遗传病的诊断课件讲义

遗传病的诊断56、极端的法规，就是极端的不公。——西塞罗57、法律一旦成为人们的需要，人们就不再配享受自由了。——毕达哥拉斯58、法律规定的惩罚不是为了私人的利益，而是为了公共的利益；一部分靠有害的强制，一部分靠榜样的效力。——格老秀斯59、假如没有法律他们会更快乐的话，那么法律作为一件无用之物自己就会消灭。——洛克60、人民的幸福是至高无个的法。——西塞罗遗传病的诊断遗传病的诊断56、极端的法规，就是极端的不公。——西塞罗57、法律一旦成为人们的需要，人们就不再配享受自由了。——毕达哥拉斯58、法律规定的惩罚不是为了私人的利益，而是为了公共的利益；一部分靠有害的强制，一部分靠榜样的效力。——格老秀斯59、假如没有法律他们会更快乐的话，那么法律作为一件无用之物自己就会消灭。——洛克60、人民的幸福是至高无个的法。——西塞罗第六章遗传病的诊断遗传病的诊断√指医生对某病是否为遗传性疾病作出的诊断√是开展遗传咨询和预防工作的前提著名的教育学家苏霍姆林斯基说：“如果教师不想办法使学生产生情绪高昂和智力振奋的内心世界就急于传授知识，那么这种知识会使人产生冷漠的态度。”？课堂导入就好比是打开课堂的一座大门，优秀的教师能充分发挥这扇门的作用，吸引学生主动推开大门进入门内来探究里面的知识世界，甚至带活整个课堂世界。语文课由于其文化性、综合性的特点，就更需要课堂导入了。笔者多年来从事语文教学，总结出了一些有效的导入方法。一、语言导入通过精彩的语言描述，创设出美好的情境，能够激发学生阅读的兴趣，使学生自然进入文本。如讲述梁衡的《夏感》一课时，我选择了一段这样的课堂导入语：夏季是热情奔放、激情飞扬的季节，火辣辣的太阳赋予了它火一般的激情，蓬勃生长的万物赋予了它生命的活力。如果说夏是一条小溪，它流淌的是收获的喜悦，它流淌的是播种的希望；如果说夏是一首歌谣，它吟唱的是童年游戏的欢乐，它吟唱的是青春搏击的精彩。夏天到处是诱人的风景，到处是蓬勃的生命，到处是忙碌的人们。让我们踏着夏的紧张、热烈、急促的旋律，与作者梁衡一起来一次夏天的“旅行”吧！这段导入语很具有夏天的代表性，很具有美感，学生听完之后似乎都接受了一次夏的洗礼，并且很想再在课文中“洗”一个夏天的“澡”。二、音乐导入教学过程中，我们根据文本需要选择恰当的歌曲让学生欣赏，营造一种特殊的氛围，来唤起学生情感的共鸣，从而自然导入课文。在教《荷叶?母亲》这一课时，我采用了音乐导入的方法：播放了一首感人至深的歌曲――《烛光里的妈妈》，那优美的旋律，那深情的诉说，深深地打动了学生们，把学生的思绪都带入和母亲相处的点点滴滴，都融入了母爱的世界，这时，我满含深情地说：“母爱是无私的、博大的，让我们一起走进冰心的《荷叶?母亲》去再一次感受那份真挚的爱。”三、图片导入图片一个非常有效的教学资源，有时用很多语言来描述学生也无法彻底弄懂的事情，用几张图片便可帮助学生一目了然地掌握。语文教学也应该多用用它。从客观上，学生特别是农村学生很少有条件利用寒暑假去游览祖国的名胜古迹，这对学习一些直接可观的写建筑物的文章理解起来稍有难度。同时一些远离学生生活的内容较为抽象，故适宜借助多媒体，图片或视频展示增强直观形象性。诸如初二上册第三单元，题写建筑园林、名胜古迹的文章，在课堂导入设计时，老师不妨从网上下载相关图片、视频做成演示稿展示给学生欣赏。学生会对各种多样桥的特点及其美，对苏州园林的图画，故宫的气势磅礴，对古代屏风美的认识感同身受。图片的展示拓宽了学生的视野，足不出户，便知天下，知名建筑，优美胜地，为学生学习下文奠定良好的基础。再如像七上的《山市》，八上的《落日的幻觉》等课在导入时不妨出示图片，让学生通过直观图片认识一些眼见未必为实的美丽虚幻景象。四、故事导入学生的好奇心强，爱听有趣的故事。教师若能抓住学生的这个心理因素，变学生的好奇心为浓厚的学习兴趣，就能起到意想不到的效果。如《皇帝的新装》一文，教师可把课文的主要内容通过事先辅导，让给一个学生上课前登台讲给同学听：“许多年前，有一个皇帝，特别喜欢穿得漂亮。他每一天，每一点钟都要换一套衣服。有一天，京城来了两个骗子，自称能织出一件很特别的衣服：任何不称职或者愚蠢得不可救药的人都看不见这衣服……最后，皇帝就这样光着身子参加完游行大典。”这个荒唐的故事，就是我们今天要学习的安徒生的《皇帝的新装》。五、游戏导入在很多老师和学生心目中，课堂都是神圣的、严肃的，确实是这样。但是有时候在课堂中设计一些和教学内容相关的游戏或其它活动，会给学生一种新奇、别样的感觉，在导入课文时引入游戏活动，很能引起学生的学习兴趣。《看云识天气》那一堂课，？我在上课之前设计了一个猜谜语的活动？“运动会上都有它”，打一字谜。有不少同学都猜出来了，接着我再请学生上前在黑板上写云字的繁体，“?”，然后请学生想为什么云的上面要加一个“雨“字呢？云和雨有什么关系呢？这样自然而然就过渡到课文了。六、悬念导入初中学生的心理还不够稳定，他们学习的热情往往会更多地受到好奇心的驱使。因此，在教学中也应充分考虑到这一点，在导入环节中适当地制造悬念，适度引导学生去思考问题，而这个问题的思考，又会涉及到课文的学习，帮助学生正确地理解文章。例如：在教学《藤野先生》时，我设计了这样一个导入：1937年11月17日，在日本一个偏僻的乡村诊所里，来了两个不速之客――两位中国记者。他们递给一位苍老的医生一份报纸，报纸头版头条刊登了“鲁迅先生逝世”的内容。老人抬眼看时，两眼发直，拼命摇头、不敢相信而后潸然泪下。你们知道这个老人是谁吗？他为何有这种反应？这样一来，学生的热情一下子高涨了，急不可待要进入课文的学习。七、操作导入青少年的思维活动往往是从动作开始，经常动手，可以刺激思维发展，提高智力水平。课堂上采用“动手操作”导入，可以大大活跃课堂的气氛。如：学习诗歌《渔歌子》，事先叫学生准备好画笔、颜料。正课开始，我就说：“同学们，今天我们来比赛画画，请根据诗歌《渔歌子》内容，画一幅画，看谁画得又快又好。”学生一听，可来劲了，勾描的勾描，涂彩的涂彩，忙得不亦乐乎，整个课堂气氛被调动起来，对诗歌内容的理解也迎刃而解。又如，《小桔灯》可以让学生亲手制作小桔灯，从中体会小桔灯的含义。让学生动手操作，充分体现导入艺术的“活”和学生的“动”。“活”与“动”工作做得好，就能既提高学习语文的兴趣，又对所学内容理解深化。总之，想做一名好的语文教师，就要认真钻研教材，深刻体会当前教学的指导思想，精心设计导入，充分发挥导入“导火线”“催化剂”“润滑剂”的作用。同时，还要将教学过程各个环节处理好，使之成为一个紧凑的、有机的统一体，课堂教学才能取得成功。生物统计在青海大学农牧学院草业科学、动物科学、动物医学、农学等本科专业中定位为必修、应用型学科平台课。课程教学以培养学生统计逻辑思维能力[1]，应用试验设计、统计分析基本原理和方法解决各专业生产实践与科研活动中具体问题为教学目标。通过农科专业多年来生物统计课程教学实践发现，由于课程涉及较多的数理统计原理和理论，有着明显的数学类课程的特点，对学生的数学知识有较高的要求，因而导致该课程难教、难学、难用。为了科学客观地反映生物统计课程的教学和学生学习状况，课题组通过课程调查问卷的形式，就课程定位、教学内容、教学方式方法等项目进行了调查，以期通过分析调查结果，使得课程建设和教学改革更加有的放矢。另外，利用课程调查问卷及其结果，能够改变以往课程教学研究和教学改革中教学单位或教师的片面主观认识，能够透过客观的调查数据真实反映课程教学现状、存在的问题、亟待解决的问题等，以此作为课程教学改革的依据。一、调查对象与方法（一）调查对象青海大学农牧学院已完成生物统计课程学习的2013级农科专业学生。（二）调查方法2016年10月、11月在全体调查对象中随机抽样，通过发放不记名纸质问卷进行调查。共发放问卷120份，回收120份，其中有效问卷109份，有效率90.8%。参与调查的学生占学习该课程的农科专业2013级学生的比例为81.3%，调查结果具有一定的参考价值。调查问卷包含课程定位、课程教学内容、课程教学方式等封闭式问题。调查完成后，利用Excel整理、录入、分析调查数据，并抽取30%的调查资料进行2次录入以进行质量控制。二、调查结果分析（一）?P于课程定位、学习目标、课程重要性调查结果表明，农科专业学生中，56.3%的学生认为课程是服务于专业学习、生产实践、科学研究的应用型学科平台课，这与农牧学院农科专业生物统计课程的定位一致；有43.7%的学生将课程定位为非应用型学科平台课，其中分别有20.3%、15.6%、7.8%的学生将课程定位为数学类课程、专业课、专业基础课，反映出农科专业中仍有较大比例的学生对课程定位模糊。从学生对课程学习目标的认识看，有53.1%的学生课程学习目标很明确，26.6%的学生课程学习目标一般，20.3%的学生在已经完成课程学习后，其学习目标不明确。从学生对课程重要性的认识看，76.6%的学生认为课程很重要，反映出农科专业学生能够认识到生物统计课程是专业学习、完成毕业论文、从事专业工作应用较多的一门重要课程（见表1）。（二）关于课程教学内容调查结果反映出，课程教学内容中假设检验、方差分析、回归与相关分析、试验设计、试验资料整理、卡方检验、理论分布的占比分别为19.0%、18.5%、14.7%、14.2%、12.3%、10.9%、10.4%，反映出农科学生对具有较广泛用途，在完成毕业论文、参与教师科研项目中应用较多的课程内容如假设检验、方差分析等有着较高的学习需求，而理论分布排在农科专业学生期望学习的最后（见表2）。（三）关于课程教学方式方法调查结果发现，81.2%的学生期望课程教学方式为课堂讲授结合课程实验，这一结果从侧面反映出目前仅仅进行课堂理论讲授未达到学生学习的需要。在课程教学方法调查中，76.6%的学生认可教师讲授与自我学习相结合，反映出农科专业学生不仅仅依赖教师讲授，而是有着较强的自我学习意识。在需要加强的教学环节调查中，35.9%的学生认为应该加强课程实例练习，反映出学生在课程学习中更加注重课程的实际应用，期望通过实例练习提高应用课程的能力；另有31.6%的学生认为应加强课程基本原理阐述，说明学生不仅希望提高课程应用能力，也希望这种应用能力是以掌握统计学基本原理为基础的；仅有20.5%和12.0%的学生认为应该加强名词概念讲解和数学公式的推导（见表3）。（四）关于课程学习效果农科专业学生对完成课程学习后课程总体学习效果进行的自我评价表明，32.5%的学生认为自己的课程内容掌握得较好，59.4%的学生对自己课程内容的掌握评价为一般，还有8.1%的学生认为自己的课程内容掌握得不好，课程内容掌握自我评价为一般和不好的学生高达67.5%，说明课程教学效果不理想；在是否具备了课程应用能力的总体自我评价中，仅有35.9%的学生自我评价课程应用能力较好，54.7%的学生自我评价课程应用能力一般，9.4%的学生自我评价课程应用能力不好，进一步反映出课程教学结束后，相当多的学生既未掌握课程内容，也不具备应用课程的能力。面对课程学习效果欠佳的现状，学生对课程学习难易程度进行总体评价，认为课程容易的仅为12.5%，认为课程难以及很难的高达87.5%，该结果一方面佐证了学生对课程总体学习效果自我评价的结论，另一方面反映出在学生普遍认为课程学习难度较大的现状下，课程教学亟待做出相应的改革以改变现状（见表4）。（五）关于影响学习效果的因素在农科专业学生普遍认为生物统计课程学习难度较大、学习效果不好的现状下，对影响课程学习效果的因素进行调查，结果表明，在影响课程学习效果的教学因素方面，上课能听懂、课后习题不会做、遇见实际问题不会处理的共占40.6%，上课听不懂的占25.0%，这两个原因的占比共为65.6%，说明半数以上的学生上课听不懂，或是即便上课听懂了还是不会将课程内容与实际应用相结合；另有18.8%的学生因为不适应教师的授课方式而影响课程学习效果。从影响课程学习效果的课程因素看，认为课程中统计原理抽象且难理解、课程公式多难记忆、课程名词概念多易混淆、计算繁琐易出错、课程理论与实际应用脱节的比例分别为34.2%、24.6%、19.0%、13.5%、8.7%，这些因素进一步影响了学生课程学习效果（见表5）。（六）关于课程教学评价在课程教学总体评价方面，有34.4%的学生对课程总体满意度较高，有60.9%的学生对课程总体满意度评价为一般，还有4.7%的学生对课程总体满意度较低，说明生物统计课程的教学还有较大的改进空间；另外，有76.6%的学生对任课教师的教学工作总体评价为满意，21.8%的学生对任课教师的教学工作总体评价为一般，1.6%的学生对任课教师的教学工作总体评价为不满意，这值得引起教师思考（见表6）。三、结论与讨论针对生物统计教学现状，通过调查问卷的方式调查后反映出，农牧学院农科专业生物统计课程教学效果与设定的课程教学目标存在一定的差距，部分学生在完成课程学习后，未能掌握课程知?R，应用课程知识的基本能力相对较低。这必须引起教学院系、授课教师的反思，必须通过课程建设、教学改革改变现状。由调查结果可以看出，农科专业学生中有较大比例的学生对课程定位模糊，有超过43.7%的学生授课结束后，仍然不清楚课程的学习目标。针对此情况，授课教师有责任在课程一开始就要给学生讲清楚课程的定位和学习目标，并将这一问题贯穿在整个教学环节中，使学生明确课程学习目标。在课程教学内容安排方面，农牧学院农科专业生物统计课程为48学时，有限的学时数与较多的课程内容间的矛盾如何解决与协调，是授课教师需要深思的问题。调查中反映出，学生期望教学内容以假设检验、方差分析等为主，而以理论分布等内容为次，虽然课程内容中的理论分布排在农科专业学生期望学习的最后，但该部分内容是课程理论知识体系中的必要组成，不能从课程内容中完全舍弃，教师可以在学时安排和讲解上适当弱化。在课程教学方式方法方面，学生不满足于仅仅开展课堂讲授，仅有课堂讲授在提升学生课程应用能力方面存在明显不足，学生希望通过实验学习和实际操作的练习提高课程的应用能力。针对这一情况，农牧学院农科专业生物统计课程增设了16学时的实验，自编了实验指导书，并将在2017年开课的2014级学生中实施。而增加实验教学这一教学改革，在其他院校也已开展。[2]在课程学习效果方面，分别有67.5%、64.1%的学生对课程内容的掌握以及课程的应用能力评价为一般和不好，说明提高课程授课和学习效果，实现教学目标是目前及今后一段时间迫切需要解决的问题。可以尝试教学内容以需要为准绳，以够用为尺度，“应知”要为“应会”服务。[3]由于生物统计课程内容和课程特点决定了其是一门较难教学、较难学习的课程，这就更加激励教师在该门课程的教学中要动脑筋、想办法，化难为易。授课教师应该在课堂教学方法、教学手段上有所创新，例如以真实案例为教学材料，将课程内容由抽象变具体[4]，真正发挥教学的作用。教无定法，学无止境。在较为充分了解农科专业生物统计课程教学现状的基础上，教师应该根据当代学生的特点，对课程教学实施改革，不断在教学工作中创新，提高课程教学质量，这样才能培养出符合社会发展需要的高素质人才。[遗传病的诊断56、极端的法规，就是极端的不公。——西塞罗遗传1第六章遗传病的诊断第六章2遗传病的诊断√指医生对某病是否为遗传性疾病作出的诊断√是开展遗传咨询和预防工作的前提遗传病的诊断3遗传病诊断的分类根据遗传病诊断时期的不同,可分为产前诊断*症状前诊断现症病人诊断遗传病诊断原则ˇ普遍性原则特殊手段遗传病诊断的分类4第一节遗传病的临床诊断病史、症状和体征遗传病的临床诊断与普通疾病的诊断步骤基本相同,包括听取病人的主诉、询问病史、查体等第一节遗传病的临床诊断5一)病史除应了解一般病史外,还应着重采集与遗传病家族聚集现象有关的以下项目①家族史:整个家系患同种疾病的病史,能充分反映患者父系和母系各家族成员发病情况②婚姻史:结婚的年龄、次数、配偶的健康状况及是否为近亲婚配③生育史:生育年龄、子女数及其健康状况,有无流产、死产、早产史、畸胎等一)病史除应了解一般病史外,还应着重采集6(二)症状与体征①智力低下伴有眼间距宽、眼裂小、外眼角上斜、口半开、伸舌、流涎等——先天愚型的特征②而性腺发育不全或生殖能力下降、继发性闭经、为异常则可疑为——性染色体病③正常出生的婴儿,发育到3~4个月,如果其尿液、汗液有一种特殊的腐臭味,智力发育落后于同龄小孩,同时伴有毛发变黄、肤白而细腻、虹膜黄色、易激动肌张力高、貌似猿猴,可疑为——苯丙酮尿症(二)症状与体征7二、系谱分析有助于区分单基因病和多基因病有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式二、系谱分析8系谱分析时应注意的事项√要注意系谱的系统性、准确性、完整性√遇到隔代遗传”时,要注意区分是显性遗传病外显不全,还是隐性遗传所致√当系谱中除先证者外,找不到其他患者,呈散发现象时,须认真分析是常染色体隐性遗传所致,还是新基因突变所致显性与隐性的相对性系谱分析时应注意的事项9生物化学检测√基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如√酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的重要方法生物化学检测10三、生物化学检测代谢产物的检泱酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱,从而使代谢中间产物底物、终产物旁路代谢产物发生变化检测某些代谢产物的质和量的改变,可间接反映酶的变化而作出诊断>酶和蛋白质的分析基因突变引起的单基因病主要是特定的酶和蛋白质的质和量改变的结果对酶活性的改变和蛋白质含量测定是确诊某些单基因病的主要方法三、生物化学检测11遗传病的诊断课件讲义12遗传病的诊断课件讲义13遗传病的诊断课件讲义14遗传病的诊断课件讲义15遗传病的诊断课件讲义16遗传病的诊断课件讲义17遗传病的诊断课件讲义18遗传病的诊断课件讲义19遗传病的诊断课件讲义20遗传病的诊断课件讲义21遗传病的诊断课件讲义22遗传病的诊断课件讲义23遗传病的诊断课件讲义24遗传病的诊断课件讲义25遗传病的诊断课件讲义26遗传病的诊断课件讲义27遗传病的诊断课件讲义28遗传病的诊断课件讲义29遗传病的诊断课件讲义30遗传病的诊断课件讲义31遗传病的诊断课件讲义32遗传病的诊断课件讲义33遗传病的诊断课件讲义34遗传病的诊断课件讲义35遗传病的诊断课件讲义36遗传病的诊断课件讲义37遗传病的诊断课件讲义38遗传病的诊断课件讲义39遗传病的诊断课件讲义40遗传病的诊断课件讲义41遗传病的诊断课件讲义42遗传病的诊断课件讲义43遗传病的诊断课件讲义44遗传病的诊断课件讲义45遗传病的诊断课件讲义46遗传病的诊断课件讲义47遗传病的诊断课件讲义48遗传病的诊断课件讲义49遗传病的诊断课件讲义50遗传病的诊断课件讲义51遗传病的诊断课件讲义52遗传病的诊断课件讲义5326、要使整个人生都过得舒适、愉快，这是不可能的，因为人类必须具备一种能应付逆境的态度。——卢梭

27、只有把抱怨环境的心情，化为上进的力量，才是成功的保证。——罗曼·罗兰

28、知之者不如好之者，好之者不如乐之者。——孔子

29、勇猛、大胆和坚定的决心能够抵得上武器的精良。——达·芬奇

30、意志是一个强壮的盲人，倚靠在明眼的跛子肩上。——叔本华谢谢！5426、要使整个人生都过得舒适、愉快，这是不可能的，因为人类必遗传病的诊断56、极端的法规，就是极端的不公。——西塞罗57、法律一旦成为人们的需要，人们就不再配享受自由了。——毕达哥拉斯58、法律规定的惩罚不是为了私人的利益，而是为了公共的利益；一部分靠有害的强制，一部分靠榜样的效力。——格老秀斯59、假如没有法律他们会更快乐的话，那么法律作为一件无用之物自己就会消灭。——洛克60、人民的幸福是至高无个的法。——西塞罗遗传病的诊断遗传病的诊断56、极端的法规，就是极端的不公。——西塞罗57、法律一旦成为人们的需要，人们就不再配享受自由了。——毕达哥拉斯58、法律规定的惩罚不是为了私人的利益，而是为了公共的利益；一部分靠有害的强制，一部分靠榜样的效力。——格老秀斯59、假如没有法律他们会更快乐的话，那么法律作为一件无用之物自己就会消灭。——洛克60、人民的幸福是至高无个的法。——西塞罗第六章遗传病的诊断遗传病的诊断√指医生对某病是否为遗传性疾病作出的诊断√是开展遗传咨询和预防工作的前提著名的教育学家苏霍姆林斯基说：“如果教师不想办法使学生产生情绪高昂和智力振奋的内心世界就急于传授知识，那么这种知识会使人产生冷漠的态度。”？课堂导入就好比是打开课堂的一座大门，优秀的教师能充分发挥这扇门的作用，吸引学生主动推开大门进入门内来探究里面的知识世界，甚至带活整个课堂世界。语文课由于其文化性、综合性的特点，就更需要课堂导入了。笔者多年来从事语文教学，总结出了一些有效的导入方法。一、语言导入通过精彩的语言描述，创设出美好的情境，能够激发学生阅读的兴趣，使学生自然进入文本。如讲述梁衡的《夏感》一课时，我选择了一段这样的课堂导入语：夏季是热情奔放、激情飞扬的季节，火辣辣的太阳赋予了它火一般的激情，蓬勃生长的万物赋予了它生命的活力。如果说夏是一条小溪，它流淌的是收获的喜悦，它流淌的是播种的希望；如果说夏是一首歌谣，它吟唱的是童年游戏的欢乐，它吟唱的是青春搏击的精彩。夏天到处是诱人的风景，到处是蓬勃的生命，到处是忙碌的人们。让我们踏着夏的紧张、热烈、急促的旋律，与作者梁衡一起来一次夏天的“旅行”吧！这段导入语很具有夏天的代表性，很具有美感，学生听完之后似乎都接受了一次夏的洗礼，并且很想再在课文中“洗”一个夏天的“澡”。二、音乐导入教学过程中，我们根据文本需要选择恰当的歌曲让学生欣赏，营造一种特殊的氛围，来唤起学生情感的共鸣，从而自然导入课文。在教《荷叶?母亲》这一课时，我采用了音乐导入的方法：播放了一首感人至深的歌曲――《烛光里的妈妈》，那优美的旋律，那深情的诉说，深深地打动了学生们，把学生的思绪都带入和母亲相处的点点滴滴，都融入了母爱的世界，这时，我满含深情地说：“母爱是无私的、博大的，让我们一起走进冰心的《荷叶?母亲》去再一次感受那份真挚的爱。”三、图片导入图片一个非常有效的教学资源，有时用很多语言来描述学生也无法彻底弄懂的事情，用几张图片便可帮助学生一目了然地掌握。语文教学也应该多用用它。从客观上，学生特别是农村学生很少有条件利用寒暑假去游览祖国的名胜古迹，这对学习一些直接可观的写建筑物的文章理解起来稍有难度。同时一些远离学生生活的内容较为抽象，故适宜借助多媒体，图片或视频展示增强直观形象性。诸如初二上册第三单元，题写建筑园林、名胜古迹的文章，在课堂导入设计时，老师不妨从网上下载相关图片、视频做成演示稿展示给学生欣赏。学生会对各种多样桥的特点及其美，对苏州园林的图画，故宫的气势磅礴，对古代屏风美的认识感同身受。图片的展示拓宽了学生的视野，足不出户，便知天下，知名建筑，优美胜地，为学生学习下文奠定良好的基础。再如像七上的《山市》，八上的《落日的幻觉》等课在导入时不妨出示图片，让学生通过直观图片认识一些眼见未必为实的美丽虚幻景象。四、故事导入学生的好奇心强，爱听有趣的故事。教师若能抓住学生的这个心理因素，变学生的好奇心为浓厚的学习兴趣，就能起到意想不到的效果。如《皇帝的新装》一文，教师可把课文的主要内容通过事先辅导，让给一个学生上课前登台讲给同学听：“许多年前，有一个皇帝，特别喜欢穿得漂亮。他每一天，每一点钟都要换一套衣服。有一天，京城来了两个骗子，自称能织出一件很特别的衣服：任何不称职或者愚蠢得不可救药的人都看不见这衣服……最后，皇帝就这样光着身子参加完游行大典。”这个荒唐的故事，就是我们今天要学习的安徒生的《皇帝的新装》。五、游戏导入在很多老师和学生心目中，课堂都是神圣的、严肃的，确实是这样。但是有时候在课堂中设计一些和教学内容相关的游戏或其它活动，会给学生一种新奇、别样的感觉，在导入课文时引入游戏活动，很能引起学生的学习兴趣。《看云识天气》那一堂课，？我在上课之前设计了一个猜谜语的活动？“运动会上都有它”，打一字谜。有不少同学都猜出来了，接着我再请学生上前在黑板上写云字的繁体，“?”，然后请学生想为什么云的上面要加一个“雨“字呢？云和雨有什么关系呢？这样自然而然就过渡到课文了。六、悬念导入初中学生的心理还不够稳定，他们学习的热情往往会更多地受到好奇心的驱使。因此，在教学中也应充分考虑到这一点，在导入环节中适当地制造悬念，适度引导学生去思考问题，而这个问题的思考，又会涉及到课文的学习，帮助学生正确地理解文章。例如：在教学《藤野先生》时，我设计了这样一个导入：1937年11月17日，在日本一个偏僻的乡村诊所里，来了两个不速之客――两位中国记者。他们递给一位苍老的医生一份报纸，报纸头版头条刊登了“鲁迅先生逝世”的内容。老人抬眼看时，两眼发直，拼命摇头、不敢相信而后潸然泪下。你们知道这个老人是谁吗？他为何有这种反应？这样一来，学生的热情一下子高涨了，急不可待要进入课文的学习。七、操作导入青少年的思维活动往往是从动作开始，经常动手，可以刺激思维发展，提高智力水平。课堂上采用“动手操作”导入，可以大大活跃课堂的气氛。如：学习诗歌《渔歌子》，事先叫学生准备好画笔、颜料。正课开始，我就说：“同学们，今天我们来比赛画画，请根据诗歌《渔歌子》内容，画一幅画，看谁画得又快又好。”学生一听，可来劲了，勾描的勾描，涂彩的涂彩，忙得不亦乐乎，整个课堂气氛被调动起来，对诗歌内容的理解也迎刃而解。又如，《小桔灯》可以让学生亲手制作小桔灯，从中体会小桔灯的含义。让学生动手操作，充分体现导入艺术的“活”和学生的“动”。“活”与“动”工作做得好，就能既提高学习语文的兴趣，又对所学内容理解深化。总之，想做一名好的语文教师，就要认真钻研教材，深刻体会当前教学的指导思想，精心设计导入，充分发挥导入“导火线”“催化剂”“润滑剂”的作用。同时，还要将教学过程各个环节处理好，使之成为一个紧凑的、有机的统一体，课堂教学才能取得成功。生物统计在青海大学农牧学院草业科学、动物科学、动物医学、农学等本科专业中定位为必修、应用型学科平台课。课程教学以培养学生统计逻辑思维能力[1]，应用试验设计、统计分析基本原理和方法解决各专业生产实践与科研活动中具体问题为教学目标。通过农科专业多年来生物统计课程教学实践发现，由于课程涉及较多的数理统计原理和理论，有着明显的数学类课程的特点，对学生的数学知识有较高的要求，因而导致该课程难教、难学、难用。为了科学客观地反映生物统计课程的教学和学生学习状况，课题组通过课程调查问卷的形式，就课程定位、教学内容、教学方式方法等项目进行了调查，以期通过分析调查结果，使得课程建设和教学改革更加有的放矢。另外，利用课程调查问卷及其结果，能够改变以往课程教学研究和教学改革中教学单位或教师的片面主观认识，能够透过客观的调查数据真实反映课程教学现状、存在的问题、亟待解决的问题等，以此作为课程教学改革的依据。一、调查对象与方法（一）调查对象青海大学农牧学院已完成生物统计课程学习的2013级农科专业学生。（二）调查方法2016年10月、11月在全体调查对象中随机抽样，通过发放不记名纸质问卷进行调查。共发放问卷120份，回收120份，其中有效问卷109份，有效率90.8%。参与调查的学生占学习该课程的农科专业2013级学生的比例为81.3%，调查结果具有一定的参考价值。调查问卷包含课程定位、课程教学内容、课程教学方式等封闭式问题。调查完成后，利用Excel整理、录入、分析调查数据，并抽取30%的调查资料进行2次录入以进行质量控制。二、调查结果分析（一）?P于课程定位、学习目标、课程重要性调查结果表明，农科专业学生中，56.3%的学生认为课程是服务于专业学习、生产实践、科学研究的应用型学科平台课，这与农牧学院农科专业生物统计课程的定位一致；有43.7%的学生将课程定位为非应用型学科平台课，其中分别有20.3%、15.6%、7.8%的学生将课程定位为数学类课程、专业课、专业基础课，反映出农科专业中仍有较大比例的学生对课程定位模糊。从学生对课程学习目标的认识看，有53.1%的学生课程学习目标很明确，26.6%的学生课程学习目标一般，20.3%的学生在已经完成课程学习后，其学习目标不明确。从学生对课程重要性的认识看，76.6%的学生认为课程很重要，反映出农科专业学生能够认识到生物统计课程是专业学习、完成毕业论文、从事专业工作应用较多的一门重要课程（见表1）。（二）关于课程教学内容调查结果反映出，课程教学内容中假设检验、方差分析、回归与相关分析、试验设计、试验资料整理、卡方检验、理论分布的占比分别为19.0%、18.5%、14.7%、14.2%、12.3%、10.9%、10.4%，反映出农科学生对具有较广泛用途，在完成毕业论文、参与教师科研项目中应用较多的课程内容如假设检验、方差分析等有着较高的学习需求，而理论分布排在农科专业学生期望学习的最后（见表2）。（三）关于课程教学方式方法调查结果发现，81.2%的学生期望课程教学方式为课堂讲授结合课程实验，这一结果从侧面反映出目前仅仅进行课堂理论讲授未达到学生学习的需要。在课程教学方法调查中，76.6%的学生认可教师讲授与自我学习相结合，反映出农科专业学生不仅仅依赖教师讲授，而是有着较强的自我学习意识。在需要加强的教学环节调查中，35.9%的学生认为应该加强课程实例练习，反映出学生在课程学习中更加注重课程的实际应用，期望通过实例练习提高应用课程的能力；另有31.6%的学生认为应加强课程基本原理阐述，说明学生不仅希望提高课程应用能力，也希望这种应用能力是以掌握统计学基本原理为基础的；仅有20.5%和12.0%的学生认为应该加强名词概念讲解和数学公式的推导（见表3）。（四）关于课程学习效果农科专业学生对完成课程学习后课程总体学习效果进行的自我评价表明，32.5%的学生认为自己的课程内容掌握得较好，59.4%的学生对自己课程内容的掌握评价为一般，还有8.1%的学生认为自己的课程内容掌握得不好，课程内容掌握自我评价为一般和不好的学生高达67.5%，说明课程教学效果不理想；在是否具备了课程应用能力的总体自我评价中，仅有35.9%的学生自我评价课程应用能力较好，54.7%的学生自我评价课程应用能力一般，9.4%的学生自我评价课程应用能力不好，进一步反映出课程教学结束后，相当多的学生既未掌握课程内容，也不具备应用课程的能力。面对课程学习效果欠佳的现状，学生对课程学习难易程度进行总体评价，认为课程容易的仅为12.5%，认为课程难以及很难的高达87.5%，该结果一方面佐证了学生对课程总体学习效果自我评价的结论，另一方面反映出在学生普遍认为课程学习难度较大的现状下，课程教学亟待做出相应的改革以改变现状（见表4）。（五）关于影响学习效果的因素在农科专业学生普遍认为生物统计课程学习难度较大、学习效果不好的现状下，对影响课程学习效果的因素进行调查，结果表明，在影响课程学习效果的教学因素方面，上课能听懂、课后习题不会做、遇见实际问题不会处理的共占40.6%，上课听不懂的占25.0%，这两个原因的占比共为65.6%，说明半数以上的学生上课听不懂，或是即便上课听懂了还是不会将课程内容与实际应用相结合；另有18.8%的学生因为不适应教师的授课方式而影响课程学习效果。从影响课程学习效果的课程因素看，认为课程中统计原理抽象且难理解、课程公式多难记忆、课程名词概念多易混淆、计算繁琐易出错、课程理论与实际应用脱节的比例分别为34.2%、24.6%、19.0%、13.5%、8.7%，这些因素进一步影响了学生课程学习效果（见表5）。（六）关于课程教学评价在课程教学总体评价方面，有34.4%的学生对课程总体满意度较高，有60.9%的学生对课程总体满意度评价为一般，还有4.7%的学生对课程总体满意度较低，说明生物统计课程的教学还有较大的改进空间；另外，有76.6%的学生对任课教师的教学工作总体评价为满意，21.8%的学生对任课教师的教学工作总体评价为一般，1.6%的学生对任课教师的教学工作总体评价为不满意，这值得引起教师思考（见表6）。三、结论与讨论针对生物统计教学现状，通过调查问卷的方式调查后反映出，农牧学院农科专业生物统计课程教学效果与设定的课程教学目标存在一定的差距，部分学生在完成课程学习后，未能掌握课程知?R，应用课程知识的基本能力相对较低。这必须引起教学院系、授课教师的反思，必须通过课程建设、教学改革改变现状。由调查结果可以看出，农科专业学生中有较大比例的学生对课程定位模糊，有超过43.7%的学生授课结束后，仍然不清楚课程的学习目标。针对此情况，授课教师有责任在课程一开始就要给学生讲清楚课程的定位和学习目标，并将这一问题贯穿在整个教学环节中，使学生明确课程学习目标。在课程教学内容安排方面，农牧学院农科专业生物统计课程为48学时，有限的学时数与较多的课程内容间的矛盾如何解决与协调，是授课教师需要深思的问题。调查中反映出，学生期望教学内容以假设检验、方差分析等为主，而以理论分布等内容为次，虽然课程内容中的理论分布排在农科专业学生期望学习的最后，但该部分内容是课程理论知识体系中的必要组成，不能从课程内容中完全舍弃，教师可以在学时安排和讲解上适当弱化。在课程教学方式方法方面，学生不满足于仅仅开展课堂讲授，仅有课堂讲授在提升学生课程应用能力方面存在明显不足，学生希望通过实验学习和实际操作的练习提高课程的应用能力。针对这一情况，农牧学院农科专业生物统计课程增设了16学时的实验，自编了实验指导书，并将在2017年开课的2014级学生中实施。而增加实验教学这一教学改革，在其他院校也已开展。[2]在课程学习效果方面，分别有67.5%、64.1%的学生对课程内容的掌握以及课程的应用能力评价为一般和不好，说明提高课程授课和学习效果，实现教学目标是目前及今后一段时间迫切需要解决的问题。可以尝试教学内容以需要为准绳，以够用为尺度，“应知”要为“应会”服务。[3]由于生物统计课程内容和课程特点决定了其是一门较难教学、较难学习的课程，这就更加激励教师在该门课程的教学中要动脑筋、想办法，化难为易。授课教师应该在课堂教学方法、教学手段上有所创新，例如以真实案例为教学材料，将课程内容由抽象变具体[4]，真正发挥教学的作用。教无定法，学无止境。在较为充分了解农科专业生物统计课程教学现状的基础上，教师应该根据当代学生的特点，对课程教学实施改革，不断在教学工作中创新，提高课程教学质量，这样才能培养出符合社会发展需要的高素质人才。[遗传病的诊断56、极端的法规，就是极端的不公。——西塞罗遗传55第六章遗传病的诊断第六章56遗传病的诊断√指医生对某病是否为遗传性疾病作出的诊断√是开展遗传咨询和预防工作的前提遗传病的诊断57遗传病诊断的分类根据遗传病诊断时期的不同,可分为产前诊断*症状前诊断现症病人诊断遗传病诊断原则ˇ普遍性原则特殊手段遗传病诊断的分类58第一节遗传病的临床诊断病史、症状和体征遗传病的临床诊断与普通疾病的诊断步骤基本相同,包括听取病人的主诉、询问病史、查体等第一节遗传病的临床诊断