染色体的结构变异课件

第四章

染色体的结构变异1第四章1正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO，即缺少一条性染色体X特纳综合症Turnersyndrome(TS)2正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO，即结构变异的形成：断裂—重接使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传效应。染色体结构变异3结构变异的形成：断裂—重接染色体结构变异3缺失重复倒位易位染色体结构变异4缺失染色体结构变异4一、缺失(deficiency)（一）缺失的类型与形成缺失：染色体的某一个区段丢失了顶端缺失(terminaldeficiency)；中间缺失(interstitialdeficiency)5一、缺失(deficiency)（一）缺失的类型与形成5断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)

新的断裂6断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断(二)、缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。缺失染色体的联会7(二)、缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片；缺失染色体的联会7缺失的细胞学特征玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈8缺失的细胞学特征玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺(三)、缺失的遗传效应缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。缺失对生物个体危害程度的影响因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。缺失纯合体：致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。9(三)、缺失的遗传效应缺失区段上基因丢失导致：缺失纯合体：9猫叫综合症

第5号染色体缺失（短臂缺失）猫叫样哭声，随年龄增长而消失智力发育迟缓，满月脸,眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮腭弓高，下颌小,先天性心脏病(50％)10猫叫综合症第5号染色体缺失（短臂缺失）猫叫样哭声，随年龄增缺失杂合体的假显性现象11缺失杂合体的假显性现象11二、重复(duplication)(一)、重复的类别与形成重复：染色体多了自己的某一区段。顺接重复(tandenduplication)；反接重复(reverseduplication)。12二、重复(duplication)(一)、重复的类别与形成1染色体不等交换与重复13染色体不等交换与重复13(二)、重复的细胞学鉴定重复圈(环)果蝇X染色体上16A区段重复的形成14(二)、重复的细胞学鉴定重复圈(环)果蝇X染色体上16A区段重复染色体的联会和鉴定：①重复区段较长时：②重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现。

在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。

果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000微米），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志（图6－4）。15重复染色体的联会和鉴定：①重复区段较长时：②重复区段很短1616重复对表型的影响：扰乱基因的固有平衡体系。

影响比缺失为轻，主要是改变原有的进化适应的成对基因的平衡关系。如果蝇的眼色遗传：红色(V+)是朱红色(V)的显性，但

V+V

红色，V+VV

朱红色

说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。(三)、重复的遗传效应17重复对表型的影响：扰乱基因的固有平衡体系。影(三)、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。剂量效应(dosageeffect)：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色。位置效应(positioneffect)：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。果蝇眼面大小遗传的位置效应；位置效应的意义。18(三)、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：181919显然，果蝇第一染色体16区A段的重复，表现了降低红色小眼数的剂量效应。

20显然，果蝇第一染色体16区A段的重复，表现了降低红色小眼数果蝇棒眼的位置效应21果蝇棒眼的位置效应212222三、倒位(inversion)(一)、倒位的类别与形成倒位：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了臂内倒位(paracentricinversion):倒位区段发生在染色体的某一臂上。

臂间倒位(pericenticinversion):倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。

例：abc.defg(正常)

abed.cfg(臂间）abc.dfeg（臂内）23三、倒位(inversion)(一)、倒位的类别与形成例：a2424倒位染色体的联会和鉴定：①.较长倒位区段

倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。

②.较短倒位区段

倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。如（图）(二)、倒位的细胞学鉴定25倒位染色体的联会和鉴定：①.较长倒位区段倒位区反转过来2626倒位杂合体的“倒位圈”27倒位杂合体的“倒位圈”27

倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。

在倒位圈内外，非姐妹染色单体之间均可发生交换。果蝇染色体倒位圈28倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或①．臂间倒位杂合体产生大量缺失和重复染色单体②．臂内倒位杂合体产生双着丝点染色单体，随着出现后期Ⅰ桥

(图6－8)。29①．臂间倒位杂合体产生大量缺失和重复染色单体29甘薯（2n=90）根尖染色体结构变异－染色体桥30甘薯（2n=90）根尖染色体结构变异－染色体桥30倒位的遗传效应

（4点）1．倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。

2．位置效应：

倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：

因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不育的，它所能产生的交换配子数明显减少，连锁基因重组率就降低。(三)、倒位的遗传效应31倒位的遗传效应（4点）1．倒位杂合体的部分不育：含交换染色

倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后可以产生以下4种情况：①．无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期Ⅰ丢失；②．双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育；③．单着丝点的重复缺失染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色体(臂内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育；

④．正常或倒位染色单体，得到它们的孢子可育。所以，倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育的，这就是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。32倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生①．无着丝点4．倒位可以形成新种，促进生物进化：果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化就是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。倒位会改了基因之间固有的相邻关系从而造成遗传性状的变异种与种之间的差异常由多次倒位所形成。334．倒位可以形成新种，促进生物进化：果蝇（n=4）：不同倒位臂间倒位杂合体的交换34臂间倒位杂合体的交换343535臂内倒位杂合体的交换36臂内倒位杂合体的交换363737臂内倒位形成的“后期I桥”38臂内倒位形成的“后期I桥”38易位(Translocation)：染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。

四、易位(translocation)(一)、易位的类别与形成相互易位(reciprocaltranslocation)简单易位(simpletranslocation)(转移)易位的形成易位染色体易位染色体的表示方法易位杂合体(translocationheterozygote)易位纯合体(translocationhomozygote)39易位(Translocation)：染色体的一个区段移接在非易位(translocation)40易位(translocation)40类别：abcdefwxyzwxyzefabcdabcdabcdnwxyefzwxyef简单易位：某一染色体的一个臂端区段接在非同源染色体的一个臂端上嵌入易位：指某一染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内相互易位：两个非同源染色体同时折断后彼此交换后重新接合41类别：abc(二)、易位的细胞学鉴定易位杂合体的联会和分离42(二)、易位的细胞学鉴定易位杂合体的联会和分离42易位杂合体的联会和分离43易位杂合体的联会和分离43易位染色体的联会和鉴定

易位杂合体在偶线期和粗线期“十”字形联会形象（四体环），终变期的环可能变为“8”字形象。44易位染色体的联会和鉴定易位杂合体在偶线期和粗45454646易位杂合体粗线期十字形配对47易位杂合体粗线期十字形配对474848易位杂合体的联会和分离49易位杂合体的联会和分离49(三)、易位的遗传效应(4点)1易位杂合体半不育现象易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的玉米型：相邻式与交换式各占50％，配子半不育，可视为一个半不育显性基因看待月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育50(三)、易位的遗传效应(4点)1易位杂合体半不育现象50①．相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子全不育；②．交替式分离：染色体具有全部基因，配子全可育。

交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。51①．相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子全不育；②．交替式相邻式之一52相邻式之一52交替式分离53交替式分离53易位杂合体自交后代的表现：

交替式分离可育配子：含两个正常染色体(1和2)，或含两个易位染色体(12和21)。自交后代中：1/4：完全可育的正常个体(1，1和2，2)；2/4：半不育易位杂合体(1，12，2，21)；1/4：完全可育的易位纯合体(12，12，21，21)。

易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位(T)，易位杂合体基因型为（Tt）。

54易位杂合体自交后代的表现：交替式分离可育配子：含两个正2．易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率：如玉米：T5-9a是第5染色体长臂的外侧一小段染色体和是第5染色体长臂包括Wx在内的大段染色体的易位。在第9染色体中：─────────────────────────连锁基因正常重组率(%)易位杂合体重组率(%)─────────────────────────yg2-sh2311sh-wx205─────────────────────────552．易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率：如玉米：3．易位可以改变原来的基因连锁群植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。例如：直果曼陀罗(n=12）的许多变系就是不同染色体的易位纯合体。现已查明有近100个变系是通过易位形成的易位纯合体，其外部形态都彼此不同。563．易位可以改变原来的基因连锁群植物在进化过程中不断发生易位4．造成染色体融合而改变染色体数目：

在两个易位染色体中，其中产生一个很小的染色体,形成配子时未被包在配子核内而丢失，在后代中，则可能出现缺少一对染色体的易位纯合体。

植物中还阳参属，出现n=3、4、5、6、7、8等染色体数目不同的种。

近年来的研究发现，易位与致癌基因的表达也有关。574．造成染色体融合而改变染色体数目：在两个易位染色体中，易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异染色体融合58易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异染色体融合58本章结束，谢谢！59本章结束，谢谢！59个人观点供参考，欢迎讨论！个人观点供参考，欢迎讨论！第四章

染色体的结构变异61第四章1正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO，即缺少一条性染色体X特纳综合症Turnersyndrome(TS)62正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO，即结构变异的形成：断裂—重接使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传效应。染色体结构变异63结构变异的形成：断裂—重接染色体结构变异3缺失重复倒位易位染色体结构变异64缺失染色体结构变异4一、缺失(deficiency)（一）缺失的类型与形成缺失：染色体的某一个区段丢失了顶端缺失(terminaldeficiency)；中间缺失(interstitialdeficiency)65一、缺失(deficiency)（一）缺失的类型与形成5断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)

新的断裂66断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断(二)、缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。缺失染色体的联会67(二)、缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片；缺失染色体的联会7缺失的细胞学特征玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈68缺失的细胞学特征玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺(三)、缺失的遗传效应缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。缺失对生物个体危害程度的影响因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。缺失纯合体：致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。69(三)、缺失的遗传效应缺失区段上基因丢失导致：缺失纯合体：9猫叫综合症

第5号染色体缺失（短臂缺失）猫叫样哭声，随年龄增长而消失智力发育迟缓，满月脸,眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮腭弓高，下颌小,先天性心脏病(50％)70猫叫综合症第5号染色体缺失（短臂缺失）猫叫样哭声，随年龄增缺失杂合体的假显性现象71缺失杂合体的假显性现象11二、重复(duplication)(一)、重复的类别与形成重复：染色体多了自己的某一区段。顺接重复(tandenduplication)；反接重复(reverseduplication)。72二、重复(duplication)(一)、重复的类别与形成1染色体不等交换与重复73染色体不等交换与重复13(二)、重复的细胞学鉴定重复圈(环)果蝇X染色体上16A区段重复的形成74(二)、重复的细胞学鉴定重复圈(环)果蝇X染色体上16A区段重复染色体的联会和鉴定：①重复区段较长时：②重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现。

在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。

果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000微米），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志（图6－4）。75重复染色体的联会和鉴定：①重复区段较长时：②重复区段很短7616重复对表型的影响：扰乱基因的固有平衡体系。

影响比缺失为轻，主要是改变原有的进化适应的成对基因的平衡关系。如果蝇的眼色遗传：红色(V+)是朱红色(V)的显性，但

V+V

红色，V+VV

朱红色

说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。(三)、重复的遗传效应77重复对表型的影响：扰乱基因的固有平衡体系。影(三)、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。剂量效应(dosageeffect)：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色。位置效应(positioneffect)：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。果蝇眼面大小遗传的位置效应；位置效应的意义。78(三)、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：187919显然，果蝇第一染色体16区A段的重复，表现了降低红色小眼数的剂量效应。

80显然，果蝇第一染色体16区A段的重复，表现了降低红色小眼数果蝇棒眼的位置效应81果蝇棒眼的位置效应218222三、倒位(inversion)(一)、倒位的类别与形成倒位：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了臂内倒位(paracentricinversion):倒位区段发生在染色体的某一臂上。

臂间倒位(pericenticinversion):倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。

例：abc.defg(正常)

abed.cfg(臂间）abc.dfeg（臂内）83三、倒位(inversion)(一)、倒位的类别与形成例：a8424倒位染色体的联会和鉴定：①.较长倒位区段

倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。

②.较短倒位区段

倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。如（图）(二)、倒位的细胞学鉴定85倒位染色体的联会和鉴定：①.较长倒位区段倒位区反转过来8626倒位杂合体的“倒位圈”87倒位杂合体的“倒位圈”27

倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。

在倒位圈内外，非姐妹染色单体之间均可发生交换。果蝇染色体倒位圈88倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或①．臂间倒位杂合体产生大量缺失和重复染色单体②．臂内倒位杂合体产生双着丝点染色单体，随着出现后期Ⅰ桥

(图6－8)。89①．臂间倒位杂合体产生大量缺失和重复染色单体29甘薯（2n=90）根尖染色体结构变异－染色体桥90甘薯（2n=90）根尖染色体结构变异－染色体桥30倒位的遗传效应

（4点）1．倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。

2．位置效应：

倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：

因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不育的，它所能产生的交换配子数明显减少，连锁基因重组率就降低。(三)、倒位的遗传效应91倒位的遗传效应（4点）1．倒位杂合体的部分不育：含交换染色

倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后可以产生以下4种情况：①．无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期Ⅰ丢失；②．双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育；③．单着丝点的重复缺失染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色体(臂内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育；

④．正常或倒位染色单体，得到它们的孢子可育。所以，倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育的，这就是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。92倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生①．无着丝点4．倒位可以形成新种，促进生物进化：果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化就是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。倒位会改了基因之间固有的相邻关系从而造成遗传性状的变异种与种之间的差异常由多次倒位所形成。934．倒位可以形成新种，促进生物进化：果蝇（n=4）：不同倒位臂间倒位杂合体的交换94臂间倒位杂合体的交换349535臂内倒位杂合体的交换96臂内倒位杂合体的交换369737臂内倒位形成的“后期I桥”98臂内倒位形成的“后期I桥”38易位(Translocation)：染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。

四、易位(translocation)(一)、易位的类别与形成相互易位(reciprocaltranslocation)简单易位(simpletranslocation)(转移)易位的形成易位染色体易位染色体的表示方法易位杂合体(translocationheterozygote)易位纯合体(translocationhomozygote)99易位(Translocation)：染色体的一个区段移接在非易位(translocation)100易位(translocation)40类别：abcdefwxyzwxyzefabcdabcdabcdnwxyefzwxyef简单易位：某一染色体的一个臂端区段接在非同源染色体的一个臂端上嵌入易位：指某一染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内相互易位：两个非同源染色体同时折断后彼此交换后重新接合101类别：abc(二)、易位的细胞学鉴定易位杂合体的联会和分离102(二)、易位的细胞学鉴定易位杂合体的联会和分离42易位杂合体的联会和分离103易位杂合体的联会和分离43易位染色体的联会和鉴定

易位杂合体在偶线期和粗线期“十”字形联会形象（四体环），终变期的环可能变为“8”字形象。104易位染色体的联会和鉴定易位杂合体在偶线期和粗1054510646易位杂合体粗线期十字形配对107易位杂合体粗线期十字形配对4710848易位杂合体的联会和分离109易位杂合体的联会和分离49(三)、易位的遗传效应(4点)1易位杂合体半不育现象易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的玉米型：相邻式与交换式各占50％，配子半不育，可视为一个半不育显性基因看待月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育110(三)、易位的遗传效应(4点)1易位杂合体半不育现象50①．相邻式分离：产生重复、缺失染色