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文档简介

2023学年高考生物模拟试卷考生请注意:1.答题前请将考场、试室号、座位号、考生号、姓名写在试卷密封线内,不得在试卷上作任何标记。2.第一部分选择题每小题选出答案后,需将答案写在试卷指定的括号内,第二部分非选择题答案写在试卷题目指定的位置上。3.考生必须保证答题卡的整洁。考试结束后,请将本试卷和答题卡一并交回。一、选择题:(共6小题,每小题6分,共36分。每小题只有一个选项符合题目要求)1.下列关于变异应用的叙述,错误的是()A.单倍体育种目的是得到具有优良性状的单倍体B.人工诱变处理可大幅度改良生物的性状C.通过杂交、筛选,可定向集合亲本的优良基因D.DNA重组技术可克服物种间远缘杂交的不亲和性2.羟胺可使胞嘧啶转化为羟化胞嘧啶而与腺嘌呤配对,假如一个精原细胞在进行DNA复制时,一个DNA分子的两个胞嘧啶碱基发生羟化,不可能出现的现象是A.减数分裂产生的四个精子中,两个精子的DNA序列改变,两个没有改变B.产生的初级精母细胞中可能有四条姐妹染色单体含有羟化胞嘧啶C.DNA序列发生改变的精子与正常卵细胞结合并发育成具有突变性状的个体D.DNA序列发生改变的精子与正常卵细胞结合发育成的个体没有该性状的改变3.下列关于细胞的结构与功能的相关叙述中,正确的是()A.人成熟红细胞无线粒体,其有氧呼吸场所是细胞质基质B.植物细胞叶绿体产生的ATP能用于生长、物质运输等生理过程C.核糖体是蛋白质的“装配机器”,由蛋白质和RNA组成D.根尖分生区细胞中高尔基体与分裂后期细胞壁的形成有关4.2016年11月18日,我国神舟十一号载人飞船顺利返回,一同回来的还有搭载的南瓜、玉米、菠菜、中药材等农作物种子9类92份,这些种子在甘肃天水航天基地落地。下列有关遗传和变异的知识,叙述正确的是()A.与常规杂交育种相比,航天育种的优点是获得的植株均为纯合子B.带上太空的种子必须是遗传稳定性好的种子,而判断种子稳定遗传的最简单的方法是杂交C.若受一对等位基因控制的绿色菠菜突变成了紫色,将两株紫色菠菜杂交,子代紫色植株占3/4,则相关基因不一定位于常染色体上D.某作物的基因可突变为基因a1、a2、a3,这说明基因突变具有随机性5.癌胚抗原(CEA)因只在癌组织和胚胎组织中表达而得名,广泛存在于内胚层细胞分化而来的癌症细胞(例如结肠癌、直肠癌、乳腺癌、肺癌)表面。因此,癌胚抗原是一种广谱肿瘤标志物。下列关于癌细胞和癌胚抗原的说法,正确的是()A.癌胚抗原基因只存在于癌细胞中,正常细胞没有B.可以通过检测血清中癌胚抗原的含量而确诊肿瘤发生的部位C.早期癌症患者可通过手术切除、放疗、化疗等手段进行治疗D.恶性肿瘤的发生只跟致癌因子有关,跟自身的免疫能力无关6.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病。下列分析错误的是()A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B.Ⅱ-3的甲、乙致病基因分别来自于Ⅰ-2和Ⅰ-1C.Ⅱ-2有1种基因型,Ⅲ-8基因型有4种可能D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚,生一个患两病的男孩概率是5/12二、综合题:本大题共4小题7.(9分)下图1为某地区苹果种植户发展生态果园模式图,图2是该生态系统内能量流动的示意图。据图回答下列问题:(1)该生态果园中的所有生物构成______________,食用菌属于生态系统成分中的______________,图1中属于第二营养级的有______________。(2)果园中花天牛以果树的花和叶为食,肿腿蜂可以将卵产在花天牛幼虫的体表,吸取幼虫的营养,肿腿蜂和花天牛的种间关系是______________。(3)从物质循环角度分析,碳元素在该生物群落内部以______________形式传递。(4)图2中的A代表______________,能量从生产者传递到植食动物的效率为______________。(5)与森林生态系统相比较,农业生态系统的抵抗力稳定性较低,主要原因是______________。8.(10分)现代医学研究发现,健康人体内神经递质5-羟色胺在大脑皮层突触间隙中的含量比较高,缺乏该物质会使人情绪低落、紧张易怒,而易患抑郁症.请回答下列问题:(1)神经递质在细胞中合成后,储存在_____________中,当兴奋在神经元之间传递时,神经递质通过_____________方式释放出来,作为一种信息分子发挥作用。(2)冬季气温降低,人体产热量和散热量都增加,人体散热的主要途径是____________;冬季气候条件的变化,也可能会导致人体内分泌失调,出现情绪与精神状态的紊乱,该过程中存在的机体稳态调节机制为____________调节.人体内的激素和神经递质在作用过程中所具有的共同特点是_____________(答出两点)。(3)研究发现,突触小体会摄取部分刚分泌出去的5-羟色胺,据此推测抗抑郁药是通过__________(填“促进”或“抑制”)该过程,从而____________(填“增加”或“降低”)突触间隙5-羟色胺的含量来缓解抑郁症状。有些抑郁症患者突触间隙5-羟色胺含量正常,推测病因可能是相应受体因与抗体结合而无法发挥作用,则该病与下列哪一种疾病发病机理一致(______)A.过敏反应B.类风湿性关节炎C.抗维生素D佝偻病D.先天性胸腺发育不良9.(10分)下图为某海岸生态护坡及部分食物网示意图,请回答下列有关问题:(1)研究人员在建造海岸生态护坡前,采用样方法调查此地的某植物的种群密度,运用此方法要保证取样时_____,避免掺杂任何主观因素。(2)上图坡地生态系统中,人们在中低潮带引种一些耐盐的植物如互花米草、白茅等,在高潮带和超高潮带种植柽柳、樟毛等相对耐干旱的植物,这主要体现了群落的_______________结构。(3)经观察和测定灌草丛带中的几种生物种群及同化量(图中字母代表)如上图,沙氏变色蜥在食物中所处的营养级为_____;能量从第一营养级到第二营养级的传递效率是_____(用图中字母表示)。(4)若在某年有新物种迁入,其种群增长速率随时间的变化如图所示,在第十年时经调查,该种群数量为315只,则估算该种群在此环境中的容纳量为_____只。(5)目前生态护坡在河流、堤岸、高速公路等许多方面逐渐取代传统的砖石、混凝土护坡,请说出生态护坡的优点:_____(至少说两点)。10.(10分)某患者因血尿入院检查,医生诊断为肾小球性血尿,患者遗传系谱如图1。(1)据图1分析,Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是_________。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三个孩子,则患病概率为_________。(2)经检查,Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损,经诊断为Alport综合征(简称AS)。AS的发病与Ⅳ型胶原蛋白基因突变有关,这种胶原蛋白广泛分布于机体各组织,构成组织基底膜。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2编码Ⅳ型胶原蛋白的基因进行测序,结果如图2所示。①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中,有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效,这些基因突变的出现是由于基因突变具有_________性。与正常人的碱基序列相比较,Ⅱ-2的基因突变是由_________引起的。②Ⅱ-2的患病较重,而父亲(Ⅰ-1)仅有轻度血尿症状,视力和听觉正常。从测序结果分析,Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列_________(填写“相同”或“不同”)。那么,Ⅰ-1仅有轻度血尿症状的可能原因是_________。(3)随着现代医学发展,该病患者经对症治疗可较好地控制病情。若Ⅲ-2和一个健康男性婚配后,希望生育不携带致病基因的后代,医生可对用于人工受精的卵子(编号①~④号)形成过程释放的极体中致病基因位点进行遗传检测(不考虑交叉互换),结果如下表。编号①②③④遗传信息--GATTGGTTATT--CTAACCAATAA--GATTGGTTATT--CTAACAAATAA--GATTGTTTATT--CTAACCAATAA--GATTGTTTATT--CTAACAAATAA-来源第二极体第二极体第一极体第一极体正常基因模板链:--GATTGGTTATT-依据表中结果,医生应选择编号为_________的卵进行人工受精,得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内,可实现生育不携带致病基因后代的目的。请依据减数分裂的知识,解释医生这样选择的依据:_________。(4)该项技术可以有效保证遗传病患者或者遗传病致病基因携带者家庭生育不含致病基因的后代,大幅降低家庭和社会的养育成本。有同学认为可以通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因,杜绝该种遗传病的发生。你认为这位同学的观点是否合理?请陈述理由:_________。11.(15分)某工厂欲利用固定化酵母细胞生产果酒。请回答下列问题:(1)若培养液中的营养物质是葡萄糖,写出利用酵母细胞生产果酒的反应式:__________________________。在果酒生产过程中,发酵装置中发酵液不能装满,需留大约1/3空间,原因是________________________________________________________________。(2)检测果酒中酒精的试剂是_________________________,若果酒制作成功后敞口放置一段时间,发现果酒变酸,原因是____________________________________________。(3)欲将酵母细胞进行分离纯化,方法有________________________,其中能够用于计数的方法是________________,为保证计数结果准确,一般选择菌落数在__________的平板进行,该方法统计的菌落数往往比活菌的实际数目______________。

参考答案一、选择题:(共6小题,每小题6分,共36分。每小题只有一个选项符合题目要求)1、A【解析】

1、四种育种方法的比较如下表:杂交育种诱变育种单倍体育种多倍体育种方法杂交→自交→选优辐射诱变、激光诱变、化学药剂处理花药离体培养、秋水仙素诱导加倍秋水仙素处理萌发的种子或幼苗原理基因重组基因突变染色体变异(染色体组先成倍减少,再加倍,得到纯种)染色体变异(染色体组成倍增加)2、基因工程:是指按照人们的意愿,进行严格的设计,并通过体外DNA重组和转基因等技术,赋予生物以新的遗传特性,从而创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。【详解】A、单倍体育种的主要目的是可以在明显缩短育种年限,A错误;B、自然条件下基因突变的频率是很低的,用紫外线、X射线诱变处理能提高基因突变的频率,大幅度改良生物的性状,B正确;C、杂交育种是指通过杂交、筛选,定向集合亲本的优良基因,可将多个优良性状组合在同一个新品种中,C正确;D、基因工程技术可对目的基因进行定向操作,克服物种间远缘杂交障碍,D正确。故选A。【点睛】本题考查生物变异及其应用,要求考生识记生物变异的类型,掌握生物变异在育种工作中的应用;识记几种常见育种方法的原理、方法及优缺点等知识,能结合所学的知识准确判断各项。2、B【解析】

1、DNA的复制方式为半保留复制。2、基因突变不一定会引起生物性状的改变,原因有:①体细胞中某基因发生改变,生殖细胞中不一定出现该基因;②若亲代DNA某碱基对发生改变而产生隐性基因,隐性基因传给子代,子代为杂合子,则隐性性状不会表现出来;③不同密码子可以表达相同的氨基酸;④性状是基因和环境共同作用的结果,有时基因改变,但性状不一定表现。【详解】一个精原细胞在进行DNA复制时,若一个DNA分子的每条链上的一个胞嘧啶碱基发生羟化,依据半保留复制和减数分裂过程,初级精母细胞的一对同源染色体上的四个DNA分子中,会有两个DNA序列改变,所以减数分裂产生的4个精子中,两个精子的DNA序列改变,两个没有改变,A正确;B错误;由于基因突变不一定引起生物性状的改变,所以DNA序列发生改变的精子和卵细胞结合可能发育成具有突变性状的个体(即出现新的性状),也可能发育成没有突变性的个体,CD正确;故选B。3、C【解析】

各种细胞器的结构、功能细胞器分布形态结构功能线粒体动植物细胞双层膜结构有氧呼吸的主要场所细胞的“动力车间”叶绿体植物叶肉细胞双层膜结构植物细胞进行光合作用的场所;植物细胞的“养料制造车间”和“能量转换站”。内质网动植物细胞单层膜形成的网状结构细胞内蛋白质的合成和加工,以及脂质合成的“车间”高尔基体动植物细胞单层膜构成的囊状结构对来自内质网的蛋白质进行加工、分类和包装的“车间”及“发送站”(动物细胞高尔基体与分泌有关;植物则参与细胞壁形成)核糖体动植物细胞无膜结构,有的附着在内质网上,有的游离在细胞质中合成蛋白质的场所“生产蛋白质的机器”溶酶体动植物细胞单层膜形成的泡状结构“消化车间”,内含多种水解酶,能分解衰老、损伤的细胞器,吞噬并且杀死侵入细胞的病毒和细菌。液泡成熟植物细胞单层膜形成的泡状结构;内含细胞液(有机酸、糖类、无机盐、色素和蛋白质等)调节植物细胞内的环境,充盈的液泡使植物细胞保持坚挺中心体动物或某些低等植物细胞无膜结构;由两个互相垂直的中心粒及其周围物质组成与细胞的有丝分裂有关【详解】A、人体成熟的红细胞无线粒体,不能进行有氧呼吸,其无氧呼吸的场所是细胞质基质,A错误;B、植物细胞叶绿体产生的ATP只能用于暗反应,不能用于生长、物质运输等生理过程,B错误;C、核糖体是蛋白质的“装配机器”,由蛋白质和RNA组成,C正确;D、根尖分生区细胞中高尔基体与分裂末期细胞壁的形成有关,D错误。故选C。4、C【解析】

诱变育种:诱变育种是指利用人工诱变的方法获得生物新品种的育种方法

;原理:基因突变;方法:辐射诱变,激光、化学物质诱变,太空(辐射、失重)诱发变异→选择育成新品种;优点:能提高变异频率,加速育种过程,可大幅度改良某些性状;变异范围广;缺点:有利变异少,须大量处理材料;诱变的方向和性质不能控制。改良数量性状效果较差。【详解】A、与常规杂交育种相比,航天育种的优点是能提高变异频率,加速育种过程,A错误;B、带上太空的种子必须是遗传稳定性好的种子,而判断种子稳定遗传的最简单的方法是自交,B错误;C、若受一对等位基因控制的绿色菠菜突变成了紫色,菠菜的性别决定为XY型,将两株紫色菠菜杂交,子代紫色植株占3/4,说明紫色对绿色为显性,则相关基因可能位于常染色体上(亲本基因型为Aa、Aa),也可能位于X染色体上(亲本基因型为XAXa、XAY),C正确;D、某作物的基因可突变为基因a1、a2、a3,这说明基因突变具有不定向性,D错误。故选C。5、C【解析】

癌细胞形成的外因主要是三类致癌因子,即物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子;内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变.其中内因是癌变的根本原因.癌细胞的主要特征有:1、在适宜条件下,能够无限增殖;2、细胞形态结构发生显著变化(如扁梭形的纤维细胞癌变后变成球形);3、细胞表面糖蛋白等物质减少,粘着性降低,容易在体内分散转移。【详解】A、根据题干“癌胚抗原(CEA)因只在癌组织和胚胎组织中表达而得名”,故癌胚抗原基因存在于癌细胞中,也存在于正常的胚胎组织细胞中,A错误;

B、癌胚抗原是一种广谱肿瘤标志物,不能通过检测血清中癌胚抗原的含量而确诊肿瘤发生的部位,B错误;

C、早期癌症患者可通过手术切除、放疗、化疗等手段进行治疗,C正确;

D、免疫系统可以监控并清除自身病变的细胞,恶性肿瘤的发生跟致癌因子有关,也与自身的免疫能力有关,D错误。

故选C。6、D【解析】

分析系谱图,依据“有中生无为显性,生女无病为常显”,可得出甲病是常染色体显性遗传。结合题干中“其中一种是伴性遗传病”和“无中生有为隐性”,以及乙病有女患者,可知乙病是伴X染色体隐性遗传。【详解】A.根据分析可知:甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传,A正确;

B.Ⅱ-3的致病基因中,甲病的致病基因来自于Ⅰ-2,而乙病的致病基因则来自Ⅰ-1,B正确;

C.假设甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ-2只有一种基因型,为aaXBXb;Ⅲ8基因型有四种可能,分别为AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb,C正确;

D.Ⅲ-4基因型为AaXBXb,Ⅲ-5基因型有AAXbY和AaXbY,比例1:2,他们结婚,生育一患两种病男孩的概率是(1-2/3×1/4)×1/2×1/2=5/24,D错误。故选D。二、综合题:本大题共4小题7、群落分解者害虫、鸡、鸭寄生(含碳)有机物呼吸作用散失的热能1.7%物种数量较少,营养结构简单,自我调节能力差【解析】

生态系统的结构包括两方面的内容:生态系统的成分,食物链和食物网。生态系统的成分包含生物成分(生产者、消费者、分解者)和非生物成分(气候、能源、无机物、有机物)。生态系统各生物之间通过一系列的取食与被取食关系,不断传递着生产者所固定的能量,这种单方向的营养关系,叫做食物链。在一个生态系统中,许多食物链彼此相互交错,连接的复杂营养关系叫做食物网,食物网越复杂,生态系统抵抗外界干扰的能力就越强。【详解】(1)群落是指在一定空间内所有生物种群的集合体,该生态果园中的所有生物构成群落。食用菌属于真菌,属于生态系统成分中的分解者。图1中果树、杂草属于第一营养级,属于第二营养级的有害虫、鸡、鸭。(2)肿腿蜂可以将卵产在天牛幼虫的体表,吸取幼虫的营养,则可推知肿腿蜂和花天牛的种间关系是寄生关系。(3)从物质循环角度分析,碳元素在该生物群落内部以有机物形式(取食和被取食)传递。(4)各营养级(顶级除外)的能量有4个去向:①该生物呼吸作用散失;②流入下一营养级;③流入分解者;④暂未被利用。图2中的A代表呼吸作用散失的热能。植食动物流向肉食动物的能量为:5.1+2.1+0.25+0.05-5=2.5,生产者流向植食动物的能量为:2.5+0.5+9+4-2=14,生产者的同化量为:14+3+70+23=110,能量从生产者传递到植食动物的效率,14÷110=1.7%。(5)与森林生态系统相比较,农业生态系统物种数量较少,营养结构简单,自我调节能力差,因此抵抗力稳定性较低。【点睛】熟悉生态系统的结构、功能、能量流动的计算是解答本题的关键。8、突触小泡胞吐汗液的蒸发、皮肤内毛细血管的散热神经-体液都与特异性受体结合、作用后灭活抑制增加B【解析】

神经调节的方式是反射,反射的结构基础是反射弧,反射弧由感受器、传入神经、神经中枢、传出神经和效应器五部分构成,兴奋在反射弧上单向传递,突触是由突触前膜,突触间隙和突触后膜构成的,突触小体含有突触小泡,内含神经递质,神经递质有兴奋性和抑制性两种,受到刺激以后神经递质由突触小泡运输到突触前膜与其融合,递质以胞吐的方式排放到突触间隙,作用于突触后膜,引起突触后膜的兴奋或抑制。兴奋在突触处产生电信号到化学信号再到电信号的转变。【详解】(1)神经递质在细胞中合成后,储存在突触小泡中;当兴奋在神经元之间传递时,神经递质通过胞吐方式释放出来,作为一种信息分子发挥作用。(2)冬季气温降低,人体产热量和散热量都增加,人体散热的主要途径是汗液的蒸发、皮肤内毛细血管的散热;冬季气候条件的变化,也可能会导致人体内分泌失调,出现情绪与精神状态的紊乱,该过程中存在的机体稳态调节机制为神经—体液调节;人体内的激素和神经递质在作用过程中所具有的共同特点是都与特异性受体结合、作用后灭活。(3)缺乏5-羟色胺会使人情绪低落、紧张易怒,而易患疑虑症。据此推测,抗抑郁药应通过增加5-羟色胺的含量来缓解抑郁症状,应抑制突触小体摄取部分已经分泌出去的5-羟色胺,从而增加突触间隙5-羟色胺的含量来缓解抑郁症状;有些抑郁症患者突触间隙5-羟色胺含量正常,推测病因可能是相应受体因与抗体结合而无法发挥作用,从免疫学角度分析,是抗体对自身结构造成破坏,属于自身免疫病,而类风湿性关节炎也属于自身免疫病。【点睛】此题主要考查的是兴奋的产生和传导特点,意在考查学生对基础知识的理解掌握,难度适中。9、随机水平结构三、四(b+d+e)/a315减少污染、净化空气、保持水土、美化环境等【解析】

群落的水平结构是指水平方向上地形变化、土壤湿度、光照变化等造成群落中各个种群在水平状态下的格局或片状分布。【详解】(1)样方法调查取样时,要注意随机取样,以降低取样误差;(2)由于低潮带、高潮带和超高潮带土壤湿度不同,在不同坡地种植不同特性的植物,主要体现了群落的水平结构;(3)分析题图可知,沙氏变色蜥在食物链中既捕食小型地面肉食性动物,又与小型地面肉食性动物共同竞争地面食草动物,因此沙氏变色蜥在食物网中所处的营养级为第三、第四营养级;能量从第一营养及到第二营养级的传递效率=第二营养级的同化量/第一营养级的同化量=(b+d+e)/a;(4)根据题图可知,种群数量先增加,在第10年种群数量达到环境容纳量后减少,故可估算该种群在此环境中的容纳量为315只;(5)生态坡的优点:减少污染、净化空气、保持水土、美化环境等。【点睛】本题考查生态系统的功能和种群数量特点的相关知识。要求学生能够自主分析生物在食物网上的生态位,以及进行能量传递效率的相关计算,并能够理解种群数量变化的图像中特殊的点(如顶点,拐点等)所代表的含义。10、常染色体隐性遗传25%不定向单个碱基对替换不同Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞;Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变,含有突变基因的细胞发育为肾脏①、④第二极体中遗传物质与卵细胞相同(减数第二次分裂姐妹染色单体分离),而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同(女性为杂合子,减数第一次分裂同源染色体分离),因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的不合理,该同学的操作会导致人类的某种遗传基因消失,影响人类的遗传多样性,造成未知风险;目前基因编辑技术存在技术风险(如:脱靶效应等),可能造成新的基因突变【解析】

1.人类遗传病的判定方法口诀:无中生有为隐性,有中生无为显性;隐性看女病,女病男正非伴性;显性看男病,男病女正非伴性。第一步:确定致病基因的显隐性:可根据(1)双亲正常子代有病为隐性遗传(即无中生有为隐性);(2)双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断(即有中生无为显性)。第二步:确定致病基因在常染色体还是性染色体上。①在隐性遗传中,父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常,为常染色体上隐性遗传;②在显性遗传,父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病,为常染色体显性遗传。2.减数分裂过程。减数第一次分裂间期:染色体复制减数第一次分裂:前期。联会,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换;中期,同源染色体成对的排列在赤道板上;后期,同源染色体分离非同源染色体自由组合;末期,细胞质分裂。核膜,核仁重建纺锤体和染色体消失。减数第二次分裂:前期,核膜,核仁消失,出现纺锤体和染色体;中期,染色体形态固定,数目清晰;后期,着丝点分裂,姐妹染色单体分开成为染色体病均匀的移向两级;末期,核膜核仁重建,纺锤体和染色体消失。【详解】(1)图1中显示,正常的Ⅰ-1与Ⅰ-2结婚生出了患病的Ⅱ-2,由于Ⅱ-2是女儿,故推知该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。由此可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均为携带者,则这对夫妇生育第三个孩子,则患病概率为1/4。(2)①由题意知,IV型胶原蛋白的突变基因中,导致该蛋白不同程度失效的突变基因有三十余种,说明基因突变具有不定向性;与正常人碱基序列相比较,I-2从左向右数第六位的碱基G含量下降,说明发生了碱基对的替换。。②由题图可知,Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码IV型胶原的基因序列不同;由于Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞,Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变,含有突变基因的细胞发育为肾脏,导致其仅有轻度血尿症状,视力和听觉正常。(3)Ⅲ-2的基因型是Aa

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