高通量测序与精准医疗系统课件

高通量测序与精准医疗系统高通量测序与精准医疗系统1精准医疗的概念很具体Precision

medicine

(PM)

is

a

medical

model

that

proposes

the

customization

of

healthcare—with

medicaldecisions,

practices,

and/or

products

being

tailored

to

the

individual

patient.

In

this

model,

diagnostic

testing

isoften

employed

for

selecting

appropriate

and

optimal

therapies

based

on

the

context

of

a

patient’s

geneticcontent

or

other

molecular

or

cellular

analysis.

Tools

employed

in

PM

can

include

molecular

diagnostics,imaging,andanalytics/software.“精准医疗”是一种基于病人“定制”的医疗模式，在这种模式下，医疗的决策、实施等都是针对每一个病人个体特征而制定的，疾病的诊断和治疗是在合理选择病人自己的遗传、分子或细胞学信息的基础上进行的。Precision

medicine

is

an

emerging

approach

for

disease

prevention

and

treatment

that

takes

into

accountpeople’s

individual

variations

in

genes,

environment,

and

lifestyle.

The

Precision

Medicine

Initiative

will

generate

thescientificevidenceneeded

tomovetheconceptofprecisionmedicineintoclinicalpractice.“精准医疗”是一个新兴的疾病治疗和预防的方法，是建立在了解个体的

基因、环境以及生活方式的基础上的。精准医疗计划将会产生将精准医学的概念推到临床所需要的科学证据。精准医疗的概念很具体Precisionmedicine2让我们再回顾一下精准医疗的历史！让我们再回顾一下精准医疗的历史！3~25年前1990年12月人类基因组计划启动~25年前1990年12月人类基因组计划启动4~15年以前2000年7月人类基因组计划宣告完成，2001年人类基因组数据发表~15年以前2000年7月人类基因组计划宣告完成，2001年5Collins,F.S.,etal.(2003).

"A

visionfor

thefutureof

genomicsresearch."

Nature422(6934):

835-847.Collins,F.S.,etal.(2003).6高通量测序与精准医疗系统课件72011年2月

NHGRI公布了新的人类基因组展望2011年2月NHGRI公布了新的人类基因组展望8iEF!rst

genome

wlde.ss阳atlon

study

publtsh回Rat

genome国quenceChlmpanzee

genome四quence阳明恻僻山m叫D咱genome

seque时eFlrst

dlrect.to咽nsumerWI1创e.genome

t自tHo帽ybeegenome

sequenceHuman

genebc

VanatlOf1

ISbreakthr饥Jgh

ofthe

yearWellcome

TI阳，1ca四Conlr创Con四rtium

pubh臼lIonnature空吕ESea

urchm

genome

辑quen帽富=国

-'ENCODE

pllot

pro]ect

complete":"'PLOSFirst

personal

genome

辑quencedGenetlc

InformaÌlon

Nondlscnminatlon

Act

(G1NA)

passed

m

USFlrst

personalgellOme自quenc回usmg

new

technol吨10'Yoruba

geno何瞻回quencePlatypus

genome

sequenceFirsl曲时er

genome

皿quence(AML)民吃x

..

啊

Completion

01lhe

Mammahan

Gene

CoIlecllon

(MGC)mm眠Internatlonal

data

relea四wor陆hopBovlne

genome

s四uence.f'Fus'

thuman

methylome

mapComprehenslVe

genomlC.na加s

ofghoblaslomaKor国n

pnome响圃，回SouthernAfncan

genome

s明uen国$ililtfwz.，1阳obank-

.B:阳n}="'

5∞.0∞田巾cαt阳川瞄nts怡>l，OOOmo国e

knockout

mutationsNeanderthal

genome

坦quencena阳rel∞o

Genomes

ptiotpro]ectcomplete!，1"

."γ

棋锦要.，I>ex刚刚回叫11"口uzreFne;'"，iEF!rstgenomewldeRatgenomeC9.............I

••.-_•

.

........

.::.I....\

..:..1

. •.•....••.....'····bt.••.，..』Understanding

the

biol吨Y

of

genomes1990-2003Human

Genome

Proj田t2004-20102011-2020Beyond

2020........I••.-_•..........10技术

–所见即所知（一）Whatweknowisdeterminedbywhatwesee19802015技术–所见即所知（一）Whatweknowisd11技术

–所见即所知（二）测序技术的发展20151949技术–所见即所知（二）测序技术的发展2015194912Illumina

Sequencing涵盖高中低通量Decreasing

Price

Per

GbIncreasing

System

Price

&

OutputHiSeq

2500HiSeq

3000NextSeq1000Gb|4B

|

2x125MiSeq120Gb|400M|2x15015Gb|25M

|2x300750Gb|2.5B

|

2x150HiSeq

40001500Gb|5B

|

2x150HiSeq

X

TenHiSeq

XFive1800Gb|6B

|

2x1501800Gb|6B

|

2x150IlluminaSequencing涵盖高中低通量Decr13IonTorrent

系列汇总——中通量，简单易用EasytoUse20102012>2000

systems

placedHardtoUse15

min

setup

time2014 2016Jonathan

RothbergIonTorrent系列汇总——中通量，简单易用Easy14目前国产“高通量”测序仪RevolocityBGI

SEQ500华大测序系统BGISEQ-100DA

ProtonBioelectronSeq

4000华因康瀚海基因中科紫鑫目前国产“高通量”测序仪RevolocityBGISEQ515为什么是现在？——今天的现实•

千美元基因组千人民币外显子组已经实现•

监管体系已初步形成-无创产前相关监管体系建立•

直接面向消费者的检测已经逐渐被消费者接受•

第三方临检机构已经可以提供基因检测服务•

保险系统开始介入•

药物遗传学/药物基因组学有关的诉讼已经开始•

医疗职业协会的专业化标准已经覆盖遗传/基因组领域•

新的“精准医疗计划”启动•

临床医学已经确定了遗传/基因组信息在临床中的重要作用•

美国医学研究院（IOM）证明了有效性和合理性

-

2/26/2015为什么是现在？——今天的现实•千美元基因组千人民币外显子组16遗传学和基因组学对整个医疗界的影响Calzone,

etal.

(2013).

Relevance

ofgenomics

to

healthcareand

nursing

practice.

Journal

ofNursingScholarship,

45,1-2.基因组学疾病的负担和复发监控预后和治疗决策筛查和诊断新生儿筛查疾病敏感性孕前和产前诊断遗传学和基因组学对整个医疗界的影响Calzone,eta17伴随人一生的遗传学和基因组学孕前和产前筛查新生儿筛查风险预测筛查和诊断疾病分型Calzone,

etal.

(2013).

Relevance

ofgenomics

to

healthcareand

nursing

practice.

Journal

ofNursingScholarship,

45,1-2.个体化医疗生命末期管理生命结束后管理伴随人一生的遗传学和基因组学孕前和产前筛查新生儿筛查风险预18精准医疗的提出：PrecisionMedicineInitiative2016年，美国财政预算计划拨付共2.15亿美元用于资

助这方面的科学研究、创新发展。合适的时间给合适的人合适的治疗，且仅仅如此！The

righttreatment

tothe

rightpatientatthe

righttime精准医疗的提出：PrecisionMedicineIni19美国精准医疗基因组协作组的成员MEMBERS医院（大学）、研究所、公司美国精准医疗基因组协作组的成员MEMBERS医院（大学）、研20目前的进展1月20日奥巴马提出精准医疗计划7月12日NCI-MATCH计划提出8月5日FDA提出“精准FDA”9月17日工作小组

向FrancisS.Collins工作报告11月20日，确认7800万美元拨款计划目前的进展1月20日奥巴马提出精准医疗计划7月12日NCI21NCI-MATCH——NCI-Molecular

Analysis

for

Therapy

Choice• 招募3000名病人，1000名合格的入组病人；• 20到25种药物；• 143个基因的4000个基因突变；• 招募10组志愿者• 脑、乳腺、胃肠道、泌尿、头颈、血液、淋巴、黑素瘤、骨髓

瘤等用突变而非部位来区分肿瘤和指导用药NCI-MATCH——NCI-MolecularAnaly22Tissue

Fixation

PathReviewNucleic

AcidExtractionLibrary/TemplatePrepngSequenciData

AnalysiseMOI

Report

ReviewFinalreportTumor

content

>50%DNA

yield>20ngLibraryyield>10

pMTest

fragments:

A/D

>

80%

AQ17,

ReadLength

>90

bpReadspersample:>350,000Read

Length:

140-160

bpCoverage:“>80%

of

ampliconscoverage

>450Positive:detectalltrue

positive

variantsNegative:detectnofalsepositiveaMOINTC:totalreads

<

2%

of

lowest

samplelibraryreadaMOI=actionable

mutation

ofinterestNCI-MATCH的工作流程TissueFixationPathReviewNuc23•

20ngDNA和15ngRNA，4小时完成测序检测•

398种突变的panel进行验证，365种SNV检出364个，检出率高达99.7%，33种indel检出25个，检出率75.8%•

三组FFPE样本进行性能验证，104个常规分子诊断信息，101例肺癌样本，106个前列腺癌样本，其中1/3的样本存储超过3年•

所有含有EGFR，KRAS，BRAF的突变都100%灵敏度和特异性的被检出，而RNApanel，100%检出T2：ERG

fusion，6/7检出ALK，另检出额外2个fusionNCI-MATCHPanel——Ion

OncomineComprehensivePanel•20ngDNA和15ngRNA，4小时完成测序检测NCI24精准FDA“精准FDA”（PrecisionFDA）是一个基因组信息学社区和共享数据平台，一个为研究人员准备的开源、基于云的工具，它将为下一代测序诊断提供依据，并且为所有开发者提供统一的、可共享的在线基因组信息数据库。精准FDA“精准FDA”（PrecisionFDA）是一个基252014年英国已经提出的10万英国人基因组计划Genomics

England,

with

the

consent

ofparticipants

and

the

support

of

the

public,

iscreating

a

lasting

legacy

for

patients,

the

NHS

andthe

UK

economy

through

the

sequencing

of100,000

genomes:the

100,000

Genomes

Project.英国首先宣布了测序10万人基因组的计划，并由“国民

健康服务”（National

Health

Service）下属的

“卫

生部门”（

Department of Health

）

组织成立了

“Genome

England”公司，专门用于运行英国10万人基

因组项目，旨在通过建立透明的基于伦理和科学设计的

项目，用基因组学手段使病人获益http://www.genomicsengland.co.uk/w.genomicsengland.co.uk/1万人的成果已于9月14日在Nature在线发表2014年英国已经提出的10万英国人基因组计划Genomic26我国精准医疗的意义–

黄种人的独特遗传背景我们的基因组存在不同于白种人特征，我们需要自己的大型基因组学数据做基础，才能做好自己的“精准医疗”SARS

EGFR基因的分布频率与易瑞沙

CYP2C19基因（rs4244285）与波立维

MTHFR基因多态性引起的亚洲人中风风险增加与叶酸和B族维生素联用我国精准医疗的意义–黄种人的独特遗传背景我们的基因组存在不27诊断筛查测序技术支撑的肿瘤精准医疗检测方案遗传性肿瘤检测肿瘤早期诊断肿瘤分子分型及驱动基因鉴定肿瘤负荷及突变的实时动态监控药物敏感性和毒副作用预测复发监控易感人群个体化治疗方案制定预后相关预测PCRFISH高通量深度二代测序定量PCR精准Sanger测序高通量深度二代测序循环肿瘤细胞检测循环肿瘤DNA检测微滴式数字PCR高通量深度二代测序持续护理诊断筛查测序技术支撑的肿瘤精准医疗检测方案遗传性肿瘤检测肿瘤28测序技术在遗传性疾病中的全面解决方案高通量深度二代测序Sanger测序数字PCR遗传性疾病筛查婚孕前遗传学指导优生优育指导致病基因发现新生儿基因筛查植入前遗传学检测产前诊断临床治疗高通量深度二代测序精准Sanger测序母血循环DNA检测细胞遗传学检测高通量深度二代测序临床手段基因发现生育干预测序技术在遗传性疾病中的全面解决方案高通量深度二代测序Sa29传染病与感染病精准医疗系统解决方案携带率筛查耐药菌频率病原和耐药机制的确认个体化治疗方案制定疾病人群的持续监控耐药监控易感人群确认溯源qPCR一代测序高通量深度二代测序定量PCR精准Sanger测序高通量深度二代测序高通量深度二代测序人群筛查持续护理诊断传染病与感染病精准医疗系统解决方案携带率筛查耐药菌频率病原和30药物基因组学功效毒性（诱导 药效动力学剂、抑制剂）靶点 药代动力学疾病分型大约7%的FDA认证的药物受到可用的基因药理学的影响，

大约18%的美国门诊处方受到生殖系药物基因组学影响20多个基因，与超过80种药物相关药物基因组学功效疾病分型大约7%的FDA认证的药物受到可用的31建立生物医学医疗体系基因组/遗传/分子过程，通路，生物保存，统计分析与决策支持X射线成像，MRI，CT扫描，组织和器官可穿戴设备家庭诊所/门诊个人健康数据医院康复中心/养老院收容所公共卫生状态监测应急准备和响应全球监测生物信息

学影像学医学信息个体人群电子病历、远程医疗、保险数据，群体健康，以省市为单位的存储库和监视工具建立生物医学医疗体系基因组/遗传/分子过程，通路，生物保存，32生物医学研究和新的疾病分类的知识网络IOM

Report

2011

Toward

Precision

Medicine:

Building

a

Knowledge

Network

for

Biomedical

Research

and

a

New

Taxonomy

ofDisease暴露组体征和症状基因组表观组微生物组其它类型的病人数据病人个体结果整合生物医学研究和新的疾病分类的知识网络IOMReport233Ginsburg,

G.S.etal.(2011).

Academic

Medical

Centers:

Ripefor

Rapid-Learning

Personalized

Health

CareSci

Transl

Med

3:101cm27.精准医疗个体化医疗跨专业的团队、数据、支撑体系Ginsburg,G.S.etal.(2011).34将会带来什么？精准医疗系统精准医疗系统适合临床使用的遗传和基因组信息采集系统适合临床使用的遗传和基因组信息采集系统实验技术平台和相关项目个人健康记录个人健康信息公众健康信息超百万人的基因组数据生物信息分析流程和标准一个自动化的，相互配合的，和人类的互动习惯一致的健康IT环境一个自动化的，相互配合的，和人类的互动习惯一致的健康IT环境电子病历公众健康信息可穿戴设备健康数据可穿戴设备健康数据标准（数据、技术、安全）以1T为单位的数据，加密，分析流程相互配合的健康信息交换方式标准 相互配（数 合的健据、技 康信息术、安 交换方全） 式以1T为单位的数据，加密，分析流程健康信息与医疗和遗传风险等健康信息与医疗和遗传风险等实验技生物信超百万术平台息分析电子病个人健个人健人的基和相关项目流程和标准历康记录康信息因组数据将会带来什么？精准医疗系统精准医疗系统适合临床使用的遗传和35医院的现实• 北京**医院HIS系统中，可以下单的DNA/RNA检测项目有30多个如果要同时检测EGFR、KRAS、BRAF、ALK、ROS1进行用药方案确定需要下检测单数次• 专业实验技术人才匮乏• 知识系统欠缺• 支撑能力不足• 系统性不足医院的现实• 北京**医院HIS系统中，可以下单的DNA/36与医院共建肿瘤精准医疗系统与医院共建肿瘤精准医疗系统37以肿瘤病程管理为主线多阶段销售模式以肿瘤病程管理为主线多阶段销售模式38精准医疗系统是一个系统，我们期待携手共建！精准医疗系统是一个系统，我们期待携手共建！3940

以上有不当之处，请大家给与批评指正，谢谢大家！4040高通量测序与精准医疗系统高通量测序与精准医疗系统41精准医疗的概念很具体Precision

medicine

(PM)

is

a

medical

model

that

proposes

the

customization

of

healthcare—with

medicaldecisions,

practices,

and/or

products

being

tailored

to

the

individual

patient.

In

this

model,

diagnostic

testing

isoften

employed

for

selecting

appropriate

and

optimal

therapies

based

on

the

context

of

a

patient’s

geneticcontent

or

other

molecular

or

cellular

analysis.

Tools

employed

in

PM

can

include

molecular

diagnostics,imaging,andanalytics/software.“精准医疗”是一种基于病人“定制”的医疗模式，在这种模式下，医疗的决策、实施等都是针对每一个病人个体特征而制定的，疾病的诊断和治疗是在合理选择病人自己的遗传、分子或细胞学信息的基础上进行的。Precision

medicine

is

an

emerging

approach

for

disease

prevention

and

treatment

that

takes

into

accountpeople’s

individual

variations

in

genes,

environment,

and

lifestyle.

The

Precision

Medicine

Initiative

will

generate

thescientificevidenceneeded

tomovetheconceptofprecisionmedicineintoclinicalpractice.“精准医疗”是一个新兴的疾病治疗和预防的方法，是建立在了解个体的

基因、环境以及生活方式的基础上的。精准医疗计划将会产生将精准医学的概念推到临床所需要的科学证据。精准医疗的概念很具体Precisionmedicine42让我们再回顾一下精准医疗的历史！让我们再回顾一下精准医疗的历史！43~25年前1990年12月人类基因组计划启动~25年前1990年12月人类基因组计划启动44~15年以前2000年7月人类基因组计划宣告完成，2001年人类基因组数据发表~15年以前2000年7月人类基因组计划宣告完成，2001年45Collins,F.S.,etal.(2003).

"A

visionfor

thefutureof

genomicsresearch."

Nature422(6934):

835-847.Collins,F.S.,etal.(2003).46高通量测序与精准医疗系统课件472011年2月

NHGRI公布了新的人类基因组展望2011年2月NHGRI公布了新的人类基因组展望48iEF!rst

genome

wlde.ss阳atlon

study

publtsh回Rat

genome国quenceChlmpanzee

genome四quence阳明恻僻山m叫D咱genome

seque时eFlrst

dlrect.to咽nsumerWI1创e.genome

t自tHo帽ybeegenome

sequenceHuman

genebc

VanatlOf1

ISbreakthr饥Jgh

ofthe

yearWellcome

TI阳，1ca四Conlr创Con四rtium

pubh臼lIonnature空吕ESea

urchm

genome

辑quen帽富=国

-'ENCODE

pllot

pro]ect

complete":"'PLOSFirst

personal

genome

辑quencedGenetlc

InformaÌlon

Nondlscnminatlon

Act

(G1NA)

passed

m

USFlrst

personalgellOme自quenc回usmg

new

technol吨10'Yoruba

geno何瞻回quencePlatypus

genome

sequenceFirsl曲时er

genome

皿quence(AML)民吃x

..

啊

Completion

01lhe

Mammahan

Gene

CoIlecllon

(MGC)mm眠Internatlonal

data

relea四wor陆hopBovlne

genome

s四uence.f'Fus'

thuman

methylome

mapComprehenslVe

genomlC.na加s

ofghoblaslomaKor国n

pnome响圃，回SouthernAfncan

genome

s明uen国$ililtfwz.，1阳obank-

.B:阳n}="'

5∞.0∞田巾cαt阳川瞄nts怡>l，OOOmo国e

knockout

mutationsNeanderthal

genome

坦quencena阳rel∞o

Genomes

ptiotpro]ectcomplete!，1"

."γ

棋锦要.，I>ex刚刚回叫11"口uzreFne;'"，iEF!rstgenomewldeRatgenomeC49.............I

••.-_•

.

........

.::.I....\

..:..1

. •.•....••.....'····bt.••.，..』Understanding

the

biol吨Y

of

genomes1990-2003Human

Genome

Proj田t2004-20102011-2020Beyond

2020........I••.-_•..........50技术

–所见即所知（一）Whatweknowisdeterminedbywhatwesee19802015技术–所见即所知（一）Whatweknowisd51技术

–所见即所知（二）测序技术的发展20151949技术–所见即所知（二）测序技术的发展2015194952Illumina

Sequencing涵盖高中低通量Decreasing

Price

Per

GbIncreasing

System

Price

&

OutputHiSeq

2500HiSeq

3000NextSeq1000Gb|4B

|

2x125MiSeq120Gb|400M|2x15015Gb|25M

|2x300750Gb|2.5B

|

2x150HiSeq

40001500Gb|5B

|

2x150HiSeq

X

TenHiSeq

XFive1800Gb|6B

|

2x1501800Gb|6B

|

2x150IlluminaSequencing涵盖高中低通量Decr53IonTorrent

系列汇总——中通量，简单易用EasytoUse20102012>2000

systems

placedHardtoUse15

min

setup

time2014 2016Jonathan

RothbergIonTorrent系列汇总——中通量，简单易用Easy54目前国产“高通量”测序仪RevolocityBGI

SEQ500华大测序系统BGISEQ-100DA

ProtonBioelectronSeq

4000华因康瀚海基因中科紫鑫目前国产“高通量”测序仪RevolocityBGISEQ555为什么是现在？——今天的现实•

千美元基因组千人民币外显子组已经实现•

监管体系已初步形成-无创产前相关监管体系建立•

直接面向消费者的检测已经逐渐被消费者接受•

第三方临检机构已经可以提供基因检测服务•

保险系统开始介入•

药物遗传学/药物基因组学有关的诉讼已经开始•

医疗职业协会的专业化标准已经覆盖遗传/基因组领域•

新的“精准医疗计划”启动•

临床医学已经确定了遗传/基因组信息在临床中的重要作用•

美国医学研究院（IOM）证明了有效性和合理性

-

2/26/2015为什么是现在？——今天的现实•千美元基因组千人民币外显子组56遗传学和基因组学对整个医疗界的影响Calzone,

etal.

(2013).

Relevance

ofgenomics

to

healthcareand

nursing

practice.

Journal

ofNursingScholarship,

45,1-2.基因组学疾病的负担和复发监控预后和治疗决策筛查和诊断新生儿筛查疾病敏感性孕前和产前诊断遗传学和基因组学对整个医疗界的影响Calzone,eta57伴随人一生的遗传学和基因组学孕前和产前筛查新生儿筛查风险预测筛查和诊断疾病分型Calzone,

etal.

(2013).

Relevance

ofgenomics

to

healthcareand

nursing

practice.

Journal

ofNursingScholarship,

45,1-2.个体化医疗生命末期管理生命结束后管理伴随人一生的遗传学和基因组学孕前和产前筛查新生儿筛查风险预58精准医疗的提出：PrecisionMedicineInitiative2016年，美国财政预算计划拨付共2.15亿美元用于资

助这方面的科学研究、创新发展。合适的时间给合适的人合适的治疗，且仅仅如此！The

righttreatment

tothe

rightpatientatthe

righttime精准医疗的提出：PrecisionMedicineIni59美国精准医疗基因组协作组的成员MEMBERS医院（大学）、研究所、公司美国精准医疗基因组协作组的成员MEMBERS医院（大学）、研60目前的进展1月20日奥巴马提出精准医疗计划7月12日NCI-MATCH计划提出8月5日FDA提出“精准FDA”9月17日工作小组

向FrancisS.Collins工作报告11月20日，确认7800万美元拨款计划目前的进展1月20日奥巴马提出精准医疗计划7月12日NCI61NCI-MATCH——NCI-Molecular

Analysis

for

Therapy

Choice• 招募3000名病人，1000名合格的入组病人；• 20到25种药物；• 143个基因的4000个基因突变；• 招募10组志愿者• 脑、乳腺、胃肠道、泌尿、头颈、血液、淋巴、黑素瘤、骨髓

瘤等用突变而非部位来区分肿瘤和指导用药NCI-MATCH——NCI-MolecularAnaly62Tissue

Fixation

PathReviewNucleic

AcidExtractionLibrary/TemplatePrepngSequenciData

AnalysiseMOI

Report

ReviewFinalreportTumor

content

>50%DNA

yield>20ngLibraryyield>10

pMTest

fragments:

A/D

>

80%

AQ17,

ReadLength

>90

bpReadspersample:>350,000Read

Length:

140-160

bpCoverage:“>80%

of

ampliconscoverage

>450Positive:detectalltrue

positive

variantsNegative:detectnofalsepositiveaMOINTC:totalreads

<

2%

of

lowest

samplelibraryreadaMOI=actionable

mutation

ofinterestNCI-MATCH的工作流程TissueFixationPathReviewNuc63•

20ngDNA和15ngRNA，4小时完成测序检测•

398种突变的panel进行验证，365种SNV检出364个，检出率高达99.7%，33种indel检出25个，检出率75.8%•

三组FFPE样本进行性能验证，104个常规分子诊断信息，101例肺癌样本，106个前列腺癌样本，其中1/3的样本存储超过3年•

所有含有EGFR，KRAS，BRAF的突变都100%灵敏度和特异性的被检出，而RNApanel，100%检出T2：ERG

fusion，6/7检出ALK，另检出额外2个fusionNCI-MATCHPanel——Ion

OncomineComprehensivePanel•20ngDNA和15ngRNA，4小时完成测序检测NCI64精准FDA“精准FDA”（PrecisionFDA）是一个基因组信息学社区和共享数据平台，一个为研究人员准备的开源、基于云的工具，它将为下一代测序诊断提供依据，并且为所有开发者提供统一的、可共享的在线基因组信息数据库。精准FDA“精准FDA”（PrecisionFDA）是一个基652014年英国已经提出的10万英国人基因组计划Genomics

England,

with

the

consent

ofparticipants

and

the

support

of

the

public,

iscreating

a

lasting

legacy

for

patients,

the

NHS

andthe

UK

economy

through

the

sequencing

of100,000

genomes:the

100,000

Genomes

Project.英国首先宣布了测序10万人基因组的计划，并由“国民

健康服务”（National

Health

Service）下属的

“卫

生部门”（

Department of Health

）

组织成立了

“Genome

England”公司，专门用于运行英国10万人基

因组项目，旨在通过建立透明的基于伦理和科学设计的

项目，用基因组学手段使病人获益http://www.genomicsengland.co.uk/w.genomicsengland.co.uk/1万人的成果已于9月14日在Nature在线发表2014年英国已经提出的10万英国人基因组计划Genomic66我国精准医疗的意义–

黄种人的独特遗传背景我们的基因组存在不同于白种人特征，我们需要自己的大型基因组学数据做基础，才能做好自己的“精准医疗”SARS

EGFR基因的分布频率与易瑞沙

CYP2C19基因（rs4244285）与波立维

MTHFR基因多态性引起的亚洲人中风风险增加与叶酸和B族维生素联用我国精准医疗的意义–黄种人的独特遗传背景我们的基因组存在不67诊断筛查测序技术支撑的肿瘤精准医疗检测方案遗传性肿瘤检测肿瘤早期诊断肿瘤分子分型及驱动基因鉴定肿瘤负荷及突变的实时动态监控药物敏感性和毒副作用预测复发监控易感人群个体化治疗方案制定预后相关预测PCRFISH高通量深度二代测序定量PCR精准Sanger测序高通量深度二代测序循环肿瘤细胞检测循环肿瘤DNA检测微滴式数字PCR高通量深度二代测序持续护理诊断筛查测序技术支撑的肿瘤精准医疗检测方案遗传性肿瘤检测肿瘤68测序技术在遗传性疾病中的全面解决方案高通量深度二代测序Sanger测序数字PCR