染色体病精选课件

染色体病第1页/共62页染色体病第1页/共62页1（一）常染色体病1.Down综合征(先天愚型)

（1）临床特征第2页/共62页（一）常染色体病第2页/共62页2临床特征：生长发育迟缓，特殊面容，眼距宽，外眼角上斜，鼻根低平，舌大，通贯手，男性不育、女性偶有生育能力，严重智力低下第3页/共62页临床特征：生长发育迟缓，特殊面容，眼距宽，外眼角上斜，鼻根低3智障音乐指挥家——舟舟特奥会形象大使——冯吉第4页/共62页智障音乐指挥家——舟舟特奥会形象大使——冯吉第44第5页/共62页第5页/共62页5（2）发病率(1/800~1/600)

（3）类型21三体型核型:47,XY(XX),+21

或47,XY,+21

47,XX,+21第6页/共62页（2）发病率(1/800~1/600)第6页/共62页6先天愚型女患者

47,XX,+21第7页/共62页先天愚型女患者第7页/共62页7携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)99m的男性人群发病率为1/30(1)出现3n，4n细胞；(1)出现3n，4n细胞；先天性心脏病(50％)发病率：1/50000女性发病率：1/1000Down综合征(先天愚型)先天性心脏病(50％)我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；流产儿，约50%是染色体异常引起；0m以上的男性人群发病率≥1/1015岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。13三体综合征女患者:核型：46,XY,fra(X)(q27.13三体综合征女患者:Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）先天愚型男患者

47,XY,+21第8页/共62页携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;28产生机理：母亲的卵子形成过程中21号染色体不分离，其母亲的卵细胞为24，X，+21第9页/共62页产生机理：母亲的卵子形成过程中21号染色体不分离，其母亲的卵9第10页/共62页第10页/共62页10发病率：1/5000046,XX/46,XY五、染色体分析在临床上的应用在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。(1)出现3n，4n细胞；智障音乐指挥家——舟舟特奥会形象大使——冯吉发病率：1/50000卵子受精发育为45,X。核型:47,XYY13三体综合征女患者:45％在出生1月内死亡发病率：1/5000046,XX/46,XY流产儿，约50%是染色体异常引起；我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；或47,XY,+21对三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；46,XY/47,XXY89m的男性人群发病率为1/200Klinefelter综合征生育年龄与21-三体发病率的关系第11页/共62页发病率：1/50000生育年龄与21-三体发病率的关系第1111嵌合型

核型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21易位型

核型:46,XY(XX),-14,+t(14q;21q)

携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)第12页/共62页嵌合型第12页/共62页12正常死胎死胎易位携带者死胎易位型先天愚型第13页/共62页正常死胎死胎易位携带者死胎13第14页/共62页第14页/共62页14第15页/共62页第15页/共62页152.18三体综合征(Edwardssyndrome)发病率：1/5000～1/3000临床特征：生长发育障碍小眼，眼距宽小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95％)第16页/共62页2.18三体综合征(Edwardssyndrome)发病率1618三体综合征第17页/共62页18三体综合征第17页/共62页17第18页/共62页第18页/共62页1818三体综合征男患者:47,XY,+18第19页/共62页18三体综合征男患者:第19页/共62页193.13三体综合征(Patausyndrome)临床特征：中枢神经系统严重发育缺陷发育迟缓，严重智力低下小眼或无眼，眼距宽唇裂或腭裂45％在出生1月内死亡发病率：1/10000～1/4000第20页/共62页3.13三体综合征(Patausyndrome)临床特征：20第21页/共62页第21页/共62页21我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)核型:47,XYY携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)0m以上的男性人群发病率≥1/10男性身高与超雄综合征发病风险发病率：1/5000049,XYYYY99m的男性人群发病率为1/30(1)出现3n，4n细胞；(1)出现3n，4n细胞；发病率：1/50000X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致；发病率：1/5000015岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；(1)出现3n，4n细胞；99m的男性人群发病率为1/3047,XX,+21(1)出现3n，4n细胞；耳大、睾丸大、下颌大。X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。第22页/共62页我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；第22页/共62页2213三体综合征女患者:47,XX,+13第23页/共62页13三体综合征女患者:第23页/共62页234.5p-综合征(猫叫综合征)临床表现：猫叫样哭声智力发育迟缓，满月脸眼距宽，外眼角下斜腭弓高，下颌小先天性心脏病(50％)发病率：1/50000第24页/共62页4.5p-综合征(猫叫综合征)临床表现：发病率：1/500024第25页/共62页第25页/共62页25第26页/共62页第26页/共62页26核型：

46,XX(XY),del(5)(p15)第27页/共62页核型：46,XX(XY),del(5)(p15)第27页/27

（二）性染色体病1.Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）临床特征第28页/共62页（二）性染色体病第28页/共62页28第29页/共62页第29页/共62页29

（二）性染色体病1.Klinefelter综合征临床特征群体发病率(1/800~1/700)

第30页/共62页（二）性染色体病第30页/共62页30核型47,XXY48,XXXY46,XY/47,XXY第31页/共62页核型第31页/共62页3146,XX2224,XX222224,XX24,XX卵子发生过程中XX发生不分离,含2条X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。发病原因第32页/共62页46,2224,222224,24,卵子发生过程中XX发生不3246,XY46,XY46,XY45,Y47,XXY46,XY46,XY嵌合体:45,Y/46,XY/47,XXY46,XY/47,XXY第33页/共62页46,46,46,45,47,46,46,嵌合体:45,Y3399m的男性人群发病率为1/30Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）“慢性粒细胞白血病”：Ph染色体正常死胎死胎易位携带者死胎耳大、睾丸大、下颌大。小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95％)45,X/46,XX发病率(1/1500～1/750)流产儿，约50%是染色体异常引起；Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）（五）肿瘤的染色体分析产生机理：母亲的卵子形成过程中21号染色体不分离，其母亲的卵细胞为24，X，+21小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95％)46,XY/47,XXY流产儿，约50%是染色体异常引起；小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95％)15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；对三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。核型：46,XX(XY),del(5)(p15)流产儿，约50%是染色体异常引起；核型:47,XYY2.Turner综合征（先天性卵巢发育不全综合征）临床特征群体发病率(1/3500)第34页/共62页99m的男性人群发病率为1/302.Turner综合征（先34核型45,X45,X/46,XX第35页/共62页核型第35页/共62页3546,XY2224,XY222224,XY24,XY精子发生过程中XY不分离,不含X的精子与卵子受精发育为45,X。第36页/共62页46,2224,222224,24,精子发生过程中XY不分离3646,XX45,X46,XX45,X45,X46,XX46,XX嵌合体:45,X/46,XX遗失第37页/共62页46,45,46,45,45,46,46,嵌合体:45,X373.超雄综合征临床特征第38页/共62页3.超雄综合征第38页/共62页38发病率(1/1500～1/750)

男性身高与超雄综合征发病风险

1.81～1.89m的男性人群发病率为1/2001.90～1.99m的男性人群发病率为1/302.0m以上的男性人群发病率≥1/10第39页/共62页发病率(1/1500～1/750)男性身高与超雄综合39第40页/共62页第40页/共62页4046,XY/47,XYY3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致；99m的男性人群发病率为1/30小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95％)45％在出生1月内死亡Turner综合征（先天性卵巢发育不全综合征）携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)卵子受精发育为45,X。99m的男性人群发病率为1/3047,XX,+21核型:47,XYY(1)出现3n，4n细胞；或47,XY,+21X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。46,XX/47,XXY语言障碍,智力中度至重度障碍。核型:47,XYY嵌合体:45,X/46,XX46,XX/47,XXY(1)出现3n，4n细胞；本病发病率占男性1/1500～1/1000。脆性部位(fragilesite):48,XYYY第41页/共62页46,XY/47,XYY48,XYYY第41页/共641核型:47,XYY48,XYYY49,XYYYY46,XY/47,XYY第42页/共62页核型:47,XYY第42页/共62页424.超雌综合征临床特征女性发病率：1/1000

第43页/共62页4.超雌综合征第43页/共62页43核型:47,XXX48,XXXX49,XXXXX第44页/共62页核型:第44页/共62页445.脆性X染色体综合症(fragileXsyndrome)

脆性部位

(fragilesite):

在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。脆性X染色体（fraX）：

Xq27.3处由于出现裂隙而形成呈细丝样的脆性部位，这样的X染色体叫脆性X染色体。第45页/共62页5.脆性X染色体综合症(fragileXsyn45第46页/共62页第46页/共62页46本病发病率占男性1/1500～1/1000。患者外观男性,发育快,前额突出。耳大、睾丸大、下颌大。语言障碍,智力中度至重度障碍。第47页/共62页本病发病率占男性1/1500～1/1000。第47页/47脆性X染色体fra(X)核型：46,XY,fra(X)(q27.3)第48页/共62页脆性X染色体核型：46,XY,fra(X)(q27.3)第448第49页/共62页第49页/共62页49数据我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致；15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；流产儿，约50%是染色体异常引起；对三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。第50页/共62页数据我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；第50页50五、染色体分析在临床上的应用（一）诊断先天畸形（二）预测胎儿性别（三）诊断染色体病（四）诊断两性畸形第51页/共62页五、染色体分析在临床上的应用第51页/共62页51两性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有两性特征。第52页/共62页两性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有两性特征。第52页5246,XX/47,XXY46,XX/46,XY我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；46,XX/46,XY核型:47,XY(XX),+2146,XX/47,XXY核型：46,XX(XY),del(5)(p15)嵌合体:45,Y/46,XY/47,XXYKlinefelter综合征智障音乐指挥家——舟舟特奥会形象大使——冯吉（2）发病率(1/800~1/600)小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95％)X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。46,XY/47,XXY流产儿，约50%是染色体异常引起；男性身高与超雄综合征发病风险89m的男性人群发病率为1/20015岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）Turner综合征（先天性卵巢发育不全综合征）45％在出生1月内死亡发病率(1/1500～1/750)1.真两性畸形2.假两性畸形46,XX/46,XY46,XX/47,XXY45,X/46,XY男性假两性(46,XY)女性假两性(46,XX)第53页/共62页46,XX/47,XXY1.真两性畸形46,XX/46,XY53（五）肿瘤的染色体分析1.良性肿瘤：细胞一般正常，为2n。2.恶性肿瘤：(1)出现3n，4n细胞；(2)非整倍体；(3)标记染色体。“慢性粒细胞白血病”：Ph染色体第54页/共62页（五）肿瘤的染色体分析第54页/共62页54第55页/共62页第55页/共62页55（一）常染色体病1.Down综合征(先天愚型)

（1）临床特征第56页/共62页（一）常染色体病第56页/共62页56先天愚型女患者

47,XX,+21第57页/共62页先天愚型女患者第57页/共62页5718三体综合征男患者:47,XY,+18第58页/共62页18三体综合征男患者:第58页/共62页58第59页/共62页第59页/共62页59发病率(1/1500～1/750)

男性身高与超雄综合征发病风险

1.81～1.89m的男性人群发病率为1/2001.90～1.99m的男性人群发病率为1/302.0m以上的男性人群发病率≥1/10第60页/共62页发病率(1/1500～1/750)男性身高与超雄综合604.超雌综合征临床特征女性发病率：1/1000

第61页/共62页4.超雌综合征第61页/共62页61流产儿，约50%是染色体异常引起；产生机理：母亲的卵子形成过程中21号染色体不分离，其母亲的卵细胞为24，X，+21或47,XY,+2146,XX/47,XXY发病率：1/50000正常死胎死胎易位携带者死胎流产儿，约50%是染色体异常引起；46,XY/47,XYYX的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。或47,XY,+2146,XX/47,XXY99m的男性人群发病率为1/3047,XX,+21脆性部位(fragilesite):核型：46,XX(XY),del(5)(p15)小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95％)流产儿，约50%是染色体异常引起；先天性心脏病(50％)小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95％)46,XX/46,XYTurner综合征（先天性卵巢发育不全综合征）在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。群体发病率(1/800~1/700)小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95％)Klinefelter综合征正常死胎死胎易位携带者死胎89m的男性人群发病率为1/200Klinefelter综合征流产儿，约50%是染色体异常引起；或47,XY,+21耳大、睾丸大、下颌大。在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。发病率：1/5000045％在出生1月内死亡流产儿，约50%是染色体异常引起；两性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有两性特征。携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)流产儿，约50%是染色体异常引起；我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；99m的男性人群发病率为1/30小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95％)0m以上的男性人群发病率≥1/1013三体综合征(Patausyndrome)脆性X染色体（fraX）：13三体综合征(Patausyndrome)13三体综合征(Patausyndrome)47,XX,+21核型:46,XY(XX),-14,+t(14q;21q)小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95％)携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)核型:47,XYY0m以上的男性人群发病率≥1/103%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致；或47,XY,+2199m的男性人群发病率为1/30发病率：1/10000～1/400046,XX/47,XXY发病率：1/50000中枢神经系统严重发育缺陷46,XX/46,XY47,XY,+21对三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。(1)出现3n，4n细胞；X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。核型:47,XY(XX),+21耳大、睾丸大、下颌大。数据我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致；15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；流产儿，约50%是染色体异常引起；对三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。第62页/共62页流产儿，约50%是染色体异常引起；群体发病率(1/800~162染色体病第1页/共62页染色体病第1页/共62页63（一）常染色体病1.Down综合征(先天愚型)

（1）临床特征第2页/共62页（一）常染色体病第2页/共62页64临床特征：生长发育迟缓，特殊面容，眼距宽，外眼角上斜，鼻根低平，舌大，通贯手，男性不育、女性偶有生育能力，严重智力低下第3页/共62页临床特征：生长发育迟缓，特殊面容，眼距宽，外眼角上斜，鼻根低65智障音乐指挥家——舟舟特奥会形象大使——冯吉第4页/共62页智障音乐指挥家——舟舟特奥会形象大使——冯吉第466第5页/共62页第5页/共62页67（2）发病率(1/800~1/600)

（3）类型21三体型核型:47,XY(XX),+21

或47,XY,+21

47,XX,+21第6页/共62页（2）发病率(1/800~1/600)第6页/共62页68先天愚型女患者

47,XX,+21第7页/共62页先天愚型女患者第7页/共62页69携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)99m的男性人群发病率为1/30(1)出现3n，4n细胞；(1)出现3n，4n细胞；先天性心脏病(50％)发病率：1/50000女性发病率：1/1000Down综合征(先天愚型)先天性心脏病(50％)我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；流产儿，约50%是染色体异常引起；0m以上的男性人群发病率≥1/1015岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。13三体综合征女患者:核型：46,XY,fra(X)(q27.13三体综合征女患者:Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）先天愚型男患者

47,XY,+21第8页/共62页携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;270产生机理：母亲的卵子形成过程中21号染色体不分离，其母亲的卵细胞为24，X，+21第9页/共62页产生机理：母亲的卵子形成过程中21号染色体不分离，其母亲的卵71第10页/共62页第10页/共62页72发病率：1/5000046,XX/46,XY五、染色体分析在临床上的应用在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。(1)出现3n，4n细胞；智障音乐指挥家——舟舟特奥会形象大使——冯吉发病率：1/50000卵子受精发育为45,X。核型:47,XYY13三体综合征女患者:45％在出生1月内死亡发病率：1/5000046,XX/46,XY流产儿，约50%是染色体异常引起；我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；或47,XY,+21对三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；46,XY/47,XXY89m的男性人群发病率为1/200Klinefelter综合征生育年龄与21-三体发病率的关系第11页/共62页发病率：1/50000生育年龄与21-三体发病率的关系第1173嵌合型

核型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21易位型

核型:46,XY(XX),-14,+t(14q;21q)

携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)第12页/共62页嵌合型第12页/共62页74正常死胎死胎易位携带者死胎易位型先天愚型第13页/共62页正常死胎死胎易位携带者死胎75第14页/共62页第14页/共62页76第15页/共62页第15页/共62页772.18三体综合征(Edwardssyndrome)发病率：1/5000～1/3000临床特征：生长发育障碍小眼，眼距宽小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95％)第16页/共62页2.18三体综合征(Edwardssyndrome)发病率7818三体综合征第17页/共62页18三体综合征第17页/共62页79第18页/共62页第18页/共62页8018三体综合征男患者:47,XY,+18第19页/共62页18三体综合征男患者:第19页/共62页813.13三体综合征(Patausyndrome)临床特征：中枢神经系统严重发育缺陷发育迟缓，严重智力低下小眼或无眼，眼距宽唇裂或腭裂45％在出生1月内死亡发病率：1/10000～1/4000第20页/共62页3.13三体综合征(Patausyndrome)临床特征：82第21页/共62页第21页/共62页83我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)核型:47,XYY携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)0m以上的男性人群发病率≥1/10男性身高与超雄综合征发病风险发病率：1/5000049,XYYYY99m的男性人群发病率为1/30(1)出现3n，4n细胞；(1)出现3n，4n细胞；发病率：1/50000X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致；发病率：1/5000015岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；(1)出现3n，4n细胞；99m的男性人群发病率为1/3047,XX,+21(1)出现3n，4n细胞；耳大、睾丸大、下颌大。X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。第22页/共62页我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；第22页/共62页8413三体综合征女患者:47,XX,+13第23页/共62页13三体综合征女患者:第23页/共62页854.5p-综合征(猫叫综合征)临床表现：猫叫样哭声智力发育迟缓，满月脸眼距宽，外眼角下斜腭弓高，下颌小先天性心脏病(50％)发病率：1/50000第24页/共62页4.5p-综合征(猫叫综合征)临床表现：发病率：1/500086第25页/共62页第25页/共62页87第26页/共62页第26页/共62页88核型：

46,XX(XY),del(5)(p15)第27页/共62页核型：46,XX(XY),del(5)(p15)第27页/89

（二）性染色体病1.Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）临床特征第28页/共62页（二）性染色体病第28页/共62页90第29页/共62页第29页/共62页91

（二）性染色体病1.Klinefelter综合征临床特征群体发病率(1/800~1/700)

第30页/共62页（二）性染色体病第30页/共62页92核型47,XXY48,XXXY46,XY/47,XXY第31页/共62页核型第31页/共62页9346,XX2224,XX222224,XX24,XX卵子发生过程中XX发生不分离,含2条X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。发病原因第32页/共62页46,2224,222224,24,卵子发生过程中XX发生不9446,XY46,XY46,XY45,Y47,XXY46,XY46,XY嵌合体:45,Y/46,XY/47,XXY46,XY/47,XXY第33页/共62页46,46,46,45,47,46,46,嵌合体:45,Y9599m的男性人群发病率为1/30Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）“慢性粒细胞白血病”：Ph染色体正常死胎死胎易位携带者死胎耳大、睾丸大、下颌大。小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95％)45,X/46,XX发病率(1/1500～1/750)流产儿，约50%是染色体异常引起；Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）（五）肿瘤的染色体分析产生机理：母亲的卵子形成过程中21号染色体不分离，其母亲的卵细胞为24，X，+21小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95％)46,XY/47,XXY流产儿，约50%是染色体异常引起；小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95％)15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；对三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。核型：46,XX(XY),del(5)(p15)流产儿，约50%是染色体异常引起；核型:47,XYY2.Turner综合征（先天性卵巢发育不全综合征）临床特征群体发病率(1/3500)第34页/共62页99m的男性人群发病率为1/302.Turner综合征（先96核型45,X45,X/46,XX第35页/共62页核型第35页/共62页9746,XY2224,XY222224,XY24,XY精子发生过程中XY不分离,不含X的精子与卵子受精发育为45,X。第36页/共62页46,2224,222224,24,精子发生过程中XY不分离9846,XX45,X46,XX45,X45,X46,XX46,XX嵌合体:45,X/46,XX遗失第37页/共62页46,45,46,45,45,46,46,嵌合体:45,X993.超雄综合征临床特征第38页/共62页3.超雄综合征第38页/共62页100发病率(1/1500～1/750)

男性身高与超雄综合征发病风险

1.81～1.89m的男性人群发病率为1/2001.90～1.99m的男性人群发病率为1/302.0m以上的男性人群发病率≥1/10第39页/共62页发病率(1/1500～1/750)男性身高与超雄综合101第40页/共62页第40页/共62页10246,XY/47,XYY3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致；99m的男性人群发病率为1/30小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95％)45％在出生1月内死亡Turner综合征（先天性卵巢发育不全综合征）携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)卵子受精发育为45,X。99m的男性人群发病率为1/3047,XX,+21核型:47,XYY(1)出现3n，4n细胞；或47,XY,+21X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。46,XX/47,XXY语言障碍,智力中度至重度障碍。核型:47,XYY嵌合体:45,X/46,XX46,XX/47,XXY(1)出现3n，4n细胞；本病发病率占男性1/1500～1/1000。脆性部位(fragilesite):48,XYYY第41页/共62页46,XY/47,XYY48,XYYY第41页/共6103核型:47,XYY48,XYYY49,XYYYY46,XY/47,XYY第42页/共62页核型:47,XYY第42页/共62页1044.超雌综合征临床特征女性发病率：1/1000

第43页/共62页4.超雌综合征第43页/共62页105核型:47,XXX48,XXXX49,XXXXX第44页/共62页核型:第44页/共62页1065.脆性X染色体综合症(fragileXsyndrome)

脆性部位

(fragilesite):

在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。脆性X染色体（fraX）：

Xq27.3处由于出现裂隙而形成呈细丝样的脆性部位，这样的X染色体叫脆性X染色体。第45页/共62页5.脆性X染色体综合症(fragileXsyn107第46页/共62页第46页/共62页108本病发病率占男性1/1500～1/1000。患者外观男性,发育快,前额突出。耳大、睾丸大、下颌大。语言障碍,智力中度至重度障碍。第47页/共62页本病发病率占男性1/1500～1/1000。第47页/109脆性X染色体fra(X)核型：46,XY,fra(X)(q27.3)第48页/共62页脆性X染色体核型：46,XY,fra(X)(q27.3)第4110第49页/共62页第49页/共62页111数据我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致；15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；流产儿，约50%是染色体异常引起；对三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。第50页/共62页数据我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；第50页112五、染色体分析在临床上的应用（一）诊断先天畸形（二）预测胎儿性别（三）诊断染色体病（四）诊断两性畸形第51页/共62页五、染色体分析在临床上的应用第51页/共62页113两性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有两性特征。第52页/共62页两性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有两性特征。第52页11446,XX/47,XXY46,XX/46,XY我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；46,XX/46,XY核型:47,XY(XX),+2146,XX/47,XXY核型：46,XX(XY),del(5)(p15)嵌合体:45,Y/46,XY/47,XXYKlinefelter综合征智障音乐指挥家——舟舟特奥会形象大使——冯吉（2）发病率(1/800~1/600)小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95％)X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。46,XY/47,XXY流产儿，约50%是染色体异常引起；男性身高与超雄综合征发病风险89m的男性人群发病率为1/20015岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）Turner综合征（先天性卵巢发育不全综合征）45％在出生1月内死亡发病率(1/1500～1/750)1.真两性畸形2.假两性畸形46,XX/46,XY46,XX/47,XXY45,X/46,XY男性假两性(46,XY)女性假两性(46,XX)第53页/共62页46,XX/47,XXY1.真两性畸形46,XX/46,XY115（五）肿瘤的染色体分析1.良性肿瘤：细胞一般正常，为2n。2.恶性肿瘤：(1)出现3n，4n细胞；(2)非整倍体；(3)标记染色体。“慢性粒细胞白血病”：Ph染色体第54页/共62页（五）肿瘤的染色体分析第54页/共62页116第55页/共62页第55页/共62页117（一）常染色体病1.Down综合征(先天愚型)

（1）临床特征第56页/共62页（一）常染色体病第56页/共62页118先天愚型女患者

47,XX,+21第57页/共62页先天愚型女患者第57页/共62页11918三体