第讲人类遗传病与优生

第四部分 遗传与进化第33讲 人类遗传病与优生一、考点内容全解（一）本讲考点是什么1.人类遗传病的种类遗传病种类病因类型举例单基因遗传病一对基因控制显性或隐性基因并指、苯丙酮尿症多基因遗传病多对基因控制唇裂、原发性高血压染色体异常病染色体变异常染色体或性染色体21三体综合症、特纳氏综合性优生概念：让每一个家庭生出健康的孩子措施：①禁止近亲(直系血亲及三代以内旁系血亲)结婚，有效预防遗传病发生 ②进行遗传咨询 ③提倡适龄生育 ④开展产前诊断（二）考点例析[例1]下列说法中正确的是 ( )A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病[解析]本题考查遗传病的概念。遗传病由遗传因素(基 因)和环境因素共同作用所导致的现实表现型。先天性病有的 完全由环境因素引起的不属于遗传病。家族性疾病有的也只 有环境因素导致，如生活在缺碘或重金属污染区的家族多患家族性疾病。隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性特征，为基因缺陷病，不因患病个体流动而传播传染，当然不是传染病。[答案]C[例2]我国传婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹分别属三代内的()A．直系血亲和直系血亲B．旁系血亲和旁系血亲C．直系血亲和旁系血清D．旁系血亲和直系取亲[解析]直系血亲是从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，其遗传物质是直接传递的三代。而旁系血亲是指除直系血亲以外的亲属。[答案]C[同类变式]根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚’的规定，判断图示的系谱中A男子与B女子()A．属三代以内旁系血亲，不能婚配 B ．属直系血亲，不能婚配C．属三代以外旁系血亲，可以婚配 D．有亲缘关系，不能婚配[解析]A与B之间不存在遗传轴质的直接传违关系，更不在三代之内，所以A、B属三代以外旁系血亲，可以婚配。[答案]C二、方法技巧规律判定遗传谱系图中遗传病的遗传特点，其基本方法是“反证法”，即首先观察分析遗传特点，再用“反证法”进行证明。具体判定时必须选择科学合理的判别顺序，可按以下流程进行：说明：①“双无生有”指“正常双亲生出异常后代，表明遗传病由隐性基因控制。同理，可理解“双有生无”；②“父病女正”指“父亲正常而女儿患病”，在显性条件下，可推知该遗传病致病基因一定不在X染色体上。同理，可理解其他。2．涉及两种遗传病系谱的复杂计算。涉及两种遗传病(或遗传性状)的系谱综合题是生物单科高考试题的重点题型，虽然变式很多，但基本解题方法一致，请认真研究透彻一个题目，达到“举一反三”的目的：运用分离定律单独分析每种遗传病，再运用自由组合定率求解。[例3]在如图人类系谱中最可能的遗传方式为 ( )A．常染色体显性遗传 B ．常染色体隐性遗传C．X染色体显性遗传 D ．X染色体隐性遗传[解析]解答本例分以下几步：确定该遗传病是显性还是隐性。由于题干没有其他任何资料，系谱中又没有“双有生无”或“双无生有”的特征，所以无法确定显性还是隐性。分5种情况讨论。①致病基因肯定不在Y染色体上，否则女性不会患病；⑦若致病基因为显性，且位于X染色体上，则完全符合，且理论预测与实际情况完全一致，如第Ⅲ代男性全正常女性均患病；③若致病基因为显性，且位于常染色体上，也是可能的，此种情况下各个体患者均为杂合体，正常者均为隐性纯合体，但与性别无必然联系，所以可能性比②低一点；④若致病基因为隐性，且位于X染色体上，因为4为患者而其父亲2正常，故不可能；⑤若致病基因为隐性，且位于常染色体上，也是可能的。这种情形与③类似。[答案]C[同类变式]观察如图所示系谱，确认致病基因为 ( 显／性)基因，位于 染色体上。[解析]分二步：确定显性病还是隐性病。由10、11→13，推知致病基因为显性；确定致病基因是在X染色体还是在常染色体。在如此众多个体中如何快速找到观察目标呢?由于致病基因为显性，所以我们应以患病男性为中心“上看下看”，视其母亲或女儿是否存在不患病情况，若如此则致病基因肯定不在X染色体上，而应当在常染色体上。本题我们观察发现4患病而女儿7正常(或8患病而其母亲3及女儿12均正常。故致病基因一定位于常染色体上)。[答案]显；常〖解题技巧〗当为显性遗传病时，选择患病男性为观察中心；当为隐性传病时，选择患病女性为观察中心，可提高解题速度(目的性、准确性最高)。[例4](上海高考题)图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)，两种遗传病的系谱图，据图回答：(1)甲病致病的基因位于 染色体上，为(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是

性基因；子代患病，则亲代之一必

；若Ⅱ-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为(3)假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上，为性基因，乙病的特点是呈 遗传。Ⅰ-2的基因型为 ，Ⅲ-2基因型为 。假设Ⅲ-1

与Ⅲ-5

结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为

，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。[解析]本题考查遗传系谱的正确判定，基因型的推理、几率计算以及优生的知识。思路如下：分别推出甲、乙两病的遗传特点。甲病：由患者Ⅱ-5、Ⅱ-6→正常者Ⅲ-3知甲病为显性病，并由患病男性Ⅱ-5→正常女儿Ⅲ-3推知致病基因在常染色体上。乙病：由正常Ⅱ-1、Ⅱ-2→Ⅲ-2（乙病患者）推知乙病为隐性，观察系谱发现明显“交叉遗传”特点，基本上可断定为伴性遗传，再结合第(3)题中“Ⅱ-1不是乙病基因携带者(意即纯合体)”而儿子Ⅲ-2患病，便可排除致病基因在于常染色上。所以，乙病致病基因为隐性基因，位于X染色体上。运用基因分离定律分别推出相关个体的基因型，如Ⅲ-1基因型为：aa和1/2XBXB+1/2XBXb，Ⅲ-5的基因型为aa和XBY。再用分离定律单独计算出相关机率，然后依据“乘法原理”求机率，如Ⅲ-1和Ⅲ-5子代男孩患病机率为：aa×aa→aa(患病机率为零)，BBBbBBbBb（1/2XX+1/2XX）×XY→1／4XY+1／4XY，依题意只患一种病基因型组合应为AXY和aaXY，前者机率为0×1／4=0，后者机率为1×1／4=1／4，所以Ⅲ-1与Ⅲ-5婚配子代患病男孩的机率为1／4。[答案](1)常；显(2)bb世代相传；患病；1/2(3)X；隐；隔代交叉(或隔代、交叉、男性多于女性、伴性遗传)；aaXY；AaXY；1／4〖解题技巧〗遗传系谱是通过社会调查而获取的第一手资料，分析遗传系谱对于施行优生优育和开展科学研究具有重要意义。遗传系谱的社会调查本身也是实施研究性学习的良好载体。三、基础能力测试1．右图为某基因遗传病系谱，若Ⅲ-8与Ⅲ-10结婚，生患病孩子的概率是 ( )A．1/9 B ．1/4 C ．1/3 D ．1/22．某男孩色盲，他的父母、祖母、外祖父、外祖母均正常，祖父是色盲，这个男孩的色盲基因来源是 ( )A．祖母→父亲→男孩 B ．祖父→父亲→男孩C．外祖母→母亲→男孩 D．外祖父→母亲→男孩3．在下列人类生殖细胞中，哪种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男患儿①23A+X②22A+X③2lA+X ④22A+Y ( )A．①③ B．②③ C．①④ D．②④4．人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，巳知控制这两种疾病的基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的机串分别是 ( )A．3/4，1/4 B ．3/8，1/8 C ．1/4，1/4 D ．1/4，1/85．某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。医生在了解这些情况后，不做任何检查，即在诊断书上记下该生患有血友病。这是因为

( )A．血友病由X染色体上的隐性基因控制 B ．血友病由X染色体上的显性基因控制C．父亲是血友病基因的携带者 D ．血友病由常染色体上显性基因控制6．图为进行性肌肉营养不良遗传病系谱图，该病为隐性伴性遗传病， 7号的致病基因是由( )A．1号遗性的

B ．2号遗传的

C ．3号遗传的

D ．4号遗传的7．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是 ( )A．近亲婚配其后代必患遗传病 B ．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传8．眼睛棕色(A)对蓝色(a)是显性，这对等位基因位于常染色体上。一对棕色眼、色觉正常的夫妇，生有一个蓝色盲的儿子，若这对夫妇再生一个孩子，其基因型与母亲相同的几率是 ( )A．0 B ．1/2 C ．1/4 D ．1/89．显性基因决定的遗传病患者分为两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在于代的发病率情况是①男性患者的儿子发病率不同②男性患者的女儿病率不同③女性患者的儿子发病率不同 ④女性患者的女儿发病率不同 ( )A．①② B．②③ C．③④ D．①④四、潜能挑战测试10．基因检验可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方面表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?11．右图为甲病(斜线条)和乙病(竖线条)的遗传系谱，其致病基因分别用A/a，B/b表示。已知两致病基因，一个位于常染色体上，另一个位于X染色体上。调查发现9号个体的父母均患乙病，但其外祖父正常；12号个体两病兼发。回答：(1)乙病的致病基因 ( 填A/B/a/b)位于染色体上。(2)6号个体为杂合体的机率为(3)11号个体各种可能的基因型及其概率为(4)11号个体与12号个体婚配生一个患病男孩的机率为五、参考答案与提示1．A(8、10基因均为l/3AA+2/3Aa)2．C( 采用“逆推法”)3．C( 精子类型必须是含Y染色体的。无论卵细胞或精于中任一者中，比正常的22条常染色体多出一条第21号染色体即得到异常卵细胞或精子)4．B( 设并指基因为T，白化基因为a，则父母基因型为TtAa和ttAa，子代表现型Tt×tt→1/2T+1/2t，Aa×Aa→3/4A+1/4a，则完全正常为1/2t×3/4→3/8，吁两病兼发1/2T×l/4a→1/8)5．A( 色盲基因和血友病基因均存在于X染色体上)6．B( 采用“递推”法)7．B(BbBBb机率为1/2Aa×l/4XBb→1/8)用分离定律推知这对夫妇的基因型为AaXX×AaXY，子代中基因型为AaXXX9．A(在显性前提下，女性有2条相同的XX性染色体，其发病率与位于常染色体上的相同)10．(1)需要。表现型正常女性有可能是推带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。(2)女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。bb(4)13／32(点拨：(一)由9、10(均无甲病)→12(甲病)，推知甲病基因a位11．(1)B、X(2)2/3(3)1/2AAXXY+1/2AaXY于常染色体上，则乙病基因位于X染色体上；(二)若乙病基因为b，则9为XBXB，基外祖父一定含→而为患者，这与题设相矛盾，故乙病基因为B(三)1、2、3、4、5,6、7、8均无乙病基因B，所以在求解过程中可先不考虑。因1、2为Aa，推知6为1／3AA+2／3Aa，同理7为1／3AA+2／3Aa,从而子代为4／9AA+4／9Aa+1／9aa，故11为1／2AA+1／2Aa，且XbY，另一方面因