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文档简介
HistoryCollectionofLowvision低视力的病史采集112/15/20229:36PMHistoryCollectionofLowvis低视力的基础知识Basicoflowvision212/15/20229:36PM低视力的基础知识212/13/20224:1低视力的定义
双眼的视觉功能减退达一定程度
不能用手术、药物 常规的屈光矫正方法提高视力
生活和工作能力丧失或部分丧失者312/15/20229:36PM低视力的定义312/13/20224:10AM低视力的诊断标准的讨论诊断标准
双眼中较好眼的视力在 <0.3~≥0.05(<20/66-≥20/400)范围之内412/15/20229:36PM低视力的诊断标准的讨论412/13/20224:10AM
低视力的分级级别最佳中心远视力1级 ≤0.1~≥0.052级 <0.3~>0.1512/15/20229:36PM低视力的分级512/13/20224:10AM视力评价标准的讨论1.视力评价标准
指用常规屈光检查方法对最佳矫正视力的测定2.好眼最佳视力与双眼最佳视力
同一患者双眼中较好的眼的视力
同一患者双眼最佳视力的测定612/15/20229:36PM视力评价标准的讨论612/13/20224:10AM法定盲
双眼中心远视力≤0.2
享受社会救济的标准
包括盲眼和部分低视力患者712/15/20229:36PM法定盲712/13/20224:10AM其它视觉功能减退评估项目
中心远视力和近视力低下
周边视野缩小或中心视野暗点
对比敏感度下降
色觉、光觉异常
眼球运动或双眼单视异常812/15/20229:36PM其它视觉功能减退评估项目812/13/20224:10A其它视功能减退的低视力评价标准
视野≤15°定为低视力
对比敏感度、光觉、色觉异常眼球运动异常或双眼单视异常
无明确划一的诊断标准912/15/20229:36PM其它视功能减退的低视力评价标准912/13/20224:1诊断标准的掌握
视力0.4-0.5应该给于必要的矫正
视力低于0.05
助视器依然可使患者获得生活视力
灵活掌握
有临床价值的矫正视力都属于保健的范畴1012/15/20229:36PM诊断标准的掌握1012/13/20224:10AM低视力的鉴别诊断低视力与弱视
程度不同
学龄前的弱视儿童可望通过矫治恢复
低视力患者则不能或暂时不能治愈1112/15/20229:36PM低视力的鉴别诊断1112/13/20224:10AM低视力与弱视的诊断标准对比类别 最佳中心视力 低视力 <0.3~≥0.05弱视 <0.9~≥0.3 1212/15/20229:36PM低视力与弱视的诊断标准对比1212/13/20224:10低视力与盲眼
程度不同
低视力患者可望通过助视器矫正 获得一定的生活和阅读能力盲眼只能依赖盲杖、盲文和定向行走1312/15/20229:36PM低视力与盲眼1312/13/20224:10AM低视力与盲眼的诊断标准类别级别最佳中心视力或视野 盲眼1级盲≤0.02~光感或视野≤5°2级盲<0.05~>
0.02或视野≤10°~>5°低视力1级低视力≤0.1~≥0.052级低视力<
0.3~>0.1 1412/15/20229:36PM低视力与盲眼的诊断标准1412/13/20224:10A低视力光学矫正的相关问题低视力光学矫正的预后
只要符合低视力的诊断标准 就有可能获得视力矫正,使生活质量获得改善
不同病因的低视力矫正结果差异很大 矫正效果与患者的配合、心理状态关系很大
矫正后的视力绝不可能达到病前的视力水平1512/15/20229:36PM低视力光学矫正的相关问题低视力光学矫正的预后1512/1低视力眼病的发展趋势
部分先天性或获得性低视力都有发展倾向
不能因其有可能发展,甚至可能盲眼
放弃对低视力眼的矫正
多数低视力的发展趋势缓慢
在发展过程中应尽量开发利用残余视力1612/15/20229:36PM低视力眼病的发展趋势1612/13/20224:10AM低视力眼病的康复
白内障、角膜病和沙眼并发症
大部分都并非终身低视力
可通过手术使其重见光明
视网膜病变导致的低视力多数没有康复希望 遗传性疾患康复的几率很小1712/15/20229:36PM低视力眼病的康复1712/13/20224:10AM低视力的矫正要点低视力光学助视器的选择
了解其用眼性质
户外活动给予远用助视器
阅读、写字给予近用助视器
阅读琴谱,养花养鱼等给予中距离助视器 1812/15/20229:36PM低视力的矫正要点1812/13/20224:10AM低视力光学助视器的训练
了解残余视力,了解屈光性质
选择合适的助视器
训练患者尽快熟悉和充分利用助视器
使之看到意料之外的清晰目标,提高信心1912/15/20229:36PM低视力光学助视器的训练1912/13/20224:10心理因素与低视力
先天性或慢性眼病情绪较为平静
乐于配合矫正,有限的光明使患者满足
急性眼病的心理因素对于矫正有着重大影响
情绪阶段:分为否认、愤怒、企望、沮丧和接受等时期
2012/15/20229:36PM心理因素与低视力2012/13/20224:10AM否认和愤怒期
患者的情绪抑郁、暴躁将助视器视力与正常视力进行对照
很容易使矫正失败企望期和沮丧期
配合眼部的检查和验光检查,但因信心不足
不能采用主观验光获得最佳视力2112/15/20229:36PM否认和愤怒期2112/13/20224:10AM接受期
是验光和助视器训练的最佳情绪期先行矫正患者扭曲的心灵争取社会、单位和家属对其关心、同情和帮助提高患者的信心
适当地描绘助视器对其生活和工作的帮助
2212/15/20229:36PM接受期2212/13/20224:10AM低视力的病因分析
Pathogenyoflowvision2312/15/20229:36PM低视力的病因分析2312/13/20224低视力的患病率
人群流调
患病率为0.58%,全国低视力患者约为750余万人
白内障49.83%
屈光不正/弱视14.98%
沙眼9.55%
——1987年我国对于全国残疾人进行抽样流行病学调查角膜病8.45%视网膜脉络膜病变6.16%先天性遗传性疾病3.69%2412/15/20229:36PM低视力的患病率角膜病8.45%2412/13/202眼科就诊者流调
患病率为12.67% 白内障20.29% 屈光不正/弱视13.27% 眼外伤9.48%——1998-1999年中国卫生部、中国残疾人联合会调查眼底病7.88%青光眼4.45%2512/15/20229:36PM眼科就诊者流调眼底病7.88%2512/13/2022国际人群流调
不同地区的平均患病率相差很大 与样本选择和诊断标准等偏因相关 发达国家白内障等可避免盲不列入低视力
低视力的人群患病率约为2%左右——1995年世界卫生组织报告2612/15/20229:36PM国际人群流调2612/13/20224:10AM
发达国家与发展中国家致盲原因的比较发达国家(美国)发展中国家(中国)
排序病因组成比(%)病因组成比(%)1黄斑变性37 白内障41.062青光眼 13.5 角膜病15.383白内障9 沙眼10.804糖尿病性视网膜病变8 青光眼8.805屈光不正5 视网膜脉络膜病变5.54 2712/15/20229:36PM发达国家与发展中国家致盲原因的比较27
低视力主要病因调查全国调查北京调查
排序病因组成比(%)病因组成比(%)1白内障49.83高度近视20.202屈光不正/弱视14.98 视神经萎缩11.803沙眼 9.55 小眼球小角膜10.204角膜病 8.45 视网膜色素变性 7.875脉络膜视网膜病 6.16 白内障术后无晶体6.536先天性遗传病 3.69 黄斑变性4.477青光眼 2.34青光眼4.408视神经病变 2.03眼球震颤3.872812/15/20229:36PM低视力主要0-29岁病因构成%眼结构缺如及眼震18.5先天性白内障16.1黄斑部营养障碍13.4先天性视神经萎缩9.9视神经萎缩9.1白化病6.2视网膜色素变性5.9晶体后纤维增生5.42912/15/20229:36PM0-29岁病因构成%视神经萎缩9.12912/13/2030-59岁病因构成%视神经萎缩17.8视网膜色素变性13.3糖尿病性视网膜病变14.4
黄斑部营养障碍11.9
近视性视网膜病变11.63012/15/20229:36PM30-59岁病因构成%黄斑部营养障碍11.93012/>60岁病因构成%老年性黄斑损害58.4青光眼9.8老年性白内障8.7糖尿病性视网膜病变4.2视神经萎缩4.1近视性视网膜病变3.83112/15/20229:36PM>60岁病因构成%糖尿病性视网膜病变4.23112/13低视力与遗传
先天性遗传病的低视力眼病仅为少数
但青光眼、角膜病、视网膜病变、屈光不正和弱视 均有遗传倾向(69%与遗传相关)
先天性遗传性疾病
具有先天性,终生性和家族性
目前不能改变致病基因,尚无有效的治疗方法3212/15/20229:36PM低视力与遗传3212/13/20224:10AM遗传性低视力疾患的预防方法
防止近亲婚配
对复发风险大应劝告绝育
孕期避免接触有害化学物质,放射性同位素, 避免环境污染
对35岁以上的孕妇应进行产前诊断3312/15/20229:36PM遗传性低视力疾患的预防方法3312/13/20224:10遗传病的分类
单基因遗传病
染色体上一个或一对基因发生突变
突变的基因可以在常染色体上 也可以在性染色体上(指X染色体)
基因可以是显性的,也可是隐性的3412/15/20229:36PM遗传病的分类3412/13/20224:10AM常染色体显性遗传
通常两代以上发病
父母一人发病,子女50%发病
患者父母必有一人发病
男女发病率均等3512/15/20229:36PM常染色体显性遗传3512/13/20224:10AM常染色体隐性遗传
不连续两代患病
近亲通婚发病率高
双方为杂合子,子女中 病人1/4、杂合子1/4与健康人1/2
男女发病率均等3612/15/20229:36PM常染色体隐性遗传3612/13/20224:10AMX连锁显性遗传
女性患病高于男性
无男传男的现象
女患者子女有50%患病
患者的双亲之一必然患病3712/15/20229:36PMX连锁显性遗传3712/13/20224:10AMX连锁隐性遗传
男患者X染色体由母亲传来 并传给女儿,称为交叉遗传
父亲为患者,女儿全部为杂合子
母亲为杂合子,儿子1/2患病,女儿1/2杂合子
男性显著多于女性3812/15/20229:36PMX连锁隐性遗传3812/13/20224:10AM多基因遗传病
两对或两对以上的基因发生突变,称为共显性
每一对基因的作用是微小的 多对基因的作用积累起来可以形成总的效应
除与遗传基础相关外,还受环境因素的影响3912/15/20229:36PM多基因遗传病3912/13/20224:10AM遗传病的主要特征
亲属发病率高于群体发病率
近亲通婚发生率高
同卵双生高于异卵双生
患病率与种族相关4012/15/20229:36PM遗传病的主要特征4012/13/20224:10AM
常见遗传眼病及其遗传方式病因遗传方式 家族性角膜变性常染色体显性遗传先天性白内障常染色体显性遗传先天性青光眼多基因遗传高度近视常染色体隐性遗传中低度近视多基因遗传高度远视常染色体显性遗传、多因素遗传4112/15/20229:36PM常见遗传眼病及其遗传方式4112/13/2022眼球震颤 常染色体显性或隐性遗传X连锁显性或隐性遗传视网膜色素变性 常染色体显性遗传或隐性遗传X连锁隐性遗传白化病X连锁隐性遗传家族性视神经萎缩X连锁隐性遗传或线粒体遗传全色盲 常染色体隐性遗传红绿色盲、色弱 X连锁隐性遗传兰色盲 常染色体显性遗传 4212/15/20229:36PM眼球震颤 常染色体显性或隐性遗传4212/13/2病史采集Historycollection4312/15/20229:36PM病史采集4312/13/20224:10AM一般资料
姓名性别年龄职业文化程度 住址联系电话、邮政编码e-mail
从年龄段预估病因
年轻患者多发先天性眼病
中年患者见于视网膜脉络膜病变或视神经萎缩
老年患者高发白内障、青光眼和黄斑损害4412/15/20229:36PM一般资料4412/13/20224:10AM
文化程度 可预料其使用助视器成功率
住址、电话 了解其矫正效果和病情发展情况4512/15/20229:36PM 文化程度4512/13/20224:10AM过去史调查
低视力发病的年龄病龄骤发生还是渐发
外伤史、中毒史、饮酒史、吸毒史
何处就诊检查项目结果诊断治疗疗效
是否用过助视器效果
鼓励详尽量叙述感受和遭遇的细节
容许主诉时间超过寻常患者数倍4612/15/20229:36PM过去史调查4612/13/20224:10AM全身病调查常见于心血管神经内科疾患或全身性外伤
急症期间及时记录全身病情变化和治疗过程
给予眼部的早期关注和治疗
为将来使用助视器创造有利条件
不因生存的希望很小而放弃对残余视力的保护4712/15/20229:36PM全身病调查4712/13/20224:10AM
考虑全身病对低视力矫正的影响
糖尿病发生波动性屈光异常
四肢关节的机能
听力是否正常
上述机能是能否充分利用助视器的主要条件4812/15/20229:36PM考虑全身病对低视力矫正的影响4812/13/20224家族史调查
将患者作为先症者着手调查其直系和旁系亲属
绘出家族图谱
从遗传方式推断再发风险率
根据遗传规律进行生化分析和染色体分析
从分子生物学的角度认识患者的眼病4912/15/20229:36PM家族史调查4912/13/20224:10AM外观描述
通过外表、举止、眼球振颤、头位、眼位 动作的灵活性,肢体震颤
大致判断病情的严重程度和矫正的希望
在陌生环境中行动困难的人
残余视力多在0.06以下或视野小于15°5012/15/20229:36PM外观描述5012/13/20224:10AM照明的要求
多数在强光下视觉较好
但虹膜缺如白化病视网膜色素变性 和极部白内障在较暗的环境下视力较好
患者称在室内阴天或傍晚视力较好
常须戴着太阳帽来改善视力5112/15/20229:36PM照明的要求5112/13/20224:10AM
有些患者诉说家中用品的颜色必须有较强的反差
有些患者诉说在暗环境中视力下降明显
且无法获得对暗环境的适应
记录对光线照度的感受
可为选择助视方法提供参考5212/15/20229:36PM有些患者诉说家中用品的颜色必须有较强的反差5212/13了解患者的要求
不同的眼病导致的视觉功能损害不同
患者对视力改善的要求侧重也不相同
能够近读钓鱼种花、看电视户外活动
记录患者对矫正视力的要求
有助于在选择助视器时满足患者的使用要求5312/15/20229:36PM了解患者的要求5312/13/20224:10AM病情的初步判断
在结语中提示性的作出初步判断
视力显著下降视野缩小有中心暗点
注视中心区模糊对比敏感度下降眼球震颤
斜视暗适应不良双眼复视或单眼复视
为进一步的眼部检查和专项检查提供参考5412/15/20229:36PM病情的初步判断5412/13/20224:10AM姓名
性别
出生日期
初诊日期
联系地址
联系电话
职业病史采集眼病史
家族史全身病史照明需求
康复期望外观描述
病情判断低视力保健卡1No:
5512/15/20229:36PM姓名性别出生日期HistoryCollectionofLowvision低视力的病史采集5612/15/20229:36PMHistoryCollectionofLowvis低视力的基础知识Basicoflowvision5712/15/20229:36PM低视力的基础知识212/13/20224:1低视力的定义
双眼的视觉功能减退达一定程度
不能用手术、药物 常规的屈光矫正方法提高视力
生活和工作能力丧失或部分丧失者5812/15/20229:36PM低视力的定义312/13/20224:10AM低视力的诊断标准的讨论诊断标准
双眼中较好眼的视力在 <0.3~≥0.05(<20/66-≥20/400)范围之内5912/15/20229:36PM低视力的诊断标准的讨论412/13/20224:10AM
低视力的分级级别最佳中心远视力1级 ≤0.1~≥0.052级 <0.3~>0.16012/15/20229:36PM低视力的分级512/13/20224:10AM视力评价标准的讨论1.视力评价标准
指用常规屈光检查方法对最佳矫正视力的测定2.好眼最佳视力与双眼最佳视力
同一患者双眼中较好的眼的视力
同一患者双眼最佳视力的测定6112/15/20229:36PM视力评价标准的讨论612/13/20224:10AM法定盲
双眼中心远视力≤0.2
享受社会救济的标准
包括盲眼和部分低视力患者6212/15/20229:36PM法定盲712/13/20224:10AM其它视觉功能减退评估项目
中心远视力和近视力低下
周边视野缩小或中心视野暗点
对比敏感度下降
色觉、光觉异常
眼球运动或双眼单视异常6312/15/20229:36PM其它视觉功能减退评估项目812/13/20224:10A其它视功能减退的低视力评价标准
视野≤15°定为低视力
对比敏感度、光觉、色觉异常眼球运动异常或双眼单视异常
无明确划一的诊断标准6412/15/20229:36PM其它视功能减退的低视力评价标准912/13/20224:1诊断标准的掌握
视力0.4-0.5应该给于必要的矫正
视力低于0.05
助视器依然可使患者获得生活视力
灵活掌握
有临床价值的矫正视力都属于保健的范畴6512/15/20229:36PM诊断标准的掌握1012/13/20224:10AM低视力的鉴别诊断低视力与弱视
程度不同
学龄前的弱视儿童可望通过矫治恢复
低视力患者则不能或暂时不能治愈6612/15/20229:36PM低视力的鉴别诊断1112/13/20224:10AM低视力与弱视的诊断标准对比类别 最佳中心视力 低视力 <0.3~≥0.05弱视 <0.9~≥0.3 6712/15/20229:36PM低视力与弱视的诊断标准对比1212/13/20224:10低视力与盲眼
程度不同
低视力患者可望通过助视器矫正 获得一定的生活和阅读能力盲眼只能依赖盲杖、盲文和定向行走6812/15/20229:36PM低视力与盲眼1312/13/20224:10AM低视力与盲眼的诊断标准类别级别最佳中心视力或视野 盲眼1级盲≤0.02~光感或视野≤5°2级盲<0.05~>
0.02或视野≤10°~>5°低视力1级低视力≤0.1~≥0.052级低视力<
0.3~>0.1 6912/15/20229:36PM低视力与盲眼的诊断标准1412/13/20224:10A低视力光学矫正的相关问题低视力光学矫正的预后
只要符合低视力的诊断标准 就有可能获得视力矫正,使生活质量获得改善
不同病因的低视力矫正结果差异很大 矫正效果与患者的配合、心理状态关系很大
矫正后的视力绝不可能达到病前的视力水平7012/15/20229:36PM低视力光学矫正的相关问题低视力光学矫正的预后1512/1低视力眼病的发展趋势
部分先天性或获得性低视力都有发展倾向
不能因其有可能发展,甚至可能盲眼
放弃对低视力眼的矫正
多数低视力的发展趋势缓慢
在发展过程中应尽量开发利用残余视力7112/15/20229:36PM低视力眼病的发展趋势1612/13/20224:10AM低视力眼病的康复
白内障、角膜病和沙眼并发症
大部分都并非终身低视力
可通过手术使其重见光明
视网膜病变导致的低视力多数没有康复希望 遗传性疾患康复的几率很小7212/15/20229:36PM低视力眼病的康复1712/13/20224:10AM低视力的矫正要点低视力光学助视器的选择
了解其用眼性质
户外活动给予远用助视器
阅读、写字给予近用助视器
阅读琴谱,养花养鱼等给予中距离助视器 7312/15/20229:36PM低视力的矫正要点1812/13/20224:10AM低视力光学助视器的训练
了解残余视力,了解屈光性质
选择合适的助视器
训练患者尽快熟悉和充分利用助视器
使之看到意料之外的清晰目标,提高信心7412/15/20229:36PM低视力光学助视器的训练1912/13/20224:10心理因素与低视力
先天性或慢性眼病情绪较为平静
乐于配合矫正,有限的光明使患者满足
急性眼病的心理因素对于矫正有着重大影响
情绪阶段:分为否认、愤怒、企望、沮丧和接受等时期
7512/15/20229:36PM心理因素与低视力2012/13/20224:10AM否认和愤怒期
患者的情绪抑郁、暴躁将助视器视力与正常视力进行对照
很容易使矫正失败企望期和沮丧期
配合眼部的检查和验光检查,但因信心不足
不能采用主观验光获得最佳视力7612/15/20229:36PM否认和愤怒期2112/13/20224:10AM接受期
是验光和助视器训练的最佳情绪期先行矫正患者扭曲的心灵争取社会、单位和家属对其关心、同情和帮助提高患者的信心
适当地描绘助视器对其生活和工作的帮助
7712/15/20229:36PM接受期2212/13/20224:10AM低视力的病因分析
Pathogenyoflowvision7812/15/20229:36PM低视力的病因分析2312/13/20224低视力的患病率
人群流调
患病率为0.58%,全国低视力患者约为750余万人
白内障49.83%
屈光不正/弱视14.98%
沙眼9.55%
——1987年我国对于全国残疾人进行抽样流行病学调查角膜病8.45%视网膜脉络膜病变6.16%先天性遗传性疾病3.69%7912/15/20229:36PM低视力的患病率角膜病8.45%2412/13/202眼科就诊者流调
患病率为12.67% 白内障20.29% 屈光不正/弱视13.27% 眼外伤9.48%——1998-1999年中国卫生部、中国残疾人联合会调查眼底病7.88%青光眼4.45%8012/15/20229:36PM眼科就诊者流调眼底病7.88%2512/13/2022国际人群流调
不同地区的平均患病率相差很大 与样本选择和诊断标准等偏因相关 发达国家白内障等可避免盲不列入低视力
低视力的人群患病率约为2%左右——1995年世界卫生组织报告8112/15/20229:36PM国际人群流调2612/13/20224:10AM
发达国家与发展中国家致盲原因的比较发达国家(美国)发展中国家(中国)
排序病因组成比(%)病因组成比(%)1黄斑变性37 白内障41.062青光眼 13.5 角膜病15.383白内障9 沙眼10.804糖尿病性视网膜病变8 青光眼8.805屈光不正5 视网膜脉络膜病变5.54 8212/15/20229:36PM发达国家与发展中国家致盲原因的比较27
低视力主要病因调查全国调查北京调查
排序病因组成比(%)病因组成比(%)1白内障49.83高度近视20.202屈光不正/弱视14.98 视神经萎缩11.803沙眼 9.55 小眼球小角膜10.204角膜病 8.45 视网膜色素变性 7.875脉络膜视网膜病 6.16 白内障术后无晶体6.536先天性遗传病 3.69 黄斑变性4.477青光眼 2.34青光眼4.408视神经病变 2.03眼球震颤3.878312/15/20229:36PM低视力主要0-29岁病因构成%眼结构缺如及眼震18.5先天性白内障16.1黄斑部营养障碍13.4先天性视神经萎缩9.9视神经萎缩9.1白化病6.2视网膜色素变性5.9晶体后纤维增生5.48412/15/20229:36PM0-29岁病因构成%视神经萎缩9.12912/13/2030-59岁病因构成%视神经萎缩17.8视网膜色素变性13.3糖尿病性视网膜病变14.4
黄斑部营养障碍11.9
近视性视网膜病变11.68512/15/20229:36PM30-59岁病因构成%黄斑部营养障碍11.93012/>60岁病因构成%老年性黄斑损害58.4青光眼9.8老年性白内障8.7糖尿病性视网膜病变4.2视神经萎缩4.1近视性视网膜病变3.88612/15/20229:36PM>60岁病因构成%糖尿病性视网膜病变4.23112/13低视力与遗传
先天性遗传病的低视力眼病仅为少数
但青光眼、角膜病、视网膜病变、屈光不正和弱视 均有遗传倾向(69%与遗传相关)
先天性遗传性疾病
具有先天性,终生性和家族性
目前不能改变致病基因,尚无有效的治疗方法8712/15/20229:36PM低视力与遗传3212/13/20224:10AM遗传性低视力疾患的预防方法
防止近亲婚配
对复发风险大应劝告绝育
孕期避免接触有害化学物质,放射性同位素, 避免环境污染
对35岁以上的孕妇应进行产前诊断8812/15/20229:36PM遗传性低视力疾患的预防方法3312/13/20224:10遗传病的分类
单基因遗传病
染色体上一个或一对基因发生突变
突变的基因可以在常染色体上 也可以在性染色体上(指X染色体)
基因可以是显性的,也可是隐性的8912/15/20229:36PM遗传病的分类3412/13/20224:10AM常染色体显性遗传
通常两代以上发病
父母一人发病,子女50%发病
患者父母必有一人发病
男女发病率均等9012/15/20229:36PM常染色体显性遗传3512/13/20224:10AM常染色体隐性遗传
不连续两代患病
近亲通婚发病率高
双方为杂合子,子女中 病人1/4、杂合子1/4与健康人1/2
男女发病率均等9112/15/20229:36PM常染色体隐性遗传3612/13/20224:10AMX连锁显性遗传
女性患病高于男性
无男传男的现象
女患者子女有50%患病
患者的双亲之一必然患病9212/15/20229:36PMX连锁显性遗传3712/13/20224:10AMX连锁隐性遗传
男患者X染色体由母亲传来 并传给女儿,称为交叉遗传
父亲为患者,女儿全部为杂合子
母亲为杂合子,儿子1/2患病,女儿1/2杂合子
男性显著多于女性9312/15/20229:36PMX连锁隐性遗传3812/13/20224:10AM多基因遗传病
两对或两对以上的基因发生突变,称为共显性
每一对基因的作用是微小的 多对基因的作用积累起来可以形成总的效应
除与遗传基础相关外,还受环境因素的影响9412/15/20229:36PM多基因遗传病3912/13/20224:10AM遗传病的主要特征
亲属发病率高于群体发病率
近亲通婚发生率高
同卵双生高于异卵双生
患病率与种族相关9512/15/20229:36PM遗传病的主要特征4012/13/20224:10AM
常见遗传眼病及其遗传方式病因遗传方式 家族性角膜变性常染色体显性遗传先天性白内障常染色体显性遗传先天性青光眼多基因遗传高度近视常染色体隐性遗传中低度近视多基因遗传高度远视常染色体显性遗传、多因素遗传9612/15/20229:36PM常见遗传眼病及其遗传方式4112/13/2022眼球震颤 常染色体显性或隐性遗传X连锁显性或隐性遗传视网膜色素变性 常染色体显性遗传或隐性遗传X连锁隐性遗传白化病X连锁隐性遗传家族性视神经萎缩X连锁隐性遗传或线粒体遗传全色盲 常染色体隐性遗传红绿色盲、色弱 X连锁隐性遗传兰色盲 常染色体显性遗传 9712/15/20229:36PM眼球震颤 常染色体显性或隐性遗传4212/13/2病史采集Historycollection9812/15/20229:36PM病史采集4312/13/20224:10AM一般资料
姓名性别年龄职业文化程度 住址联系电话、邮政编码e-mail
从年龄段预估病因
年轻患者多发先天性眼病
中年患者见于视网膜脉络膜病变或视神经萎缩
老年患者高发白内障、青光眼和黄斑损害9912/15/20229:36PM一般资料4412/13/20224:10AM
文化程度 可预料其使用助视器成功率
住址、电话 了解其矫正效果和病情发展情况10012/15/20229:36PM 文化程度4512/13/2022
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