烟与肿瘤的发生也有很大关系；然而，许多恶性肿瘤的发生并没有明显的决定性因素。在有些病例中，起了重要的作用。例如；一些恶性肿瘤的发生具有明确的种族倾向性；日本人患松果体瘤者比其他民族高十几倍；中国人鼻咽癌的发病率比印度人高30倍，比日本人高60倍，而且这种高发病率并不随中国人移居他国而明显降低，世界上80%左右的鼻咽癌发生在我国，持J,.东方后的居民是C.患者的双亲必定Q名是该病本内酮尿症患儿，问他们子代再发鼻咽癌的最局发人群，鼻咽癌因血患后风险又被称为“广东瘤”。D.男性患者女儿全部都是患者，儿A.34A.精神因素子全部正常B.2/3B.遗传基础C.化学物质D.物理射线E.微生物感染333.对于X连锁显性遗传病，男337.不能进行染色体检查的材料A.外周血B.排泄物C.绒毛膜T21/4342.有些多基因遗传病的群体发病率后性别差异，发病率低的性别A.阈值、患者子女复发风检与一般性的患病率一般总是比女性D.肿瘤群体相同A.低E.皮肤B.阈值低，患者子女的复发风险相B.[WjC.相等D.不f338.维持遗传平衡条件不是对较低C.阈值高，患脊子女的复发风险相对较低E.以上均不对A.大的群体D.阈值低，患者子女的复发风险相334.Fanco山贫血症（FA）相当罕B.随机交配C.无选择作用D.无突变对较局E.阈值高，患者子女的复发风险相对较局见，全世界欠绮有1/350000人发病。主要表现为各类起源于骨髓细胞的血细胞发育受阻（全血细胞减少症）。主要的身体和发育异常有：E.无限制地迁移339.（）的发病率与母亲年龄343.因患儿具特有的猫叫+样哭声，故（）又称为猫叫样综合征。骨骼畸形、脑损伤、心脏和胃肠，增大后关。A.Klinefelter综合征道缺陷。FA属于—A.血友病峡B.Patau综合征A.多基因遗传B.着色性干皮病C.Edward综合征B.染色体畸变引起C.Patau综合征D.5P-综合征C.遗传易感性D.猫叫样综合征E.Down综合征D.单基因遗传E.染色体不稳定综合征335.具有“摇椅样足”表型的染E.WAGR综合征340.卜列关于遗传度的估算描述正确的是344.Down综合征为（）染色体数目畸变。A.单体型色体病是（）。A.适合于有遗传异质性的疾病B.单倍体A.Klinefelter综合征B.适合于后主基因效应的疾病C.二体型B.Edward综合征C.由同胞、父母和子女分别估算的D.三倍体C.WAGR综合征遗传度小同E.多倍体D.猫叫样综合征E.Down综合征336.卜列特征小属于XD的是（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者病情较轻D.可通过双生子发病一致率计算E.可通过群体发病率计算341.一对表型正常的夫妇生下一345.ERBB1癌基因的产物为。A.血小板生长因子B.蛋白质酪氨酸激酶C.蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶D.表皮生长因子受体

351.不能进行染色体检查的材料346.在遗传病的预防工作中最有有（）356.同胞之间属于意义的是A.外周血A.一级亲属A.产前诊断B.排泄物B.二级亲属B.症状前诊断C.绒毛膜C.三级亲属C.现症病人诊断D.肿瘤D.四级亲属D.基因诊断352.Edward综合征的核型为E.五级亲属347.处于遗传平衡的群体是()。357.目前诊断畸胎最常用的方法A.BB0.75Bb0.25bb0A.45,X是B.BB0.25Bb050bb0.25B.47,XY(XX)+18A.羊膜囊穿刺C.BB0.30Bb0.50bb0.20C.47,XY(XX)+13B.母血中分离胎儿细胞D.BB0.20Bb0.60bb0.20D.47,XY(XX)+21C.胎儿镜检查E.BB05Bb0bb0.50E.47,XXYD.脐带穿刺术E.B超348.生态遗传学与的关353.45^为（）患者的典型核系最为密切型。358.脆TX综合症是A.分子遗传学A.Klinefelter综合征A.单基因病B.免疫遗传学B.Down综合征B.多基因病C.群体遗传学C.Turner综合征C.染色体病D.药物遗传学D.猫叫样综合征E.Edward综合征D.线粒体病349..于1961年提出了大359.同一基因座位所有基因型频肠杆菌乳糖代谢的“操纵子”模型，354.对某群体中躁狂抑郁性精神率之和等于建立了基因调控的概念。病的调查表明，在15对单卵双生A.0A.Avery和McLeod子中，共同患病的有10对；在40B.1B.Watson和Crick对双卵双生子中，共同患病的有2C.0.5C.Jacob和Monod对。的遗传度为D.0.25D.Khorana和HolleyA.1%E.0.15E.Arber和SmithB.5%C.65%D.67%360.XR基因姑表兄妹间的近婚350.已知某种常染色体隐性遗传E.78%系数是病的发病率为1/1000000,则该病A.1/16携带者的频率为（）B.316A.0.001355.是多基因病。C.T8B.0.002A.肾结石D.1/4C.0.0001B.肾结石E.0D.0.099C.Down综合征E.0.0002D.Marfan综合征E.生长因子受体E.TurnerE.Turner综合征361.现阶段，转录图与EST不具有的现实意义是（）。A.它能为人类基因组数目提供较为可靠的依据B.它提供不同组织（空间）、不同发育阶段（时间）基因表达的数目、种类及结构，特别是序列的信息C.提供目的基因用于基因治疗D.提供了鉴定基因的探针，以EST就可以从“全长cDNA文库”到全长cDNA,再进而从不同“基因组文库”中筛选全长的基因E.本身就有直接的经济价值，如作为基因诊断的探针YAC是指（）。A.细菌人工染色体B.噬菌体人工染色体C.酵母人工染色体D.粘粒E.由Y染色体来源的部分片断所构成的DNA载体Fanconi贫血症.遗传学特征没有。A.染色体脆性AR遗传DNA链内或两条互补链之间的两个核甘酸之间形成交联D.染色体断裂E.染色体不稳定A.性别B.外显率C.表现度B和CA、B和C366.需做染色体检查的是（）。A.习惯性流产者B.白化病患者C.血友病患者D.半乳糖血症患者E.Huntington舞蹈病患者367.子宫颈癌属于―的肿瘤。A.单基因遗传B.多基因遗传C.染色体畸变引起D.遗传易感性E.染色体不稳定综合征368.恶性肿瘤是细胞所形成的细胞群。肿瘤形成后可在原位继续生长，也可转移进入其他组织器官，而侵袭到其他部位肿瘤的恶性程度较高。A.异常增殖B.异常分化C.异常分裂D.异常再生E.异常转化370.世界首例基因治疗ADA缺乏症所用的受体细胞是A.骨髓干细胞B.成纤维细胞C.T淋巴细胞D.肝细胞E.血管内皮细胞371.核型为46,XY,—21,+t(13q21q)者可诊断为()。K1inefeher.综合征Patau综合征Edward综合征wAGR综合征Down综合征372.XR基因姨表兄妹间的近婚系数是1/16316T81/40373.最常见的常染色体三体综合征是（）。Klinefelter综合征Edward综合征WAG就合征D.猫叫样综合征E.Down综合征364.科±38范围内的面积占正态分布曲线下总面积的68.28%0.26%0.13%95.46%99.74%365.引起不规则显性的原因为（）369.关于多基因遗传病易患性的错误说法是A.在群体中，变异是不连续的B.高达一定限度时，个体发病C.群体中大部分个体的易患性接近平均值D.呈正态分布E.其变异是一种数量性状374.下列不符合数量性状变异特点的是A.1对性状存在着一系列中间过渡类型B.群体中性状变异曲线是不连续的C.分布近似于正态曲线，D.1对性状间无质的差异E.大部分个体的表现型都接近于rRNA基因上，可导致（）。E.单基因遗传中间类型A.呼吸链中多种酶缺陷B.电子传递链中某种酶缺陷C.线粒体蛋白输入缺陷385.正常组织中，干系就是双46375.关于线粒体异质性小止确的D.底物转运蛋白缺陷为众数的细胞系，其众数的百分比描述是（）。一般可达。A.可分为序列异质性和长度异质A.58%—60%性380.基因诊断主要用于B.98%~100%B.同一细胞甚至向一线粒体内中A.临床诊断C.48%—50%不同的mtDNA拷贝B.