儿科学第七版配套教材课件

先天性甲状腺功能减低症

CongenitalHypothyroidism先天性甲状腺功能减低症

CongenitalHypoth1

先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism，CH)是儿科最常见的内分泌疾病CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为1／5000~7000概述先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypo2我国各地先天性甲低的发病率

我国各地先天性甲低的发病率3下丘脑－垂体－甲状腺轴

下丘脑－垂体－甲状腺轴4甲状腺的解剖、生理与病理生理

甲状腺的位置甲状腺的胚胎发育甲状腺素的合成、释放与调节甲状腺素的生理作用甲状腺的解剖、生理与病理生理甲状腺的位置5

位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶成人甲状腺的体积为10~30ml为人体最大的内分泌腺之一

甲状腺的位置位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚6甲状腺肿大的分度正常：望诊和触诊时甲状腺均不大轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触诊可以摸到甲状腺中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超过胸锁乳突肌的后缘重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲状腺超出了胸锁乳突肌的后缘甲状腺肿大的分度正常：望诊和触诊时甲状腺均不大7甲状腺的胚胎发育第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状第7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用甲状腺的胚胎发育第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状8甲状腺的胚胎发育在妊娠过程中，TSH不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的TSH浓度反映了胎儿的TSH分泌和代谢抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢甲状腺的胚胎发育在妊娠过程中，TSH不能通过胎盘，甲状腺激9甲状腺素的合成碘在甲状腺内浓集碘化物的氧化酪氨酸的碘化碘化酪氨酸缩合甲状腺素的合成碘在甲状腺内浓集10甲状腺激素合成与释放甲状腺激素合成与释放11甲状腺滤泡上皮细胞胶质滤泡旁细胞毛细血管甲状腺滤泡的结构甲状腺滤泡上皮细胞胶质滤泡旁细胞毛细血管甲状腺滤泡的结构12甲状腺素的释放甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内在酶的作用下，水解游离出T3、T4T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用甲状腺素的释放甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内13甲状腺激素合成与释放甲状腺激素合成与释放14甲状腺素的调节下丘脑TRH垂体TSH甲状腺T3、T4㊉㊉㊀㊀甲状腺素的调节下丘脑TRH垂体15甲状腺素的生理作用产热加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。这种反应通常以基础代谢率表示,即BMR促进细胞组织的生长发育和成熟促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长甲状腺素的生理作用产热16甲状腺素的生理作用对蛋白质代谢的影响促进蛋白质合成，增加酶的活力对糖代谢的影响促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用对脂肪代谢的影响促进脂肪分解和利用甲状腺素的生理作用对蛋白质代谢的影响17甲状腺素的生理作用对中枢神经系统影响胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变临床出现智力低下、发育迟钝等症状甲状腺素的生理作用对中枢神经系统影响18甲状腺素的生理作用对维生素代谢的作用对肌肉的影响

甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤对血液循环系统影响

甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等对消化系统影响

甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等甲状腺素的生理作用对维生素代谢的作用19甲状腺功能减低症的分类原发性甲低：甲状腺本身疾病所致继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑又称中枢性甲低散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成地方性：水、土和食物中碘缺乏所致甲状腺功能减低症的分类原发性甲低：甲状腺本身疾病所致20甲状腺功能减低症的病因

TRH缺乏TSH缺乏甲状腺素缺乏终末器官无反应甲状腺功能减低症的病因TRH缺乏21甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%）甲状腺素合成障碍：第2常见碘缺乏甲状腺损害母亲服用药物

甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%）22甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位造成甲状腺发育异常的病理因素多为：孕妇、乳母接受放射碘治疗母亲患自身免疫性疾病胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位23舌根部异位甲状腺胸骨后甲状腺正位左侧位舌根部异位甲状腺胸骨后甲状腺正位左侧位24甲状腺素缺乏甲状腺素合成障碍：酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍碘缺乏：地方性甲状腺功能低下甲状腺损害：患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）母亲服用药物：碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等甲状腺素缺乏甲状腺素合成障碍：25终末器官无反应甲状腺反应低下甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺陷靶器官反应性低下末梢组织β-甲状腺受体缺陷终末器官无反应甲状腺反应低下26疾病致病基因染色体定位临床及生化特点下丘脑—垂体—甲状腺轴缺陷

下丘脑—垂体发育不良LHX3HESX1PROP1POU1F19q34.2-q34.33p21.2-p21.15q35.33p11血清TSH↓或轻度↑，多种垂体激素缺乏，视-中隔发育不良，垂体后叶异位，MRI或X线示垂体发育不良TRH受体缺陷(单一TRH缺乏或TRH无反应)TRHR8q23血清TSH正常，PRL对TRH刺激无反应家族性遗传性TSH缺乏TSHβ1p22TSH↓或正常但缺乏活性，TSHβ降低，TSHα↑TSH受体缺陷TSHR14q31对正常或高水平具有生物活性的TSH无反应或抵抗甲状腺疾病的分类及遗传学特征致病染色体下丘脑—垂体—甲状腺轴缺陷

下丘脑—垂体发育不27⒉甲状腺发育异常T1TF1FOXE1PAX814q139q222q12-q14血清TSH↑，血清Tg正常或↑，家族性或散发性⒊甲状腺激素合成缺陷

碘转运缺陷NIS9p12-p13.2先天性甲状腺肿、甲低，父母通常为近亲。血T4降低，TSH↑碘化过程中酶缺陷TPODUOX1/DUOX22p24-p2515q15.3甲状腺肿大，甲状腺功能低下或正常临界范围（T3↑，T4-或↓），不同程度的智力落后Pendred综合征PDS7q31多为PDS基因失活突变导致Pendrin缺陷，明显的或亚临床甲低、甲状腺肿、神经性耳聋甲状腺球蛋白基因异常TG8q24血清或甲状腺提取物中TG缺乏，放射碘摄取率↑碘再循环缺陷未知

甲状腺肿大、功能低下，肾脏以MIT、DIT形式分泌的碘过多甲状腺疾病的分类及遗传学特征⒉甲状腺发育异常T1TF114q13血清TSH↑，血清Tg正28⒋甲状腺激素转运异常

甲状腺素结合球蛋白缺乏TBGXq22.2TBG完全缺乏或部分缺乏甲状腺结合球蛋白过多未知

未知分子缺陷，TBG较正常升高2~4倍转甲状腺素蛋白缺陷(transthyretin)TTR18q11.2-q12.1T3、T4的亲和力升高或降低，血清FT4正常人血清白蛋白缺陷HSA4q11-q13家族性白蛋白异常高甲状腺素血症，T3、T4亲和力不同程度提高，血清FT4正常⒌靶组织对甲状腺素的反应性降低THRB3p24.1甲状腺素抵抗，甲状腺肿，不同程度的甲低或甲亢，血清FT3、FT4、TSH↑甲状腺疾病的分类及遗传学特征⒋甲状腺激素转运异常

甲状腺素结合球蛋白缺乏TBGXq229临床表现智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下临床表现智力落后30甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后3～6个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状起病时间甲状腺缺如、酶缺陷:起病时间31

非特异性生理功能低下表现：三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低新生儿期的表现非特异性生理功能低下表现：新生儿期的表现32典型症状特殊面容和体态

头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5腹部膨隆，常有脐疝典型症状特殊面容和体态33儿科学第七版配套教材课件34儿科学第七版配套教材课件35先天性甲低

男孩，13岁先天性甲低

男孩，13岁36典型症状神经系统症状智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟典型症状神经系统症状37典型症状

生理功能低下

精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差，声音低哑体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘典型症状生理功能低下38TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（Gn缺乏）尿崩症（AVP缺乏）TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此39实验室检查新生儿筛查血清T4、T3、

TSH测定TRH刺激试验X线检查核素检查实验室检查新生儿筛查40新生儿筛查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊新生儿筛查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TS41血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状

如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常甲状腺功能正常低T3综合征

在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑42TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。

静注TRH7μg/kg结果判定：正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用，一般毋需再进行TRH刺激试验TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌43鉴别诊断先天性巨结肠21-三体综合征佝偻病骨骼发育障碍的疾病鉴别诊断先天性巨结肠44先天性巨结肠面容、精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段先天性巨结肠4521-三体综合征特殊面容

眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别21-三体综合征特殊面容46佝偻病智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征血生化和X线片可鉴别佝偻病47儿科学第七版配套教材课件48骨骼发育障碍的疾病骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别骨骼发育障碍的疾病骨骼X线片和尿中代谢物49治疗治疗原则

早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂若中断治疗3~4周，TSH水平即可显著升高（尤3岁左右）饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质治疗药物

①L-甲状腺素：100μg/片②干甲状腺片：40mg/片

治疗治疗原则50治疗药物L-甲状腺素：100μg/片

含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强干甲状腺片：40mg/片

从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg治疗药物L-甲状腺素：100μg/片51

治疗前

治疗后治疗前治疗后52用药后观察指标

甲状腺功能TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3临床表现每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min，智力进步用药后观察指标甲状腺功能53药量临床观察药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。药量临床观察药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的54治疗过程中应注意随访治疗开始时，每2周随访1次血清TSH和T4正常后，每3个月1次服药1~2年后，每6个月1次治疗过程中应注意随访55预后预后与开始治疗的时间密切相关。如果出生后1~4个月内开始治疗，预后较佳，约80%的患儿会有正常的发育和智力。如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。预后预后与开始治疗的时间密切相关。56先天性甲状腺功能减低症

CongenitalHypothyroidism先天性甲状腺功能减低症

CongenitalHypoth57

先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism，CH)是儿科最常见的内分泌疾病CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为1／5000~7000概述先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypo58我国各地先天性甲低的发病率

我国各地先天性甲低的发病率59下丘脑－垂体－甲状腺轴

下丘脑－垂体－甲状腺轴60甲状腺的解剖、生理与病理生理

甲状腺的位置甲状腺的胚胎发育甲状腺素的合成、释放与调节甲状腺素的生理作用甲状腺的解剖、生理与病理生理甲状腺的位置61

位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶成人甲状腺的体积为10~30ml为人体最大的内分泌腺之一

甲状腺的位置位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚62甲状腺肿大的分度正常：望诊和触诊时甲状腺均不大轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触诊可以摸到甲状腺中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超过胸锁乳突肌的后缘重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲状腺超出了胸锁乳突肌的后缘甲状腺肿大的分度正常：望诊和触诊时甲状腺均不大63甲状腺的胚胎发育第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状第7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用甲状腺的胚胎发育第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状64甲状腺的胚胎发育在妊娠过程中，TSH不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的TSH浓度反映了胎儿的TSH分泌和代谢抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢甲状腺的胚胎发育在妊娠过程中，TSH不能通过胎盘，甲状腺激65甲状腺素的合成碘在甲状腺内浓集碘化物的氧化酪氨酸的碘化碘化酪氨酸缩合甲状腺素的合成碘在甲状腺内浓集66甲状腺激素合成与释放甲状腺激素合成与释放67甲状腺滤泡上皮细胞胶质滤泡旁细胞毛细血管甲状腺滤泡的结构甲状腺滤泡上皮细胞胶质滤泡旁细胞毛细血管甲状腺滤泡的结构68甲状腺素的释放甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内在酶的作用下，水解游离出T3、T4T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用甲状腺素的释放甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内69甲状腺激素合成与释放甲状腺激素合成与释放70甲状腺素的调节下丘脑TRH垂体TSH甲状腺T3、T4㊉㊉㊀㊀甲状腺素的调节下丘脑TRH垂体71甲状腺素的生理作用产热加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。这种反应通常以基础代谢率表示,即BMR促进细胞组织的生长发育和成熟促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长甲状腺素的生理作用产热72甲状腺素的生理作用对蛋白质代谢的影响促进蛋白质合成，增加酶的活力对糖代谢的影响促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用对脂肪代谢的影响促进脂肪分解和利用甲状腺素的生理作用对蛋白质代谢的影响73甲状腺素的生理作用对中枢神经系统影响胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变临床出现智力低下、发育迟钝等症状甲状腺素的生理作用对中枢神经系统影响74甲状腺素的生理作用对维生素代谢的作用对肌肉的影响

甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤对血液循环系统影响

甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等对消化系统影响

甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等甲状腺素的生理作用对维生素代谢的作用75甲状腺功能减低症的分类原发性甲低：甲状腺本身疾病所致继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑又称中枢性甲低散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成地方性：水、土和食物中碘缺乏所致甲状腺功能减低症的分类原发性甲低：甲状腺本身疾病所致76甲状腺功能减低症的病因

TRH缺乏TSH缺乏甲状腺素缺乏终末器官无反应甲状腺功能减低症的病因TRH缺乏77甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%）甲状腺素合成障碍：第2常见碘缺乏甲状腺损害母亲服用药物

甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%）78甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位造成甲状腺发育异常的病理因素多为：孕妇、乳母接受放射碘治疗母亲患自身免疫性疾病胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位79舌根部异位甲状腺胸骨后甲状腺正位左侧位舌根部异位甲状腺胸骨后甲状腺正位左侧位80甲状腺素缺乏甲状腺素合成障碍：酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍碘缺乏：地方性甲状腺功能低下甲状腺损害：患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）母亲服用药物：碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等甲状腺素缺乏甲状腺素合成障碍：81终末器官无反应甲状腺反应低下甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺陷靶器官反应性低下末梢组织β-甲状腺受体缺陷终末器官无反应甲状腺反应低下82疾病致病基因染色体定位临床及生化特点下丘脑—垂体—甲状腺轴缺陷

下丘脑—垂体发育不良LHX3HESX1PROP1POU1F19q34.2-q34.33p21.2-p21.15q35.33p11血清TSH↓或轻度↑，多种垂体激素缺乏，视-中隔发育不良，垂体后叶异位，MRI或X线示垂体发育不良TRH受体缺陷(单一TRH缺乏或TRH无反应)TRHR8q23血清TSH正常，PRL对TRH刺激无反应家族性遗传性TSH缺乏TSHβ1p22TSH↓或正常但缺乏活性，TSHβ降低，TSHα↑TSH受体缺陷TSHR14q31对正常或高水平具有生物活性的TSH无反应或抵抗甲状腺疾病的分类及遗传学特征致病染色体下丘脑—垂体—甲状腺轴缺陷

下丘脑—垂体发育不83⒉甲状腺发育异常T1TF1FOXE1PAX814q139q222q12-q14血清TSH↑，血清Tg正常或↑，家族性或散发性⒊甲状腺激素合成缺陷

碘转运缺陷NIS9p12-p13.2先天性甲状腺肿、甲低，父母通常为近亲。血T4降低，TSH↑碘化过程中酶缺陷TPODUOX1/DUOX22p24-p2515q15.3甲状腺肿大，甲状腺功能低下或正常临界范围（T3↑，T4-或↓），不同程度的智力落后Pendred综合征PDS7q31多为PDS基因失活突变导致Pendrin缺陷，明显的或亚临床甲低、甲状腺肿、神经性耳聋甲状腺球蛋白基因异常TG8q24血清或甲状腺提取物中TG缺乏，放射碘摄取率↑碘再循环缺陷未知

甲状腺肿大、功能低下，肾脏以MIT、DIT形式分泌的碘过多甲状腺疾病的分类及遗传学特征⒉甲状腺发育异常T1TF114q13血清TSH↑，血清Tg正84⒋甲状腺激素转运异常

甲状腺素结合球蛋白缺乏TBGXq22.2TBG完全缺乏或部分缺乏甲状腺结合球蛋白过多未知

未知分子缺陷，TBG较正常升高2~4倍转甲状腺素蛋白缺陷(transthyretin)TTR18q11.2-q12.1T3、T4的亲和力升高或降低，血清FT4正常人血清白蛋白缺陷HSA4q11-q13家族性白蛋白异常高甲状腺素血症，T3、T4亲和力不同程度提高，血清FT4正常⒌靶组织对甲状腺素的反应性降低THRB3p24.1甲状腺素抵抗，甲状腺肿，不同程度的甲低或甲亢，血清FT3、FT4、TSH↑甲状腺疾病的分类及遗传学特征⒋甲状腺激素转运异常

甲状腺素结合球蛋白缺乏TBGXq285临床表现智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下临床表现智力落后86甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后3～6个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状起病时间甲状腺缺如、酶缺陷:起病时间87

非特异性生理功能低下表现：三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低新生儿期的表现非特异性生理功能低下表现：新生儿期的表现88典型症状特殊面容和体态

头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5腹部膨隆，常有脐疝典型症状特殊面容和体态89儿科学第七版配套教材课件90儿科学第七版配套教材课件91先天性甲低

男孩，13岁先天性甲低

男孩，13岁92典型症状神经系统症状智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟典型症状神经系统症状93典型症状

生理功能低下

精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差，声音低哑体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘典型症状生理功能低下94TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（Gn缺乏）尿崩症（AVP缺乏）TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此95实验室检查新生儿筛查血清T4、T3、

TSH测定TRH刺激试验X线检查核素检查实验室检查新生儿筛查96新生儿筛查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊新生儿筛查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TS97血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状

如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常甲状腺功能正常低T3综合征

在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑98TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。

静注TRH7μg/kg结果判定：正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下