脆性X综合征课件

脆性X综合征陆军军医大学西南医院内分必科脆性X综合征1X染色体结构异常遗传病脆X综合征Xp22缺失综合征Xq26缺夹综合征其他位点结构异常病倒X染色体结构异常遗传病2例个八岁的男孩有类似多动症以及轻度智力障碍,母亲家族男性有智障发病史男孩被检出下领骨宽大,尖耳朵,并且睾丸肥大男孩母亲基因可能存在同义突变。判断男孩患有脆性Ⅹ染色体综合征,一种Ⅹ连锁不完全显性遗传病。脆性X综合征(fragilesyndrome,FXS),又称Martin-Be狳综合征例3临床表现:主要表现忌飘中度至重度的智力低下,语言障碍,算术能力差,性格孤伻,伴有特殊面容:长脸、方額、前額突出、大耳朵、高腭弓、嘴大昏厚、上门齿长、下颌大并前突、巩膜呈淡藍色青春期后男性患者可见明星无论男女患者身高和上肢长度均比正常值低且手指关节的活动度明星增加。指纹中桡側箕、斗形纹和弓形纹的频率增加,常有通贯手此外,患者还会出现胆怯、忧郁、行为被动、有精神病倾向部分患者有多动症。临床表现:主要表现4主要为男性发病。在群体中男性基因频率为1/1000,男性患病率为1/1250,女性患病率为1/2500,正常男性传递者的频率为1/5000,女性中的频率为1/700(受累者为1/2000)。因此fra×基因的总频率1/850。其发病率是仅次于唐氏综合征的智力低下性疾病,在所有男性智力低下病例中,约有10%~20%为本征所引起主要为男性发病。在群体中男性基因频率5脆性X综合征课件6脆性X综合征课件7脆性X综合征课件8脆性X综合征课件9脆性X综合征课件10脆性X综合征课件11脆性X综合征课件12脆性X综合征课件13脆性X综合征课件14脆性X综合征课件15脆性X综合征课件16脆性X综合征课件17脆性X综合征课件18脆性X综合征课件19脆性X综合征课件20脆性X综合征课件21脆性X综合征课件22脆性X综合征课件23脆性X综合征课件24脆性X综合征课件25脆性X综合征课件26脆性X综合征课件27脆性X综合征课件28脆性X综合征课件29脆性X综合征课件30脆性X综合征课件31脆性X综合征课件32脆性X综合征课件33脆性X综合征课件34脆性X综合征课件35脆性X综合征课件36脆性X综合征课件37脆性X综合征课件38脆性X综合征课件39脆性X综合征课件40脆性X综合征课件41脆性X综合征课件42脆性X综合征课件43脆性X综合征课件44脆性X综合征课件45脆性X综合征课件46脆性X综合征课件47脆性X综合征课件48脆性X综合征课件49脆性X综合征课件50脆性X综合征课件51脆性X综合征课件52脆性X综合征课件53脆性X综合征课件54脆性X综合征课件55脆性X综合征课件56脆性X综合征课件57脆性X综合征课件58脆性X综合征课件59脆性X综合征课件60脆性X综合征课件61脆性X综合征课件62脆性X综合征课件63脆性X综合征课件64脆性X综合征课件65脆性X综合征课件66脆性X综合征课件67脆性X综合征课件68脆性X综合征陆军军医大学西南医院内分必科脆性X综合征69X染色体结构异常遗传病脆X综合征Xp22缺失综合征Xq26缺夹综合征其他位点结构异常病倒X染色体结构异常遗传病70例个八岁的男孩有类似多动症以及轻度智力障碍,母亲家族男性有智障发病史男孩被检出下领骨宽大,尖耳朵,并且睾丸肥大男孩母亲基因可能存在同义突变。判断男孩患有脆性Ⅹ染色体综合征,一种Ⅹ连锁不完全显性遗传病。脆性X综合征(fragilesyndrome,FXS),又称Martin-Be狳综合征例71临床表现:主要表现忌飘中度至重度的智力低下,语言障碍,算术能力差,性格孤伻,伴有特殊面容:长脸、方額、前額突出、大耳朵、高腭弓、嘴大昏厚、上门齿长、下颌大并前突、巩膜呈淡藍色青春期后男性患者可见明星无论男女患者身高和上肢长度均比正常值低且手指关节的活动度明星增加。指纹中桡側箕、斗形纹和弓形纹的频率增加,常有通贯手此外,患者还会出现胆怯、忧郁、行为被动、有精神病倾向部分患者有多动症。临床表现:主要表现72主要为男性发病。在群体中男性基因频率为1/1000,男性患病率为1/1250,女性患病率为1/2500,正常男性传递者的频率为1/5000,女性中的频率为1/700(受累者为1/2000)。因此fra×基因的总频率1/850。其发病率是仅次于唐氏综合征的智力低下性疾病,在所有男性智力低下病例中,约有10%~20%为本征所引起主要为男性发病。在群体中男性基因频率73脆性X综合征课件74脆性X综合征课件75脆性X综合征课件76脆性X综合征课件77脆性X综合征课件78脆性X综合征课件79脆性X综合征课件80脆性X综合征课件81脆性X综合征课件82脆性X综合征课件83脆性X综合征课件84脆性X综合征课件85脆性X综合征课件86脆性X综合征课件87脆性X综合征课件88脆性X综合征课件89脆性X综合征课件90脆性X综合征课件91脆性X综合征课件92脆性X综合征课件93脆性X综合征课件94脆性X综合征课件95脆性X综合征课件96脆性X综合征课件97脆性X综合征课件98脆性X综合征课件99脆性X综合征课件100脆性X综合征课件101脆性X综合征课件102脆性X综合征课件103脆性X综合征课件104脆性X综合征课件105脆性X综合征课件106脆性X综合征课件107脆性X综合征课件108脆性X综合征课件109脆性X综合征课件110脆性X综合征课件111脆性X综合征课件112脆性X综合征课件113脆性X综合征课件114脆性X综合征课件115脆性X综合征课件116脆性X综合征课件117脆性X综合征课件118脆性X综合征课件119脆性X综合征课件120脆性X综合征课件121脆性X综合征课件122脆性X综合征课件123脆性X综合征课件124脆性X综合征课件125