《地中海贫血》课件

地中海贫血

1精选ppt课件地中海贫血1精选ppt课件什么是地中海贫血？

·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。·这一名称来自希腊语“Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。2精选ppt课件什么是地中海贫血？·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的阿尔法（α）地中海贫血·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链造成的。·主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。3精选ppt课件阿尔法（α）地中海贫血3精选ppt课件贝塔（β）地中海贫血·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β链造成的。·主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。4精选ppt课件贝塔（β）地中海贫血4精选ppt课件地中海贫血的分型

·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性将其分为4种类型。·β地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3种类型：

·重型地中海贫血

·中间型地中海贫血

·轻型地中海贫血5精选ppt课件地中海贫血的分型·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性β地中海贫血的遗传学·单基因病：单个基因的紊乱·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白基因突变造成的，这些基因突变引起β球蛋白链缺失或表达量降低。6精选ppt课件β地中海贫血的遗传学6精选ppt课件染色体11号染色体β球蛋白基因16号染色体α球蛋白基因来源：T7精选ppt课件染色体11号染色体β球蛋白基因16号染色体α球蛋白基因来源：β地中海贫血的传播·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与非携带者结婚，通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者，但不会成为重型地中海贫血的患者。8精选ppt课件β地中海贫血的传播·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与β地中海贫血的传播（续）

·然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀孕，他们的子女有25％的机率成为非携带者，50％的机率成为携带者（即患轻型地中海贫血），25％的机率成为重型地中海贫血患者。9精选ppt课件β地中海贫血的传播（续）·然而，如果两个携带者结婚，那么每遗传学的一个例子：

携带者与正常人结婚

来源：阿联酋地中海贫血协会10精选ppt课件遗传学的一个例子：来源：阿联酋地中海贫血协会10精选pp遗传学的一个例子(续)：两个携带者结婚

来源：阿联酋地中海贫血协会11精选ppt课件遗传学的一个例子(续)：来源：阿联酋地中海贫血协会11精选pβ地中海贫血的类型·轻型地中海贫血（特征）

也被称作携带者状态，意思是指人体携带了地中海贫血的基因性状。这些人通常能正常生活，但可能有轻微的贫血症状。12精选ppt课件β地中海贫血的类型·轻型地中海贫血（特征）也被称作携带者β地中海贫血的类型（续）

·中间型地中海贫血由于可利用的血红蛋白β链减少所致，可以引起中度直至重度的贫血症状以及一系列的并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。13精选ppt课件β地中海贫血的类型（续）·中间型地中海贫血由于可利用的血红β地中海贫血的类型（续）

·重型地中海贫血

由于无法合成血红蛋白β链所致，如果不接受治疗可引起非常严重的致命的贫血。需要经常性的输血，引起的铁过量需通过螯合治疗来防止器官衰竭而造成死亡。14精选ppt课件β地中海贫血的类型（续）·重型地中海贫血由于无法合成血红β地中海贫血和疟疾

·地中海贫血为患者的红细胞提供了保护，以对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。·这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。·造成这一现象的原因有可能是一定数量的血红蛋白F的保留，这种血红蛋白相对来说更能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。15精选ppt课件β地中海贫血和疟疾·地中海贫血为患者的红细胞提供了保护，以体征和症状·地中海贫血携带者（特征）：除了轻度的贫血之外，通常没有明显的体征和症状。携带者通常最初通过普查或者常规的CBC(全血细胞计数)而被检测出来。之后，可通过血红蛋白电泳而确诊。16精选ppt课件体征和症状·地中海贫血携带者（特征）：16精选ppt课件体征和症状（续）

·重型地中海贫血：面色苍白和发育延迟等体征，在出生后的第一年内就很快表现出来。这些主要是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸形和脾肿大也开始表现出来。17精选ppt课件体征和症状（续）·重型地中海贫血：17精选ppt课件实验室诊断·轻型地中海贫血：－血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞症（类似于缺铁性贫血）。－血液指数：MCV<75fl，Hb通常>10，血细胞比容>30％，RDW<14%。－血红蛋白A2常上升至>3％，有时可达到7％－8％。18精选ppt课件实验室诊断·轻型地中海贫血：18精选ppt课件实验室诊断（续）·重型地中海贫血：－血涂片显示严重的小细胞贫血，伴随严重的血红蛋白减少，裂伤，靶形细胞和有核的红细胞。－血红蛋白可能极低至3－4g/dl。19精选ppt课件实验室诊断（续）·重型地中海贫血：19精选ppt课件一个重型β地中海贫血病人的血液照片

来源：库利贫血基金会20精选ppt课件一个重型β地中海贫血病人的血液照片来源：库利贫血基金会20产前诊断·早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取样，再通过绒毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析进行。·在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率良好的保持在1％以下。21精选ppt课件产前诊断·早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取样，再通过处理和治疗

·轻型地中海贫血（特征）：不需要进行任何治疗，因为携带者通常没有症状。·重型地中海贫血：这种严重的危及生命的贫血，需要终身进行经常性的输血，以补偿被破坏的红细胞。22精选ppt课件处理和治疗·轻型地中海贫血（特征）：22精选ppt课件处理和治疗（续）

·重型地中海贫血：持续的输血将最终导致铁过量，这种情况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。23精选ppt课件处理和治疗（续）·重型地中海贫血：23精选ppt课件处理和治疗（续）·重型地中海贫血（续）：其他新疗法如骨髓移植非常昂贵。新疗法包括使用口服螯合剂，以代替使用电池驱动泵皮下灌输甲碘酸去铁铵的螯合作用疗法。基因治疗也是一个正处于研究中的选择。24精选ppt课件处理和治疗（续）·重型地中海贫血（续）：24精选ppt课件预防措施·婚前检查，以确保夫妻双方不同为携带者。·为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务和健康教育。·提供产前的地中海贫血检查。·减少近亲结婚。25精选ppt课件预防措施·婚前检查，以确保夫妻双方不同为携带者。25精选p地中海贫血和迁移·接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区）移民的国家，应该意识到这个问题。·有地中海贫血携带者的家族，特别是在邻近的社区，可能由于近亲结婚而使患者（包括重型地中海贫血）数量增加。26精选ppt课件地中海贫血和迁移·接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区）地中海贫血的护理心理护理：患儿的心理护理，家长的心理护理治疗家庭化：家长要学会如何给患儿注射或服用去铁药物病人的体位，可视贫血的严重程度而定。休息和营养护理：注意不要盲目补铁剂。慎用退热药、止痛药、磺胺药及抗感冒药。骨折和肝脾破裂的预防。预防感染输血治疗护理27精选ppt课件地中海贫血的护理心理护理：患儿的心理护理，家长的心理护理27谢谢！！！28精选ppt课件28精选ppt课件

地中海贫血

29精选ppt课件地中海贫血1精选ppt课件什么是地中海贫血？

·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。·这一名称来自希腊语“Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。30精选ppt课件什么是地中海贫血？·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的阿尔法（α）地中海贫血·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链造成的。·主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。31精选ppt课件阿尔法（α）地中海贫血3精选ppt课件贝塔（β）地中海贫血·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β链造成的。·主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。32精选ppt课件贝塔（β）地中海贫血4精选ppt课件地中海贫血的分型

·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性将其分为4种类型。·β地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3种类型：

·重型地中海贫血

·中间型地中海贫血

·轻型地中海贫血33精选ppt课件地中海贫血的分型·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性β地中海贫血的遗传学·单基因病：单个基因的紊乱·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白基因突变造成的，这些基因突变引起β球蛋白链缺失或表达量降低。34精选ppt课件β地中海贫血的遗传学6精选ppt课件染色体11号染色体β球蛋白基因16号染色体α球蛋白基因来源：T35精选ppt课件染色体11号染色体β球蛋白基因16号染色体α球蛋白基因来源：β地中海贫血的传播·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与非携带者结婚，通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者，但不会成为重型地中海贫血的患者。36精选ppt课件β地中海贫血的传播·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与β地中海贫血的传播（续）

·然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀孕，他们的子女有25％的机率成为非携带者，50％的机率成为携带者（即患轻型地中海贫血），25％的机率成为重型地中海贫血患者。37精选ppt课件β地中海贫血的传播（续）·然而，如果两个携带者结婚，那么每遗传学的一个例子：

携带者与正常人结婚

来源：阿联酋地中海贫血协会38精选ppt课件遗传学的一个例子：来源：阿联酋地中海贫血协会10精选pp遗传学的一个例子(续)：两个携带者结婚

来源：阿联酋地中海贫血协会39精选ppt课件遗传学的一个例子(续)：来源：阿联酋地中海贫血协会11精选pβ地中海贫血的类型·轻型地中海贫血（特征）

也被称作携带者状态，意思是指人体携带了地中海贫血的基因性状。这些人通常能正常生活，但可能有轻微的贫血症状。40精选ppt课件β地中海贫血的类型·轻型地中海贫血（特征）也被称作携带者β地中海贫血的类型（续）

·中间型地中海贫血由于可利用的血红蛋白β链减少所致，可以引起中度直至重度的贫血症状以及一系列的并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。41精选ppt课件β地中海贫血的类型（续）·中间型地中海贫血由于可利用的血红β地中海贫血的类型（续）

·重型地中海贫血

由于无法合成血红蛋白β链所致，如果不接受治疗可引起非常严重的致命的贫血。需要经常性的输血，引起的铁过量需通过螯合治疗来防止器官衰竭而造成死亡。42精选ppt课件β地中海贫血的类型（续）·重型地中海贫血由于无法合成血红β地中海贫血和疟疾

·地中海贫血为患者的红细胞提供了保护，以对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。·这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。·造成这一现象的原因有可能是一定数量的血红蛋白F的保留，这种血红蛋白相对来说更能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。43精选ppt课件β地中海贫血和疟疾·地中海贫血为患者的红细胞提供了保护，以体征和症状·地中海贫血携带者（特征）：除了轻度的贫血之外，通常没有明显的体征和症状。携带者通常最初通过普查或者常规的CBC(全血细胞计数)而被检测出来。之后，可通过血红蛋白电泳而确诊。44精选ppt课件体征和症状·地中海贫血携带者（特征）：16精选ppt课件体征和症状（续）

·重型地中海贫血：面色苍白和发育延迟等体征，在出生后的第一年内就很快表现出来。这些主要是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸形和脾肿大也开始表现出来。45精选ppt课件体征和症状（续）·重型地中海贫血：17精选ppt课件实验室诊断·轻型地中海贫血：－血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞症（类似于缺铁性贫血）。－血液指数：MCV<75fl，Hb通常>10，血细胞比容>30％，RDW<14%。－血红蛋白A2常上升至>3％，有时可达到7％－8％。46精选ppt课件实验室诊断·轻型地中海贫血：18精选ppt课件实验室诊断（续）·重型地中海贫血：－血涂片显示严重的小细胞贫血，伴随严重的血红蛋白减少，裂伤，靶形细胞和有核的红细胞。－血红蛋白可能极低至3－4g/dl。47精选ppt课件实验室诊断（续）·重型地中海贫血：19精选ppt课件一个重型β地中海贫血病人的血液照片

来源：库利贫血基金会48精选ppt课件一个重型β地中海贫血病人的血液照片来源：库利贫血基金会20产前诊断·早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取样，再通过绒毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析进行。·在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率良好的保持在1％以下。49精选ppt课件产前诊断·早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取样，再通过处理和治疗

·轻型地中海贫血（特征）：不需要进行任何治疗，因为携带者通常没有症状。·重型地中海贫血：这种严重的危及生命的贫血，需要终身进行经常性的输血，以补偿被破坏的红细胞。50精选ppt课件处理和治疗·轻型地中海贫血（特征）：22精选ppt课件处理和治疗（续）

·重型地中海贫血：持续的输血将最终导致