肝豆状核变性诊疗课件

肝豆状核变性诊疗方案中医科聂鲲一、定义肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。K—F环即角膜色素环。是肝豆状核变性病的最重要体征，95%-98%患者有K-F环。由铜沉积于角膜后弹力层所致，绝大多数见于双眼，个别见于单眼。大多出现神经症状时就可发现此环，位于角膜与巩膜的内表面上，呈绿宰色或金褐色，宽约1.3MM，光线斜照角膜时看得最清楚，但早期常须用裂隙灯检查方可发现。少数可伴晶体浑浊，白内障，暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等。K—F环二、诊断（一）疾病诊断1.诊断标准（1）临床表现①神经症状（锥体外系为主）和精神症状和体征：

锥体系以外与躯体运动有关的传导通路统称为锥体外系，在种系发生上比较古老，主要功能是调节肌张力、协调肌的运动、维持体态姿势、担负半自动的刻板运动和反射性运动等。锥体系与锥体外系两者不可截然分割，功能是协调一致的。锥体外系结构较复杂，涉及脑内许多结构，包括大脑皮质、纹状体、背侧丘脑、底丘脑、中脑顶盖、红核、黑质、脑桥核、前庭核、小脑和脑干网状结构等，通过复杂的环路对躯体运动进行调节，确保锥体系进行精细的随意运动。锥体外系主要功能是调节肌张力和协调肌的活动等，在保持肌的协调和适宜的肌张力的情况下，锥体系得以进行精细的随意运动。

锥体系统是指大脑皮层发出的纤维神经延脑锥体下行到脊髓的神经联系路径(即锥体束或皮层脊髓束).这一条路径下行到脑干部位时,一部分纤维终止于对侧有关脑神经的运动核.

锥体系统是指上运动神经元，是运动系统的一部分。上运动神经元起自大脑皮质中央前回，传出纤维（锥体束）通过内囊、大脑脚、桥脑至延髓末端交叉（锥体交叉）后成为皮质脊髓侧束，最后终止于脊髓前角的下运动神经元。由前角细胞发出纤维（脊神经）将冲动传至随意肌，支配肌运动，维持肌肉张力和反射活动；并传送神经营养冲动，维持肌肉正常代谢。运动系统包括上运动神经元（锥体系统）、下运动神经元、锥体外系统和小脑。②肝脏损害临床表现：③角膜k-f环阳性

（2）肝病史和/或阳性家族史（3）辅助检查铜蓝蛋白（ceruloplasmin,CER）又称铜氧化酶，是一种含铜的α2糖蛋白，分子量约为12万-16万，不易纯化。目前所知为一个单链多肽，每分子含6-7个铜原子，由于含铜而呈蓝色，含糖约10%，末端唾液酸与多肽链连接，具有遗传上的基因多形性。其作用为调节铜在机体各个部位的分布、合成含铜的酶蛋白，有着抗氧化剂的作用，并具有氧化酶活性。一般认为铜蓝蛋白由肝脏合成，一部分由胆道排泄，尿中含量甚微。铜蓝蛋白测定等疾病的诊断有一定意义。血浆铜蓝蛋白（CP）正常值免疫扩散法：新生儿：10～300mg/L(1～30mg/dl)。

6个月～1岁：150～500mg/L(15～50mg/dl)。

1～12岁：300～650mg/L(30～650