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文档简介

医学遗传学练习考试题型:1、单项选择题2、多项选择题3、填充题4、核型意义/核型书写5、名称解释(中/英文)6、问答题(简答、比较、判断、计算)一、单项选择题解题说明:每个考题下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案,将此答案的编号字母圈出。在血友病患者中,有少数女性患者的基因型为XHXh,请说明这些女性患血友病的原因。

A.母系遗传B.复合杂合子C.拟表型

D.显示杂合子E.基因多效性下列哪种遗传病无贫血表现:

A.HbBart’s胎儿水肿综合征

B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

C.ABO新生儿溶血症

D.HbM遗传性高铁血红蛋白血症

E.HbH病一、单项选择题在某种XR遗传病的男性群体中,致病基因频率应用什么表示?(设显性基因频率为p,隐性基因频率为q)A.pB.qC.p2D.q2E.2pq下列哪一种遗传病有限性遗传现象

A.成骨发育不全B.秃发

C.家族性高胆固醇血症D.Marfan综合征

E.男性性早熟某种先天畸形,人群众的发生率为0.16%,遗传度为74%,现有一对表现型正常的夫妇,已出生一个有此种畸形的患儿,再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是

A.0.8B.0C.0.16D.0.08E.0.04HbH病是一种α-地中海贫血,病人异常的血红蛋白主要是:

A.γ4B.α2β2C.α4D.β4E.α2γ2

一、单项选择题人类非显带染色体分组依据是:

A.染色体的相对长度B.染色体着丝粒的位置

C.随体的有无D.染色体短臂与长臂之比

E.染色体长臂与短臂之比先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)的主要临床症状有:

A.睾丸小,阴茎短小B.身材特高易冲动

C.胡须稀疏,喉节不明显D.智力发育严重落后

E.没有生育能力

二、多项选择题Hunter综合征的主要临床特征:

A.面容粗犷B.身材矮小C.关节僵直

D.角膜混浊E.肝脾肿大

血红蛋白病的主要临床表现有:

A.溶血性贫血B.青紫C.智力发育迟缓

D.红细胞代偿性增多E.肌张力增高

二、多项选择题遗传性疾病的类型包括:_______,_______,_______,_______,_______.血友病的发病机制是:_______,遗传方式是:_______。染色体的分组标准包括:_______,_______,_______,和有无随体。绒毛取样的最佳时间为_______。三、填充题46,XY/47,XXY/48,XXYY46,XY,t(9;22)(q34;q11)一个表现型正常但带有第1号染色体长臂2区3带和长臂3区2带之间倒位的男性核型一先天愚型男孩,染色体分析发现他有罗伯逊易位,易位发生在21和22号染色体之间,两条染色体的短臂部分已丢失,请写出其核型。

四.写出下列核型符号的含义

六.问答题

请回答:

(1)此家系最可能的遗传方式及其遗传特点。

(2)III-2与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大?

(3)II-4与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大?

常用的显带染色体技术有哪些?它们各有什么特点?名词解释:整倍体畸变,超二倍体,亚二倍体,嵌合体,缺失,倒位,易位(罗伯逊易位),环形染色体,等臂染色体。简述染色体核型的书写规则。表4-5、4-6、4-7核型的意义是什么?

21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征和脆性X染色体智力障碍综合征的主要临床症状和核型是什么?一个表型正常的女孩,其体细胞染色体总数为45,她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟,两兄弟的染色体总数均为46,试问三兄妹各自的核型是什么?他们是怎样形成的?

精母细胞经减数分裂产生精子,如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离,由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型?单基因遗传病思考题名词解释:先证者,确认与校正,外显率,基因多效性,限性遗传,显示杂合子,亲代印迹,亲缘系数,遗传异质性,遗传早现。常用的系谱符号有哪些?请正确绘制你家的家系图。单基因遗传病有哪几种遗传方式?它们各有哪些遗传特点?请以肌强直性营养不良(myotonicdystrophy)为例,简述遗传早现的可能机制。

请写出下列家系最可能的遗传方式,理由是什么?

A.试说明右侧家系最可能的遗传方式

B.如IV5和IV6婚配,子代发病风险?

C.IV2和正常男性婚配,子代风险?

D.IV1和IV2婚配,子代风险又是多少?

多基因遗传病思考题名词解释:易感性、易患性、发病阈值、遗传度。某种疾病群体发病率为0.17%,现调查75名患者的亲属,他们的发病情况如下,请计算该病的遗传度。患者亲属人数发病人数父母1505

同胞2388

子女375群体遗传思考题名词解释:基因频率、杂合子频率、近婚系数、有害效应。等显性遗传时采用什么方法估计基因频率?一对基因有显隐性时如何估计基因频率和杂合子频率?请用群体遗传学知识,解释为什么在XD遗传时女性患者多于男性患者?为什么XR遗传时男性患者多于女性患者?试计算下列家系中A和B的亲缘系数(K)以及C的近婚系数(F)。

生化遗传病复习题名词解释:移码突变、融合基因试比较α-地中海贫血和β-地中海贫血之间的异同点。试比较Hurlersyndrome和Huntersyndrome之间的异同点。请说明服用伯喹啉等抗疟药后怎么会引起溶血反应?其遗传机理是什么?

免疫遗传练习名词解释:HLA单倍型、孟买型简述器官移植配型的原则和注意事项。说明由于胎母不相容而引起新生儿溶血症的发病机理。一个女性的ABO血型为O型,她父母的血型分别为A型和B型,她丈夫的血型是A型,现她们有两个AB型的女儿,试从遗传学角度解释该女性的父母和她的两个女儿的基因型。(亲子关系无误)线粒体基因病、肿瘤遗传练习名词解释:纯质、杂质、遗传瓶颈、癌家族、标记染色体、癌基因、抑癌基因试述线粒体基因病的传递规律和外显特点。线粒体基因病与多基因遗传病有何主要区别?比较癌基因和抑癌基因的异同点。以慢性粒细胞白血病、视网膜母细胞为例,分别说明这两种肿瘤发生的机制。举例说明多步骤遗传损伤学说。临床遗传练习出生前诊断的常用方法有哪些?它们各适合诊断哪些遗传病?何谓基因治疗?其技术步骤如何?常见的遗传病携带者有哪些?检测方法又有哪些?遗传咨询的定义及步骤。(设此症男性群体的发病率为1/100)1)试说明此家系最可能的遗传方式

2)IV1和正常男性婚配,子代的风险是多少?

3)

IV2和正常女性婚配,子代的风险?

4)

IV4和正常女性婚配,子代的风险?

5)

IV5再生一胎,子代风险是多少?

一个9岁男孩吃了蚕豆后12小时发生了急性溶血表现,被诊断为蚕豆病,调查其家系知患儿的曾外祖父因尿路感染服用了呋喃坦丁后发生急性溶血,并因抢救不及死亡,患儿的父母均正常,他们是姨表兄妹婚配,患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨,患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。1)试绘出家系图。2)患儿母亲欲生第三胎,问再生此症患儿的风险有多大?3)患儿的阿姨欲生第三胎,再生此症患儿的风险有多大?如第三胎为患儿,第四胎的风险有多大?

有一对表现型正常的夫妇A和B已有二个正常的女儿,但各自家庭中均曾有过Wilson病患者。丈夫(A)的父亲死于Wilson病的肝、肾功能衰竭.妻子(B)的父母均正常,但B的母亲有一孪生妹妹(C)和

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